Dandy Walker szindróma

A Dandy Walker szindróma egy veleszületett fejlődési rendellenesség, különböző kurzusokkal. Különösen a korai diagnosztizálás esetén a szindróma jelenleg nem gyógyítható, de tünetileg kezelhető.

Mi a Dandy Walker szindróma?

A Dandy Walker szindróma az agy fejlődési rendellenessége, amely veleszületett. Időnként a Dandy-Walker komplex vagy a Dandy-Walker ciszta kifejezéseket használják a Dandy-Walker szindróma esetén.

A szindrómát Dandy idegsebnek és Walker neurológusnak nevezték el, akik először írták le és definiálták a betegséget. A Dandy Walker szindrómát általában az a tény jellemzi, hogy az érintetteknek rendellenessége van a kisagyban (az agy azon része, amely többek között felelős a mozgások vagy a koordináció ellenőrzéséért):

Az egészséges emberekben lévõ kisagy két fele közötti kapcsolat vagy fejletlen, vagy nem létezik. Ezenkívül a Dandy Walker szindróma általában az agy úgynevezett 4. agyi vízkamrájának kiterjedését mutatja. Itt lehetséges az agyi víz felhalmozódása, amely ún. Vízfejet okozhat csecsemők és kisgyermekek esetében. A Dandy Walker szindróma által érintett gyermekek többségénél ilyen vízfej alakul ki.

okoz

A fejlődési rendellenességhez vezető Dandy Walker-szindróma okait egyes esetekben gyakran nem lehet egyértelműen megérteni.

Lehetséges azonban mind örökletes, mind nem örökletes befolyásoló tényező. A Dandy Walker-szindróma örökletes (genetikai) okai más újszülöttre terjedő örökletes betegségekben fordulhatnak elő, amelyek a Dandy Walker-szindrómában megfigyelhető rendellenességeket okozzák.

Az újszülött Dandy Walker-szindróma nem örökletes okai között szerepelhetnek például olyan tényezők, mint például a rubeolafertőzés az anyában a terhesség alatt vagy az alkoholfogyasztás az anyja a terhesség alatt.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Dandy Walker-szindrómával számos különféle panasz kapcsolódik, amelyek sokkal nehezebbé tehetik az életét és a mindennapi életet az érintettek számára. Mindenekelőtt a szindróma jelentős zavarokat okoz a gyermek fejlődésében, így a legtöbb beteg felnőttkorban is szenved a szindróma tüneteitől.

Az érintett személy feje lényegesen kibővült, így esztétikai korlátozások léphetnek fel, amelyek nagyon negatív hatással vannak a beteg önértékelésére. Ez gyakran megfélemlítéshez vagy ugratáshoz vezet, különösen gyermekek esetén. Ezenkívül a Dandy Walker szindróma miatt a betegek súlyos fejfájástól, émelygéstől és hányástól is szenvednek, ezek a panaszok általában nyilvánvaló ok nélkül fordulnak elő.

Tudatosságzavarok is előfordulhatnak, amikor az érintett személy teljesen elveszíti eszméletét, és esetleges sérüléseihez vezethet. A szindrómát súlyos látási zavarok is kísérik, amelyeket azonban vizuális segédeszközökkel kompenzálni lehet. Egyes esetekben a betegek görcsöket tapasztalnak, amelyek a test különböző részein és az izmokon megjelenhetnek.

A szindróma jelentősen korlátozza és rontja az érintett személy életminőségét. A rokonok vagy a szülők gyakran szenvednek súlyos pszichológiai hangulatoktól vagy depressziótól.

Diagnózis és természetesen

A Dandy Walker-szindróma újszülötteknél rövid idővel születése után diagnosztizálható. Ez általában ultrahang vizsgálat segítségével történik, ha gyanú merül fel. A Dandy Walker-szindróma diagnosztizálását a mágneses rezonancia képalkotás (MRT) vagy a számítógépes tomográfia (CT) módszerekkel lehet megerősíteni.

A fejlődési rendellenesség Dandy Walker szindróma folyamata többek között a rendellenesség súlyosságától függ az egyes esetekben. Noha a Dandy Walker szindróma nagyon súlyos kimeneteleket vehet igénybe, időnként észrevétlenül marad ez hosszú ideig. A Dandy Walker-szindróma összefüggésében a vízvezeték fokozott intrakraniális nyomást jelenthet idősebb gyermekekben; ez például hányingerben, fejfájásban vagy látási zavarokban jelentkezik.

A Dandy Walker-szindróma során a mentális fejlődés gyakran károsodott. Általános szabály, hogy minél korábban fedezik fel és kezelik a betegséget, annál jobb a prognózis Dandy Walker szindróma kialakulására.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Dandy Walker-szindróma rendszerint veleszületett panasz, így a legtöbb esetben nem szükséges további diagnózist felállítani. Korai szakaszban azonban orvossal kell konzultálni, mivel a korai kezelés jelentősen csökkentheti a legtöbb szövődményt és tünetet.

A szülőknek gyermekével orvoshoz kell fordulniuk, ha a Dandy Walker-szindróma fejlődési rendellenességeket okoz. A magas intrakraniális nyomás vagy állandó fejfájás szintén jelezheti a betegséget, ezért ezeket meg kell vizsgálni.

A szindróma látási zavarokhoz, émelygéshez és hányáshoz is vezethet, ezért ezekre a tünetekre orvosi vizsgálat is szükséges. A gyermekek többsége görcsöket is szenved. A Dandy Walker-szindróma diagnosztizálását általában háziorvos végzi. A további kezelést a megfelelő szakemberek végzik, hogy minden panasz korlátozott legyen. Minél korábban diagnosztizálják a betegséget, annál nagyobb a esélye a Dandy Walker-szindróma teljes gyógyulásának.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A Dandy Walker szindróma a jelenlegi egészségügyi állapot szerint nem gyógyítható. Különféle terápiás módszerek állnak rendelkezésre azonban a Dandy Walker szindrómával összefüggő tünetek kezelésére.

Általános szabály, hogy a Dandy Walker szindrómában szenvedő gyermekek rendszeres orvosi vizsgálaton esnek át. Például a korai szakaszban megnövekedett intrakraniális nyomás észlelhető, amely az agyi folyadék felhalmozódásának következtében alakulhat ki a 4. agyi vízkamrában. Ha ilyen megnövekedett intrakraniális nyomást észlelnek egy Dandy Walker-szindróma által érintett gyermekben, akkor az agyi folyadékot egy kezelési lépésben egy cső segítségével ürítik ki. Az ilyen beavatkozást képzett szakember végzi.

Ha a Dandy Walker szindróma befolyásolja az érintett személy egyensúlyát, akkor ezt célzott fizioterápiás (fizioterápiás) intézkedések gyakran pozitívan befolyásolhatják. A rohamokat, amelyek Dandy Walker-szindrómában a megnövekedett intrakraniális nyomás következményei lehetnek, gyakran úgynevezett epilepszia elleni gyógyszerekkel kezelik (gyógyszerek, amelyek enyhítik az akut rohamokat és megakadályozzák a visszatérést).

Outlook és előrejelzés

A teljes gyógyulást nem lehet elérni Dandy Walker szindróma esetén. Az érintettek tehát tisztán tüneti kezeléstől függenek a tünetek enyhítése érdekében.

Ha a szindrómát nem kezelik, az érintett gyermekeket súlyos fejlődési rendellenességek, valamint magas intrakraniális nyomás és így fejfájás szenvedi. Vannak látási problémák és tudatzavarok, amelyek görcsrohamokhoz vagy epilepsziás rohamokhoz is vezethetnek.

Ez a szindróma jelentősen csökkenti a beteg életminőségét, ha kezeletlen marad. A tünetek miatt sok beteg és hozzátartozóik vagy szüleik súlyos pszichológiai rendellenességeket vagy depressziót szenvednek. A kezelés mindig a pontos panaszokon alapul, és elsősorban az intrakraniális nyomás csökkentésére irányul.

Szükség van műtéti beavatkozásra, de ez nem jár különös szövődményekkel. A többi panaszt gyógyszer és fizikoterápia segítségével enyhítik. Bár ez nem vezet a teljes gyógyuláshoz, a beteg életminősége jelentősen javul.

A szindróma kezelése esetén általában nem csökken a várható élettartam. A korai kezelés nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására.

megelőzés

A Dandy Walker-szindrómát többek között nehéz megelőzni, mivel a fejlődési rendellenesség pontos okai általában nem egyértelműek. Az általános intézkedések, amelyeket gyermekeket akarni kívánó nők figyelembe vehetnek az újszülöttekben a Dandy Walker-szindróma megelőzéséhez, magukban foglalják a korai rubeola oltást és az alkoholfogyasztás elkerülését terhesség alatt. Ha a genetikai betegségekről ismert, hogy a családban előfordulnak, prenatális diagnózis is lehetséges.

Utógondozás

Mivel a Dandy Walker szindróma veleszületett betegség, nem gyógyítható teljes mértékben, így a nyomonkövetési lehetőségek súlyosan korlátozottak. Mindenekelőtt fontos a betegség nagyon korai azonosítása és kezelése, hogy ne legyenek további szövődmények. Ha egy Dandy Walker-szindrómában szenvedő beteg gyermeket szeretne, genetikai vizsgálatokra és tanácsadásra is sor kerülhet annak elkerülése érdekében, hogy a szindróma átkerüljön a gyermekekbe.

Az érintett gyermekek szüleinek az első tünetek vagy tünetek esetén orvoshoz kell fordulniuk. Ez megakadályozhatja az agy károsodását. A Dandy Walker-szindróma kezelésére általában operatív eljárással kerül sor. Egy ilyen műtét után a betegnek mindenképpen pihennie kell, és vigyáznia kell a testére. Mindenesetre kerülni kell a szorongást, a stresszes és a fizikai tevékenységeket.

Görcs bekövetkezése esetén azonnal sürgősségi orvost kell hívni, vagy kórházba kell látogatni. Általában a család és a barátok segítsége és támogatása szintén pozitív hatással van a betegség lefolyására. A Dandy Walker-szindróma csökkent élettartamhoz vezethet az érintetteknél is.

Ezt megteheted magad is

A Dandy Walker szindróma mindig orvosi diagnózist és kezelést igényel. A legtöbb esetben a tüneti kezelést néhány intézkedés támogathatja.

Először azonban fontos, hogy a beteg gyermeket orvosa rendszeresen ellenőrizze, hogy a megnövekedett intrakraniális nyomás már korai stádiumban felismerhető legyen. Ettől függetlenül a sport- és a fizikoterápiás gyakorlatok felhasználhatók a lehetséges rohamok és az egyensúlyzavarok leküzdésére. Az egészséges és kiegyensúlyozott étrend csökkentheti az ilyen tünetek kockázatát, és javíthatja a beteg általános jólétét.

További panaszok merülhetnek fel a későbbi években, amelyek gyakran az érintett személyek kirekesztéséhez vezetnek. A beteg gyermekek szülei ellensúlyozhatják ezt azáltal, hogy a korai szakaszban előmozdítják a gyermek önbizalmát. A terápiás intézkedések ehhez szükségesek, amelyek révén az érintett személy jobban megértheti és elfogadhatja a betegséget.

Az érintett szülők a kezelés részeként megfelelő kapcsolattartókat is találnak, és ötleteket cserélhetnek más érintett személyekkel. Minden intézkedést a felelős gyermekorvossal közösen kell kidolgozni. Ha a gyermek rendellenesen viselkedik, mindig vele kell konzultálni a veleszületett fejlődési rendellenességekkel foglalkozó szakorvoshoz.