Alfa-1 antitripszin hiány

A Alfa-1 antitripszin hiány egy örökletes betegség, amelyet az alfa-1-antitripszin helytelen szintézisével jellemeznek a májban, ami a máj és a tüdő károsodását okozza. Az alfa-1 antitripszin-hiány a légzőszervi betegségek egyik oka, amelyet gyakran nem ismernek fel, vagy későn nem ismernek fel.

Mi az alfa-1 antitripszin hiány?

Az alfa-1 antitripszin hiány egy örökletes betegség, amelynek tartós negatív hatása van a tüdőre és a májra.

Az alfa-1 antitripszin hiány egy örökletes betegség, amelynek tartós negatív hatása van a tüdőre és a májra. Mivel a betegségért felelős gén különböző mutációknak lehet kitéve, különböző klinikai képek válhatnak fel.

Ezek a betegség enyhe formáitól kezdődnek, melyeket semmilyen tünet nem kísérhet, az alfa-1 antitripszin hiányának súlyos formáitól kezdve, amelyek májcirrhosishoz és tüdőemfémiahoz vezethetnek.

Ezenkívül a betegség formája szempontjából döntő jelentőségű, hogy az alfa-1-antitripszin-hiányért felelős genetikai hiba az egyik szülőtől (heterozigóta, enyhe forma) vagy mindkét szülektől (homozigóta, súlyos forma) származik-e.

okoz

Az alfa-1-antitripszin-hiány oka a 14. kromoszóma genetikai hibája, amely az alfa-1-antitripszin szintéziséért felelős, és ha a betegség fennáll, hibás alfa-1-antitripszint termel.

Az alfa-1-antitripszin olyan fehérje, amely gátolja a fehérjét lebontó enzimeket, például az elasztázt (úgynevezett proteázok). Egészséges emberben egyensúly van az alfa-1-antitripszin és a test saját proteázai között.

Ha a tüdőt bakteriális fertőzés vagy por irritálja, akkor elasztáz szabadul fel, amely lebontja a káros anyagok fehérjéit. Az elasztáz azonban nem képes megkülönböztetni az endogén és idegen proteineket, és megtámadja a tüdőszövetét is, ha az alfa-1-antitripszin nem gátolja.

Alfa-1-antitripszin-hiány esetén a vérben jóval kevesebb a „helyes” alfa-1-antitripszin, a szabályozó mechanizmus nem működik, és a tüdőszövet károsodik. Ezenkívül a nem funkcionális alfa-1-antitripszin lerakódik a májban, és az alfa-1-antitripszin-hiányra jellemző májkárosodáshoz vezet.

Itt megtalálja gyógyszereit

Smoking A dohányzás abbahagyására szolgáló gyógyszerek

Tünetek, betegségek és tünetek

Az alfa-1 antitripszin hiány általában krónikus obstruktív tüdőbetegséggel társul. Ez a klinikai kép számos tünet és változás révén nyilvánul meg. Mindenekelőtt légszomj van, amely elsősorban fizikai erőfeszítés során jelentkezik. Ezt köhögés, erős köpet és sípoló légzés vagy zihálás kíséri.

A tüdőszövet károsodása a tüdő túlfújásához vezethet, amely száraz, ingerlékeny köhögést és fájdalmat okozhat. Az oxigénhiány miatt a bőr kékképp vált. Ezenkívül egy krónikus obstruktív tüdőbetegség ismétlődő légúti fertőzések révén nyilvánul meg, például krónikus hörghurut vagy a felső torok gyulladása révén.

Az említett tünetek általában 30 és 40 év között jelentkeznek, bár az alfa-1-antitripszin-hiány hosszú ideje fennállhat. Még mielőtt májproblémák léphetnek fel. Ha az alfa-1-antitripszin előállítása már nem folytatódik a szokásos módon, akkor a módosított molekulák felhalmozódnak a májsejtekben.

Ez többek között krónikus hepatitishez és májcirrhosishoz vezethet - ezek mindkettő gyakran észlelhető gyermekkorban és serdülőkorban. A tipikus tünetek a sárga bőr, elsüllyedt szemhüvelyek és néha a has felső részén fellépő fájdalom. A további pályán a fizikai teljesítmény jelentősen csökken.

Diagnózis és természetesen

Az alfa-1 antitripszin hiányt vérvizsgálattal határozzuk meg. Ha az alfa-1-antitripszin-érték szignifikánsan alacsonyabb a normál értéknél, ez egy alfa-1-antitripszin-hiányra utal.

A diagnózist megerősítheti szövet eltávolítása a májból (máj biopszia) vagy genetikai elemzés. Míg az alfa-1 antitripszin hiány hiányának tipikus máj tünetei, például krónikus hepatitis, májcirrózis és sárgaság (a bőr sárgása) már gyermekkorban megfigyelhetők, a tüdő általában csak az alfa-1 antitripszin hiányára jellemző alfa-1 antitripszin hiányt fejti ki harminc és negyven év között. Betegség tünetei, például krónikus hörghurut, gyakran emfizema, légszomj, száraz köhögés és cianózis (a bőr kék elszíneződése) kombinációjában.

Az érintettek kb. Egyötödén bronchialis hiperaktivitás mutatkozik (a légutakkal szembeni túlérzékenység). Az alfa-1 antitripszin-hiányt a betegség progresszív, potenciálisan halálos (végzetes) folyamata jellemzi.

szövődmények

Az alfa-1 antitripszin hiány különféle komplikációkhoz vezethet. Az alfa-1-antitripszin gátolja a fehérjét lebontó enzimeket, vagyis ha hiány van, a lebomló enzimeket nem gátolják, ezért a tüdőszövet lebomlik, különösen a tüdőben. Az érintett személynek rossz levegője van, és ezért légszomjat szenved.

A leggyakoribb következmény a krónikus obstruktív tüdőbetegség (röviden COPD). Ezt az életminőség, valamint a várható élettartam hirtelen csökkenése jellemzi. Ezen túlmenően az alveolák túlfújódnak (tüdőtágulás). Ez fokozza a légszomjat és a száraz köhögést, és az érintett személy oxigénhiányt (cianózist) tapasztalhat.

Ezen felül megnő a nyomás a tüdő erekben, így a jobb szívnek nagyobb nyomást kell gyakorolnia, hogy megálljon az ellenállás ellen. Ez gyengeséggel (jobb oldali szívelégtelenség) fordulhat elő, amelyet a teljesítmény éles csökkenése és a fáradtság jellemez.

Az alfa-1 antitripszin hiánya szintén jelentős károsodásokhoz vezet a májban, ami akár a máj cirrózisához is vezethet. Ez súlyosan korlátozza a máj szintézisképességét, ezért kevesebb fehérje termelődik. Ennek következménye lehet a koaguláció, de megnövekedett ödéma fordulhat elő.

Mikor kell orvoshoz menni?

Mivel az alfa-1 antitripszin hiány elsősorban a tüdeket és a májat károsíthatja, ennek a betegségnek mindenképpen orvosi kezelést kell végezni. A betegség önmagában nem gyógyul, kezelésre szorul, különben a legrosszabb esetben az érintett ember meghalhat belőle. Mivel a sárgaság általában előfordul, az érintett személynek az első tünetek után közvetlenül orvoshoz vagy a kórházba kell fordulnia.

Általában itt látogatható háziorvos is, aki a beteget szakorvoshoz irányítja. Ezenkívül a köhögés és a légszomj az alfa-1 antitripszin hiány hiányának tünetei is, ezért orvosuknak ezeket meg kell vizsgálniuk. Az oxigén hiánya miatt a bőr kékré válhat.

Hosszú távon a szervek és a végtagok visszafordíthatatlanul károsodhatnak. Ezért azonnal forduljon orvoshoz, ha a bőr kékré válik. Sok esetben a beteg ellenálló képessége és teljesítménye is jelentősen csökken, ami az alfa-1 antitripszin hiány általános tünetei.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Mivel az alfa-1 antitripszin hiányt genetikailag meghatározzák, nincs okozati (ok elleni) kezelés. Az alfa-1-antitripszin-hiányt enyhe betegség és ezzel egyidejűleg károsodott tüdőfunkció esetén helyettesítő terápiával (szubsztitúciós kezelés) kezelik, amelyben géntechnológiával vagy vérplazmából szintetizált alfa-1-antitripszint adnak intravénásan.

A terápia célja a tüdő működésének lassabb csökkenése. Ebben az esetben a nikotin-absztinencia (az aktív és passzív dohányzás elkerülése) elengedhetetlen a kezelés sikeréhez, mivel a dohányfüst ezenkívül károsítja az alveolusokat és csökkenti a helyettesítő kezelés hatását. Ugyanakkor a már megfigyelt alfa-1 antitripszin hiány megfelelő következményeit és ezzel járó betegségeket kezelik.

A légzésterápiának és a megfelelő fertőzés-megelőzésnek (pneumokokkusz és influenza oltás) szintén meg kell történnie. A tanulmányok kimutatták, hogy néhány, alfa-1 antitripszin hiányos és károsodott tüdőfunkciójú emberben a glükokortikoidok (ideértve a kortizon inhalálókat is) terápia pozitív hatásokat figyelhet meg.

Az alfa-1-antitripszin hiány előrehaladott állapotában műtéti kezelési intézkedésekre, például a felfújt tüdőterületek eltávolítására (a tüdő térfogatának csökkentése), a máj vagy a tüdő átültetésére van szükség.

Az alfa-1-antitripszin-hiány esetén az átlagos várható élettartam 60-68 év, bár a nikotinfogyasztás ezt jelentősen csökkenti (48-52 év).

Outlook és előrejelzés

Általános szabály, hogy az alfa-1 antitripszin hiány különféle károkat és kellemetlenségeket okoz a tüdőben és a májban. Sok esetben a tüdő tüneteit viszonylag későn ismeri fel, így a betegség korai kezelése általában nem lehetséges. Az érintett személyeket elsősorban sárgaság okozza, amelyet a máj tünetei váltanak ki.

A tüdő károsodása erős köhögéshez, továbbá légszomjhoz is vezethet. A légszomj miatt előfordulhat, hogy a szervek és az agy nem kapnak elegendő mennyiségű oxigént. Az oxigénhiány súlyos fáradtsághoz és fáradtsághoz is vezet. Ennek eredményeként az érintett személyek alig végeznek semmilyen fizikai munkát, ezért mindennapi életükben jelentősen korlátozottak. Az életminőséget az alfa-1 antitripszin hiány csökkenti.

Az alfa-1-antitripszin-hiány okozati összefüggésben nem kezelhető. A kezelés tehát tisztán tüneti és az egyedi panaszok kezelésére irányul. Ezért az érintett személynek el kell adnia különösen a cigarettát és az alkoholt. Az élettartamot jelentősen csökkenti az alfa-1 antitripszin hiány.

Itt megtalálja gyógyszereit

Smoking A dohányzás abbahagyására szolgáló gyógyszerek

megelőzés

Mivel az alfa-1-antitripszin-hiány örökletes, nincs közvetlen megelőző intézkedés. Különleges magatartási szabályok betartásával azonban a betegség súlyos lefolyása kiküszöbölhető.

Ide tartozik a cigaretta, a kevesebb alkohol fogyasztása, a tüdő működését károsító szennyező anyagok elkerülése (tűzhelyek, magas ózontartalom, porrészecskék), valamint a légzőszervi betegségek elleni megelőző intézkedések (pneumokokkusz és influenza oltások). A megfelelő légzéstechnika megtanulása a fizioterápiás intézkedések részeként és a tüdőgyakorlás szintén minimalizálhatja az alfa-1 antitripszin hiány okozta légzési nehézségeket, és így javíthatja az életminőséget.

Utógondozás

Az alfa-1 antitripszin-hiány esetén maga a betegség tüneti kezelése áll az előtérben, mivel az okozati és okozati kezelés nem lehetséges. Mivel az alfa-1 antitripszin-hiány veleszületett betegség, genetikai tanácsadást kell végezni, ha a gyermek gyermeket akar, hogy megakadályozzák ezt a betegséget a gyermekeknél.

Sok esetben a betegség további panaszokhoz és légúti és májbetegségekhez vezet, így ezeket a szerveket rendszeresen meg kell vizsgálni a szövődmények elkerülése érdekében. Az érintett személynek minden esetben kerülnie kell a dohányzást, mivel az egészséges életmód és az egészséges táplálkozás általában pozitív hatással van a betegség további lefolyására.

A tünetek tartós enyhítésére gyógyszert is be kell venni. Fontos biztosítani annak rendszeres alkalmazását, és figyelembe kell venni a más gyógyszerekkel való kölcsönhatásokat is. A beteg várható élettartamát jelentősen csökkenti az alfa-1 antitripszin hiány.

Nem ritka, hogy a hiány pszichés zavarokat vagy depressziót okoz. A barátokkal vagy a családdal folytatott beszélgetések pozitív hatással lehetnek ennek további menetére. Az alfa-1 antitripszin hiányában érintett más emberekkel való kapcsolattartás szintén hasznos, és információcseréhez vezethet.

Ezt megteheted magad is

A ritka örökletes betegség, az alfa-1-antitripszin-hiány a születése óta jelentkezik, de ezt gyakran nem ismeri fel, mivel az első tünetek általában csak felnőttkorban jelentkeznek. Ennek eredményeként általában nem állnak rendelkezésre korai, hasznos orvosi kezelések és célzott önsegély-intézkedések. Az enzimhiány-tünet korai felismerése számos önsegély-intézkedést is eredményezhet.

Még ha a tüdőszövet is megsérült a betegség diagnosztizálásakor, a meglévő lehetőségek keretein belül hetente háromszor-ötször kell elvégezni a könnyű kitartást és az időközi edzést. Ez erősíti a még érintetlen alveolusokat. A légzés izmainak célzott edzése segít.

Különös figyelmet kell fordítani a vitaminokban és enzimekben gazdag étrendre, amely tisztán növényi termékekből és állati termékekből is állhat. Különösen fontos a zsírban oldódó [[A-, D- és E-vitamin A-vitamin, valamint az erősen antioxidáns C-vitamin.) Az E-vitamin különösen a sejtmembránokat védi, hogy az immunrendszer kevésbé agresszív módon hatjon a tüdőszövetre.

Tisztán óvintézkedésként az érintett személyeknek kerülniük kell az olyan emberekkel való érintkezést, akik nyilvánvalóan megfáznak vagy bármilyen más bakteriális vagy vírusos betegségtől szenvednek, hogy a fertőzés lehetőség szerint elkerülhető legyen. Az intézkedések hatékonyságának fontos előfeltétele a szigorú dohányzási tilalom betartása.