Chorea Huntington vagy Huntington-kór egy idegi betegség, amelyben főleg a test különböző részeinek ellenőrizetlen mozgása van. A betegség általában 30 és 40 év között jelentkezik.
Mi a Huntington-kór?
.jpg)
© crevis - stock.adobe.com
A Huntington-kór vagy a Huntington-kór, amelyet korábban "örökletes St. Vitus táncnak" hívtak, idegbetegség, amelyet a genetikai felépítés mutációi okoznak.
A tünetek közé tartozik az ellenőrizetlen arckifejezés, nyelési és beszédzavarok, valamint a végtagok, a nyak és a csomagtartó túlzott mozgása. Huntington-kórot először a 19. század végén írták le.
A mai napig számos terápiás lehetőség van, amelyek célja a tünetek enyhítése. A gyógyítás azonban még nem lehetséges.
okoz
A Huntington-kór örökletes betegség, amelyet autoszomális domináns módon terjesztnek a gyermekre. Ez azt jelenti, hogy a hibás gén nem a nemi kromoszómán (az X vagy Y kromoszómán) helyezkedik el, és ezért már akkor megjelenhet, ha csak egy szülő örökli a beteg gént.
Ha az egyik szülő hordozza a mutált gént, akkor minden gyermeknek 50% -os esélye van megbetegedni. A 4. kromoszóma végén lévő mutáns gén felelős azért, hogy egészséges emberekben a proteinvadászatot előállítsák. A mutáció miatt az érintett gén vadászatot készít, de a fehérje további tulajdonságokkal rendelkezik.
Ezek a további betegséget okozó tulajdonságok biztosítják, hogy az agykéregben az idegsejtek ne alakuljanak ki vagy nem képesek regenerálódni. Ezek a sejtek nagy csoportjai az egészséges emberek mozgásának koordinált sorrendjét szabályozzák.
Itt megtalálja gyógyszereit
Memory Memória rendellenességek és feledékenység elleni gyógyszerekTünetek, betegségek és tünetek
Gyakran az akaratlan és ellenőrizhetetlen mozgások jelentik a Huntington-kór első jeleit. A korai stádiumban a betegség alig észrevehető izomrángással észlelhető, amelyet az érintettek gyakran beépíthetnek a természetes mozgásba. A további szakaszban ezek a túlzott és nem motivált izom-összehúzódások világosan megjelennek az egész testben.
A séta és a mindennapi tevékenységek végzése egyre nehezebbé válik. A véletlenszerű motoros képességek az izgalommal növekednek, az úgynevezett choreikus mozgások ritkán fordulnak elő alvás közben. Előrehaladott állapotban az szenvedők elveszítik a nyelv és a torok izmainak irányítását: a beszéd egyre érthetetlenné válik, és a nyelési problémák fulladás támadásokat okozhatnak étkezéskor.
Huntington-kór az emberek pszichéjét és viselkedését is befolyásolja. Az agysejtek fokozatos halála gyakran jellegének megváltozásához vezet, és nem ritka, hogy az szenvedők agresszív vagy bántalmazóak a környezetük iránt. Mivel a Huntington-kórban szenvedő emberek szintén elveszítik az arcizmok ellenőrzését, nem képesek kifejezni érzéseiket arckifejezésekkel.
Ez gyakran félreértésekhez vezet más emberekkel. Sok esetben a társadalmi visszavonulás és a romló mentális képességek depresszióhoz, szorongáshoz, pszichózisokhoz és öngyilkossági gondolatokhoz vezetnek, egészen az öngyilkosságig. A betegség végső stádiumát általában teljes demencia és ágy-visszatartás kíséri.
Diagnózis és természetesen
Huntington-kór tünetei sokféleséggel rendelkeznek, amelyek csak a betegség előrehaladtával válnak egyértelműbbé. Ez megnehezíti az egyértelmű diagnózist, különösen a korai szakaszban.
A tünetek tünetek alapján történő diagnosztizálása nehéz, mivel ezek gyakran más betegségeket is jelezhetnek. Ha Huntington-kór gyanúja merül fel, a diagnózist évekkel a betegség kezdete előtt sokféle módszerrel lehet elvégezni, például számítógépes tomográfia, mágneses rezonancia képalkotás és agyhullám mérésekkel. A vérvizsgálat részeként DNS-elemzést is végeznek.
A betegség kitörésekor az érintett személyek általában 35 és 45 év közöttiek. Ha a betegség később jelentkezik, a tünetek kialakulása is kevésbé gyors. Huntington-féle koreájára jellemző az idegsejtek halála, amely a betegség előrehaladtával egyre gyorsabban és előrehaladva előrehalad. A Huntington-féle betegség a tünetek súlyosbodásával éveken és évtizedeken keresztül progresszív. Néhány ember akár 40 évig is él a betegséggel. A korai halál általában légzési vagy nyelési problémák eredményeként jelentkezik.
szövődmények
Mivel Huntington-kór nem kezelhető, a tünetek, mint például a korlátozott mozgékonyság, a beszédképesség elvesztése vagy más kognitív károsodások, súlyosbodnak. Az érintett betegek már nem találják magukat a mindennapi életben, és kiterjedt ellátásra szorulnak. Van néhány bizonyíték arra, hogy a beszédterápia vagy a fizikoterápia lassíthatja a betegség előrehaladását.
Ezt azonban a jövőben nagyobb betegek számával kell tesztelni és igazolni. Az első tünetek megjelenésétől a halálig kb. 20 évig tart, annak ellenére, hogy a tüneteket gyógyszeresen kezelik. A legnagyobb veszélyt a beteg számára a tüdőgyulladás alakul ki. Ennek oka a légzés rossz koordinációja és a tüdőből a nyálka nehéz kiszabadulása.
Egyes betegeknél szívbetegség is kialakulhat, amely halálhoz vezethet. A halál ezen okai mellett öngyilkosság is előfordulhat. Az öngyilkosságot Huntington-kór és az általa okozott agykárosodás okozhatja, vagy a beteg esetleg el akarja kerülni a betegség súlyosbodását.
Ezenkívül a betegnek könnyű nyelni az ételt. Emiatt a betegnek gondozóval kell rendelkeznie, hogy segítsen nekik az étkezésben.
Mikor kell orvoshoz menni?
Huntington-kór vagy Huntington-kór korábban Szent Vitus táncának nevezték, az emberek akaratlan mozgása miatt. Mivel ennek az örökletes betegségnek a tünetei általában csak a későbbi életkorban jelentkeznek, mozgásszervi rendellenességek esetén ésszerű az orvos látogatása. Csak genetikai teszt bizonyítja, hogy valójában ez az örökletes betegség, a Huntington-kór. Alternatív megoldásként a tünetek agydaganatból, stroke-ból, pajzsmirigy rendellenességekből vagy hasonlóból is származhatnak.
A probléma az, hogy az orvoshoz történő időben történő látogatás nélkül nem lehet meghatározni, vajon valóban Huntington-kór. Lehetnek choreatoform genetikai betegségek, például Huntington-féle betegségszerű betegségek, réztároló betegség Wilson-kór, Friedrich-ataxia, spinocerebellaris ataxia 1., 2., 3., 17. típus vagy neuroacanthocytosis. Az orvosi értékelés elengedhetetlen a megmagyarázhatatlan mozgási rendellenességekhez a kezelési lehetőségek mérlegelése érdekében.
Jelenleg a Huntington-kór egyetlen gyógyászati kezelése a tüneti enyhítés. A mozgási rendellenességek, a depresszió, az agresszivitás vagy a pszichózis kiegyensúlyozásáról szól. Az agy idegsejtjei egyre inkább elvesznek. A jövőben a génterápia áttörést jelentő kezelést nyújthat. A modern orvostudomány jelenleg innovatív kezelési módszereket kínál őssejtátültetés vagy agyi pacemaker beültetése révén. Ezen intézkedések hasznosságának mértékét klinikailag még nem kell ellenőrizni.
A környéken lévő orvosok és terapeuták
Kezelés és terápia
A kutatás jelenlegi állása szerint a Huntington-kór gyógyítása nem lehetséges. A kezelés tehát csak a számos tünet enyhítését célozza meg, amennyire csak lehetséges. Különféle gyógyszerek, amelyek a tiaprid és a tetrabenazin hatóanyagokat tartalmazzák az ellenőrizetlen mozgások korlátozására.
Ezenkívül az érintetteknek gyakran fizioterápiát, foglalkozási terápiát és beszédterápiát kapnak. Ily módon enyhíthetők a betegségre jellemző beszéd- és nyelési nehézségek, és a betegség előrehaladtával egyidejűleg önálló élet is lehetséges. A Huntington-kórban szenvedő betegeket pszichoterápiás ellátás támogatja, hogy jobban kezeljék a betegség stresszét.
A chorea vadászat további menete gyakran súlyos veszteséget jelent, amelyet enyhíteni kell az érintett személy számára különösen magas kalóriatartalmú étrenddel.
A Huntington-kór enyhítésére vagy akár gyógyítására szolgáló bizonyos terápiák továbbra is a kísérleti szakaszban vannak. Például az enzimek beadása lehetővé teszi az idegsejtek bomlásának kissé lelassítását. Az olyan gyógyszeres kezelés, amely teljes mértékben megakadályozhatja az idegsejtek lebontását, még nem ismert.
Outlook és előrejelzés
Huntington-kór prognózisa rossz. Ezen túlmenően a betegség nem gyógyítható a jelenlegi orvosi és jogi lehetőségekkel. A genetikai betegségnek progresszív folyamata van, amelyet minden erőfeszítés ellenére nem lehet megállítani. Az orvosi beavatkozás a betegség lassú előrehaladásának elérésére és a meglévő életminőség a lehető leghosszabb ideig történő fenntartására összpontosít.
A számított értékek szerint a beteg átlagosan körülbelül 19 évvel meghal a betegség diagnosztizálása után. Az orvostudomány fejlődésének és az orvosi kutatásoknak köszönhetően a Huntington-kór egyes fázisai hosszabb ideig megmaradtak, és a halál kezdetét elhalasztották. Ezen túlmenően az egyes fázisokban több terápiás lehetőség van a beteg stabilizálása és az általános jólét javítása érdekében.
A rendelkezésre álló terápiás lehetőségek ajánlottak és egyénileg alkalmazandók, a jelenlegi tünetektől függően. Rendszeres ellenőrzéseket kell végezni annak érdekében, hogy a beteg optimális ellátást kapjon. Ezenkívül a Huntington-kór kezelésére speciálisan létrehozott központok szakemberei jobban biztosíthatják a betegség lefolyásával való alkalmazkodást. Mivel nem minden ajánlott terápiát finanszíroznak egészségbiztosítások, a betegség lefolyását jelentősen befolyásolják a beteg pénzügyi lehetőségei.
Itt megtalálja gyógyszereit
Memory Memória rendellenességek és feledékenység elleni gyógyszerekmegelőzés
Huntington-kórt nem lehet megelőzni. Az a személy, aki a mutáns gént hordozza, határozottan megbetegszik. A betegek gyermekeinek 50% -os kockázata van a Huntington-kór kialakulásának. Ezt a kockázatot nem lehet megakadályozni. Az egyetlen lehetőség nem biológiai gyermekek szülése és a születendő gyermek genetikai anyagának prenatális vizsgálata, és - ha Huntington-kór pozitív - a terhesség esetleges megszakítása. Etikai szempontból ez azonban nagyon ellentmondásos.
Utógondozás
Huntington-kór még nem gyógyítható. Ennél is fontosabb az állandó és folyamatos terápia és kezelés előnyei. A kezelés célja a tünetek enyhítése és az életminőség javítása. A mozgási rendellenességek gyógyszeresen kezelhetők neuroleptikumok segítségével. A depresszió antidepresszánsok alkalmazásával kezelhető.
A gyógykezelésen túl a fizioterápia és a foglalkozási terápia is hasznos lehet a beteg számára. Ilyen módon meg lehet próbálni a mozgási sorozatok jobb koordinálását. A beszéd- és nyelési rendellenességek ellensúlyozása és csökkentése érdekében tanácsos logoperasztust alkalmazni.
A neuroleptikumokkal és antidepresszánsokkal történő kezelés ellenére a pszichoterápiát és a pszichiátriai segítséget is fontolóra kell venni. Ez megkönnyebbülés lehet nemcsak a beteg számára, hanem a hozzátartozók számára is. A betegeknek gyakran az is előnye, hogy részt vesznek más érintett emberek önsegítő csoportjában.
Mivel a Huntington-kórban szenvedő betegeknél gyakran fennáll annak a kockázata, hogy gyorsan elveszíti a súlyát az élelmiszer nehéz elfogyasztása miatt, magas kalóriatartalmú és könnyen elfogyasztható ételeket kell biztosítani. Ide tartoznak a könnyen lenyelhető ételek, például a zabkása, puding, a kvarc és a folyadékok.
Végül a kísérleti megközelítéseket nem szabad kategorikusan kizárni. Meg kell fontolni az új terápiás ajánlatokat és a kezelési módszereket. Minden bizonnyal esély van arra, hogy ez nagyobb mentességet eredményez a tünetektől.
Ezt megteheted magad is
Az önsegély lehetőségei Huntington-kórban korlátozottak. A betegség lefolyása miatt a jelenlegi tudományos státus szerint nincs olyan lehetőség, amely a tünetek enyhítéséhez vagy gyógyulásához vezetne.
A betegség folyamata progresszív, tehát a betegeknek gondoskodniuk kell a jólét fenntartásáról a mindennapi életben a növekvő tünetek ellenére. A meglepetések vagy kellemetlen helyzetek elkerülése érdekében hasznos, ha az érintett személy teljes körű tájékoztatást kap a betegség kialakulásáról. Ugyanakkor a szoros társadalmi környezetet tudatosítani kell. Információ nyújtásával megelőzhető vagy minimalizálható a túlzott igényekkel járó helyzetek. Mivel ez örökletes betegség, hasznos megosztani a tapasztalatokat a betegek között.
A társadalmi életben való részvétel fontos a mentális egészség szempontjából. A szabadidős tevékenységek és a megfelelő testmozgás javítják a jólétet. Ezenkívül az egészséges életmód mellett a szervezet és az immunrendszer is megfelelő mértékben megerősíthető. Kerülni kell a szennyező anyagokat, például az alkoholt és a nikotint.
Kiegyensúlyozott és vitaminokban gazdag étrend, elegendő alvás és a pihenőidő betartása mellett a test új erőt kap. Ugyanakkor megvédi magát a betörő kórokozók ellen. Különféle relaxációs módszerek, például meditáció vagy jóga alkalmazhatók a mentális erősítéshez. Ez segít a betegség érzelmi kezelésében.
.jpg)
.jpg)
