Pyle-szindróma

A Pyle-szindróma A csontváz diszplázia, amely különösen a hosszú csőcsontok metafizisát érinti. Az ok még nem került tisztázásra, de valószínűleg egy autoszomális recesszív mutációnak felel meg. Sok beteg egész életen át tünetmentes, és ebben az esetben nincs szükség további kezelésre.

Mi a Pyle-szindróma?

A csontváz diszplázia a csont és a porc szövetének veleszületett rendellenessége. A metaphysealis dysplasia a csontváz diszplázia egy csoportját alkotja. Ezek olyan veleszületett rendellenességek, amelyek különösen a metafízis szövetét érintik, vagyis a hosszú csontoknak a tengely és az epiphysis közötti szakaszát. A Pyle-szindróma A metafízis csontváz-diszplázia, amelyben a hosszú csőcsontok metafizisa duzzanatot mutat.

A ritka örökletes betegséget először 1931-ben írták le. Az amerikai ortopédistát, Edwin Pyle-t tartják az elsőnek, aki a metafízis diszplázia leírását írja le. Azt állítják, hogy a betegség gyakorisága lényegesen kevesebb, mint 1 000 000 embernél. Csak körülbelül 30 esetet dokumentáltak Pyle első ismertetése óta.

Ezért a Pyle-szindrómát még nem vizsgálták meg véglegesen. Mivel sok beteg semmilyen tünetet nem mutat, a diagnózis gyakran véletlenszerű. A tünetmentes tünetek miatt feltehetően sokkal nagyobb a be nem jelentett betegség eseteinek száma, mint a megadott terjedési gyakoriság.

okoz

A Pyle-szindróma családi klaszterekkel társul. Daniel különösen egy esettanulmányt mutatott be 1960-ban, amely felveti a szindróma genetikai alapját, és úgy tűnik, hogy alátámasztja a csontváz diszplázia örökletes természetét. Bakwin és Krida már 1937-ben dokumentálták az érintett testvérek esetét.

Hermel hasonló esetet írt le 1953-ban és Feld 1955-ben. 1954-ben Komins egy Pyle-szindróma különösen jelentős családi esetét dokumentálta, amely vegyes nemű testvérek mellett az anyát és az anyai nagybátyját is érintette. Beighton 1987-ben 20 olyan esetet jelentett be, amelyekben a szülők hét alkalommal nem mutattak rendellenességeket.

Ezen esetjelentések alapján a tudósok megállapodtak a Pyle-szindróma autoszomális recesszív öröklésében. A rendellenességeket valószínűleg mutáció okozza. Mindeddig azonban a kórokozó gént még nem határozták meg.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Pyle-szindrómában szenvedő betegek gyakran a felső és alsó lábak tengelyeltolódásától szenvednek, ami a térd eltérésének felel meg. A legtöbb esetben a beteg fejét nem érintik csontváz rendellenességek. Csak egyes esetekben jelentkezik a koponya enyhe hiperstózisa a koponya csontok megvastagodása szempontjából.

Sok esetben gátolt kiterjesztések vannak a könyök területén. A gallér és a bordák területén jellegzetes duzzanat van. Az érintettek metafizise gyakran szélesedik. A csontok rendellenességei kivételesen gyakori töréseket tesznek lehetővé egyes esetekben.

Az eddig dokumentált minden esetben kivétel nélkül a betegek kiváló egészségi állapotban voltak, kivéve a csontváz-rendellenességeket. A foramina szűkülését a koponya területén egyetlen esetben sem figyelték meg. A betegek jellemzően tünetmentesek, így a diagnózist általában véletlenszerű megállapítás alapján végzik.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A Pyle-szindróma diagnosztizálását képalkotó tesztekkel végzik. A röntgen úttörő változásokat mutat, például egy Erlenmeyer-lombikszerű duzzanatot, amely megfelel a metafizis csésze nélküli kiszélesedésének. A rendellenességek elsősorban a hosszú csőcsontokat érintik, és ezen csontok diafíziséig terjednek.

A változások kevésbé egyértelműek a rövid csőcsontokban. Ezen kritériumok mellett a térd eltérésének értelemszerűen Pyle-szindróma mellett is beszélhet. A szindrómát meg kell különböztetni a többi olyan betegségtől, amelynek összefüggésében Erlenmeyer-elváltozás fordulhat elő, például az autoszomális domináns öröklött Braun-Tinschert típusú metaphysealis dysplasia esetében. Az öröklés formája itt differenciálási kritérium.

szövődmények

A Pyle-szindróma a legtöbb esetben térd eltérését eredményezi. Ez az eltérés korlátozott mozgékonysághoz vezet, és így nehézségekhez és komplikációkhoz az érintett személy mindennapi életében. Ezért bizonyos esetekben a betegek más emberek segítségétől is függnek a mindennapi életben. A koponya csontjai megvastagodhatnak.

Sok esetben az érintett személyek már nem tudják megfelelően kiegyenesíteni a térdüket. A tünetek azonban általában nagyon enyhe formában jelentkeznek, így a legtöbb beteg mindennapi életét a betegség nem korlátozza. Ezért a Pyle-szindróma kezelése nem mindig szükséges. Általános szabályként azonban az osteoarthritist meg kell akadályozni, hogy ne legyenek további tünetek.

Gondoskodni kell a komplikációmentes fejlődésről, különösen gyermekeknél. Súlyos esetekben az érintettek a protézisek használatától függenek. Nincsenek különös szövődmények, és a betegség általában pozitív előrehaladással jár. Az érintettek várható élettartamát a Pyle-szindróma sem befolyásolja.

Mikor kell orvoshoz menni?

Mivel a Pyle-szindróma önmagában nem gyógyul, és a tünetek általában sokkal nehezebbé teszik a mindennapi életet, a szindróma első jeleinél azonnal orvoshoz kell fordulni. Mivel ez genetikai betegség, nem kezelhető sem teljes, sem okozati összefüggésben. Az érintett személynek ezért csak tisztán tüneti kezelést kínálnak.

Pyle-szindróma esetén orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy korlátozott mozgásképességgel vagy nyújtási gátlásokkal küzd, ami a mindennapi életet sokkal nehezebbé teheti. A csontok egyértelmű rendellenességeket mutatnak, így a páciens normál mozgása általában nem lehetséges. A legtöbb esetben azonban Pyle-kóros szindrómát csak egy rutin vizsgálattal diagnosztizálják, így a korai vizsgálatra általában nem kerül sor. A szindróma kezelését ezután különféle műtétek segítségével és szövődmények nélkül hajtják végre.

Kezelés és terápia

A legtöbb esetben a Pyle-szindrómás betegek már nem szenvednek rendellenességeiktől. Mindaddig, amíg a metafizis változásai nem okoznak tüneteket, addig a további kezelés nem szükséges. A terápiás beavatkozás csak akkor jelenik meg, amikor az első rendellenességek megjelennek. Mivel a térd eltérése elősegítheti az osteoarthritist a betegség során, az epiphysodesist ideális esetben a növekedés vége előtt kell megtenni, ha jelentős eltérés van.

Ebben az eljárásban a csontok növekedési lemezeit egyik oldalon lezárják, hogy a másik oldalon a maradék növekedés kompenzálja az eltérést. Miután a növekedés befejeződött, a rendellenességet kijavíthatjuk a combcsonti ízületi porcot meghaladó osteotomiákkal, majd megfelelnek a supracondylaris femorális osteotomia műtéti eljárásának.

Egy másik megközelítés a sípcsonti fennsík alatt végzett beavatkozás, amely megfelel a magas sípcsontfejes csontritkulásnak. Ha az eltérés már osteoarthritist eredményezett, akkor nem végezzünk korrekciót, hanem térdízület protézist használunk.

Az ortopédiai korrekcióra akkor is szükség lehet, ha a beteg mindennapi életét súlyosan rontja a nyújtás gátlása. Mivel azonban az érintett személyek egész életükben gyakran tünetek nélkül maradnak, a beavatkozásra valójában csak egyedi esetekben van szükség.

megelőzés

Eddig csak a Pyle-szindróma okaira lehet spekulálni. Ezért jelenleg nem állnak rendelkezésre intézkedések a betegség megelőzésére. Mivel a szindrómának örökletes alapja van, az érintettek legfeljebb kerülhetik annak továbbadását, amikor úgy döntenek, hogy gyermekeikkel nem rendelkeznek. Mivel azonban a szindróma nem súlyos károsodású betegség, ilyen radikális döntés nem feltétlenül szükséges.

A Pyle-szindróma utógondozásának tárgya a terápiás kezelések és intézkedések folytatása. Az utógondozási kezelések ezért általában az érintett izom-csontrendszer mozgékonyságának fenntartására irányulnak. A betegségek többségében az érintett személyek már nem tudják megfelelően kiegyenesíteni a térdüket. A betegség enyhe eseteiben további orvosi vizsgálatokra nincs szükség. Mivel sem az komplikációk, sem a nehézségek nem várhatók az érintett mindennapi életében. Alapvetően azonban intézkedéseket kell hozni a térd osteoarthritis (a térdízület porcának fokozatos elhasználódása) megelőzésére. Ebben segíthet az alacsony zsírtartalmú és az ízületekre gyengéd, kiegyensúlyozott étrend. Az elhízást szintén kerülni kell. A Pyle-szindrómában szenvedő gyermekek esetében a nyomon követésnek garantálnia kell az izom-csontrendszer komplikációmentes fejlődését. Annak érdekében, hogy időben el lehessen kezelni a térd tévedésének súlyosbodását, rendszeresen (legalább hathavonta) klinikai vagy járóbeteg-röntgenfelvételt kell végezni, és ennek megfelelően a szakembereknek ki kell értékelniük. Az orvosi felügyelet ellenére a Pyle-szindróma továbbra is súlyos mozgáskorlátozásokhoz vezethet. Egyes esetekben a protéziseket szintén szükség lehet a mobilitás fenntartására. Az utógondozás ezután a betegség és a protézisek kezelésére összpontosít a mindennapi életben. Alapvetõen azonban a Pyle-szindróma nem csökkenti az érintettek várható élettartamát.

A Pyle-szindróma utógondozásának tárgya a terápiás kezelések és intézkedések folytatása. Az utógondozási kezelések ezért általában az érintett izom-csontrendszer mozgékonyságának fenntartására irányulnak. A betegségek többségében az érintett személyek már nem tudják megfelelően kiegyenesíteni a térdüket. A betegség enyhe eseteiben további orvosi vizsgálatokra nincs szükség. Mivel sem az komplikációk, sem a nehézségek nem várhatók az érintett mindennapi életében. Alapvetően azonban intézkedéseket kell hozni a térd osteoarthritis (a térdízület porcának fokozatos elhasználódása) megelőzésére. Ebben segíthet az alacsony zsírtartalmú és az ízületekre gyengéd, kiegyensúlyozott étrend. Az elhízást szintén kerülni kell.

A Pyle-szindrómában szenvedő gyermekek esetében a nyomon követésnek garantálnia kell az izom-csontrendszer komplikációmentes fejlődését. Annak érdekében, hogy időben el lehessen kezelni a térd tévedésének súlyosbodását, rendszeresen (legalább hathavonta) klinikai vagy járóbeteg-röntgenfelvételt kell végezni, és ennek megfelelően a szakembereknek ki kell értékelniük. Az orvosi felügyelet ellenére a Pyle-szindróma továbbra is súlyos mozgáskorlátozásokhoz vezethet. Egyes esetekben a protéziseket szintén szükség lehet a mobilitás fenntartására. Az utógondozás ezután a betegség és a protézisek kezelésére összpontosít a mindennapi életben. Alapvetõen azonban a Pyle-szindróma nem csökkenti az érintettek várható élettartamát.

Utógondozás

A Pyle-szindróma utógondozásának tárgya a terápiás kezelések és intézkedések folytatása. Az utógondozási kezelések célja általában az érintett izom-csontrendszer mozgékonyságának fenntartása. A betegségek többségében az érintett személyek már nem tudják megfelelően kiegyenesíteni a térdüket.

A betegség enyhe eseteiben további orvosi vizsgálatokra nincs szükség. Mivel sem az komplikációk, sem a nehézségek nem várhatók az érintett mindennapi életében. Alapvetően azonban intézkedéseket kell hozni a térd osteoarthritis (a térdízület porcának fokozatos elhasználódása) megelőzésére. Ebben segíthet az alacsony zsírtartalmú és az ízületekre gyengéd, kiegyensúlyozott étrend. Az elhízást szintén kerülni kell.

A Pyle-szindrómában szenvedő gyermekek esetében a nyomon követésnek garantálnia kell az izom-csontrendszer komplikációmentes fejlődését. Annak érdekében, hogy időben el lehessen kezelni a térd tévedésének súlyosbodását, rendszeresen (legalább hathavonta) klinikai vagy járóbeteg-röntgenfelvételt kell végezni, és ennek megfelelően a szakembereknek ki kell értékelniük.

Az orvosi felügyelet ellenére a Pyle-szindróma továbbra is súlyos mozgáskorlátozásokhoz vezethet. Egyes esetekben a protéziseket is kell használni a mobilitás fenntartásához. Az utógondozás ezután a betegség és a protézisek kezelésére összpontosít a mindennapi életben. Alapvetõen azonban a Pyle-szindróma nem csökkenti az érintettek várható élettartamát.