Usher-szindróma

A Usher-szindróma A különféle kromoszómák génmutációja, amely különböző súlyosságú hallás- és látáskárosodást okoz. A veleszületett sükettel és a látótér elvesztésével járó legsúlyosabb formát a tízéves életkor jelenti. Míg a részben progresszív halláskárosodást hallókészülékkel és később chochleáris implantátummal kezelik, jelenleg nem állnak rendelkezésre terápiás módszerek a látótér elvesztésének kezelésére. A tudósok azonban jelenleg kutatják az őssejt-terápiák és a retina implantátumok lehetőségét.

Mi az Usher-szindróma?

A Usher-szindróma egy örökletes látássérülés, amelyet különböző kromoszóma mutációk okoznak. A hallás- és látássérültséggel járó 40 szindróma felének Usher-szindrómára vezethető vissza. A jelenség 100 000 esetben három-hat előfordulási gyakorisággal fordul elő, legtöbbjük az élet hatodik évtizedében fordul elő. A be nem jelentett betegség aránya valószínűleg jóval meghaladja az említett számot.

Mivel Usher-szindrómát gyakran összekeverik a szokásos halláscsökkenéssel, miközben a közös retina betegség okozta kísérő vaksággal való kapcsolatát a pigmentosa retinitis gyakran nem ismeri fel elég korán. A szindróma első leírása Albrecht von Graefe-ben nyúlik vissza, és a 19. századból származik, de abban az időben nem volt kellően differenciált és dokumentált. A brit szemész, Charles Howard Usher később a jelenség nevét kapta, mivel először ismerte fel a szindrómát és úttörő munkát végzett ezen a területen.

okoz

Az Usher-szindrómát különféle génmutációk okozzák, amelyek mindegyike örökletes. A mutáció különösen gyakran befolyásolja a 11., a 17. és a 3. kromoszómát. Bár klinikai szempontból viszonylag irreleváns, hogy melyik kromoszóma mutál, az orvos megkülönbözteti Usher-szindrómát az 1B és 3B közötti altípusoktól, az érintett kromoszómáktól függően.

Az altípustól függően a mutáció formája és ezzel együtt a megjelenés tényleges oka eltérő. Időközben a tudomány úgynevezett Usher fehérjekomplexeken alapul, amelyek mindegyike befolyásolja a különböző fehérjék membránban való elhelyezkedését. Ezeknek a fehérjéknek feltételezniük kell a látás és a hallás érzékelő sejtek jelátvitelét. Tehát, ha ezeknek a komplexeknek egyik komponense hiányzik, a teljes fehérjekomplex nem tudja elvégezni a sejtben a tényleges feladatait, és ennek során a megfelelő sejtek degenerálódnak. Mindenekelőtt az Usher 1C altípus állványfehérje-harmonikájának fontos szerepet kell játszania ebben a tekintetben.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az Usher-szindróma rendszerint a korai években a belső fül hallásvesztéseként nyilvánul meg, amely a cochlea szőrsejtjeinek károsodásán alapul. Kevésbé gyakori, mint pusztán a hallásvesztés, a teljes sükettség a születéstől kezdve.Ezen korai tünetek mellett a retinabetegség, a retinopathia pigmentosa az Usher-szindróma egyik tünete, amely később jelentkezik.

Ebben a betegségben a fotoreceptorok apránként elhalnak a perifériáról a makula felé. Az éjszakai vakság először áll be. Később a látótér korlátozott és az úgynevezett alagút látás. Az altípustól függően ez a jelenség teljes vaksághoz vezethet. Egyes esetekben ezeket a tüneteket epilepsziás rohamok kísérik.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Az Usher-szindróma diagnosztizálását az orvos végzi különféle diagnosztikai módszerekkel. A lehető leghamarabbi diagnosztizálás elengedhetetlen, mivel egyébként a betegnek nincs ideje szellemileg és fizikailag alkalmazkodni a szenzoros észlelés későbbi veszteségéhez, és esetleg új kommunikációs módszerek elsajátításával készülhet fel.

Az elektroretinogram mellett DNS-chipre, fehérje-chipre vagy genetikai elemzésre is sor kerülhet. A betegség lefolyása nagyban függ a fajtától. A betegség súlyosságától függően három típus különböztethető meg. Az 1. típusú Usher (USH1) megfelel a betegség legsúlyosabb lefolyásának, amelyben a születéstől kezdve süketés van, és néha zavart az egyensúlyérzet.

Ebben a altípusban a Retinopathia pigmentosa tíz éves kortól kezdődik. A 2. típusú Usher-t (USH2) állandó, mély halláscsökkenés határozza meg, pubertáskor a retinopathia pigmentosa kialakulásával. A 3. típusú Usher (USH3) esetén a progresszív hallásvesztés és a látótér elvesztése csak az élet második felében kezdődik.

szövődmények

Usher-szindróma miatt az érintett személyek nagyon súlyos betegségeket és tüneteket szenvednek. A halláskárosodás általában nagyon fiatalon jelentkezik. Különösen a fiatalok szenvednek pszichológiai panaszoktól vagy akár depressziótól is.

A további kurzus során végül teljes halláscsökkenés jelentkezik, és ezáltal a mindennapi életben jelentős korlátozások vannak. Gyermekek esetében az Usher-szindróma késleltetett és nagyon korlátozott fejlődést is okoz. A betegség éjszakai vaksághoz is vezethet. Ritka esetekben az érintettek teljes vakságot szenvednek.

A szindróma epilepsziás rohamokhoz is vezet, amelyek nagyon súlyos fájdalommal járnak. A legrosszabb esetben ezek az érintett személy halálához is vezethetnek. Sok beteg mindennapi életében felmerülő panaszok miatt mások segítségétől függ, és nem képesek egyedül megbirkózni a mindennapi élettel.

Különböző terápiák segítségével néhány tünet enyhíthető. A betegség előrehaladását azonban nem lehet korlátozni. A betegek mindennapi életükben a hallókészülékektől és a látókészülékektől függenek. Az Usher-szindróma nem változtatja meg a várható élettartamot.

Mikor kell orvoshoz menni?

Mivel az Usher-szindróma nem képes gyógyulni önmagában, az érintett személy az orvos látogatásától függ. Csak így lehet megelőzni a további komplikációkat vagy panaszokat, amelyek sokkal nehezebbé teszik az érintett személy életét. Mivel genetikai betegség, nem gyógyítható teljes mértékben. Ha gyermeket szeretne, genetikai tanácsadást végezhet úgy, hogy az Usher-szindróma nem fordul elő az utódokban. Ha az érintett gyermek teljesen süket, orvosával kell konzultálni ezzel a betegséggel. Ez születése óta jelen van.

Ezenkívül a szemben is vannak kellemetlenségek, amelyek az életkorral is rosszabbodnak. A betegek éjszakai vakságon is szenvednek, ami a szindrómát is jelzi. Egyes esetekben az Usher-szindróma epilepsziás rohamokkal nyilvánul meg. Ilyen roham esetén azonnal sürgősségi orvost kell hívni, vagy közvetlenül kórházba kell látogatni. Magát a szindrómát általános orvos vagy gyermekorvos fedezheti fel. A további kezelés a tünetek súlyosságától függ és szakember végzi. Ez a szindróma általában nem csökkenti a beteg várható élettartamát.

Kezelés és terápia

Jelenleg nem kezelik a retinopathia pigmentosa kezelését Usher-szindrómában. A génterápiás megközelítéseket jelenleg kutatják, és ezeknek hamarosan lehetővé kell tenniük a hibás gének pótlását a retina területén. Ezen túlmenően jelenleg olyan terápiás lehetőségeket vizsgálnak, mint például őssejt-terápiák és retina implantátumok.

Az Usher-szindróma halláskárosodását hallókészülékkel kezelik, és későbbi szakaszokban szükség lehet cochleáris implantátumra. Az Usher-szindrómás betegek általában a jelnyelvet már korán megtanulják. Súlyos látótér-rendellenességek előfordulása esetén a tapintható jelnyelvet meg lehet tanulni a kommunikációs készségek fenntartása érdekében. Ön magához veszi a másik ember kezét, és érezte a megfelelő gesztusokat.

megelőzés

Mivel az Usher-szindróma génmutáción alapuló örökletes betegség, a jelenséget nem lehet megelőzni. Mivel a korai diagnosztizálás fontos e betegség szempontjából, a hallás- és látótér tulajdonságainak rendszeres ellenőrzése legalább egy olyan intézkedés, amely korai diagnózis révén javíthatja az ember alkalmazkodási képességét a megváltozott körülményekhez.

Utógondozás

Az Usher-szindróma a különféle kromoszómák génmutációja, amely általában hallásvesztéssel és súlyos látáskárosodással jár. Az szenvedőknek hallókészüléket kell viselniük; a cochleáris implantátum segíthet a nagyon súlyos hallásvesztésben. Egy olyan beteg ember esetében, aki születése óta szenved Usher-szindrómában, a mindennapi élet általában könnyebb megbirkózni. Azok a betegek, akik életük során süketnek és végül vakok, gyakran sokkal problematikusabbak a betegség kezelésében.

Mindennapi élete hirtelen nagyon korlátozott és stresszes. Ezért nagyon fontos az ismerősök, a barátok, a szakemberek és a megfelelő terapeuták támogatása. Az optimális kezelésnek köszönhetően az érintett személy általában jórészt normális életet él. A mindennapi életben természetesen továbbra is segítségre van szükség: Az ember lakásának akadálymentességben kell lennie. Ha a betegnek van munkája, ennek meg kell felelnie fizikai képességeinek, és a munkahelyet a fogyatékosságához kell igazítani.

Biztosítani kell a kapcsolatot más emberekkel, hogy az érintett személyek ne vonuljanak ki teljesen. A kommunikáció az ajkak olvasásával vagy a jelnyelvekkel zajlik. Ha a vakság a betegség során növekszik, akkor az úgynevezett tapintható jelnyelvet is lehet használni a kommunikációhoz, a megfelelő jeleket testkontaktus útján továbbítják. Az Usher-szindróma-szövetség kompetens kapcsolattartót kínál az érintettek számára.

Ezt megteheted magad is

Az Usher-szindróma orvosi kezelést igényel. A szenvedőknek hallásjavító készüléket vagy súlyos halláscsökkenés esetén implantátumot kell viselniük a hallás javítása érdekében.

Azoknál az embereknél, akik születésektől fogva Usher-szindrómában szenvednek, ez általában könnyebb. Azoknál a betegeknél, akik életük során csak süketnek és végül vakok, a hirtelen korlátozások nagy terhet jelentenek a mindennapi életben, ezért fontos, hogy jó támogatást kapjanak a barátok, ismerősök, szakemberek és terapeuták. Ezután lehetővé válik a beteg számára az optimális kezelés, amelyen keresztül meg lehet vezetni a viszonylag normális életet.

Ennek ellenére a süket és vak emberek mindennapi támogatástól függnek. A lakást fel kell szerelni a fogyatékkal élők számára, és a munkanak meg kell felelnie a saját fizikai képességeinek. Az érintett személyeknek már korán el kell tanulniuk az ajakolvasást és más technikákat, hogy jobban kommunikálhassanak más emberekkel a mindennapi életben. A fokozódó vakság mellett az úgynevezett tapintható jelnyelv is használható a kommunikációhoz. Lehetséges nyelvek például a Tadoma vagy a Gestuno, az utóbbi arra összpontosít, hogy a jelek testérintés útján érezhető legyen. Az Usher-szindróma Egyesület V. megadja az érintetteknek további kapcsolattartó pontokat.