Buschke-Ollendorff szindróma

A Buschke-Ollendorff szindróma örökölt kötőszöveti betegség. A ritka betegség a csontvázot és a bőrt érinti. Milyen hatással van a Buschke-Ollendorff-szindróma az emberi testre, és hogyan lehet a betegséget kezelni?

Mi a Buschke-Ollendorff szindróma?

A Buschke-Ollendorff-szindrómát, amely dermatofibrosis lenticularis dissinata latin néven is ismert, a német dermatológus, Abraham Buschke és a német-amerikai dermatológus, Helene Ollendorff-Curth nevében kapta. A ritka kötőszöveti betegség a bőr megváltozásának és a csontváz megváltozásának kombinációja. A tipikus tünetek közé tartozik az osteopoicilosis vagy a rövid testtartás.

okoz

A nagyon ritka betegség genetikai, ezért nem gyógyítható teljesen. Ennek oka a LEMD3 gén kromoszómájának mutációja. Ezen génön úgynevezett funkcionális veszteség mutáció történik. Ez a génmutáció, amely a genetikában fordul elő. Ennek következménye az érintett géntermék funkciójának elvesztése.

Buschke-Ollendorff szindróma esetén a megfelelő gént egy fehérje előállítására utasítják. A jelátviteli útvonalak szabályozzák a különféle sejtfolyamatokat és a sejtnövekedést. Ez magában foglalja az új csontsejtek növekedését is. A LEMD3 gén mutációja csökkenti a funkcionális fehérjék mennyiségét. Ez többek között megnöveli a csont sűrűségét. Nincs egyértelmű bizonyíték erre a kutatásra.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az első tünetek bármely életkorban megjelenhetnek. Az első tünetek gyakran felismerhetők gyermekkorban, a tünetek különböznek mind a csontokban, mind a bőrben. A bőr változásai általában fájdalommentesek és idővel növekednek. Ez a szolgáltatás egy bizonyos idő után a gyermek születése után jelentkezik.

Ezek a kötőszöveti változások csak néhány milliméter méretűek, és főként a kezekre és a lábakra, valamint a csomagtartóra vonatkoznak. Az osteopoikilosis jóindulatú és véletlenül felfedezett rendellenesség a csontokban. Ezt a csont rendellenességet csak ritkán diagnosztizálják felnőttkorban. A csontokban kicsi, kerek területek láthatók, amelyek megnövekedett csontsűrűségre utalnak.

Ez a röntgenképen világos foltok formájában látható. A rendellenességek és a bőrváltozások általában nem oldják meg a panaszokat, ezért a diagnózist nagyon nehéz megerősíteni. A Buschke-Ollendorff-szindrómát az esetek nagy részében tiszta véletlenszerűen diagnosztizálják.

Diagnózis és természetesen

A Buschke-Ollendorff-szindróma helyes diagnosztizálása érdekében a genetikai teszt mellett további vizsgálatokat is végeznek. Egy egyszerű laboratóriumi vizsgálat nem elegendő az emberi szervezet e betegségéhez. A bőrben bekövetkező változásokat szövettani lelet támasztja alá. A bőrkárosodásokat mikroszkopikusan megvizsgáljuk a szövetszakaszok festésével.

Ez a diagnosztikai módszer különféle mértékű kötőszövet rendellenességek kimutatására használható. Különösen az elasztikus rostok és a kollagén szálak vannak kihatással. Ezek felelősek a szövet szakítószilárdságáért. A bőr változásai egy kis helyen vannak, és egymáshoz közel helyezkednek el. A színe fehértől sárgaig változik, alakja ovális. A méret a borsó és a lencse között van.

A csontváz bármilyen változásának meghatározására a kezek és a lábak röntgenfelvételeit készítik. Mivel a csontok sérüléseit gyermekkorban nem veszik figyelembe, a Buschke-Ollendorff-szindróma ezeket a jellemzőit csak időskorban fedezték fel. A tipikus csontváltozásokat 15 éves koráig nem veszik észre.

A felvett röntgenben megnövekedett és kissé megvastagodott trabekulák, azaz a csontron lévő kis trabekulák láthatók. A csont ezen rendellenességeit nem szabad összekeverni a csont áttétekkel vagy a melorheostózissal (a csont megvastagodásával). Fájdalom esetén a Buschke-Ollendorff-szindróma nem azonnal következik be.

A betegnek számos panaszát össze kell vonnia annak érdekében, hogy ezt az örökletes betegséget fel lehessen venni a diagnózisba. Ha az embereket ízületi duzzanat vagy gyakori ízületi kiürülések szenvedik, ez nem jelenti azt, hogy a vizsgálatok feltárják a Buschke-Ollendorff szindrómát.

szövődmények

Sok esetben a Buschke-Ollendorff szindrómát későn diagnosztizálják, így a kezelés késleltethető. Ennek oka az, hogy az érintett személyek általában nem tapasztalnak fájdalmat vagy egyéb kellemetlenséget a szindróma miatt. A csontok rosszindulatú vagy jóindulatú rendellenességei is előfordulhatnak.

Maga a diagnózis általában véletlenszerűen történik egy ellenőrzés során. Sok esetben duzzanat vagy kiürülés lép fel az ízületeken. A beteg számára általában nincs további panasz vagy komplikáció. Ezért a Buschke-Ollendorff-szindróma kezelése nem minden esetben szükséges.

Ha bármilyen látható rendellenesség van a bőrön, ezeket a területeket kezelni lehet. Ez leggyakrabban gyógyszerek vagy kenőcsök segítségével történik. Ez mindig a betegség pozitív lefolyását eredményezi, további panaszok vagy szövődmények nélkül.

A diagnosztizálás gyakran nehéz, mivel a Buschke-Ollendorff-szindróma csontokra gyakorolt ​​hatása csak kis mértékben látható a röntgenfelvételeken. Leggyakrabban csak a 15 és annál idősebb fiatal felnőttek vannak betegségben. A várható élettartamot a Buschke-Ollendorff-szindróma nem befolyásolja.

Mikor kell orvoshoz menni?

A legtöbb esetben a Buschke-Ollendorff szindrómát gyermekkorban diagnosztizálják. Ezután orvoshoz kell fordulni, ha a beteg különféle bőrváltozásokon szenved. Bár ezek nem járnak fájdalommal, orvosnak mindig meg kell vizsgálnia. Ez megakadályozhatja a további komplikációkat. Ezen bőrváltozások növekedése a szindrómát is jelzi. Ezért a beteg csontokat is meg kell vizsgálni a változások szempontjából.

Maga a csontsűrűség növekszik, amit röntgen segítségével meg lehet határozni. A korai diagnosztizálás akkor is fontos, ha a gyermekeknek nincs más tünete vagy korlátozása. A diagnózist háziorvos vagy gyermekorvos végezheti. A további kezelésre általában kenőcsök vagy tabletták segítségével kerül sor, így nincs szükség speciális orvosra. Minél korábban diagnosztizálják a betegséget, annál jobb a tünetek korlátozása és kezelése.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A Buschke-Ollendorff-szindróma önmagában történő felismerése érdekében a beteg családi anamnézise is nagy jelentőséggel bír. Nem minden betegnél vannak ugyanazok a tünetek. Bőr anomáliák esetén nem feltétlenül létezik csont anomália, és fordítva.

Általában a Buschke-Ollendorff szindróma nem okoz tüneteket. A tünetek helytelen kezelésének elkerülése érdekében azonban a betegség részletes diagnosztizálására van szükség. Minél hamarabb diagnosztizálják a betegséget, annál hamarabb meg lehet kezdeni a megfelelő terápiát. Ha szükséges, a bőr rendellenességeit tünetileg kezelik az érintett bőrfelületen.

A kezelést kenőcsökkel vagy tablettákkal is el lehet végezni. A helyes terápiás módszert egyénileg igazítják a beteghez és a panaszok súlyosságához. A súlyos csontváz tünetek esetén megfelelő gyógyszert írnak elő. Nem ismert azonban, hogy olyan esetekben merülne fel ilyen súlyos arány.

Outlook és előrejelzés

A Buschke-Ollendorff-szindróma nem okozati összefüggésben nem kezelhető. Csak az egyes tünetek kezelhetők, és nincs teljes gyógyulás.

Általában az érintett személyek különböző rendellenességeket szenvednek, amelyek súlyossága eltérő lehet. A betegség további lefolyása és kezelése ezen rendellenességektől is függ, mivel ezek enyhítésére általában műtéti beavatkozásokra is szükség van. Csak a bőr érintett területeit kezelik tünetileg. Nincsenek komplikációk.

Minél korábban kezdődik a szindróma kezelése, annál nagyobb a esélye a betegség pozitív lefolyásának. A Buschke-Ollendorff-szindróma eddig nem ismert olyan súlyos eseteiről, amelyekben az érintett személy várható élettartama csökkenne. Noha a betegek életük során állandó kezeléstől, kenőcsök és gyógyszerek alkalmazásától függenek, a mindennapi életben ezek nem vagy csak kissé korlátozottak.

Fájdalom nem jelentkezik a bőrön. A csontváz megváltozása is javítható, bár ezeket általában csak fiatal korban ismeri fel.

megelőzés

Mivel a Buschke-Ollendorff-szindróma nehéz felismerni a betegséget, a tünetek helyes hozzárendelése nem könnyű. Mivel ez genetikailag öröklött betegség, ezért nem ellensúlyozható. Nagyon kicsi annak a valószínűsége, hogy egy betegség a génben van.

Körülbelül 20 000 születéssel világszerte átlagosan csak egy ember szenved Buschke-Ollendorff szindrómában. Még ha az örökletes betegséget is diagnosztizálják, ez nem befolyásolja a várható élettartamot. A betegek egészségi előrejelzése jó, és a modern orvoslás teljes mértékben tartalmazhatja a felmerülő tüneteket. A betegség első jeleinél széles körű diagnosztikára van szükség.

Utógondozás

Általános szabály, hogy a Buschke-Ollendorff-szindrómában szenvedőknek nincs közvetlen lehetősége a követő ellátáshoz. A betegséget csak tünetileg és nem okozati összefüggésben lehet kezelni, így az érintett személy leginkább az egész életen át tartó terápiától függ. Ez a várható élettartam csökkenéséhez is vezethet.

Mivel a Buschke-Ollendorff-szindrómát általában tabletták, krémek vagy kenőcsök segítségével kezelik, az érintetteknek gondoskodniuk kell arról, hogy ezeket rendszeresen alkalmazzák. A többi gyógyszerrel való esetleges kölcsönhatást szintén meg kell fontolni, és meg kell vitatni orvosával.

Általános szabály, hogy a tünetek nem korlátozzák különösen az érintett embert, így a beteg rendes életet élhet. Hasonlóképpen, a Buschke-Ollendorff-szindróma különösen súlyos aránya nem ismert. Mivel a Buschke-Ollendorff-szindróma bizonyos esetekben pszichológiai panaszokhoz vagy depressziós hangulatokhoz is vezethet, ezekben az esetekben pszichológust kell felkeresni.

A barátokkal vagy a családdal való beszélgetés azonban segíthet az ilyen kellemetlenségek elkerülésében. Ezenkívül a Buschke-Ollendorff-szindróma esetén a szindróma más szenvedőivel való kapcsolattartás is hasznos, mivel ez információcseréhez vezethet.

Ezt megteheted magad is

A Buschke-Ollendorff-szindróma most már jól kezelhető. A beteg emellett támogathatja a gyógyulást a szigorú személyes higiénia betartásával és az érintett területek gondozásával az orvos utasításai szerint.

Fontos az előírt ápolási termékek használata is. A gyógyító kenőcsöket és krémeket rendszeresen kell alkalmazni, különösen a bőrváltozások területén, a sebgyógyulás elősegítése és a hegesedés megelőzése érdekében. A betegnek kerülnie kell a napfénynek való kitettséget és a káros anyagokkal való bőrrel való érintkezést. Ez elérhető például megfelelő ruházat viselésével. Azoknak, akiknek a bőrét a munkahelyi nagy stressz tette ki, fontolóra kell venniük a munkaváltást.

Ezenkívül a rendszeres ellenőrzések a szükséges önsegítés részét képezik. Aki észleli a test más részeiben szokatlan helyeket vagy allergiás az előírt gyógyszerekre, erről értesítenie kell orvosát. Az orvos gyakran ad további tippeket arra vonatkozóan, hogy a beteg hogyan támogathatja a kezelést. Mindenekelőtt a pihenés és a pihenés fontos, hogy a test megfelelően felépülhessen. A szindróma okától függően további intézkedések lehetnek hasznosak, amelyeket az érintettek megbeszélhetnek a családorvosukkal.