Aase-Smith szindróma

Amiben Aase-Smith szindróma ez egy nagyon ritka betegség. A szindróma örökletes állapot, amely a születéstől kezdve fennáll. Egyes esetekben az Aase-Smith szindróma szintén szinonimája I. típusú Aase-Smith szindróma jelölték ki.

Mi az Aase-Smith szindróma?

Alapvetően az Aase-Smith szindróma egy speciális örökletes betegség, amely ritkán fordul elő. A betegség tipikus tünetei a koponyacsont, egyes szervek és végtagok deformációi. Az érintett embereknek általában hasfájása van, és szenvednek az úgynevezett hidrocephalusztól.

A betegséget először két orvosi szakember írta le 1968-ban. E két ember tiszteletére a betegséget Aase-Smith szindrómának nevezték. A kettő két gyermek apjában írja le a betegséget, közülük egyik halott született, a másik néhány hónap elteltével meghalt.

A hidrocephalus elsősorban az úgynevezett Dandy Walker anomália eredményeként merül fel. Ezen felül az Aase-Smith szindrómában szenvedő betegek súlyos ízületi kontraktúrákat szenvednek. A mai napig mintegy 20 betegség ismert, amelyek Aase-Smith szindróma voltak.

Az Aase-Smith szindrómára például az a jellemző, hogy a beteg nem tudja ökölbe szorítani. Az ujjak lényegesen vékonyabbak, mint az átlagos népesség. Ezenkívül az Aase-Smith szindrómában az ujjaknak nincsenek csontok. A hajlítási barázdák szintén csak kissé hangsúlyosak.

Ezen kívül rendellenességek vannak a fülben. Gyakran különböznek az átlagos megjelenéstől. Egyes betegek nem tudják megnyitni a szájukat. Ezenkívül az Aase-Smith-szindrómás emberek némelyike ​​láb- vagy szívhibákkal küzd. Időnként úgynevezett ptosis fordul elő.

okoz

Az Aase-Smith szindróma kialakulásának pontos okait még nem vizsgálták kellőképpen. Eddig ismert, hogy ez egy örökletes betegség. Ez azt jelenti, hogy az Aase-Smith szindrómát genetikai hiba okozza, és születése óta fennáll.

Még nem sikerült megtudni, mely gének vesznek részt a betegség kialakulásában. Arra gyanítható azonban, hogy az Aase-Smith szindróma autoszomális domináns öröklődés révén kerül tovább az utódokra.

A betegség okainak ismeretének hiánya elsősorban azzal magyarázható, hogy az Aase-Smith szindróma az egyik legritkább betegség. Ezért hiányoznak a vonatkozó kutatási tanulmányok vagy megfigyelések. A betegség oka egy bizonyos gén és kromoszóma mutációja.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az Aase-Smith szindrómával összefüggésben az érintett betegek számos jellegzetes panasztól szenvednek. Ide tartoznak például a hasadék, az ízületek nehéz kontraktúrái és a hidrocefalus. Az esetek többségében a betegek viszonylag vékony ujjain nincsenek gömbök.

Bokák vannak, ezek súlyosan elmaradtak. Ezért nem lehetséges, hogy a beteg kezét ökölbe szorítsa. Az Aase-Smith-szindróma kapcsán a kezekben jelentkező tipikus tünetek fontos szerepet játszanak a betegség megkülönböztetésében a Gordon-szindrómától.

A szindrómák közös vonásai egyrészt a szájpadra, másrészt az úgynevezett arthrogryposis multiplex congenita rejlik. Az állkapocs mobilitása is sok esetben csökkent, így például a betegeknek nehézsége van a szájuk kinyitására. Időnként a betegek szíve is hibás.

Diagnózis és természetesen

Az Aase-Smith szindróma a tipikus tünetek és különféle vizsgálati technikák alapján diagnosztizálható. Kezdetben a hangsúlyt egy aprólékos anamnézis felvételére helyezik. A betegkonzultáció részeként a beteg jelentést tesz a kezelőorvosnak a tüneteiről, az életkörülményeiről és a lehetséges genetikai megbetegedésekről.

Az orvos ezután különféle technikákkal megvizsgálja a klinikai tüneteket. Az alapos differenciáldiagnosztika szintén különösen fontos. A hangsúly a Gordon-szindróma, amely néha hasonló tünetekkel társul. Az egyik különbség például az, hogy a kéz általában fejlett. Az összes tünetre azonban jellemző a szájpadlás.

szövődmények

Mint genetikai betegség, az Aase-Smith szindróma csak korlátozott mértékben kezelhető. Mivel azonban a hozzá kapcsolódó számos rendellenesség szövődményeket eredményezhet, az orvosok azt tanácsolják, hogy az érintett személyek rendszeres ellenőrzésre kerüljenek, hogy jobban megfigyeljék a tünetek menetét.

Egyes tünetek, például szájpadok vagy szívhiányok orvosolhatók műtéttel, amely viszont komplikációkkal járhat. Mivel az Aase-Smith-szindrómában szenvedő betegek hajlamosak lehetnek mentális betegségekre, például depresszióra vagy akut alsóbbrendűségi komplexekre a hidrocefalusuk, valamint az állkapocs és a kéz rendellenessége miatt, pszichológiai segítséget kell keresniük.

A kutatás jelenlegi állása szerint az orvostudomány nem nyújt semmiféle specifikusabb terápiát, sőt még a betegség gyógyítását sem, amelyet nehéz lehet elfogadni, különösen a gyermekkori beteg szülei számára.A szindróma által okozott tünetek többsége súlyos szövődményekhez vezethet, amelyek lerövidítik az érintettek élettartamát.

Ennek a terápiás kiindulási helyzetnek a javulását még nem garantálták, mivel az Aase-Smith szindróma mindössze 20 ismert esettel az egyik legritkább betegség, amelyről az orvosok tisztában vannak.

Mikor kell orvoshoz menni?

Az örökletes, de rendkívül ritka Aase-Smith-szindróma orvos diagnosztizálása nélkül nem kaphat megfelelő kezelést. A diagnózis megállapításához alapos kórtörténet szükséges. Mivel a bekövetkező tünetek és deformációk sokasága gyakorlatilag nincs kezelési lehetőség, a dolgok jelenleg kevésnek tűnnek a kevés érintett számára.

A gyakori orvoslátogatások normálisak genetikai mutációk, például Aase-Smith szindróma esetén. Az Aase-Smith-szindróma problémája azonban az, hogy a betegség ritkaságának köszönhetően alig van képzett orvos, aki megkülönbözteti az Aase-Smith-szindrómát a hasonló helyzetű Gordon-szindrómától. Ezenkívül nehéz az érintett személyeket megfelelő kezeléssel kezelni.

Az Aase-Smith-szindrómából származó súlyos szövődmények valószínűsége miatt sok orvos látogatást tesz szükségessé az érintett személyek számára. Az orvosok nem mindig segíthetnek a betegeknek. Ennek ellenére tanácsos a ritka betegségek szakembereivel történő rendszeres ellenőrzés. Bizonyos esetekben sebészi úton javulást lehet elérni a születéskor már meglévő károsodás esetén. Az Aase-Smith-szindróma érzelmi következményeihez pszichoterápiás beavatkozás javasolt.

Jelenleg elsősorban a genetikusok feladata a betegség okainak feltárása és az érintett gének nyomon követése kutatási projektek útján. A géntechnika új kezelési megközelítéseket eredményezhet. Jelenleg a betegség tüneteinek kezelési lehetőségei meglehetősen gyengék.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Az Aase-Smith szindróma alapvetően genetikai betegség, ezért a kezelési lehetőségek korlátozottak. A kezelés vagy az okok kiküszöbölése elvileg kizárt, legalábbis az orvosi kutatás jelenlegi állása szerint.

Mivel az Aase-Smith szindróma mint örökletes betegség születése óta létezik, és egy genetikai hiba miatt nem befolyásolható. Ezért csak olyan kezelési intézkedések léteznek, amelyek kezelik az Aase-Smith szindróma tüneteit. Sebészeti beavatkozás lehetséges például, ha bizonyos rendellenességeket részben vagy teljesen kiküszöbölnek.

Az Aase-Smith szindróma nem kezelhető részletesebben. Általános szabály, hogy a betegek rendszeres ápolást kapnak, és arra ösztönzik őket, hogy meghatározott időközönként ellenőrizzék és megelőzzék őket. Esztétikai korrekciók különösen akkor ajánlottak, ha a betegek pszichológiailag szenvednek a rendellenességektől, és így életminőségük korlátozott.

Outlook és előrejelzés

Az Aase-Smith szindróma különféle rendellenességeket okoz a testben. A legtöbb esetben a szindróma szájpadra utal. Általános szabály, hogy az érintett személynek hiányzik a dugattyú sem, ami korlátozásokhoz vezethet a mindennapi életben. Más csukló szintén fejletlen, és a beteg nem tudja az ujjait a szokásos módon mozgatni.

Az állkapocs is merev és alig mozgatható. Ez súlyos kellemetlenséget okoz az ételek és folyadékok lenyelésekor, és alultápláltsághoz vezethet. Az Aase-Smith szindróma legtöbbször szívproblémákat okoz, így a beteg várható élettartama jelentősen csökken.

A mentális fejlődést a rendellenességek nem befolyásolják. Néha azonban depresszió és egyéb pszichológiai panaszok fordulnak elő. Néhány rendellenesség kezelhető. A legtöbb esetben pszichológiai kezelést is alkalmaznak.

megelőzés

Nincs ismert lehetőség az Aase-Smith szindróma megelőzésére. Mivel a betegség rendkívül ritka, alig van kutatási projekt a betegség jobb megértése érdekében.

Utógondozás

Mivel az Aase-Smith szindróma genetikai betegség, az érintett személyek számára általában nincs különös nyomon követési lehetőség. A betegséget nem lehet okozati összefüggésben kezelni, hanem csak tisztán tünetileg, így a teljes gyógyulás a legtöbb esetben nem lehetséges.

Ha gyermeket szeretne, genetikai tanácsadás ajánlott annak feltárása érdekében, hogy a szindróma ne kerüljön át leszármazottainak. A szindróma egyéni rendellenességeit műtéti beavatkozások segítségével kezelik. Az érintett személynek a műtét után könnyen meg kell engednie, és nem szabad kitennie magát felesleges stressznek.

A beavatkozást követően a sporttevékenységeket is kerülni kell. A pontos kezelés nagyon függ az Aase-Smith szindróma súlyosságától és a rendellenességek orvosától. Általános szabály, hogy a rokonok és a barátok szeretetteljes és empátikus gondozása a beteg számára szintén nagyon pozitív hatással van a betegség lefolyására, és elkerülheti a depressziós hangulatokat vagy más pszichológiai panaszokat.

Hasznos lehet az érintett személy és az Aase-Smith szindrómás betegek közötti kapcsolattartás is, mivel ez információcseréhez vezethet. Az érintett személy várható élettartamát a szindróma is korlátozhatja.

Ezt megteheted magad is

Az Aase-Smith szindróma rendkívül ritka. A legtöbb egészségügyi szakember nem tapasztalja meg ezt a betegséget karrierje során. Az érintettek számára az első kihívás egy képzett orvos megkeresése. Még ha egyébként is nagy a bizalom a családorvosban vagy a gyermekorvosban, szakértelmüket kritikusan meg kell kérdőjelezni, és szakorvot kell találni, és konzultálni kell az egészségbiztosító társaság vagy az orvosi szövetség segítségével.

A gyakran nagyon szembetűnő külső megjelenés, amely a mindennapi életben a rendszeres diszkriminációval és a társadalmi elszigeteltséggel jár, nagy terhet jelent az érintettek számára. A mentálisan szenvedő betegeknek feltétlenül fontolóra kell venniük a pszichoterápiát. Az ötletek cseréje más érintett emberekkel szintén hasznos. Mivel az Aase-Smith szindróma rendkívül ritka, nincsenek támogató csoportok. Az érintett emberek csatlakozhatnak olyan csoportokhoz, amelyekkel nem osztják meg az alapvető betegséget, hanem a mindennapi élet tüneteit és az ebből következő korlátozásokat. Ez segítheti a beteg gyermekek szüleit is abban, hogy jobban megbirkózzanak a helyzettel.

A bénulás vagy amputációval küzdő emberek számára kifejlesztett segédeszközök nagyon hasznosak lehetnek a mindennapi élet megbirkóztatásában is, például autó vezetéshez, lépcsőn felmászáshoz vagy kannák, palackok nyitásához és hasonló feladatokhoz. Az egészségbiztosító társaságok és a gyártók honlapjukon tájékozódnak arról, hogy milyen támogatásokat kínálnak.