Erdheim-Chester-kór

Ban,-ben Erdheim-Chester-kór ez egy úgynevezett nem Langerhans típusú histiocytosis. Ez egy többrendszerű betegség, amely például csontvázpanaszokkal vagy csontok fájdalmával vagy cukorbetegséggel társul. Ezenkívül a vesék és a központi idegrendszer károsodhat a kardiovaszkuláris tünetekkel összefüggésben. Az Erdheim-Chester-kórra gyakran az ECD rövidítés utal.

Mi az Erdheim-Chester-betegség?

Általában véve számos szervrendszert érinti a betegség az ECD-ben, tehát a tünetek súlyosságuktól függően nagyon különbözőek. Az esetek kb. Felében az érintett betegek a vázrendszer panaszaitól szenvednek.
© staras - stock.adobe.com

Az Erdheim-Chester-kór a histiocytosis rendkívül ritka formája: Az orvostudomány 1930 óta előforduló története során csak mintegy 500 ECD-eset ismert. Kevesebb, mint 15 eset fordult elő gyermekkorban. Az érintettek átlagosan 53 évesek, amikor a betegség megkezdődik.

A betegség azonban nem fordul elő családonként, így a jelenlegi ismeretek alapján nem feltételezzük, hogy az Erdheim-Chester-kór öröklődik. Az ECD-t a 20. század elején fedezte fel Jakob Erdheim, osztrák patológus. A felfedezés idején Erdheim kutatóhelyen volt Bécsben. A betegséget először 1930-ban írta le William Chester brit szívbetegség-orvos.

okoz

Az orvosi kutatás jelenlegi állása szerint az Erdheim-Chester-kór kialakulásának okai még nem ismertek. Mindazonáltal mind a reaktív, mind az daganatos okokról tárgyalnak, mint a betegség lehetséges okai. Az Erdheim-Chester-kórban szenvedő betegekben megnőtt az interleukin, az alfa-interferon és a monocita kemoatraktív protein 1 szintje.

Ugyanakkor csökkentett IL-4 szint mutatható ki. Összességében az eredmények azt mutatják, hogy a betegség szisztémás és Th-1-orientált immunrendszeri rendellenesség. Ezenkívül a vizsgált érintett betegek több mint felében a BRAF proto-onkogén mutációit találtak. Ez egy másik jelzést ad arra, hogy az Erdheim-Chester betegség okai nagyon összetettek.

Itt megtalálja gyógyszereit

Pain fájdalomcsillapítók

Tünetek, betegségek és tünetek

Az Erdheim-Chester betegséggel kapcsolatban felmerülő lehetséges tünetek és panaszok nagyon változatosak. Általában véve számos szervrendszert érinti a betegség az ECD-ben, tehát a tünetek súlyosságuktól függően nagyon különbözőek. Az esetek kb. Felében az érintett betegek a vázrendszer panaszaitól szenvednek.

A leggyakoribb tünetek a csontok fájdalma a hosszú csőcsontok szimmetrikus oszteoszklerotikus változásaival összefüggésben. A retroperitoneális tér, a tüdő és a vesék tüneteit szintén megfigyelték. Az Erdheim-Chester-betegség a legtöbb esetben felnőttkorban kezdődik, 40 és 60 év között.

A betegség háromszor gyakrabban fordul elő a férfiakban, mint a nőkben. A lefolyás a betegetől és a betegség súlyosságától függően nagyban változik. Egyes esetekben, különösen a betegség kezdetén, egyáltalán nincs tünet. Súlyos esetekben azonban a tünetek többrendszerűek és életveszélyesek. Az ECD egyik jellemzője az oszteoszklerózis, amely a hosszú csőcsontokon jelentkezik.

Ez csontfájdalomhoz vezet, amely különösen az alsó végtagokat érinti. Ha az agyalapi mirigy beszűrődött a betegség részeként, akkor általában a diabetes insipidus következik be. A gonadotropin hiánya és a hiperprolaktinémia szintén ritkábban lehetséges. Az Erdheim-Chester-betegség általános tünetei a súlyos fogyás és a gyengeség érzései.

Más szervekbe való beszivárgás megnövekedett intrakraniális nyomáshoz, papilláris ödémahoz, exophthalmoshoz vagy mellékvese elégtelenséghez vezethet. A központi idegrendszer bevonása esetén fejfájás, kognitív zavarok és rohamok léphetnek fel.

Szenzoros rendellenességek és a fejidegek bénulása is előfordulhat. Ezen felül a szív-érrendszeri változások, például az úgynevezett bevont aorta, gyakran kialakulnak az ECD részeként.

diagnózis

Az Erdheim-Chester-kór diagnosztizálása tipikus tünetek kombinációjának alapján történik, amelyek más formában más formában nem fordulnak elő. Ha szövettani vizsgálatok során a hisztocitikus habsejtekkel összefüggésben xantho-granulomatous vagy xanthomatous szövetek beszivárognak, akkor az ECD diagnózisát megerősítettnek kell tekinteni.

Röntgenfelvételeken a hosszú csöves csontok szimmetrikus és kétoldali kortikális osteosclerosisa jelzi a betegséget. Hasi CT vizsgálatot végeznek, az érintett emberek kb. Felén ún. Szőrös vese jelenik meg. Ebben az esetben biopsziát ajánlunk. A differenciáldiagnosztika részeként ki kell zárni például a Langerhans-sejtek histiocitózisát, a Takayasu arteritist és az elsődleges hypophysitist.

Mikor kell orvoshoz menni?

A csontokban és ízületekben fennálló tartós fájdalmat orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Ha a fájdalom a testben elterjed, vagy fokozódik, orvosra van szükség. Mielőtt bármilyen fájdalomcsillapító gyógyszert elkezdené, konzultáljon orvosával, hogy megbeszéljék és tisztázhassák a kockázatokat és a mellékhatásokat. Ha a panaszok a test rossz testtartásához vagy egyoldalú stresszhez vezetnek, akkor orvos látogatása szükséges.

Javítás nélkül fennáll a vázrendszer tartós károsodásának veszélye. A mozgáskoordinációs zavarokat és az instabil járást az orvossal kell megbeszélni. Tervezés nélküli és váratlan fogyás vagy általános gyengeség esetén orvoshoz kell fordulni. A görcsöket, a fejfájást vagy a csökkent teljesítményt aggasztónak tekintik, ha több napig fennállnak.

Ha koncentrációs problémákat tapasztal vagy ismételt figyelemhiányt tapasztal, keresse fel orvosát. A vese régiójában fellépő tünetek szokatlannak tekinthetők, és az orvosnak tisztáznia kell, ha több napig fennállnak. A vizeletváltozást vagy a vizelési problémákat orvossal kell megbeszélni. Ha láz, betegség érzése vagy az egyes rendszerek funkcionális rendellenességei vannak, orvoshoz kell fordulni. Ha bőrváltozásokat vagy a csontok szerkezeti változásait észlelik, ez szintén aggodalomra ad okot, ezért orvoshoz kell fordulni.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Az Erdheim-Chester-kór kezelésére szteroidokat és ciklofoszfamidot, valamint biszfoszfonátokat és etopozidot alkalmaznak. Különösen a biszfoszfonátok képesek csökkenteni a csontok fájdalmát. A vemurafenib és az infliximab használatát, amelyek már bizonyítottak bizonyos sikert az ECD-vel szemben, jelenleg vizsgálják.

Az Erdheim-Chester-kór gyógyulásának és előrejelzésének esélyei a betegség súlyosságától és a belső szervek befolyásának mértékétől függenek. Ha a kezelés nem hatékony, a betegek nagy része pneumoniában, pangásos szívelégtelenségben vagy veseelégtelenségben kb. 2–3 évvel a diagnózis felállítása után hal meg. A várható élettartam alapvetően attól függ, hogy milyen súlyosan sérülnek a szervek.

Outlook és előrejelzés

Az Erdheim-Chester-kór az egyik rendkívül ritka betegség. A betegség okai nem egyértelműek. Körülbelül 500 embert érint az egész világ. Az Erdheim-Chester-betegség a specifikus tünetek koncentrációjához vezet. A tünetek súlyosságától és az ebből eredő szervkárosodástól függ, hogy milyen előrejelzést kapnak az érintett személy számára.

Az Erdheim-Chester-kór következményei általában súlyosak. Számos szervrendszert érintnek károsodások és betegségek következményei. A károsodás mértékétől függően az életminőség és a várható élettartam többé-kevésbé csökkenthető. A gyógyulás felé történő orvosi haladás enyhébb formákban történhet. Az előrelépések a kábítószer-kezelésen alapulnak.

Nehéz az, hogy az Erdheim-Chester-betegség, mint többrendszerű betegség, oly sok szempontból áll. Összegezve: ezek gyakran súlyos klinikai képet eredményeznek. Ennek nehéz kezelni az egyes elemeit. Ezért az Erdheim-Chester-kór előrejelzése nagyon eltérő lehet. Általában, ha a központi idegrendszer érintett, az előrejelzés rosszabb.

Az Erdheim-Chester-betegségben a betegek mindössze másfél évvel éltek túl. A modern kezelési megközelítéseknek köszönhetően ezt az időszakot meghosszabbították. Az érintettek egynegyede a diagnosztizálástól számított 19 hónapon belül meghal. Az érintettek csaknem 70% -a túléli a következő öt évet. Ennek ellenére súlyos tünetekkel kell foglalkoznia.

Itt megtalálja gyógyszereit

Pain fájdalomcsillapítók

megelőzés

Mivel az Erdheim-Chester-kórt még nem vizsgálták kellőképpen, a betegség megelőzésére nincs ismert hatékony módszer. A betegség első jeleinél azonnal orvoshoz kell fordulni.

Utógondozás

Az nagyon ritka Erdheim-Chester-betegség általában ötven életév után jelentkezik. Még ritkábban is megtalálható gyermekekben és serdülőkben. Feltételezzük, hogy a génmutáció a betegség oka - és ez megnehezíti a nyomon követést. Jelenleg nem hivatkozhat a gyógyulásra, hanem csak a sok tünet enyhítésére és figyelemmel kísérésére.

Mivel a betegség során szervi károsodás léphet fel, amelynek súlyossága változó, az ápolás gyakorisága a betegség lefolyásától függ. Ide tartoznak a súlyos csontritkulás és csontváltozások, láz, cukorbetegség, súlyos fogyás, szervkárosodás vagy a központi idegrendszer károsodása. Ezért az Erdheim-Chester-kór többrendszeri betegség.

Az Erdheim-Chester-kór orvosi nyomon követésével a lehető legmagasabb életminőséget kell biztosítani. Ez nagyrészt csak gyógyszeres kezelés útján lehetséges. Ezek súlyos mellékhatásokkal járhatnak. Az Erdheim-Chester-betegség ritka ritka kezelése miatt a kezelés is nehéz. Kezelés nélkül azonban a szövet, beleértve a szerveket, fibrózisúvá válik. Fennáll az érintett szervek meghibásodásának veszélye.

Az antibiotikumok vagy más készítmények hosszú távú beadása hasznos lehet az utógondozásban. A fizikoterápia vagy a foglalkozási terápia szintén hasznos, valamint a beszéd- vagy nyelési kezelés a megfelelő indikációkhoz. Időnként az érintett személyek kerekesszéktől függnek.

Ezt megteheted magad is

Az Erdheim-Chester-kór (ECD) egy többrendszeri betegség, csontváz tünetekkel. A betegség nagyon ritka, okainak okát eddig alig kutatták. Tehát a beteg nem hozhat olyan intézkedést, amelynek ok-okozati hatása van. Az önsegítéshez a legjobban járul hozzá, hogy a rendellenességet a lehető leghamarabb azonosítják és kezelik. A betegség előrejelzése és a beteg túlélési esélye nagymértékben függ attól, hogy mely szerveket érinti a kezelés megkezdésekor, és hogy a károk milyen mértékben fejlődtek előre.

Az ECD tünetei és klinikai képe rendkívül heterogén, és attól függ, hogy mely szerveket érinti. A több szervi rendellenességgel rendelkezőknek azonnal orvoshoz kell fordulniuk, még akkor is, ha a tünetek kezdetben ártalmatlannak tűnnek, és úgy tűnik, hogy ismét elmúlnak. A betegek maguk sem járulhatnak hozzá az ECD kezeléséhez, de megszakíthatják a kontraproduktív viselkedést.

A pneumonia az ECD gyakori mellékhatása. Ezért az érintett személyeknek nem szabad szükségtelenül megterhelniük a tüdőt, és különösen nem szabad abbahagyni a dohányzást. Az egészséges életmód, amely javítja az általános jólétet és erősíti az immunrendszert, támogatja a gyógyszeresen előírt terápiát és növeli a gyógyulás esélyét.