Protrombin mutáció (II. Faktor mutáció)

Mint Protrombin mutáció - szintén mint II. Faktor mutáció ismert - a DNS változását hívják. Az érintett személy vérzési rendellenessége van, ami azt jelenti, hogy a vér sokkal gyorsabban koagulál. A betegek számára ez azt jelenti, hogy sokkal érzékenyebbek a trombózisra (vérrögökre), mint a normál vérrögképződésű embereknél. A protrombin mutációt genetikai hibaként sorolják be.

Mi a protrombin mutáció?

Lesz a Protrombin mutáció találtak, vannak olyan változások a genomban, amelyek befolyásolják a vér koagulációs faktorát. A protrombin az egyik fehérje, és fontos tényező a véralvadásban. Ez biztosítja, hogy a természetes vérrögképződés a vérző sebben kezdődjön, és ezzel védi az embereket a vérzéstől a halálig.

Ha protrombin mutáció van, akkor több protrombint talál a beteg vérében. Vérzés során a protrombin trombinná alakul, amely viszont a fibrinogént (a vér egy másik részét) fibrinré alakítja. A fibrin a vér oldhatatlan része, amely összeköti a vérlemezkéket (trombocitákat), megszilárdítja és megnöveli a vérrögöt.

A II. Faktor - a II. Faktor mutációjának rövidítése - csak egy a sok véralvadási faktor közül az emberi DNS-ben. Összesen 13 különböző véralvadási faktor van [az I-től (nagyon erős véralvadásig) a XIII-ig (nincs véralvadás)], ahol a protrombin mutáció az úgynevezett "vér sűrítők".

okoz

Oka Protrombin mutáció genetikai hiba. Ebben az esetben a protrombin génnek úgynevezett pontmutációja van, amely a 20210 pozícióban található. A gén több ezer pontból áll, amelyekből pontosan egy pont van genetikailag módosítva.

A protrombin mutáció örökölhető, de genetikai károsodás következtében véletlenül is előfordulhat. A protrombin mutációval rendelkező emberek nagyon magas véralvadási faktorral rendelkeznek, ami elősegíti a trombózisok és embolizmusok kialakulását. A protrombin mutációt súlyos genetikai hibának kell tekinteni, mivel gyakran a szívizom-infarktus, apoplexiás (stroke) és tüdőembólia kiváltó oka.

Tipikus tünetek és jelek

• A vér gyorsabban koagulál
• Vérrögök a belekben vagy az erekben
• embólia
• Kar fájdalom
• gyomorfájdalom

Diagnózis és természetesen

A diagnózis Protrombin mutáció genetikai teszttel történik. Ezt gyakran egy úgynevezett gyorsteszt (gyors véralvadási teszt) előzi meg, amelyet bármely általános orvos gyakorlatában el lehet végezni. Ha jelentősen megnövekedett a véralvadás, akkor általában genetikai tesztet indított.

A protrombin mutációra utaló további fontos nyomok közé tartoznak a következők: Vérrögök serdülőkorban és trombózisok, amelyek a test szokatlan részein jelentkeznek, mint pl a gyomor-bél traktus, szem vagy agy vénájában. Ha családi összetevő van, vagy ha nagyon gyakran fordul elő trombózis vagy embolia, itt protrombin mutáció genetikai tesztet kell elvégezni.

Protrombin mutáció esetén a lefolyás a hiba kezelésétől függ. Maga a genetikai hiba nem kezelhető, de a véralvadást befolyásolhatja a vért hígító gyógyszer - úgynevezett antikoagulánsok. Fontos, hogy az érintett személyeket - különösen a nőket - a lehető legkorábban kezeljék.

A dohányzás, a fogamzásgátló tabletták és a túlsúlyosság mind elősegítik a trombózist, így a kockázat sokszor növekszik, különösen ezekben a csoportokban. Mivel ez a genetikai hiba a szívroham és a stroke egyik oka, fontos, hogy a protrombin mutációt a lehető leghamarabb diagnosztizálják és kezeljék.

szövődmények

A protrombin mutáció miatt az érintett személyek káros vérrögképződést szenvednek. Ez gyorsabban működik, mint egészséges embereknél, így véralvadások léphetnek fel, amelyek felmerülhetnek az erekben vagy a bélben. Ezenkívül a protrombin mutáció fájdalmat okozhat az érintett karjaiban vagy gyomorában.

Állandó fájdalom esetén depresszió vagy egyéb pszichológiai zavarok fordulnak elő, amelyek jelentősen rontják az érintettek életminőségét. Szem panaszok is előfordulhatnak. Ezenkívül a trombózis kockázatát jelentősen megnöveli a protrombin mutáció, így más kockázati tényezőket el kell távolítani. A protrombin mutáció kezelésére általában gyógyszerek segítségével kerül sor. Nincsenek különös komplikációk, és a tünetek viszonylag jól korlátozottak.

Az érintett személy azonban az egész életen át tartó terápiától függ, mivel ennek a betegségnek az okozati kezelése általában nem lehetséges. Ezenkívül a beteg rendszeres vizsgálatoktól függ. Az időben történő és sikeres kezelés nem befolyásolja a várható élettartamot. Az egészséges életmód korlátozhatja a protrombin mutáció tüneteit.

Mikor kell orvoshoz menni?

A protrombin mutáció esetén mindig orvoshoz kell látogatni. Általános szabály, hogy ez a betegség nem gyógyul meg önmagában, és a kezelés tünetei nem javulnak. A további komplikációk és tünetek elkerülése érdekében az érintett személy mindig a protrombin mutáció kezelésétől függ.

Ha az érintett személy vérrögét súlyosan zavarja a protrombin mutáció, orvoshoz kell fordulni. Ez nagyon gyors véralvadáshoz vezethet, és a vérrögök is megjelenhetnek az erekben vagy akár a bélben. Az érintett személy gyakran vérszegénységben szenved, ami szédüléshez vagy rossz közérzethez vezethet. Ha ezek a tünetek felmerülnek, azonnal orvoshoz kell fordulni. Hasonlóképpen, orvoshoz kell fordulni, ha a beteg súlyos kar- vagy gyomorfájdalomtól szenved, ez a fájdalom különösebb ok nélkül nem jelentkezik, és jelentősen korlátozza a beteg életét.

A protrombin mutációt általános orvos diagnosztizálhatja. A kezelést általában gyógyszer segítségével végzik, és korlátozhatja a tüneteket. Az érintett személy várható élettartamát korlátozhatja a protrombin mutáció.

Kezelés és terápia

A Protrombin mutáció nem lehet okozati összefüggésben kezelni. Az orvostudomány még nem fejlett ahhoz, hogy sikeresen kezelje a genetikai hibákat. Emiatt a következményeket kezelni kell, azaz a koagulációt mesterségesen csökkenteni kell.

A protrombin mutáció kezelésének leghatékonyabb módja olyan gyógyszerek, amelyek antikoaguláns hatással rendelkeznek. Ezek például Heparin, acetil-szalicilsav (ASA, más néven aszpirin) vagy úgynevezett kumarinok. Ezek a gyógyszerek gátolják az i.a. a protrombin trombinná (heparinná) történő átalakulása csökkenti a véralvadási faktorok kialakulását a májban (kumarinok) és megakadályozza a vérlemezkék összerakódását alvadás kialakulásához (ASA).

megelőzés

A Protrombin mutáció orvosi értelemben nem lehet megelőzni, mivel ez egy örökletes betegség vagy a genetikai felépítés károsodása. A véralvadási tényezőt mindig ellenőrizni kell a trombózis vagy embolia kockázatának csökkentése érdekében.

Ezenkívül profilaktikus véralvadásgátló gyógyszereket kell szedni. A II-es faktor mutáció támogató kezelése vagy profilaktikus intézkedéseként kerülni kell a nikotint és a fogamzásgátló tablettákat, mivel ezek jelentősen növelik a protrombin mutáció kockázatát.

Utógondozás

A protrombin mutáció (II. Faktor mutáció) a genetikai információk megváltozása, és élethosszig tartó terápiát igényel a trombózis és az embolia kockázatának csökkentése érdekében. Ennek a betegségnek az okozati kezelése nem lehetséges. Javasolt gyógyszer antikoagulánsokkal (antikoagulánsokkal), például heparinnal. Ez megpróbálja elkerülni a lehetséges problémákat, mint például szívroham, tüdőembólia vagy stroke.

Sűrített harisnya viselése szintén ajánlott, különösen hosszú ideig ült, például légi utazás esetén. Ezenkívül az egészséges táplálkozás, elegendő fizikai aktivitással kombinálva segít csökkenteni a kockázatot. Más megközelítéseknek ki kell terjedniük az addiktív viselkedés, például a dohányzás elhagyására.

A protrombin mutációval (II. Faktor mutáció) végzett diagnosztizálás után rendszeres nyomon követést kell végezni a háziorvosnál. Ha gyanú merül fel, sürgősen orvoshoz kell fordulni. Fontos, hogy nőkkel nőgyógyásznál beszéljen, mivel az olyan orális fogamzásgátlók, mint például a tabletta, növelik a trombózis kockázatát.

Ha terhesség kívánatos, erről előzetesen konzultálni kell az orvossal, mivel további ellenőrzésekre van szükség a vetélés kockázatának csökkentése érdekében. A protrombin mutációk (II. Faktor mutáció) prognózisa viszonylag pozitív. A várható élettartam hasonló az egészséges ember életéig, amennyiben a fenti pontokat figyelembe vesszük.

Ezt megteheted magad is

A protrombin mutációval kapcsolatos önsegítés elsősorban az életminőség javításáról szól. Ehhez elsősorban óvatosan kell bevenni az orvos által felírt antikoagulánsokat. Az interakciók elkerülése érdekében nem szabad további gyógyszereket szedni orvosával folytatott konzultáció nélkül, ideértve a látszólag ártalmatlan homeopátiás készítményeket is.

Az érintetteknek a háziorvosuknak rendszeresen ellenőrizniük kell a véralvadási tényezőt, hogy reagáljanak a változásokra és elkerüljék az életveszélyes szövődményeket, például a tüdőembólia vagy a stroke. A női betegeknek tanácsot kell kérniük a nőgyógyásztól a fogamzásgátlás további tervezésével kapcsolatban, mivel a tabletta szedése növeli a trombózis kockázatát, ezért nem szabad többé alkalmazni.

Az étrend egészséges és kiegyensúlyozott étrendre változtatása a rendszeres testmozgással kombinálva támogatja a szükséges súlycsökkenést, enyhíti a szív- és érrendszert, és biztosítja a jobb közérzetet. Az addiktív anyagok, például a nikotin további elkerülése csökkenti a vérrögök kockázatát.

Ha szédül vagy rosszul érzi magát, mindig gondolni kell a lehetséges vérszegénységre és azonnal orvoshoz kell fordulnia. Ugyanez vonatkozik a has, a lábak vagy a karok súlyos fájdalmára, ha ez nyilvánvaló ok nélkül jelentkezik. Ha ez egy vérrög, akkor korán kezelhető a lehetséges szövődmények megelőzése érdekében.