Bloch-Sulzberger szindróma

A Bloch-Sulzberger szindróma ez egy X-hez kapcsolódó domináns örökletes betegség, amely nagyon ritkán fordul elő. A betegséget számos neurológiai és bőr tünet jellemzi. A Bloch-Sulzberger-szindróma mindkettő szinonimája Bloch-Siemens szindróma szintén Melanoblastosis cutis jelölték ki.

Mi a Bloch-Sulzberger szindróma?

Gyakori tünet az úgynevezett ektodermális diszplázia, amely nemcsak a fogakat érinti, hanem a körmeket és a hajat is.
© Aleksandr - stock.adobe.com

A Bloch-Sulzberger szindróma X-kapcsolt módon öröklődik, és ezért elsősorban nőkben fordul elő. Általában azonban ez egy viszonylag ritka betegség, amely 1987 óta csak 700 esetben fordult elő. A szindróma részeként a bőrön tipikus változások alakulnak ki, amelyek az érintett betegek kb. 90% -ánál már megjelennek az embrióban a méhben.

A bőrváltozások még csecsemőkorban súlyosbodnak. Ezenkívül a Bloch-Sulzberger szindrómában vannak más tünetek is, mint például a köröm disztrófiák, szem-rendellenességek, fogászati ​​rendellenességek vagy a központi idegrendszer rendellenességei. Sok tünet csak a gyermekkorban ismeri fel.

Nagyon ritka esetekben a szindróma férfiakban is megjelenik, és általában Klinefelter szindrómának nevezik. A Bloch-Sulzberger-szindrómára jellemző tünetek a bőrön egész életen át tartanak. Ezek általában a betegség első tünetei.

Később sok esetben neurológiai panaszok és fogak rendellenességei jelentkeznek, amelyek közül néhány korai gyermekkorban alakul ki. Alapvetően a halálozási arány a beteg életkorától, valamint a tünetek súlyosságától és súlyosságától függ. A Bloch-Sulzberger szindróma elvileg gyakrabban fordul elő világos bőrű embereknél, mint a sötét bőrű embereknél.

okoz

A Bloch-Sulzberger szindrómának főleg genetikai okai vannak. A betegség az érintett betegben az X kromoszómán levő mutációk révén alakul ki. A betegség túlnyomórészt öröklött. A megfelelő gén egyetlen mutációja elegendő a Bloch-Sulzberger szindróma kiváltásához.

Ez a mutáció a betegség összes esetének körülbelül 80% -áért felelős. Ezen kívül a közelmúltban 21 ún. Pontmutációt azonosítottak, amelyek szintén Bloch-Sulzberger szindrómát okozhatják.

Itt megtalálja gyógyszereit

Pain fájdalomcsillapítók

Tünetek, betegségek és tünetek

A Bloch-Sulzberger-szindróma összefüggésében számos különféle tünet jelentkezik, amelyek személyenként különböznek az esetetől függően. Alapvetően a betegség a szövetet érinti, amely felelős a neuroektoderma és az ektoderma kialakulásáért. A bőr általában részt vesz a betegségben.

Ezenkívül egyes esetekben a fogszövet és a központi idegrendszer szintén a betegség által érintett. Gyakori tünet az úgynevezett ektodermális diszplázia, amely nemcsak a fogakat érinti, hanem a körmeket és a hajat is.

Nőkben a bőr Blaschko vonalai mentén gyakran változások történnek. A bőr tünetei fokozatosan alakulnak ki a Bloch-Sulzberger szindróma során, míg a többi tünet hirtelen jelentkezik. Alapvetően a betegség különböző stádiumai különböznek egymástól.

Diagnózis és természetesen

Különböző vizsgálati-technikai módszerek állnak rendelkezésre a Bloch-Sulzberger-szindróma diagnosztizálásának megállapításához, amelyek használatáról a kezelőorvos az egyedi eset megfontolása után dönt. Számos kritérium létezik a Bloch-Sulzberger-szindróma diagnosztizálására. Mindaddig, amíg a NEMO mutációt nem erősítik meg, és a betegség egyetlen nő rokonát sem érinti, legalább két fő kritériumnak teljesülnie kell.

Ide tartoznak például a jellegzetes változások a bőrön. A diagnosztizálás további kritériumai például a fogak, szájpad, szem, mell, vagy a központi idegrendszer rendellenességei. A köröm rendellenességei, alopecia, többszörös vetélés a múltban és a bőrvizsgálatok jellegzetes szövettani eredményei szintén másodlagos kritériumok.

Ezenkívül a laboratóriumi vizsgálatok igazolják a Bloch-Sulzberger szindróma jelenlétét. A vérvizsgálatok általában az eozinofíliát mutatják. Bloch-Sulzberger-szindrómával gyanúsított személyeknél úgynevezett kariotípus-meghatározást és genetikai vizsgálatokat kell végezni.

A Bloch-Sulzberger szindróma diagnosztizálható bőrbiopsziával is. Különböző képalkotó eljárások is rendelkezésre állnak a vizsgálathoz, amelyek célja a diagnózis megbízhatóvá tétele. A mágneses rezonancia képalkotás vagy a számítógépes tomográfia csökkentett vérellátást és egyéb ischaemiás rendellenességeket mutat, amelyek a betegségre utalnak.

A Bloch-Sulzberger-szindróma előrejelzése elvileg viszonylag jó. Mégis halál fordulhat elő, különösen, ha szemészeti és neurológiai tünetek kibővülnek. Mindaddig, amíg a szövődmények elkerülhetők, a prognózis pozitív.

szövődmények

A Bloch-Sulzberger szindróma általában súlyos szövetkárosodást okoz. Ez különböző szövődményeket eredményezhet, amelyek elsősorban a régiótól és a károsodás típusától függnek. Gyakran a beteg körmeit és fogait is befolyásolja, hogy a szájüregben a tünetek érezhetők legyenek.

Az érintett fogfájást és vérzést szenved. Ezeket fogorvos kezelheti úgy, hogy további szövődmények ne merüljenek fel. Sok esetben a bőrt Bloch-Sulzberger szindróma is befolyásolja, így rajta az úgynevezett Blaschko vonalak alakulnak ki.

A Bloch-Sulzberger-szindróma diagnosztizálása viszonylag jól elvégezhető, így a kezelés azonnal megkezdhető. Ennek elsődleges célja a másodlagos fertőzések kiküszöbölése, hogy ne legyenek további komplikációk. Mivel a szindróma okát nem lehet kezelni, csak a tüneteket kezelik.

Főként gyógyszereket használnak, műtéti beavatkozásokat nem végeznek. Sok esetben a betegség pozitív előrehaladással jár. Ez azonban nem garantálja, hogy a Bloch-Sulzberger-szindróma az élet során nem fordul elő újra. Bloch-Sulzberger szindróma általában nem csökkenti a várható élettartamot.

Mikor kell orvoshoz menni?

Általános szabály, hogy a Bloch-Sulzberger-szindróma közvetlen kezelését nem lehet elvégezni, így a legtöbb esetben az orvos látogatása csak diagnózis céljából történik. A betegeknek akkor is konzultálniuk kell orvosukkal, ha a Bloch-Sulzberger szindróma különféle bőrpanaszokat okoz.

Maguk a bőrpanaszok nagyon különböznek egymástól, és nem lehet egyetemesen megjósolni. A Bloch-Sulzberger-szindróma azonban a köröm vagy a fogak diszplázia révén is megnyilvánulhat, ezért ezekkel a tünetekkel orvoshoz kell fordulni.

Sok esetben a bőrpanaszok nagyon lassan jelennek meg, és önmagukban nem szűnnek meg. Ezért a további komplikációk elkerülése érdekében különösen a gyermekeknek rendszeres vizsgálatra kell menniük a gyermekorvoshoz.

Mivel a betegség tünetei nagymértékben eltérnek, nem adhatók pontos tünetek, amelyek alapján a betegség azonosítható lehet. Bőrproblémák esetén azonban mindig dermatológussal kell konzultálni. Sok esetben a további fertőzések elkerülhetők antibiotikumok vagy krémek segítségével.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Különböző lehetőségek állnak rendelkezésre a Bloch-Sulzberger-szindróma kezelésére. Mindenekelőtt fontos a szövődmények, például a szekunder bakteriális fertőzések megelőzése. Egyébként a tünetek kezelése az egyetlen lehetséges kezelés.

Mivel a betegség génmutáció eredményeként jelentkezik, és nem gyógyítható teljes mértékben. Például bizonyos esetekben görcsoldók vannak a rohamok kezelésére. Az érintett betegeket általában szemész, bőrgyógyász és neurológus gondozza és kezeli.

Outlook és előrejelzés

A Bloch-Sulzberger-szindróma előrejelzése kedvezőtlen. A genetikai betegséget nem lehet gyógyítani a jelenlegi orvosi lehetőségekkel és terápiákkal. A kezelés során a fellépő tüneteket kifejezetten kezelik a tünetek enyhítése érdekében. Mivel nincs állandó gyógyulás, a tünetek bármikor megismétlődhetnek. A kutatóknak és a tudósoknak tilos aktívan beavatkozni az emberi genetikába. Ezért a betegnek csak tüneti és nem okozati kezelést lehet felajánlani.

A panaszok intenzitásától függően az alkalmazott terápiák jó eredményeket mutatnak. Orvosi ellátás nélkül a szövetek károsodása fokozatosan növekszik. A beteg bőrét természetes vagy otthoni gyógymódokkal lehet támogatni.

A tünetek jelentős enyhülése alig várható. A Bloch-Sulzberger-szindróma kezelési terve kiterjedt. A legtöbb esetben több panaszt kell párhuzamosan kezelni a jólét és az egészség javítása érdekében. Jó eredményeket lehet elérni a kábítószer-kezelés területén.

Ha a beteg drog intoleranciát szenved, nehéz körülmények alakulnak ki. A rossz közérzet növekszik, és a meglévő panaszok tovább terjednek. Az egészséges életmód előnyös a beteg számára. Kiegyensúlyozott étrend és stabil immunrendszer révén a jólét jelentősen javulhat.

Itt megtalálja gyógyszereit

Pain fájdalomcsillapítók

megelőzés

Mivel a Bloch-Sulzberger-szindróma genetikai okokból származó betegség, az orvosi és gyógyszerészeti kutatások jelenlegi ismerete szerint nem ismertek a betegség megelőzésének lehetőségei.

Nagyon gyakran a betegség első tünetei még nem született csecsemőknél jelentkeznek méhben és visszafordíthatatlanok. Ennél is fontosabb, hogy a betegség tipikus tünetei esetén konzultáljon megfelelő szakemberekkel a beteg életminőségének javítása tüneti kezelési módszerekkel.

Utógondozás

A követő ellátás lehetőségei nagyon korlátozottak a Bloch-Sulzberger-szindróma esetén. Ez a betegség örökletes betegség, ezért okozati, csak tünetileg nem kezelhető. Ezért a teljes gyógyulást sem lehet elérni.

Mivel a betegség gyermekekre is átterjedhet, az érintett személynek genetikai tanácsadást kell végeznie, ha gyermeket szeretne, a Bloch-Sulzberger-szindróma terjedésének megakadályozása érdekében. Általában a szindróma tüneteit gyógyszerek segítségével enyhítik. A betegnek gondoskodnia kell arról, hogy ezeket a gyógyszereket rendszeresen szedjék a további szövődmények megelőzése érdekében.

Más gyógyszerekkel való kölcsönhatásokat szintén figyelembe kell venni. Mivel ez a szindróma súlyos dermatológiai panaszokhoz vezet, elengedhetetlen a dermatológus rendszeres látogatása. Nem ritka, ha a Bloch-Sulzberger-szindrómát pszichológiai panaszokkal, depresszióval vagy más zavarokkal társítják.

A tünetek enyhítésére hasznos a barátokkal vagy a családdal való beszélgetés. A szindróma más betegeivel való kapcsolattartás pozitív hatással lehet a betegség lefolyására. A beteg várható élettartamát általában nem befolyásolja negatívan a Bloch-Sulzberger szindróma.

Ezt megteheted magad is

Mivel a génmutáció felelős a Bloch-Sulzberger-szindrómáért, nincsenek olyan önsegítő intézkedések, amelyek okozati hatással járnának. Az érintett személyek vagy hozzátartozóik szintén hozzájárulhatnak a tünetek enyhítéséhez vagy jobb megbirkózáshoz.

Különböző bőrelváltozások, ideértve a súlyos pigment rendellenességeket is, jellemzőek a betegségre. Ez a tünet zavaró az érintett személyek számára, különösen társadalmi szempontból. A gyermekeket gyakran kortársaik ugratják, a serdülők és a felnőttek gyakran gátlásokkal járnak, amikor megjelenésük miatt másokkal foglalkoznak, vagy megjelenésük miatt megkülönböztetettnek érzik magukat.

A tiszta pigment rendellenességeket gyakran kozmetikailag helyesbíteni lehet. E célból gyógyszertárakban és gyógyszertárakban megvásárolható speciális álcázási smink, amely különösen magas fedőképességgel rendelkezik, vízálló és akár 24 órán keresztül is tart. Az érintett személyek megtanulhatják, hogyan kell használni őket a szaküzletekben vagy a kozmetikusoktól. Mindenesetre, a bőr sérüléseiket szenvedő betegeknek konzultálniuk kell dermatológussal és meg kell tudniuk az esztétikai kezelési lehetőségeket.

Ha az állkapocs vagy a fogak rosszul fejlődnek ki, a betegnek vagy gondozójának határozottan konzultálnia kell az esztétikai fogászat szakterületével. A rendellenességeket gyakran szájsebészettel vagy fogsorokkal lehet kijavítani.

Ha a szellemi fejlődés szintén sérült, a szülőknek kellő időben gondoskodniuk kell gyermekének a megfelelő korai beavatkozásról. Beszédzavarok és a motoros készségek korlátozott fejlődése esetén konzultálni kell logopedussal és foglalkozási terapeutaval is.