aminoaciduria

Alatt aminoaciduria számos betegséget és anyagcsere-rendellenességet foglalnak össze, amelyek az aminosavak kiválasztódásához vezetnek a végső vizelettel. Általában ez egy hiperaminoaciduria, amelyben a vesetestben az elsődleges vizeletbe szűrt aminosavak több mint 5% -a nem adszorbeálódik, és ezért kimutatható a végső vizeletben. Az aminoaciduria számos öröklött vagy szerzett vese- és anyagcsere-rendellenesség fő tünete.

Mi az aminosav -uria?

Az aminoaciduria az aminosavak kiválasztása a végső vizelettel. Mivel még az egészséges emberek az elsődleges vizeletbe kiszűrött aminosavak akár öt százalékát is kiválasztják, az aminoaciduria gyakran hiperaminoaciduriával azonos, amelyben az aminosavak több mint öt százaléka nem abszorbeálódik, hanem a végső vizelettel ürül ki.

Az aminosavak kiválasztása a végső vizelettel számos különféle anyagcsere-rendellenesség kifejeződése és tünete. Elsődleges amino aciduria, ha a betegség genetikai formája, és másodlagos amino aciduria, ha az anyagcserezavar megszerezhető. A zavart reabszorpció általában utalhat az elsődleges vizeletben összegyűjtött összes aminosavra.

Ugyanakkor az is lehetséges, hogy specifikus aminosavak, mint például a cisztinuria esetén, ahol csak a kétbázisú aminosavakat, az ornitint, arginint, a lizint és a cisztint érintik. A rövid távú aminosavtartalom diétás lehet a túlzott fehérjebevitel miatt. Az amino-savuria természetes formája, amely újra szabályozza önmagát.

okoz

Számos olyan tényező ismert, amelyeket az aminosav -uria vagy a hiperamino-savuria okainak tekintnek. Ezek elsősorban genetikai anyagcsere-betegségek, amelyek mindegyike az amino-savuria egyik örökölt formájához vezet. Például, az autoszomális recesszív öröklött cisztinuriát egy helytelenül kódolt transzmembrán transzport protein okozza.

A speciális transzportfehérje rendszerint biztosítja a cisztin aminosav és a többi kétbázisú aminosav áthaladását a tubuláris sejtek membránján keresztül a vesék proximális tubuláris sejtjeinek epiteliális sejtjeiben, ami megfelel a klasszikus reabszorpciónak. A ritka örökletes fruktóz intolerancia, az amino-savuria másik formája, autoszomális recesszív tulajdonságként is örökölhető.

A genetikai hiba az aldolaz B hiányát okozza a májban, ami azt jelenti, hogy a glikolízis gátolható, amikor a fruktóz felhalmozódik. Ez végső soron az ATP intracelluláris hiányát eredményezi, így súlyos hypoglykaemia (alacsony vércukorszint) alakulhat ki. A betegséget számos tünet kíséri, ezek közül az egyik tipikusan az aminosav -uria.

Vannak más öröklött anyagcsere-betegségek is, amelyek közül az aminoaciduria a fő tünet. Az okok az aminosavak egy bizonyos osztályának szállítófehérjére vagy egy szükséges enzimre vonatkozhatnak, amely genetikai hiba miatt hibásan kódol, és így működésképtelenné válik. Egyes esetekben az intersticiális vesegyulladás vagy a máj diszfunkciója aminoaciduriahoz is vezet.

Itt megtalálja gyógyszereit

Tünetek, betegségek és tünetek

Az aminosavakkal járó tünetek és panaszok különböznek, és a mögöttes tényezőktől, tehát az érintett anyagcserétől függnek. Például az öröklött cisztinuria a felszívhatatlan aminosav cisztin kicsapódásával jelentkezik a vizeletben, amely hajlamos húgykövek kialakulására. Az érintett személyek kb. 50% -ánál húgyúti kövek alakulnak ki.

A ritka örökletes fruktóz intolerancia esetén a tünetek csak a fruktóz bevétele után jelentkezhetnek.A tünetek azonban a "normál" szacharóz fogyasztása után is előfordulhatnak, mivel a test a diszacharidot glükózra és fruktózra bontja le. Jellemző tünetek: hányinger, hányás, verejtékezés és aminoaciduria.

Diagnózis és természetesen

Az általános aminosav -uriat úgy lehet kimutatni, hogy meghatározzák az aminosavak koncentrációját a végső vizeletben. Ha csak bizonyos aminosavak találhatóak a vizeletben, a leírás megkönnyíti a részletesebb diagnosztizálást. Ez általában az egyik öröklött anyagcsere rendellenesség, például a cisztinuria, amelyben a cisztin, ornitin, arginin és lizin aminosavak felhalmozódnak a vizeletben.

A betegséget nem lehet meggyógyítani, de a további lefolyást nagy mennyiségű folyadékbevitel befolyásolhatja, hogy a húgyúti kövek kialakulását a lehető legnagyobb mértékben megakadályozzuk. A betegség lefolyása az érintett okától és viselkedésétől függ.

szövődmények

Az amino-savuria szövődményei és tünetei nagyon változatosak, ezért általában nem értékelhetők. Az anyagcsere folyamata azonban mindig megszakad. Sok esetben ez a rendellenesség például húgykövek képződéséhez vezet.

A húgykövek miatt a beteg nagyon súlyos fájdalomtól és kellemetlen érzésektől szenved. A mindennapi életet rendkívül korlátozza az amino-aciduria, és általában már nem lehetséges tevékenységet folytatni. Ezen kívül gyakran fordul elő hányás, pánikroham vagy hányinger, szédülés.

Az aminoaciduria különféle allergiák kialakulásához is vezethet, amelyek a páciensnél korábban nem fordultak elő. A húgykövek képződését és kezelését viszonylag jól befolyásolhatja a fokozott folyadékbevitel. Itt a betegnek az egészséges táplálkozásra és az életmódra kell törekednie.

Ha a fruktóz intolerancia alakul ki aminosav -uria esetén, az érintett személynek egész életen át ezt meg kell tennie. Ebben az esetben nincs kezelési lehetőség. Általános szabály, hogy a várható élettartam alig csökken, de ez nagymértékben függ a beteg életmódjától.

Mikor kell orvoshoz menni?

Az aminoaciduria rendszerint a vesék vagy a húgyúti betegségeket jelzi. Ezeket a betegségeket mindig orvosnak kell megvizsgálnia, és ha szükséges, kezelni és eltávolítania. A legtöbb esetben az amino-aciduria húgyúti kő kialakulásához vezet. Ez rendkívül súlyos fájdalommal jár a betegben, különösen a vizelést érinti. Ezért kezelést kell alkalmazni, ha a vese és húgycső területén hirtelen jelentős fájdalom jelentkezik.

Nem ritkán a betegek izzadást, szédülést vagy hányást is szenvednek. Ezek a tünetek az amino-savuriát is jelzik. Ha a tünetek a fruktóz fogyasztása után jelentkeznek, ezt az intoleranciát orvosnak kell meghatároznia. Ebben az esetben a betegnek el kell hagynia az összetevőt. A kezelés általában a háziorvosnál kezdődik, ha az érintett személy nem biztos a tünetekben, vagy nem tudja azokat pontosan tulajdonítani egy betegséghez. Ha a fájdalom heves, hívjon mentőt vagy menjen kórházba.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A transzportfehérjék vagy enzimek genetikailag meghatározott hibás működésén alapuló amino-aciduriasok nem lehetnek okozati összefüggésben kezelni. Az ilyen típusú betegségek esetében az elsődleges cél az, hogy az amino-savuria hatásait a lehető legkisebbre tartsák. A fent említett cisztinuria esetén a húgyúti kövek megelőzéséhez napi négy liter folyadékbevitel szükséges.

A magas folyadékbevitel miatt a vizelet kvázi hígítású, így a rosszul oldódó cisztin nem csapódik ki. Fruktóz intolerancia esetén csak a fruktóz és a szacharóz egész életen át történő elkerülése célszerű. Ha az aminoaciduriat a vesék intersticiális gyulladása vagy a károsodott májfunkció okozza, a lehetséges kezelés elsősorban az alapbetegség kezelésére irányul. Az aminoaciduria önmagában visszaáll, miután a vesegyulladás (nephritis) meggyógyult.

Outlook és előrejelzés

Az aminoaciduria különféle panaszokhoz és komplikációkhoz vezethet az érintettek körében. A betegség további lefolyása nagyban függ más környezeti tényezőktől, így általában nem lehetséges az általános előrejelzés. Az aminoaciduria azonban húgyúti kövek kialakulásához vezethet. Ezek nagyon súlyos fájdalommal járnak, és jelentősen rontják a beteg életminőségét. Hányás vagy émelygés is előfordulhat.

Az érintett személyeket gyakran izzadás is szenvedi, és ezért a mindennapi életükben jelentősen korlátozottak. Az aminoaciduria különféle allergiák vagy intolerancia kialakulásához is vezethet. Bizonyos esetekben fruktóz intolerancia is előfordulhat, így az érintett személynek egész életében ezt az összetevőt nem kell alkalmaznia.

Sajnos az aminoaciduria ok-okozati kezelése nem lehetséges. Ezért ennek a betegségnek a hatásait és tüneteit a lehető legkisebbre kell korlátozni. A vesekő elsősorban a fokozott folyadékbevitel révén kerülhető el. Általában nem lehet megjósolni, hogy az aminoaciduria csökkenti-e a várható élettartamot.

Itt megtalálja gyógyszereit

megelőzés

Az amino-aciduria bármilyen formája mindig egy primer betegség vagy primer hiba, például a helytelenül kódolt transzportfehérjék vagy enzimek eredménye. Ennélfogva nincsenek olyan közvetlen megelőző intézkedések, amelyek megakadályozhatják az aminosav -uriat.

Ezért elvben a megelőző intézkedéseket a kapcsolódó elsődleges betegségek vagy rendellenességek megelőzésére kell irányítani. Ez azonban a legtöbb primer betegségnél nem lehetséges, mivel ezek genetikailag meghatározott primer hibák. Alapvetően a vesegyulladást és a májbetegségeket megakadályozó viselkedésnek van értelme.

Utógondozás

A legtöbb esetben az aminosav -uria egy másik öröklött rendellenesség jele, tehát a mögöttes rendellenesség kezelése rendkívül fontos. Általában azonban nem lehet megjósolni, hogy lesz-e teljes gyógyulás. Egyes esetekben az érintettek az egész életen át tartó terápiától is függnek, hogy enyhítsék a tüneteket.

Következésképp a gondozási lehetőségek csak nagyon korlátozott mértékben állnak rendelkezésre aminoaciduria esetén. Az egészséges életmód és az egészséges táplálkozás általában pozitív hatással van a betegség lefolyására. Az amino-savuria kiváltó okát szintén meg kell találni és tovább kell kerülni.

Bizonyos esetekben a betegnek el kell hagynia bizonyos ételeket és összetevőket a tünetek minimalizálása érdekében. A vesekő képződésének elkerülése érdekében sok folyadékot kell inni. Az amino-aciduria csökkentheti a beteg várható élettartamát.

A magas fruktóztartalmú ételeket mindenképpen kerülni kell. Aminoaciduria esetén a betegség más szenvedőivel való kapcsolattartás hasznosnak is bizonyulhat, mivel ez információcseréhez vezethet.

Ezt megteheted magad is

Az aminoaciduria-t orvosnak kell diagnosztizálnia és kezelnie. Az orvosi terápián kívül a tünetek enyhíthetők néhány otthoni gyógyszerrel és önsegítő intézkedéssel.

Mindenekelőtt az étrendet meg kell változtatni: a fruktóz- és szacharóztartalmú ételeket (gyümölcslevek, narancs és citrom, lencse, nádcukor, zsíros péksütemények) elkerülhetők, míg a sok aminosavat tartalmazó ételeket (hús, hal, tejtermékek, tojás, túró, diófélék) többet fogyasztják kellene.

Az orvossal konzultálva a menü kiegészíthető étrend-kiegészítőkkel, aminosavakkal. Ön is sokat inni. Egyrészt ez serkenti az anyagcserét, ezáltal az emésztő aktivitást. Másrészt a húgykövek és az amino-savuria egyéb tipikus szekunder tünetei megelőzhetők. Otthoni jogorvoslatok, mint például a kombucha, a kukorica tea vagy a meleg sör, szintén ajánlottak a veseművek esetében.

A bevált természetes gyógyszerek közé tartozik a szárított tengeri bogáncs gyökér, pillecukor levél vagy nyírfalevél. Különböző otthoni gyógymódok és gyógynövények enyhítik a mellékhatásokat is, mint például émelygés, hányás és izzadás. Melyik eszközt és készítményt érdemes részletesen kidolgozni, előzetesen meg kell tisztázni az orvossal. Végül az egészséges életmódot, sok testmozgással és elegendő alvással kell fenntartani a gyógyulási folyamat felgyorsítása érdekében.