Ennek tünetmentes Karsch-Neugebauer-szindróma mindenekelőtt a kéz és a láb deformációi. Az ellenőrizhetetlen szemmegremegés és a súlyos ráncok szintén jellemzőek. Az összes terápiás lehetőség elsősorban a tünetekre épül, és a kezelés közvetlenül a szülés után kezdődik.
Mi a Karsch-Neugebauer szindróma?
© Alila Medical Media - stock.adobe.com
Amiben Karsch-Neugebauer-szindróma nagyon ritka örökletes betegség. Először egy szemész 1936-ban írta le. Aztán egy bécsi ortopéd sebész az, aki 1962-ben ismét belement.
Több generáción keresztül megfigyelt egy családot, és széles körű tudást tudott szerezni. A két szakértő neve: J. Karsch és H. Neugebauer. Tehát nemcsak kutató voltál, hanem névmás. A betegséget autoszomális domináns tulajdonságként öröklik.
Ez azt jelenti, hogy egy hibás gén elegendő a Karsch-Neugebauer szindróma átviteléhez. A beteg gén hordozója lehet apa vagy anya. Nem feltétlenül szükséges, hogy a következő utódok is betegjenek. A Karsch-Neugebauer-szindrómát gyakran csak az unokák vagy az unokák öröklik.
okoz
A megtermékenyítés során az összes szülő kromoszómapárt összekapcsolja, és egyetlen kromoszómakészlet teljes készletké válik. Az anya és apa mindegyikében azonos típusú kromoszóma lesz párok. Ha ezeknek a genomhordozóknak csak egyike hordozza a Karsch-Neugebauer szindrómát, akkor a fogyatékossággal élő gyermek születik.
Hasonló kép mutatkozik Berndorfer-szindrómával. A betegség autoszomálisan domináns, és a felső ajak, a kezek és a lábak deformációival jellemezhető.
Tünetek, betegségek és tünetek
A fogyatékosság felismerhető még az újszülött első kiáltása előtt. A kezek és a lábak közötti rések vagy az ujjak összehúzódásainak végtaghibái egyértelműek. Elképzelhető az egyéni vagy az összes ujj hiánya. Az életkor előrehaladásával a tünetek a szemben is láthatóvá válnak.
Többek között a nystagmusban jelennek meg. Ezek ellenőrizetlen, rendszeresen ismétlődő szemmozgások. Az itt szereplő izmok csak korlátozott mértékben tudnak rögzülni, vagy egyáltalán nem tudnak rögzülni, és a szemgolyó állandó és rendellenes mozgásban van. A végtagok normál használata nem lehetséges a kéz és a láb repedései miatt.
A megosztott kéz az egyik vagy több ujj hiánya miatt különféle funkcionális korlátozásokhoz vezethet. Ha a középső ujj hiányzik, a megfogás továbbra is lehetséges. Ha viszont csak egy ujj van, akkor a kéz nem végez semmilyen funkciót. A végtag funkciója még a hasított láb esetén is súlyosan korlátozott vagy haszontalan.
Nem csak az a tény, hogy az egyes lábujjak hiányoznak, hanem a legtöbb esetben annyira olvadnak a lábához, hogy jelenléte alig észrevehető. Azon csecsemők, akiknek nincs segédeszközük, és akik nem részesülnek korai kezelésben, nem tudnak megtanulni járni. Az álló helyzet számukra is problémát jelent.
Diagnózis és a betegség lefolyása
A deformált kezek és lábak azonnal a születés után észlelhetők. A baba súlyos fogyatékossággal született. Nem ritka, ha a szülők fel nem készülnek erre.
Egyes esetekben a torzulások már ultrahanggal láthatók. A szülőknek lehetősége van a terhesség megszüntetésére. Ez nehéz döntés, és az érintetteket érzékeny szakértőknek kell kísérniük. A Karsch-Neugebauer szindróma nemcsak a kéz és a láb deformációit mutatja.
A szem is gyakran érintett. Az izmok akkor nem egyensúlyban egymással. A betegek nem tudnak normálisan rögzülni, és súlyos fogyatékossággal élnek. A tünet csökkenthető olyan eszközökkel, mint speciális szemüveg és / vagy szemfolt. Nystangismizmusban az obstrukció folyamatos, ellenőrizhetetlen villogással vált láthatóvá.
szövődmények
A Karsch-Neugebauer-szindróma miatt az érintettek elsősorban az egész test súlyos deformációitól szenvednek. A legtöbb esetben ezeket a deformációkat különösen a láb és a kéz érinti, így a beteg mindennapi életében jelentős korlátozások vannak. A szindrómát rendszerint közvetlenül a születés után diagnosztizálják, így a kezelést azonnal meg lehet kezdeni.
Nem ritka, hogy az érintett személyeknek úgynevezett megosztott keze van. Ezzel a mindennapi élet különböző mozgásait már nem lehet megfelelően végrehajtani, így a kéz teljesen használhatatlan. Ujjak vagy ujjak szintén hiányozhatnak. A rendellenességek következtében a gyermekeket különösen ugratás és zaklatás szenvedi, ami pszichológiai panaszokhoz vezethet. A tünetek a gyermek fejlődését is súlyosan korlátozzák és késleltetik.
Ha a születés előtt Karsch-Neugebauer-szindrómát diagnosztizálnak, az érintettek mérlegelhetik, hogy a terhességet idő előtt meg akarják-e fejezni. Nem ritka, hogy a szülők pszichológiai stressz alatt állnak, ami kezelést igényelhet. A tünetek születés után korlátozhatók sebészeti beavatkozások és terápiák segítségével. A Karsch-Neugebauer szindróma általában nem csökkenti a várható élettartamot.
Mikor kell orvoshoz menni?
A terhes nőnek részt kell vennie minden terhesség-ellenőrzésen. A képalkotó eljárásokban a Karsch-Neugebauer-szindrómában bekövetkező optikai változások gyakran észlelhetők a terhesség első heteiben. Ha a szülők a diagnózis alapján meg akarnak vetni az abortust, akkor további ellenőrzésekben és tanácsadásokban kell részt venni.
Ha a betegséget a terhesség alatt nem veszik észre, vagy ha a szülők az abortusz ellen döntenek, akkor az újszülött deformációi és deformációi legkésőbb a születés után az egész testben megfigyelhetők. Fekvőbeteg szülés esetén a szülészek és gyermekorvosok átveszik a szükséges lépéseket. Ha otthoni szülésre szülésznő nélkül kerül sor, akkor az orvos látogatása közvetlenül a szülés után szükséges. Célszerű azonban sürgősségi orvoshoz fordulni, hogy az anya és a gyermek orvosi ellátása a lehető leghamarabb garantálható legyen.
A Karsch-Neugebauer-szindrómát olyan erős látásjellemzők jellemzik, hogy a kéz, a láb vagy az egész vázrendszer befolyásolja. Az újszülött szeme gyakran már súlyos betegség jelenlétére utal. Az optimális terápiás lehetőség elindításához azonnal orvos látogatásra van szükség. Ezen felül sok esetben a szülőknek pszichológiai támogatásra van szükségük. Ha a gyermek anyjának érzelmi vagy mentális problémái vannak, orvosra van szükség.
Kezelés és terápia
A Karsch-Neugebauer-szindróma kezelésének elsődleges célja a tünetek enyhítése. Ezért a fizioterápiát közvetlenül a szülés után kezdik el. Ez megakadályozza a kontraktúrákat, és elősegíti a karok és a lábak normál véráramát.
A gyermekek megtanulják, hogy bár egy vagy több ujj hiányzik, a kezükben tárgyakat tudnak tartani. Fontos az ortopéd sebész látogatása, és ezt az élet első néhány hetében is meg kell tenni. A szülõkkel együtt olyan segédeszközt fog felírni, amely lehetõvé teszi a gyermek számára a lábának használatát. Később az érintettek kézi protézisekkel is felszerelhetők.
Az elváltozás súlyosságától függően az is lehetséges, hogy az ujjak vagy a lábujjak sebészetileg felépülnek. Egyes esetekben a szemizom műtét szintén javíthatja a látáskárosodást. Minden beavatkozás során figyelembe veszik, milyen súlyos a Karsch-Neugebauer szindróma. Tehát nincs univerzális terápia.
Outlook és előrejelzés
A Karsch-Neugebauer-szindróma prognózisa rossz. A fejlett orvosi lehetőségek ellenére a jelenlegi körülmények között a betegség nem gyógyítható. A szindróma oka genetikai hiba. A jogi követelmények azonban megtiltják a tudósok és kutatók számára az emberi genetika megváltoztatását. Ezért az egészségügyi szakemberek a beteg tüneteinek kezelésére összpontosítanak.
Mivel a betegség a vázrendszer súlyos deformációival jár, műtéti eljárásokat alkalmaznak a mobilitás javítására. Vannak olyan terápiás megközelítések is, amelyek magukban foglalják a látás erősítését. A kezelés célja nem a gyógyulás, hanem az életminőség optimalizálása. Nem mindig lehet az egészséges ember látását beállítani. Ezen túlmenően a beavatkozások ellenére vizuális hibákat kell várni. A fizioterápiás gyakorlatokat felírják és közvetlenül a születés után alkalmazzák. Minél súlyosabbak a deformációk és a későbbi fizioterápiás kezelés zajlik, annál kedvezőtlenebb a betegség további lefolyása.
A látási rendellenességek és az egészségügyi korlátozások miatt másodlagos betegségek fordulhatnak elő. Az operatív beavatkozások kockázatokkal is járnak. Az érintettek érzelmi stressznek vannak kitéve, amely bizonyos esetekben további mentális betegségekhez vezet. A prognózis elkészítésekor figyelembe kell venni a beteg egészségi állapotát.
megelőzés
Nincsenek megelőző intézkedések. Ha ez a betegség a családban fordul elő, mindenkit alapos vizsgálatnak kell alávetni. Ez elsősorban a szülői vagy szülőképes korú családtagokra vonatkozik. Azt is javasoljuk, hogy jelentsék a betegséget.
Ezt már meg lehet tenni a szülési kórházban. A további tanfolyamot pontosan dokumentálják. A tudósok inkább folytatják az örökletes betegség kutatását. Csak akkor érheti el az összes okot, és ugyanakkor fejleszthet még jobb terápiás lehetőségeket.
Utógondozás
A legtöbb esetben a Karsch-Neugebauer szindróma által érintett személyeknek nincs különös nyomon követési lehetőségük. Itt elsősorban a betegség korai és gyors diagnosztizálásán múlik, így további tünetek nem merülhetnek fel. A korai diagnosztizálás mindig pozitív hatással van a betegség további lefolyására, így az első tünetek és tünetek megjelenésekor orvoshoz kell fordulni.
A Karsch-Neugebauer-szindrómában szenvedők többsége fizioterápiától és fizioterápiától függ, hogy megfelelően és tartósan enyhítsék a tüneteket. Az ezekből a terápiákból származó legtöbb gyakorlat otthoni is elvégezhető, ami igazolja a kezelést. Sok esetben műtéti beavatkozásokra is szükség van a Karsch-Neugebauer-szindróma tüneteinek enyhítésére.
A gyermeknek mindenképpen pihennie kell, és könnyen el kell pihennie az eljárás után. A további lefolyás nagyon függ a betegség súlyosságától, így általános előrejelzés nem adható. Ha gyermeket szeretne, a genetikai tesztet és a tanácsadást mindig el kell végezni a betegség megismétlődésének megakadályozása érdekében.
Ezt megteheted magad is
A Karsch-Neugebauer-szindrómás betegeknek nagyon korlátozottak esélyei vannak önmaguk megsegítésére. A betegek és hozzátartozóik az orvosi kezeléstől függnek a tünetek enyhítése érdekében.
Mivel a szindróma tüneteinek nagy részét a fizikoterápiás gyakorlatok enyhíthetik, ezeket a gyakorlatokat a saját otthonában is végre lehet hajtani. Ezeknek a gyakorlatoknak a biztonságos környezetben történő elvégzése gyakran a gyermek számára kényelmesebb. Javasoljuk rendszeres látogatást ortopéd sebésznél, hogy azonnal meg lehessen küzdeni a szövődményeket vagy új panaszokat. Elsősorban a szülők felelőssége, hogy rendszeresen kísérjék a gyermekeket vizsgára. A szempanaszok általában csak műtéten oldhatók meg.
Mivel a szindróma gyakran pszichológiai panaszokkal jár, a rokonokkal folytatott megbeszélések nagyon hasznosak. Rendkívül fontos, hogy a gyermeket teljes körűen tájékoztassák a betegségről, hogy egyetlen kérdés sem maradjon megválaszolatlan. Karsch-Neugebauer-szindróma esetén a más betegekkel való kapcsolat pozitív hatással lehet a betegség lefolyására, mivel gyakran cserélnek információt.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
