Tanger betegség

A Tanger betegség mintegy 100 dokumentált eset közül rendkívül ritka örökletes betegség. Az ezzel a betegséggel küzdő betegek lipid-anyagcsere-rendellenességben és csökkent HDL-koleszterintermelésben vannak. A Tanger-betegség kezelésére eddig nincs okozati terápiás módszer.

Mi a Tangier-betegség?

Ban,-ben Tanger betegség rendkívül ritka genetikai hiba. Ez a hiba a zsír-anyagcsere zavarát váltja ki. Eddig alig több mint 100 érintett embert jelentettek. 1961-ben D. S. Frederickson a betegséget Tangier szigetének nevezte. Akkoriban az egyetlen dokumentált beteg ebből a szigetről érkezett. A Tangier-betegség a koleszterin káros felszabadulásával jár a test sejtjeiből.

Ez azt jelenti, hogy kevesebb nagy sűrűségű lipoprotein képződik. Ezek az úgynevezett HDL-fehérjék elsősorban a koleszterint távolítják el. A koleszterin eltávolítása megszakad a HDL fehérjék alacsony szintje miatt, és az anyag egyre inkább a retikuláris kötőszövetben tárolódik. A szakirodalom néha az örökletes betegségre is utal An-α-lipoproteinek, as családi HDL hiány vagy mint családi hypoalphalipoproteinemia.

okoz

A családi HDL-hiány örökletes betegségét autoszomális recesszív módon öröklik. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak két partnernél terjeszthető át, akinek a hibája van. Az okozati genetikai hiba feltehetően a kilencedik kromoszóma hosszú karján található, és az ABCA 1 génre vonatkozik. Ez az ABCA 1 gén transzportfehérjéket kódol, amelyek részt vesznek a koleszterin eltávolításában a test sejtjeiből.

Az orvostudomány különbséget tesz a hiba hordozói és a ténylegesen betegek között. Ha mind az anya, mind az apa hordozza a genetikai hibát, akkor minden negyedik esélye van beteg gyermek szülésére. A hibás gyermekek valószínűsége kettő-négy, és a teljesen egészséges utódok valószínűsége megadva, mint egy beteg gyermeké, egytől négyig.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Tangier-betegség fő tünete a sárga-narancs bőrfoltok. Elsősorban a száj és a torok bőrének nyirok szervén fekszenek. Különösen a mandulát érinti a tárolt koleszterin elszíneződése. Időnként megnőnek a száj és a torok többi nyirokrészével együtt. Hasonlóképpen, a belső szervek megnagyobbodása is előfordulhat Tangier-betegség kapcsán.

Ez elsősorban a máj és lép vagy a hasnyálmirigy megnagyobbodására utal. A beteg alacsony HDL-szintje néha arteriosclerosishoz, azaz a vénák meszesedéséhez is vezethet. Ennek eredményeként szaruhártya átlátszóság vagy vérszegénység változhat.

A neurológiai tünetekről az említett tünetek mellett némileg ritkábban számoltak be. Kezdetben ez főleg izomgyengeségeket, valamint a karok és a lábak érzékszervi és mozgási rendellenességeit foglalja magában. A neurológiai tünetek általában regresszív, de idővel gyakran visszatérnek. Rendszerint befolyásolják a perifériás idegrendszer egyes idegeit.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A Tangier-betegség első gyanúja előfordulhat, hogy az orvos orvosa a szemdiagnosztika során megtörténik. A vizuális diagnózis általában a sárga-narancssárga változásokat mutatja a nyálkahártyán. A szérumban az orvos a koleszterint, a HDL koleszterint és az A-I apolipoproteint használja a betegség indikátoraiként. A lipoprotein elektroforézis során például nem található α vagy pre-β sáv. A koleszterinszint vonatkozásában a 100 mg / dl alatti értékek a Tangier-kór jelzésére utalnak.

Ugyanakkor a HDL koleszterin egyáltalán nem azonosítható, vagy hibás felépítésű. Ezen felül gyakran alacsony az A-II apolipoprotein szintje. Az emberi genetikai vizsgálat gyakran megerősíti a diagnózist. Idegbiopsziákra lehet szükség neurológiai kudarcok esetén. Ezek a biopsziák többnyire a myelinizált és nem emielinizált axonok regresszióját mutatják. Összességében a Tangier-betegség prognózisa viszonylag kedvező. Ha felnőttkorban érrendszeri vagy kardiovaszkuláris betegségek fordulnak elő, a prognózis kissé kedvezőtlenebb.

szövődmények

A Tangier-betegség legsúlyosabb szövődménye a belső szervek túlnövekedése. A betegség során vagy a születéstől kezdve a máj és a lép megnövekedett, ritkán a hasnyálmirigy. Ez számos tünett okoz, például intoxikáció, hormonális ingadozások vagy anyagcsere-rendellenességek tüneteit, amelyek viszont súlyos szövődményekkel járnak.

Ha arterioszklerózist észlelnek, általában már kialakultak az állandó károsodások. Ezután leginkább a szaruhártya átlátszatlansága, vérszegénység megváltozása és neurológiai panaszok fordulnak elő. Az izmok gyengesége, valamint a karok és a lábak érzékszervi és mozgási rendellenességei jellemzőek. Kezelés hiányában állandó betegségek és súlyos betegségek.

A legsúlyosabb esetekben keringési összeomlás vagy akár szívelégtelenség, végül pedig a beteg halála fordul elő. Ennek a ritka örökletes betegségnek a kezelése szintén nem kockázat nélkül. Bizonyos körülmények között a génterápia súlyos betegségeket okozhat, és például olyan rákhoz vezethet, mint például a leukémia.

Végül is, a vírus transzdukciója esetén fennáll annak a veszélye, hogy a beteg fertőződik a kompként használt vírussal. Egy ilyen fertőzés általában végzetes vagy legalább súlyos egészségügyi következményekkel jár.

Mikor kell orvoshoz menni?

Tangier-kór esetén az érintett személynek orvoshoz kell fordulnia. A további komplikációk és panaszok csak a helyes és mindenekelőtt a korai kezelés révén kerülhetők el. A korai diagnózis pozitív hatással van a további lefolyásra. Ezért a Tanger betegség első tünetei és tünetei esetén orvoshoz kell fordulni. Ezután orvoshoz kell fordulni, ha az érintett szem különböző tünetei vannak.

A szem szaruhártya általában zavaros lesz. Ha ezek a tünetek különösebb ok nélkül nem fordulnak elő, és önmagukban nem múlnak el, orvoshoz kell fordulni. A hirtelen izomgyengeség vagy mozgásszervi rendellenességek szintén Tangier-kórra utalhatnak, és ezeket orvosnak is ellenőriznie kell.

A Tanger betegséget általában orvos vagy ortopéd sebész diagnosztizálhatja és kezelheti. A további folyamat erősen függ a diagnózis időpontjától, így általános előrejelzés nem lehetséges.

Kezelés és terápia

A Tanger betegségek kezelésére eddig alig létezik terápiás intézkedés. Ennek egyrészről genetikai okai, másrészt ritkasága, amely szintén csak korlátozott mértékben teszi lehetővé a kutatást. Eddig a táplálkozási terv a Tanger betegség kevés terápiás megközelítésének egyike. Különösen az alacsony zsírtartalmú étrend ajánlott az örökletes betegség minden formája esetén, de az étrend változása nem felel meg az okozati kezelésnek.

Az okozati terápia szempontjából a terápia géntechnikai formái a jövőben elképzelhetők.Ez a genetikai kezelés egy génterápia részeként zajlik, és valószínűleg helyettesítheti a hibás gént egy egészséges génnel. A génterápiákat már sikeresen elvégezték az emberekkel a klinikai vizsgálatok részeként. Másrészt számos halálesetet jelentettek az élő emberek génterápiás tanulmányaival összefüggésben.

Ennek fényében a génterápia még gyerekcipőben jár és jelenleg (2015-től kezdve) az orvostudomány egyik legfontosabb kutatási területe. A Tangier-betegség ritkasága miatt soha nem végezték el a betegséggel közvetlen kapcsolatban álló génterápiás vizsgálatokat.

megelőzés

A tanger betegséget nem lehet megelőzni. A gyermekeket tervező leendő szülők vagy párok elméletileg azonban a DNS-szekvencia-elemzésükkel megvizsgálhatják a genetikai hibát. Ily módon a Tangier-kórban szenvedő gyermekek kockázatát legalább jobban ki lehet értékelni.

Utógondozás

Mivel a Tangier-betegség nagyon ritka örökletes betegség és genetikai hibán alapul, az önkezelés lehetőségei meglehetősen korlátozottak. Az étrendi intézkedések azonban pozitívnak bizonyultak ebben a betegségben: az érintett személy táplálékának mindenekelőtt alacsony zsírtartalmúnak kell lennie. Az étrend-kiegészítők hozzájárulnak a táplálkozási hiányok kompenzálásához.

A menüben nyers és egészséges ételek dominálnak. A nehéz koleszterinszintet növelő ételeket lehetőleg kerülni kell. Azokat a gyógyszereket, amelyek negatívan befolyásolják a koleszterinszintet, szintén abba kell hagyni az orvossal folytatott konzultációval, és helyettesíteni kell alternatív gyógyszerekkel. Az egészséges életmód pozitív hatással lehet a beteg általános jólétére.

Ez magában foglalja a elég alvást, a mérsékelt testmozgást és a stressz elkerülését. A lehető legnagyobb mértékben kerülje az olyan luxus ételeket, mint az alkohol és a nikotin. Fontos, hogy a betegek gyógyszereiket az orvos előírásainak megfelelően szedjék, és megismerjék a lehetséges kölcsönhatásokat és mellékhatásokat, hogy szükség esetén megfelelő intézkedéseket lehessen tenni.

A Tangier-betegség okozati kezelése még nem lehetséges. Különböző genetikai terápiákat tesztelnek jelenleg, amelyek a jövőben gyógyíthatják ezt a betegséget. Az érintett személyeknek meg kell tudniuk ezeket a lehetőségeket az őket kezelő orvosuktól, hogy részt vehessenek a jelenlegi tesztprogramokban.

Ezt megteheted magad is

Az étkezési intézkedéseket elsősorban a Tangier-betegségben szenvedőknek kell követniük. Javasolt alacsony zsírtartalmú étrend és étrend-kiegészítők használata. A menünek főleg nyers zöldségekből és egészséges ételekből kell állnia. Kerülni kell az olyan luxus ételeket, mint az alkohol, a nikotin vagy a koffein, valamint a különösen nehéz ételeket, amelyek növelik a koleszterinszintet. Ez magában foglalja bizonyos gyógyszereket is, amelyeket az orvossal konzultálva abba kell hagyni.

Ezenkívül fontosak az olyan általános intézkedések, mint például a megfelelő testmozgás, a sok alvás és a stressz elkerülése. A betegeknek az orvos utasításai szerint kell felvenniük az előírt gyógyszereket is, és értesíteniük kell az esetleges mellékhatásokról és interakciókról, hogy a szükséges ellenintézkedések korai szakaszban megkezdődjenek. Ezenkívül konzultációt kell folytatni más szakemberekkel, például táplálkozási szakemberekkel és alternatív orvosokkal, akik támogathatják a fájdalom kezelését.

A tanger betegséget még nem lehet okozati összefüggésben kezelni. A terápia géntechnikai formáit azonban jelenleg tesztelik, amelyek lehetővé teszik a jövőbeni gyógyulást. Az érintett embereknek beszélniük kell a családorvosukkal ezekről a lehetőségekről, és szükség esetén részt kell venniük a jelenlegi tesztprogramokban.