Acrogeria

A Acrogeria szintén Gottron szindróma ismert és jellemzõen túlnyomórészt dermális tünetek, például atrófia és telangiektázia komplexe. A betegség a COL3A1 gén mutációján alapul, amely megszakítja a III. Típusú kollagén bioszintézisét. A terápia eddig tisztán tüneti volt.

Mi az akrogeria?

Az endokrin rendellenességek csoportja magában foglalja a mirigyeket befolyásoló különféle betegségeket. Az akrogeria, más néven Gottron szindróma, a veleszületett, endokrin rendellenességek csoportjába tartozik. Ennek a betegségnek a fő tünete a bőr és a bőr alatti zsírszövet atrófiája, amely a beteg számára előrehatott megjelenést kölcsönöz.

A Gottron akrogerie először 1940-ben került dokumentálásra. Heinrich Gottron német bőrgyógyászat tekintik az elsőt, aki leírja a betegséget. A betegséget a nőket gyakrabban érinti, mint a férfiakat. Az arány körülbelül három az egyhez. Ezért a Gottron akrogerie kapcsán megemlítik a nőgyógyászatot. A szindróma gyakorisága még nem ismert. Becslések szerint rendkívül ritka jelenség. A betegség nyilvánvalóan örökletes betegség, és csecsemőkorban jelentkezik. Általában beszélünk egy megnyilvánulásról közvetlenül a születés után.

okoz

A Gottron-szindróma oka a genetika. A betegség nem tűnik szórványosnak. A szindrómával kapcsolatosan dokumentálták a családi klasztereket. Az öröklés nyilvánvalóan egy autoszomális recesszív öröklésen alapul. Ritkasága miatt azonban a betegség öröklődését nem lehet egyértelműen biztosnak tekinteni. Lehetséges, hogy az öröklés autoszomális domináns módban is megtörténhet.

A genetikai mutáció okozza a tüneteket. A mutációt egy specifikus génre lokalizálták. Az érintett személyek általában mutációt mutatnak a COL3A1 génben a 2q32.2 lókuszban. A COL3A1 gén a DNS-ben a III típusú kollagén pro-alfa1 láncait kódolja. A III. Típusú kollagén megtalálható a bőrben, valamint a tüdőben, az erekben és a gyomor-bélrendszerben.

Úgy tűnik, hogy a mutáció megszakítja a III. Típusú kollagén bioszintézisét, ami elősegíti az akrogeriát. Más források azt gyanítják, hogy a 2258301 lókuszban található LMNA gén is szerepet játszik.

Itt megtalálja gyógyszereit

Tünetek, betegségek és tünetek

Az akrogeria-betegek különféle klinikai tünetek sokaságától szenvednek, amelyek többsége a bőrt érinti. Az akrogeria egyik legfontosabb kritériuma a csecsemőkorban vagy a korai gyermekkorban történő megnyilvánulása. A betegek acromicriában vagy mikrognathiaban szenvednek, a bőr és a bőr alatti szövet súlyos atrófiájával. Az alapul szolgáló szerkezetek rendkívül körvonalak.

A legtöbb esetben a betegek hajlamosak a sérülésekre, és gyakran szenvednek a telangieectasiasban. Sok érintett betegnél ezek a tünetek az arc erithémájához kapcsolódnak. Az arc bőre általában atrofikus, ezért kiszáradtnak tűnik. A skarlátszerű bőrkiütés ugyanolyan általános jellemző.

A betegek körmét gyakran disztrófia sújtja. Egyes esetekben az akrogeria tünetei társulnak a scleroderma tüneteivel. Ezekben az esetekben a kötőszövet szklerózisa és fibrózisa lekerekítheti a klinikai képet. A növekedések jóindukúak, és általában nem hajlamosak degenerálódni.

Diagnózis és természetesen

Az akrogeria diagnosztizálására a legtöbb esetben postnatálisan vagy csecsemőkorban kerül sor. A betegek elöregedett megjelenése és általános klinikai képe felveti a betegség elsö gyanúját. A képalkotást általában diagnózis céljából indítják el. A beteg röntgenfelvétele ritkán mutatja a csontcsontot.

Sok esetben hiányzik az epifízis lemezek lezárása is. Azokat a betegségeket, mint a Brugsch-szindróma, a Hutchinson-Gilford-szindróma, az aplasia cutis congenita és az Ehlers-Danlos-szindróma, meg kell különböztetni a differenciáldiagnosztikától. Az utóbbi szindrómától való megkülönböztetés különös kihívást jelent az orvos számára.

Noha a többi betegséget meg lehet különböztetni egy molekuláris genetikai elemzés keretében, ez Ehlers-Danlos szindrómával nem könnyű. Az akrogeriahoz hasonlóan ez a szindróma a COL3A1 gén mutációján is alapul. Az akrogeria betegek esetében ez a prognózis Olcsó.

szövődmények

Az akrogeria során különféle szövődményeket okoz, amelyek elsősorban a bőrt érintik. A betegek hajlamosak az arc és az egész test sérüléseire, amelyek gyakran gyulladtak és állandó bőrváltozásokhoz vagy másodlagos betegségekhez vezetnek. A skarlátszerű bőrkiütés jellemző, ami vérzéshez, pigmentációs rendellenességekhez vagy szenzoros rendellenességekhez vezethet.

A bőrváltozások a látásban is olyan változásokat okoznak, amelyek pszichológiai problémákat okozhatnak, például alacsonyabbrendű komplexumokat vagy félelmeket az érintettekben. A körmök körüli akrogeria szklerózissal vagy fibrózissal társulhat. A megfelelő növekedések azonban többnyire jóindulatúak, és csak ideiglenesen vezetnek egészségügyi korlátozásokhoz.

Az alsó állkapocs, amely gyakran kisebb az akrogeria esetében, beszédzavarokat és fogak fejlődési rendellenességeket okozhat, de légzési nehézségeket és akár alvási apnoét is okozhat. Az akrogeria kezelésekor az előírt gyógyszer súlyosbíthatja a tüneteket. Ha ezt allergiával vagy intoleranciával kíséri, súlyos esetekben ez szervi elégtelenséghez és végül a beteg halálához vezethet. Az akrogeria korai szakaszában történő tisztázásával megfelelő terápiás intézkedések kezdeményezhetők, és a súlyos szövődmények általában elkerülhetők.

Mikor kell orvoshoz menni?

Mivel az akrogeria főleg kellemetlenségeket okoz a bőrön és az arcon, ezeket mindig orvosának kell kezelnie. Gyermekkorban jelentkeznek, ezért könnyen azonosíthatók és diagnosztizálhatók. Általában a gyermekek bőrbetegségeit mindig orvosnak kell megvizsgálnia, hogy kizárja a súlyos betegségeket. Akrogeria esetén orvoshoz kell fordulni, ha az arcon vagy a testben növekedések vannak.

Még akkor is, ha ezek a legtöbb esetben jóindulatúak, és elsősorban nem jelentenek egészségügyi kockázatot, ezeket továbbra is kezelni kell. Nem ritka, hogy az akrogeria alacsonyabbrendűségi komplexekhez vagy csökkent önértékeléshez vezet. A depresszió vagy más pszichológiai zavarok elkerülése érdekében a pszichológus látogatása ajánlott. Vérzés vagy pigmentációs rendellenességek az akrogeria jelei is lehetnek.

Nem ritkán, az akrogeria kezelésére használt gyógyszerek súlyos mellékhatásokhoz, és a legrosszabb esetben szervi elégtelenséghez is vezetnek. Ha ez tünetekhez vagy furcsa érzésekhez vezet, orvoshoz kell fordulni. Ebben az esetben az orvossal folytatott konzultációt követően a gyógyszert abba lehet hagyni, vagy helyettesíteni lehet egy másik gyógyszerrel.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Az okozati kezelés nem áll rendelkezésre akrogeria betegeknél. Az okozati kezelés csak akkor lehetséges, ha a génterápiás lépéseket jóváhagyták. Mindeddig azonban ezek a kezelési intézkedések nem érték el a klinikai fázist. Ezért az akrogeria eddig gyógyíthatatlan betegségnek tekinthető. A terápia tisztán tüneti, tehát az egyes esetekben a tünetektől függ.

Például az atrófiát célzott intézkedésekkel le kell lassítani vagy meg kell állítani. A szövet fokozatos lebontását meg kell akadályozni vért stimuláló gyógyszerekkel és az anyagcserének stimulálásával. Az olyan rendellenességeket, mint például a mikrognathia, sebészi úton lehet helyrehozni. Ugyanez vonatkozik a tüneti fibrózisra.

Az egyik legfontosabb terápiás lépés a fizioterápiás kezelés, amely egyaránt serkenti az anyagcserét és csökkentheti a kísérő tüneteket, például a telangieectasias. A sporttevékenységek mellett az étkezési intézkedések csökkenthetik az akrogeria tüneteit. Ritkaságuk miatt keveset tudnak az egyes kezelési lépések hatékonyságáról.

Alig található informatív esettanulmány vagy klinikai vizsgálat a konkrét kezelési lehetőségekről. Az atrófiával és a telangiektázissal kapcsolatban a testmozgás és az egészséges táplálkozás kombinációja sikeresnek bizonyult a múltban.

Outlook és előrejelzés

Az akrogeria általában kellemetlenséget okoz a bőrön. Ezek az arcon vagy a test többi részén előfordulhatnak, és így mindig kellemetlen panaszokhoz vezethetnek. A legtöbb esetben pszichológiai kellemetlenségek is vannak, mivel az akrogeria negatív hatással van a beteg megjelenésére. Bizonyos esetekben alacsonyabbrendű komplexumok alakulnak ki, és az önértékelés csökken. A betegek néha szégyellik a tüneteket és társadalmilag kirekesztettek.

A betegek általában betegnek és kimerülteknek érzik magukat, és már nem vesznek részt aktívan az életben. Az érintettek pigment rendellenességektől is szenvedhetnek, de ezek nem jelentenek különös egészségügyi kockázatot a beteg számára. Bizonyos esetekben bizonyos gyógyszerek használata súlyosbíthatja az akrogergiát, ami a legrosszabb esetben halálhoz is vezethet, ha szervhiány fordul elő. A betegség kezelése jelenleg csak tünetekkel jár, és számos tünet korlátozását korlátozhatja. A betegség lefolyásáról azonban általános előrejelzés nem lehetséges.

Itt megtalálja gyógyszereit

megelőzés

Az akrogeria genetikai betegség, amely mutációkon alapul. Mindeddig a külsõ tényezõk bevonása továbbra sem tisztázott. Ezen összefüggések miatt nem állnak rendelkezésre megelőző intézkedések.

Ezt megteheted magad is

Az akrogeriát először mindig orvosnak kell diagnosztizálnia és kezelnie. Az orvosi terápián kívül a betegség egyedi tüneteit különféle intézkedésekkel lehet enyhíteni.

Javasolt egy fizioterápiás kezelés, amely serkenti az anyagcserét és enyhíti az esetleges kísérő tüneteket, például a telangiectasias. Ezenkívül az étkezési intézkedések enyhíthetik a tüneteket. Az érintetteknek biztosítaniuk kell a kiegyensúlyozott étrendet az összes szükséges vitaminnal és ásványi anyaggal. Ezen felül ajánlott a testmozgás és a stressz elkerülése. A fizioterápia és a jóga különösen alkalmasak a tipikus tünetek enyhítésére, ugyanakkor a betegséggel járó fizikai feszültség csökkentésére.

A tipikus bőrváltozásokat csökkentheti a gyógyszertárból származó ápolószerek és különféle otthoni gyógymódok segítségével. Az optikai változások azonban általában megmaradnak, amelyeket egy terápiás konzultáció során kell kidolgozni. Ha az akrogeriaban már kialakultak az alacsonyabbrendűségi komplexumok vagy félelmek, további pszichológiai intézkedéseket kell tenni. A családtagokkal és a barátokkal folytatott beszélgetések elősegítik a betegség sokféle tünetének átgondolását és hosszú távon javíthatják az általános jólétet.