RAPADILINO szindróma

A RAPADILINO szindróma egy rendellenesség szindróma, amelynek fő tünetei a rövid testtartás és a csontváz rendellenességek. A szindróma egy örökletes mutáción alapszik. A gyógyíthatatlan betegség kezelésére tünetileg kerül sor.

Mi a RAPADILINO szindróma?

Néhány veleszületett rendellenesség szindrómát túlnyomórészt a rövid testtartás okozza. Az egyik ilyen szindróma ez RAOADILINO szindróma, amelynek nevét rövidítése a tipikus tünetekből áll. Ide tartoznak az alulfejlett vagy hiányzó alkarcsontok, fejletlen térdsapkák, a száj és szájpad rendellenességei, hasmenés, elmozdult ízületek és deformált végtagokkal rendelkező rövid testtartás.

A tünetek komplexumát először 1989-ben írták le. Az első személy, aki Helena Kääriänen vezetésével finn kutatócsoportot írt le. A szindrómát a Helsinki Egyetem és a Turku Egyetem kutatói részletesebben ismertették. Finnországban az előfordulást egy 75 000 alatti személy adja meg. A szindróma nem korlátozódik Finnországra, hanem más országokban dokumentált esetekkel jár.

A RAPADILINO szindróma egy örökletes betegség, amely nyilvánvalóan genetikai mutáción alapszik. Pontosabban, a szindrómát a RECQL4 gén mutációi okozzák. A gén átveszi az úgynevezett ATP-függő DNS-helikáz Q4 kódolását a DNS-ben. Ez egy enzim, amely lebontja a DNS sodrott szálait. Az eddig dokumentált esetekben megfigyelték a családi felhalmozódást. A szindróma valószínűleg autoszomális recesszív örökségként terjed ki.

okoz

A RECQL4 gén részt vesz a DNS-komponensek replikációjában és helyreállításában. A gén különféle mutációi kiválthatják a REPEDILINO szindrómát. Például az 5., 18. és 19. exon értelmetlen mutációi. Ezek a mutációk hamis stop kodont hoznak létre, és így lerövidítik a képződött fehérjét, ami funkcióvesztést eredményez.

A keret deléció, amely teljes mértékben eltávolítja a 7. exont a fehérje szerkezetéből a splicing során, még inkább a betegség oka. Ennek eredményeként közel 50 aminosav hiányzik. Ez a keretmutáció érintetlenül hagyja a helikázt kódoló szerkezetet. Az a tény, hogy a helikináz meghibásodása valószínűleg a hiányzó 7. exon miatt a fehérje helytelen hajtogatásából származik.

A helytelen hajtogatás oka valószínűleg az izoelektromos pont eltolódása vagy az enzim polaritásának növekedése. A helikináz ok-okozati részvételét a tüneti komplexben eközben megállapították, de az egyes tünetekkel való pontos kapcsolat továbbra is spekuláció tárgya. Spekulációs szempontból a genetikai sejtstabilitás néha függ a mutált enzimtől, így érzékenyé teszi például a rákot.

Mivel az enzimet az enterocitákban fedezték fel, a malabsorpció is magyarázható és a hasmenés rekonstruálható. A leírt gén mutációi nemcsak korlátozzák a helikináz aktivitást, hanem negatívan befolyásolják az ATP hasítási képességét is.

Tünetek, betegségek és tünetek

A RAPADIILINO szindrómával rendelkező újszülöttek különféle tünetek komplexumától szenvednek. Ezek közül a legjellemzőbbekre már a szindróma nevében utalunk. Az RA sugárirányú hypoplasia, amely a sugár aplasiaig terjedhet. A PA a patella hypoplasia-ját jelenti, amely szintén jelentkezhet alkalmazás-elmaradásnak.

A beteg szájszáma szintén erősen ívelt. A hiányzó vagy fejletlen térdsapkák rontják a motor fejlődését. Ezen túlmenően gyakran van ajak és szájpadok is. A DI jelentése a hasmenés és az elmozdult ízületek RAPADILINO szindróma néven. Az ízület elmozdulása diszlokációként manifesztálódhat.

A LI rövidíti a „kis méret” és a „végtagi rendellenesség” kifejezéseket. Tehát a betegek kicsi méretűek és rendellenes végtagokkal rendelkeznek. A NO a "karcsú orr" és a "normál intelligencia" kifejezést jelenti. A beteg mentális fejlődése normális. Szokatlanul vékony orrgal vannak felszerelve. Az azonos nevezett tünetek mellett a betegek gyakran szenvednek malabsorpciótól is.

Tehát nem kap elegendő tápanyagot az ételből. A jellegzetes hasmenés mellett a hányás elősegítheti az alultápláltságot és növeli a rövid testtartást. Egyes esetekben az érintetteknek dermális tünetek is voltak, például café-au-lait foltok. Ezenkívül több mint egyharmadával növekszik a betegek rák kockázata, különösen az osteosarcomák és a limfómák kockázata.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A RAPADILINO szindróma diagnosztizálására az orvos a jellegzetes tünetekre összpontosít. Molekuláris genetikai elemzés lehetséges, de általában nem szükséges és gyakran pontatlan. A differenciáldiagnózis szempontjából az orvosnak meg kell különböztetnie a RAPADILINO szindrómát a RECQL4 gén többi mutációjától. Ide tartoznak a klinikailag hasonló Rothmund-Thomson szindróma és a Baller-Gerold szindróma.

A határvonalak gyakran egyszerűek, mivel az elsőként említett szindróma különösen dermális változások miatt különösen lenyűgöző. A második szindrómában változások történnek a csontos koponyában. A RAPADILINO szindróma esetén a differenciáldiagnosztika és a diagnózis megerősítése általában képalkotó eszközökkel végezhető el. A beteg prognózisa az egyes esetekben a szindróma súlyosságától függ.

szövődmények

Nagyon ritka, örökletes betegségként a RAPADILINO szindróma elsősorban az alkar csontok, a térdsapkák, valamint a száj és a szájpad területén rendellenességeket mutat. A különösen a gyermekeknél megfigyelt felszívódás gyakran szövődményeket okoz. A malabsorpciót folyamatos hasmenés és gyakori hányás jellemzi a tápanyagok alacsonyabb felhasználása miatt.

Ez gyakran az érintett gyermekek alultápláltságához vezet, ami a virágzás és a kaszkadáció elmulasztásához vezet. A RAPADILINO-szindrómában előforduló rövid testtartást elsősorban az alultápláltság okozhatja, a vázrendszeri rendellenességek mellett. Egyéb problémákat az elmozdult és folyamatosan elmozdult ízületek okozhatnak. Az ízületi rendellenességek sebészi úton helyrehozhatók.

Időnként protéziseket kell használni. A malabsorpció gyógyszeres kezeléssel is jól kezelhető. Súlyos esetekben azonban néha szükség van a mesterséges táplálkozásra is annak érdekében, hogy a test ismét elegendő tápanyaggal szolgáljon. A legnagyobb veszélyt azonban a normál lakossághoz képest mintegy 40% -kal megnövekedett rák kockázata jelent. Megfigyelték a limfómák és az osteosarcomák gyakoribb előfordulását.

Ezért különös figyelmet kell fordítani a RAPADILINO szindrómában szenvedő betegek tüneteinek változására. A növekvő csontritkulás, a gyakori törések és a súlyosbodó járási rendellenességek mind figyelmeztető jelei az esetleges osteosarcoma kialakulásának. Ezen felül rendszeresen meg kell vizsgálni a limfómák esetleges kialakulását.

Mikor kell orvoshoz menni?

A RAPADILINO szindrómát mindig orvosnak kell kezelnie. Mivel ez genetikai betegség, okozati összefüggésben nem kezelhető, csak tünetileg. Mindazonáltal az érintett személy genetikai tanácsadáson is részt vehet, hogy a RAPADILINO szindróma ne kerüljön át az leszármazottakra. A RAPADILINO szindrómát általában az orvos diagnosztizálja a szülés előtt vagy röviddel a szülés után.

Ezért a szindróma diagnosztizálásához nincs szükség az orvos látogatására. A további kezelésre azonban különféle műtéti beavatkozások útján kerül sor, amelyek enyhíthetik az egyes panaszokat. Orvoshoz kell fordulni, ha a gyermeket nem lehet táplálni, és ez alultápláltsághoz vezet. Mivel a rák kockázatát a RAPADILINO szindróma szintén jelentősen növeli, rendszeresen megelőző vizsgálatokat kell végezni a daganatok korai szakaszában történő felismerése és kezelése érdekében. Ezért bizonyos esetekben a betegség csökkenti a beteg várható élettartamát. Maga a kezelés különféle szakemberekkel történik.

Kezelés és terápia

Mivel a RAPADILINO szindróma genetikai mutáción alapszik, a tünetek komplexusa eddig gyógyíthatatlan volt. Csak a génterápiás megközelítés képes kiküszöbölni a betegség okát, és így gyógyítani a szindrómát. A génterápiás megközelítés kutatás tárgya, de még nem érte el a klinikai fázist. Ezért a szindróma jelenleg csak tünetileg kezelhető.

A kezelés tehát az egyes esetekben a tünetektől függ. A csontváz több rendellenessége sebészi úton rekonstruktiv módon kezelhető. Az egyes csontok elhelyezésének elmulasztása protézisekkel is kompenzálható. Az emésztőrendszer rendellenességeinek kezelése különös jelentőséggel bír. Ezt a tünetet sürgősen orvosolni kell a gyógyszerekkel, hogy elkerülhető legyen a súlyosabb tápanyaghiány.

Ha ez már megtörtént, akkor indokolt a megfelelő gyógyszeres kezelés és helyettesítés. A fizioterápiás intézkedések hasznosak lehetnek a beteg motoros fejlődésének támogatására. Mivel a szindrómás betegeknek nem kell számolniuk mentális korlátozásokkal, az intelligencia korai elősegítése nem szükséges terápiás lépés.

Itt megtalálja gyógyszereit

megelőzés

A RAPADILINO szindrómát csak genetikai tanácsadás útján lehet megelőzni a családtervezés során. Mivel a finom ultrahang a terhesség alatt is rendellenességeket észlel, a szülők szükség esetén dönthetnek a gyermek ellen.

Utógondozás

A RAPADILINO szindróma esetén a nyomon követés a tünetektől és a terápia típusától függ. Helyreállító műtétet vagy protézist követően elengedhetetlen a gyógyszer megfelelő bevétele. Az orvosok gyakran javasolják a fizioterápiát a beteg motoros képességeinek javítása érdekében.

A beteg gyermekek szülei felelnek támogatásáért és jól fel kell készülniük rá. Egyrészt a gyakorlati segítségnyújtásról szól a mindennapi életben, másrészt a pszichológiai támogatásról. A gyermeknek stimulációra van szüksége a fizikai aktivitáshoz. Ez az utógondozás segít az izmok fokozatos építésében.

Ha a gyerek még mindig ágyban alszik, akkor nem szabad fájni. Az egyéni helyzettől függően a fiatal betegeknek foglalkozási terápiára van szükség, és szükség lehet ambuláns ellátásra is. A gyermekek jobban fogják megbirkózni a szindrómával, ha átfogó oktatással járnak a betegségről. Az is hasznos, hogy a többi családtag nyitott legyen róla.

Mivel ez egy örökletes betegség, a szakemberek a műtét előtti és a műtét utáni gondozás részeként genetikai tanácsadást javasolnak. Ezt a családtervezést használják. Más érintett családokkal való kapcsolattartás a szüleket és más rokonokat is megvédi a csalódástól.

Ezt megteheted magad is

A RAPADILINO szindrómában szenvedő gyermekeket gyógyszeres kezeléssel, műtéttel és fizioterápiával kell kezelni. Az érintett gyermekek szülei tehetnek valamit a kezelés támogatása érdekében.

A mindennapi életben olyan segédeszközök állnak rendelkezésre, mint például gyalogos segédeszközök vagy kerekes szék, amelyeket gyakran csak néhány hétig vagy hónapig kell használni, ha a kimenetele pozitív. Általában gondoskodni kell arról, hogy a gyermek kellően mozogjon. Az ágyban fekvő gyermekeknél különös figyelmet kell fordítani a sebekre. A gyermeknek elegendő aktivitásra van szüksége, és ideális esetben egy ambuláns ápolószolgálat gondoskodjon róla. Ezen túlmenően az érintett személyt korai szakaszban kell tájékoztatni betegségükről. A nyílt megközelítés megkönnyíti a súlyos örökletes betegség kezelését.

Ugyanilyen fontos a rendszeres kapcsolattartás más érintett emberekkel. Az orvos további javaslatokat adhat a RAPADILINO-szindróma gyógyászati ​​kezelésének támogatására. Azoknak az anyáknak, akik a RAPADILINO szindrómában szenvedő gyermek után újból terhessé válnak, genetikai tanácsot kell kérniük. Ezenkívül bizonyos intézkedéseket kell tenni a terhesség előtt és alatt, amelyeket részletesen megvitatnak az örökletes betegségek szakembereivel.