Polycythemia vera

Polycythemia vera egy mieloproliferatív betegség, amely az összes vérsejt túltermelésével és ennek eredményeként a trombembolia fokozott kockázatával jár. Évente 100 000 lakosonként 1-2 betegség előfordulásával a polycythemia vera ritka szindróma betegség.

Mi az a polycythemia vera?

Mint Polycythemia vera A krónikus mieloproliferatív betegség, amelyben a vérsejtek, különösen az eritrociták fokozott szintézise áll a csontvelőben.

A progresszív és visszafordíthatatlan túltermelés eredményeként növekszik a hematokrit (celluláris vérkomponensek) és a vér viszkozitása (viszkozitása), ami mikrocirkulációs rendellenességekhez és a trombembolikus események fokozott kockázatához vezet.

Ezen felül két klinikai stádium különbözik a polycythemia vera-ban. Az első fázist fokozott eritrociták szintézis és eritrocitózis jellemzi (megnövekedett eritrociták száma), és teljesen tünetmentes lehet. A progresszív késői fázist másodlagos csontvelő-fibrózis (csontvelő-szövet-fibrózis) jellemzi, extramedullary hematopoiesissel (vérképződés a csontvelőn kívül) és splenomegáliával (lép növekedése).

A polycythemia vera kialakulhat mielodiszpláziában is, amelyben a vérképződést egyre inkább a mutált őssejtek vagy az akut mieloid leukémia veszik át.

okoz

A betegség pontos etiológiája Polycythemia vera még nem tisztázták, és valószínűleg még nem teljesen rögzített őssejtek mutatatív transzformációján alapul, amelyek különféle sejttípusokra képesek profilozni magukat.

Az érintettek kb. 95% -ánál úgynevezett JAK2V617F pontmutációt találtak, ami a valin aminosav cseréjéhez fenilalaninnal és ezáltal a specifikusan érintett sejtek megnövekedett osztódási sebességéhez vezet. A 12-es exonban (aminosavat kódoló DNS-szegmens) funkcionálisan összehasonlítható JAK2 mutációt is megfigyeltünk 2-3 százalékban.

Mivel ezek a mutációk más mieloproliferatív szindrómákban is előfordulnak, mint például az esszenciális thrombocythemia és primer myelofibrosis, az esetleges kiváltó tényezőket, mint például a Noxae (beleértve a benzolt), az ionizáló sugárzást és egy másik, még ismeretlen génmutáció bevonását.

Tünetek, betegségek és tünetek

A polycythemia vera-t a vörösvértestek (vörösvértestek) túlzott termelése jellemzi. Ennek eredményeként a vér megvastagszik és az áramlási tulajdonságok romlanak. A kapcsolódó keringési rendellenességek különféle panaszokat okozhatnak. A polycythemia vera gyakran lassan kezdődik, így sok betegnél kezdetben kevés tünet jelentkezik.

A kéz és a láb keringési rendellenességei a leggyakoribb tünetek. Az oxigénellátás hiánya miatt az ajkak kékké válnak (cianózis). Másrészt, bőrpír a bőrön, az arcon, a karokon és a lábakon jelentkezik. Számos polycythemia vera-ban szenvedő beteg panaszkodik viszketésre, főleg vízzel való érintkezés után.

Itt beszélhetünk egy aquagenikus viszketésről. Az úgynevezett erythromelalgia a rosszindulatú vérbetegség jellegzetes tünete. A lábak és / vagy a kezek fájdalmas és hirtelen túlmelegedése és pirulása jellemzi. A megnövekedett vörösvértestek szédüléshez, orrvérzéshez, látási zavarokhoz vagy fülcsengéshez is vezethetnek.

A vér áramlási tulajdonságainak megváltozása miatt megnövekszik az érrendszeri elzáródások kockázata a vérrögök (trombózis) vagy az embolizmusok miatt. A koszorúér artériák csökkent vérellátása azonban a mellkas szorosságához (angina pectoris) vezet, és növeli a szívroham kockázatát is.

Diagnózis és természetesen

Az egyik első gyanúja Polycythemia vera sok esetben a vérvizsgálat során megnövekedett vörösvértestek, hematokrit vagy hemoglobin érték miatt.

Ezenkívül a betegség sok esetben megnövekedett leukociták és vérlemezkék száma egyidejűleg csökkent eritropoetinszinttel (EPO-szint). A betegség előrehaladott stádiumában a gyanú megerősíthető splenomegáliával. A diagnózist a JAK2 (V617F) pontmutáció bizonyítékai is megerősítik.

A differenciáldiagnosztika során a polycythemia vera-t (primer eritrocitózist) meg kell különböztetni a szekunder eritrocitózisoktól, például stressz-eritrocitózistól, dohányosok erythrocytosisától és erythrocytosis-tól, amelyet hipoxia vagy EPO-termelő daganatok vagy máj vagy a vesék okoznak, amelyeket fokozott EPO-szint jellemez.

Korai diagnosztizálás és ellenőrzött terápia mellett a betegség jó előrejelzést mutat, szinte normál élettartammal, krónikus, progresszív folyamata ellenére. Kezelés nélkül a polycythemia vera jelentősen megnövekszik a trombembóliás események (ideértve a stroke, trombózis, szívroham) kockázatát.

szövődmények

Ebben a betegségben a betegek elsősorban jelentősen megnövekedett vérmennyiséget szenvednek. Ez a bőr vörösödéséhez is vezet, ami kellemetlen lehet, különösen az arcon, és ezáltal jelentősen rontja a beteg életminőségét. Maga a vér viszkózus, így az alvadást általában megzavarják. Az agy hibás vérrel is ellátott, ami személyiségzavarokhoz vagy hangulati ingadozásokhoz vezethet.

Sok esetben az emberek súlyos fejfájástól vagy szédüléstől szenvednek. A betegség miatt a stroke vagy a szívroham kockázata óriási mértékben növekszik, így a beteg várható élettartama jelentősen csökkenthető. A legtöbb esetben a polycythemia vera-t gyógyszeres kezeléssel kezelik.

Az érintettek gyakran a hosszú távú lenyeléstől függenek, hogy minimalizálják a trombózis kockázatát. Nincsenek különös komplikációk vagy mellékhatások. Az érintett személy várható élettartama csökkenthet a polycythemia vera miatt. Az egészséges életmódnak szintén nagyon pozitív hatása van e betegség lefolyására.

Mikor kell orvoshoz menni?

A véráramlás rendellenességeit és rendellenességeit orvosnak kell bemutatni. Ha versenyszív van, szédülés, belső meleg vagy szokatlan hidegérzés van a test egyes területein, az érintett személynek segítségre van szüksége. Gyengült észlelés, végtagok bizsergése, zsibbadás vagy túlérzékenység esetén orvoshoz kell fordulni. A bőr megjelenésében bekövetkező változásokat, viszketést vagy bőrpírot orvoshoz kell fordítani. Ha nyitott sebeket találnak, akkor steril sebkezelésre van szükség.

Ha az érintett nem tudja ezt megfelelő módon megtenni, orvoshoz kell fordulni. Egyébként a baktériumok bejuthatnak a szervezetbe és további betegségeket vagy szepszist válthatnak ki. Ez életveszélyes állapotot fenyeget.Az orrból vagy az ínyből vérzést, a szoros érzést a szervezetben és az általános funkcionális rendellenességeket meg kell vizsgálni és kezelni. Rossz látás vagy fülzaj esetén a panaszokat tisztázni kell. Ha akut egészségkárosító helyzet merül fel, a mentőszolgálatot riasztani kell.

Eszméletzavar vagy eszméletvesztés esetén sürgősségi orvosra van szükség. A belső erők hirtelen csökkenése, a meghibásodás és a hirtelen túlmelegedés riasztási jelek a test számára. A polycythemia vera vérrögképződést okozhat. Súlyos esetekben stroke vagy szívműködés csökkenése jár. Sürgősségi orvosi ellátás nélkül fennáll a korai halál veszélye.

Kezelés és terápia

A Polycythemia vera eddig csak okozati vagy gyógyító módon kezelhető őssejtátültetés útján. Mivel egy ilyen beavatkozás a másodlagos betegségek magas kockázatával és a megnövekedett mortalitással jár, általában csak a betegség nagyon előrehaladott stádiumában veszik figyelembe.

Ezzel szemben a polycythemia vera kezelésében a trombembolikus események kockázatának csökkentésére, a tünetek enyhítésére és a szövődmények megelőzésére irányuló palliatív terápiás intézkedések állnak előtérben. A hematokrit érték csökkentése érdekében általában vérlerakási terápiát (flebotomia) indítanak, amely a vér mennyiségének gyors és hatékony csökkentését biztosítja.

A kezdetben, az adott hematokrit értékétől függően, flebotomiát végeznek két-három napos időközönként, az egyes kezelések közötti időtartam pedig a kezelés előrehaladtával növekszik. A trombózis kockázatának minimalizálása és a mikrocirkulációs rendellenességek kezelése érdekében egyidejűleg trombózis-aggregáció-gátlót (alacsony dózisú ASA) is alkalmaznak.

Ha rövid időközönként meg lehet határozni a szükséges flebotomiás szekciókat vagy a magas vérlemezkeszámot, akkor a cytoreduktív terápia részeként olyan gyógyszer-alapú csökkenést kell elérni a sejtszámban, amely aktív összetevőket, például hidroxikarbamidot vagy citokineket használ, amelyek gátolják a csontvelőben lévő összes vérsejt szintézisét.

Bizonyos esetekben, amikor a vérlemezkék számának célzott csökkentésére van szükség, az anagrelid, amely gátolja a vérlemezke érését, beadható polycythemia vera kezelésére.

megelőzés

Van egy Polycythemia vera valószínűleg az őssejtek olyan mutációjára vezethető vissza, amelynek kiváltó tényezőit (kiváltó tényezőket) még nem lehetett egyértelműen tisztázni, a betegséget nem lehet megelőzni. Ugyanakkor a súlycsökkentés, a rendszeres testmozgás, a hosszú ülés elkerülése és a szív- és érrendszeri betegségek következetes kezelése minimalizálja a thromboembolia fokozott kockázatát polycythemia esetén.

Utógondozás

A polycythemia vera legtöbb esetben a betegek nagyon kevés és csak korlátozott követési intézkedéssel rendelkeznek. Mindenekelőtt a gyors és mindenekelőtt nagyon korai diagnosztizálás fontos, hogy ne legyenek más szövődmények vagy további panaszok. Ezért az érintett személyeknek a betegség első tünetein vagy tüneteinél konzultálniuk kell orvosukkal a további szövődmények vagy panaszok megelőzése érdekében.

Az öngyógyulás általában nem fordulhat elő. Maga a kezelés kisebb műtéti beavatkozás formájában valósul meg. Utána az érintetteknek pihenniük kell és el kell engedniük. Tartózkodjon az erőfeszítéstől és a fizikai vagy stresszes tevékenységektől annak érdekében, hogy ne terhelje feleslegesen a testet. A gyógyszert rendszeresen ellenőrizni kell, és az orvosnak beállítania kell.

Ha valami nem világos, vagy ha bármilyen kérdése van a gyógyszeres kezelésről, először mindig forduljon orvoshoz. Az orvos rendszeres ellenőrzése szintén nagyon fontos annak érdekében, hogy a vérkép állandó ellenőrzés alatt maradjon. Nem lehet egyetemesen megjósolni, hogy a polycythemia vera csökkenti-e az érintett személyek várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

Az önsegítő lehetőségek általában nem állnak rendelkezésre a polycythemia vera-ban szenvedők számára. Mindenesetre a beteg az orvos kezelésétől függ, amely magában foglalja az őssejtek transzplantációját. Egyes esetekben a beteg a kezelés ellenére meghal.

Általában véve a polycythemia vera-ban szenvedő személynek gondoskodnia kell a testéről, és nem szabad kitennie magát felesleges stressznek. Kerülni kell a sporttevékenységeket is, mivel ezek feszítik a testet. Kerülni kell a stresszes helyzeteket is. Viszketés esetén a kiütés elkerülése érdekében az érintett területet nem szabad megkarcolni. A fokozott szívroham kockázata miatt a szívroham elkerülése érdekében rendkívül hasznos az orvos rendszeres vizsgálata. A vesékben vagy a májban levő daganatokkal kapcsolatos vizsgálatok szintén hasznosak, mivel ezek előfordulhatnak a polycythemia vera kedvező hatásán is.

Egyes esetekben van értelme a betegség által érintett más emberekkel való kapcsolattartásnak, mivel ez információcseréhez vezet, amely hasznos lehet a mindennapi életben, és megkönnyíti az életet. A legtöbb esetben a polycythemia vera csökkenti a beteg várható élettartamát.