A fenotípus a szervezet különféle tulajdonságokkal rendelkező külső megjelenése. Mind a genetikai felépítés (genotípus), mind a környezet befolyásolja a fenotípus expresszióját.
Mi a fenotípus?
A fenotípust egy organizmus látható tulajdonságai, valamint viselkedése és élettani tulajdonságai alkotják. A kifejezés az ókori görög "phaino" -ból származik, és azt jelenti: "alak". Az egyén genetikai összetétele, az úgynevezett "genotípus" meghatározza a fenotípus kifejeződését.
A gének mellett a környezetnek is befolyása van egy bizonyos fenotípus kifejeződésének mértékére. A genotípusától függ, hogy egy organizmus milyen mértékben lehet fenotípusosan módosítani a környezeti hatásokkal. A fenotípus ezen környezeti variabilitása az úgynevezett válasz norma. Ez a norma nagyon széles lehet, és nagyon különböző fenotípusokat eredményezhet. Ennek ellenére is alacsony lehet, és ennek következtében a fenotípusos variánsok mind nagyon hasonlóak.
Általában nagyon alapvető és egy szervezet túlélése szempontjából a fenotípus fontos tulajdonságai általában meglehetősen alacsony válaszszintűek, mivel azok változásai gyakran negatív hatással vannak az egyénre.
Funkció és feladat
A szervezet genetikai összetétele mindig meghatározza annak megjelenését. Ez vonatkozik az emberekre is, akiknél több mint 20 000 gén alkotja a genotípust, és így meghatározza a fenotípust. Attól függően, hogy a gének milyen erősen meghatározzák a megjelenést és milyen erős a környezeti tényezők befolyása, a fenotípusos plaszticitásról beszélünk.
A magas fenotípusos plaszticitású tulajdonságokat, például egy személy viselkedését erősen befolyásolják a környezet befolyásai. Az alacsony fenotípusos plaszticitású tulajdonságokat, például az ember szemét, külső befolyások alig változtathatják meg.
Bizonyos tulajdonságok fenotípusos kifejezése családokon belül több generáción keresztül lehetővé teszi következtetések levonását az utódok számára. Ez különösen igaz bizonyos öröklődő betegségekre, amelyek valószínűségét viszonylag megbízhatóan lehet megjósolni. Bizonyos betegségek előfordulásának génei elvileg dominánsak vagy recesszív hatásúak lehetnek. A domináns gének nagyon magas valószínűséggel biztosítják a kifejeződést a fenotípusban, míg recesszív géneknél a fenotípusos megjelenés valószínűsége lényegesen alacsonyabb. Például egy dominánsan öröklött betegség esetén az utódok fenotípusos megjelenésének valószínűsége legalább 50%, ha az egyik szülő beteg.
Ha mindkét szülő megmutatja egy dominánsan öröklött betegség fenotípusos megjelenését, akkor a gyermekek betegségének valószínűsége 100 százalék.
Ezzel szemben a recesszíven öröklött betegségek világosan kevésbé láthatók a fenotípusban, mint a dominánsan öröklött betegségek. Ha az egyik szülő fenotípusosan szenved egy ilyen betegséggel, akkor annak valószínűsége az utódokon legfeljebb 50 százalék. Ezen betegségek esetében az is előfordulhat, hogy fenotípus szerint egyáltalán nem alakul ki, bár recesszív gén van jelen.
A fenotípus adott változatát nem mindig adják át az öröklés révén több generáción belül. Lehetőség van egy spontán mutációra a genotípusban is, így egy új tulajdonságokkal rendelkező megváltozott fenotípus hirtelen jelenik meg a nemzedékben. Ez magyarázza, hogy miért jelennek meg a családokban fenotípusosan eltérő, új tulajdonságokkal rendelkező egyének.
Ha ezek a mutációk a genotípusban és a fenotípusra gyakorolt hatásuk nem létezik, a faj végül kihal. A változó környezeti feltételekhez való alkalmazkodás csak akkor lehetséges, ha a genotípus rugalmas marad, és új fenotípusok jönnek létre. Ez az evolúció alapelve, és változékonyságnak is nevezik.
Itt megtalálja gyógyszereit
Sleep Alvászavarok kezelésére szolgáló gyógyszerekBetegségek és betegségek
A jelenlegi kutatások feltételezik, hogy a fenotípusra gyakorolt környezeti hatás több betegségben és disszociációban játszik szerepet, mint azt korábban feltételezték. Az ember korai fejlődésében feltételezhetően meghatározza, hogy elhízni fog-e, vagy karcsú-e. Bizonyos genetikai szabályozási programok valószínűleg felelősek a fenotípus egyik vagy másik megnyilvánulásáért.
Ennek a tudásnak a segítségével a kutatók a jövőben új gyógyszerek és terápiák kifejlesztését remélik, amelyek a fenotípus kifejlesztése előtt működhetnek. Bizonyos öröklődő betegségek fenotípusos fejlődésével előre jelezhető az utódok előfordulása, így lehetséges a korai és hatékony kezelés.
Néhány ritka fenotípus, amelyek a genotípus mutációin alapulnak, az organizmusok minden osztályában előfordulnak. Az egyik példa az albinizmus. Ezzel a mutációval az érintett egyéneknek nem vannak pigmentek a bőrében, a hajában és a szemében, és nagyon érzékenyek a napra. A fenotípus ez a kifejeződés mind emberekben, mind állatokban létezik.
A genetikailag meghatározott tulajdonságok fenotípusos kifejeződését eddig csak korlátozott mértékben befolyásolhatják orvosilag, de a fenotípus megváltoztatásának lehetőségei egyre növekednek. Az olyan kutatási területek, mint az epigenetika, hozzájárulnak ehhez, és biztosítják az új gyógyszerek és terápiák kifejlesztését is. Ennek megfelelően a jövőben egy bizonyos genotípusnak nem kell feltétlenül vezetnie egy bizonyos fenotípus kialakulásához. Ez nagyon ígéretes perspektíva, különös tekintettel a genotípus által okozott betegségekre.
