Rett-szindróma

1966-ban Dr. Prof. Dr. orvos Andreas Rett egy ritka és korábban ismeretlen betegség, amely szinte kizárólag a lányokat érinti. Elmondása szerint a betegséget súlyos mentális és testi fogyatékosságnak tekintik Rett-szindróma nevezett.

Mi a Rett-szindróma?

A Rett-szindróma egy genetikai hiba az X kromoszómában. A betegség nagyon különböző formákat ölthet, nagyon enyhe és nagyon súlyos.

A betegség kezdetben a korai gyermekkori fejlődési rendellenességekben nyilvánul meg. A normál terhesség és a szülés után a betegek életének első hónapjai normálisak. Ugyanúgy fejlődnek, mint más gyermekek, akiknél nincs betegség. A hetedik hónap és a második életév között a Rett-szindrómás gyermekek kezdetben teljes fejlődési leállást mutatnak.

Ez a szakasz után a már megtanult készségek, például a beszéd vagy a kézmozgások újra fejlődnek. Az emberek autizmus tüneteit mutatják, és különböző mozgási rendellenességeik vannak. Ezzel együtt mentális retardáció, epilepsziás rohamok és mozgássztereotípiák figyelhetők meg. A Rett-szindróma mozgási sztereotípiái elsősorban az ismétlődő kézmozdulatok, amelyek a kézmosáskor a mozgások sorozatára emlékeztetnek.

okoz

Ennek okai Rett-szindróma a génekben vannak. A hiba az X kromoszómán van, és a fogantatás során férfias és női embriókban egyaránt jelentkezik.

A férfi embriók azonban szinte mindig meghalnak, így a hiba szinte csak a lányoknál fordul elő. A hibát szinte mindig apától gyermekre továbbadják. Évente mintegy ötven lány születik Rett-szindrómával Németországban.

A hibás gént 1983-ban fedezte fel Dr. neurogenetikus Huda Zoghi, az amerikai Stanfordi Egyetemen. Csak azóta egyáltalán sikerült genetikai teszttel, és nem csak a tünetekkel azonosítani a betegség okát.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Rett-szindróma olyan betegség, amely korai gyermekkorban fordul elő. Leginkább a lányokat érinti. A betegség a legelterjedtebb fogyatékosság a lányoknál, Down-szindróma után. Körülbelül hat hónappal a szülés után a fejlődés teljesen normális. A hatodik hónaptól kezdve úgy tűnik, hogy a fejlődés leáll. A fejlesztés ezután visszaesett.

A már megszerzett motoros készségek elvesznek. Például a gyerekek már nem tudják, hogyan kell használni a kezüket. Mivel a gyerekek elveszítik az érzelmi köteléket a szüleikkel, a Rett-szindróma nagyon hasonló az autizmushoz. A nyelvi fejlődés késik vagy nem fordul elő. Azonban gyakran lehetséges az egyes szavak megfogalmazása.

Nem minden résztvevő lány tanul meg járni. A mozgás általában csak külső segítséggel lehetséges, és bizonytalannak tűnik, és a lábak szét vannak téve. Három éves kortól kezdve az autista vonások visszahúzódnak és az érzelmi érdeklődés újra beindul. A gyerekek megpróbálnak kommunikálni.

A betegség során a csontváz súlyos deformációi, görcsök és emésztési problémák lépnek fel. Az epilepsziás rohamok négy éves korig fordulnak elő. Az érintett személyek egész életük alatt súlyos fogyatékossággal élnek, és ezeket éjjel-nappal kell ellátni.

Diagnózis és természetesen

A diagnózis a Rett-szindróma gyakran nehéz, mert a gyerekek eleinte normálisan fejlődnek. Ha nincs genetikai hiba gyanúja, akkor genetikai vizsgálatot nem végeznek, és ez az egyetlen módja a Rett-szindróma korai felismerésének.

Ha a betegséget nem diagnosztizálják genetikai teszttel, akkor ezt a tünetek alapján lehet megtenni. A már megtanult készségek regressziója az élet hetedik hónapjától kezdődik. A már leírt tünetek mellett a koponya csökkent növekedése figyelhető meg a betegség során, amely az élet ötödik hónapja és a negyedik életév között kezdődik.

Ezen túlmenően súlyos kognitív károsodás és vagy a képtelenség önállóan járni, vagy egy széles lábú és nem állandó járás. A tünetek alapján történő diagnózist gyakran csak kettő és öt év között végezzék. További tünetek lehetnek álmatlanság, skoliozis (a gerinc deformációja), epilepsziás rohamok, keringési rendellenességek és csökkent növekedés.

Tíz éves kortól kezdve a betegek súlyos motoros képességeinek romlásától szenvednek, így kerekes székre vannak függenek.

szövődmények

A Rett-szindrómában az érintett gyermekek nagyon súlyos korlátozásokkal és fejlődési rendellenességekkel küzdenek. Általános szabály, hogy a növekedés is zavart, így az érintett személyek szintén szenvednek rövid testtartástól. Ezenkívül súlyos mentális hátrányok vannak. Ez ugratáshoz vagy zaklatáshoz vezethet, különösen a gyermekek körében, így a betegek mentális egészségügyi problémákat is kialakíthatnak.

Gyakran más emberek segítségétől függnek mindennapi életükben, és nem képesek egyedül megbirkózni vele. A beszédzavarok a Rett-szindróma tünetei között is szerepelnek, és ezeket a koordináció és a koncentráció zavara kíséri. Ezenkívül a betegek gyakran szenvednek járási rendellenességektől. A szülõket és a rokonokat szintén befolyásolhatják a Rett-szindróma tünetei, így ők is szenvednek mentális zavaroktól és hangulatoktól.

Mivel nincs szindróma okozati terápia, csak a tüneteket kezelik. Nincsenek különösebb komplikációk. Általában nem lehet megjósolni, hogy csökken-e a várható élettartam a Rett-szindróma miatt. Sajnos a szindrómát nem lehet megelőzni.

Mikor kell orvoshoz menni?

Mivel a Rett-szindróma önmagában nem gyógyul, ezt a betegséget határozottan orvosnak kell kezelnie. Ugyanakkor csak tisztán tüneti kezelést lehet végrehajtani, mivel a Rett-szindróma genetikai betegség. Ha az érintett személy a Down-szindróma jeleit mutatja, orvoshoz kell fordulni.

Forduljon orvoshoz, ha a személy autista tüneteket mutat. Ezenkívül orvosi kezelést kell végezni, ha az érintett személynél görcsök vannak, vagy súlyos emésztési problémákkal küzd.

A Rett-szindróma diagnosztizálását gyermekorvos vagy háziorvos végezheti. A Rett-szindróma tüneteinek kezeléséhez azonban továbbra is szükség van különféle szakemberek kezelésére.

Kezelés és terápia

A Rett-szindróma tünetileg fordul elő. Ez azt jelenti, hogy csak a betegséggel kapcsolatos egyes panaszok kezelésére van lehetőség.

Maga a betegség nem gyógyítható, mivel genetikai hiba. Mivel a tünetek típusától és súlyosságától nagymértékben eltérhetnek, nem minden terápia alkalmas minden beteg számára. A terápiát a kezelõ orvossal folytatott konzultációt követõen hajtják végre, az alábbi terápiás lehetõségek gyakoriak a Rett-szindróma esetén, de egyes esetekben is teljesen alkalmatlanok lehetnek.

A fizioterápia segíthet legalább részben kompenzálni a mozgás hiányát. A mozgásszekvenciák gyakorlása és az izmok erősítése elősegítheti a mozgás fenntartását a lehető leghosszabb ideig. A hippoterápia egy másik szó a terápiás lovaglásnak. A lovaglás erősíti az önbizalmat és a többi iránti bizalmat.Az állatok közelsége önmagában pozitív hatással lehet a hiányos emberekre. A kezelés erősíti az egyensúly érzetét, amelyet gyakran zavarnak a Rett-szindrómás betegek. A hippoterápiának is pihentető hatásúnak kell lennie.

A foglalkozási terápia során a motoros készségeket képzik annak érdekében, hogy a mindennapi életben nagyobb függetlenséget biztosítsanak, például evéskor. Vannak más terápiák is, amelyek nagyon hasznosak lehetnek a Rett-szindróma esetén. Ezeket mindig meg kell beszélni a kezelő orvossal.

megelőzés

A betegség megelőzése Rett-szindróma ez aligha lehetséges. Csak a szülőknek a terhesség előtti genetikai vizsgálata vagy a gyermek prenatális tesztje (a méhben végzett genetikai vizsgálat) támaszthatja alá, hogy a gyermek kialakulhat-e Rett-szindróma. Azonban a mutációk az X kromoszómában akkor is előfordulnak, ha az érintetteknek egyáltalán nincs tünete.

Ez azt jelenti, hogy sem a szülők genetikai tesztje, sem a prenatális vizsgálat nem nyújt megbízható információt arról, hogy a gyermeknek valóban kialakul-e Rett-szindróma. A már beteg gyermek esetében az ismétlés veszélye szintén alig fennáll.

Utógondozás

A Rett-szindróma nagy kihívást jelent az érintett családok számára: A Rett-szindrómában szenvedő gyermekek számára biztosítani kell az állandó gondozást, mivel súlyos fizikai és szellemi korlátokban vannak. A környezetet fogyatékkal élők számára kell megtervezni.

Ez magában foglalja a megfelelő WC-t, a lépcsőn történő felvonót és az összes olyan intézkedést, amely a mindennapi életet a beteg gyermek számára a lehető legkönnyebbé teszi. Ez minimalizálja a balesetek megnövekedett kockázatát is. Mivel a Rett-szindrómás gyermekek társadalmi viselkedése néha súlyosan korlátozott, ajánlott egy speciális óvodába helyezése.

Egy bizonyos kortól kezdve az önsegítő csoportban való részvétel szintén nagyon hasznos lehet. A rendszeres és célzott fizioterápia javítja a korlátozott mozgékonyságot. A gyengén fejlett nyelvi képességeket támogató gyakorlatokkal lehet előmozdítani. A terápiás támogatás enyhíti a szülõket és megkönnyíti a beteg gyermekekkel való kapcsolattartást.

Ugyanakkor az orvosi felügyeletre mindig szükség van. Az optimális kezelés biztosítása érdekében tanácsos a szülőknek naplót vezetni, amelyben rögzítik a beteg gyermek előrehaladását és új tüneteit. A Rett-szindrómás felnőttek továbbra is optimális ellátást igényelnek. A Rett Syndrom Germany egyesület lehetőséget ad az érintett családoknak ötletek cseréjére és a jelenlegi kezelési lehetőségek megismerésére.

Ezt megteheted magad is

A Rett-szindrómás gyermekek súlyos testi és mentális fogyatékossággal rendelkeznek. A szülőknek gondoskodniuk kell a gyermek hosszú távú gondozásáról. A háztartásban be kell építeni a mozgássérültek számára hozzáférhető WC-ket, fel kell szerelni a lépcsőket és más intézkedéseket kell hozni a gyermek normális mindennapi életének lehetővé tétele érdekében. A megfelelő beállítások szintén csökkentik a balesetek kockázatát.

A Rett-szindrómás gyermekeknek korai életkorban speciális óvodába kell járniuk, ideális esetben más érintett emberekkel együtt, hogy a korlátozott társadalmi viselkedés hatékonyan kompenzálható legyen. Önsegítő csoportot is felkereshet. A korlátozott fizikai mobilitást célzott fizioterápiával lehet előmozdítani. A nyelvfejlesztés hiányát a támogatott kommunikáció segíti elő.

A Rett-szindróma nagy kihívást jelent minden érintett számára, terápiás támogatásra van szükség a szülők megkönnyebbülése és a beteg gyermekkel való kezelésük javítása érdekében. Ezen felül mindig orvosi felügyeletre van szükség. A legjobb, ha a szülők naplót vezetnek, amelyben feljegyzik az előrehaladást és a panaszokat. Ezen információk alapján a terápia optimálisan megtervezhető.

A Rett-szindrómás felnőtt emberek továbbra is gondozást igényelnek, és eszmecserét kell folytatniuk másokkal, akiknél ez van. A Rett Syndrom Deutschland e.V. egyesület különféle projekteket kínál az érintett családok számára, és információkat nyújt a jelenlegi kezelési lehetőségekről.