Down-szindróma (21. triszómia)

A Down szindróma vagy 21. triszómia a hagyományos értelemben nem betegség. Valószínűbb, hogy veleszületett kromoszóma rendellenességként vagy kromoszóma változásként tekintik. Sajnos a Down-szindróma sem megelőzhető, sem pedig ez a "betegség" sem gyógyítható. Az érintett személyeknek és hozzátartozóiknak meg kell tanulniuk a 21. trisizomával élni. Ennek ellenére segíthetjük az érintett embereket abban, hogy életük a lehető legtermészetesebbé váljon.

Mi a Down-szindróma (21. trizómia)?

A Down-szindróma vagy a 21. triszómia a genetikai anyag olyan hibája, amely eltérő mértékű szellemi fogyatékosságot eredményez. Ennek megfelelően az intellektuális képességek korlátozottak, ami nyilvánvaló például a nyelvi fejlődés és a motoros készségek késleltetésében.

Vizuálisan a Down-szindrómás embereket néhány jellemző jellemzi: Lapos arccal, ferde szemmel, kicsi fülekkel és széles kezekkel, rövid ujjakkal. Ennek eredményeként létrejött az eredeti "mongoloid" név, amelyet manapság már nem használnak.

A Down-szindrómás emberek átlag alattiak, pubertás után hajlamosak túlsúlyossá válni. Ezek hajlamosabbak a betegségekre, különös tekintettel a légutakra és a fülre. Nagyon sok szív hibája van. A Down-szindróma tehát számos problémával jár.

okoz

A Down-szindróma oka szinte mindig a 21. kromoszóma hármas jelenléte a sejtekben. A Down-kóros betegekben a 46 helyett általában 47 kromoszóma van. Különbséget kell tenni a szabad triszómia 21., amely a leggyakoribb oka, a 21. transzlokációs triszómia és a mozaik-triszómia között. A szabad triszómia 21 akkor fordul elő, ha akár a petesejt, akár a sperma sejtnek további 21. kromoszóma van.

A 21. triszómia akkor fordul elő, amikor a 21. kromoszóma párt nem választják szét, amikor a petesejt vagy a sperma sejt kialakul. Ebben az esetben nincs szabály, általában a véletlen döntő. Azonban a 21. trisizomia az anya öregedésével válik valószínűbbé. A 40 éves anyákban 80-ban egy gyermek szenved. Minél fiatalabb az anya, annál kevésbé valószínű a Down-szindróma.

A ritka transzlokációs triszómia akkor fordul elő, amikor a 21. kromoszóma csak egy részei hármasodnak. A kiegészítő kromoszóma rész kapcsolódik egy másik kromoszómához. Azok a emberek, akiknek ilyen kromoszóma anyaga van, egészségügyi korlátozások nélkül élnek. Ha azonban gyermeket szeretne, ez a genetikai felépítés átterjedhet, és ez Down-szindrómához vezethet.

Az úgynevezett mozaik trisomia kevesebb korlátozást eredményez az érintettek számára. Ennek oka az, hogy ezeknek az embereknek normál kromoszóma-anyagú sejtek vannak, valamint 47-es kromoszómájú sejtekkel.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Down-szindróma sokféle fizikai és kognitív tünettel társul. A fizikai tünetek közvetlenül a születés után jelentkeznek, de prenatális tesztekkel is meghatározhatók. Prenatálisan az érintett személyek közül sok már olyan jellegzetességeket mutat, mint a rövidített combcsontok, a túl kicsi fej, a szívhibák, esetenként a bél elzáródása és a szandálhüvely (a nagy és a szomszédos lábujjak közötti távolság).

A Down-kóros tünetek számos és változatosak. Jellemző jellemzők általában a kis fülek és a lapos arc, a széles kéz és a rövid ujjak, a kis testméret és az elhízás a pubertás kezdetekor. Ezen felül sok ember izomgyengeséget, pajzsmirigy rendellenességet, látási zavarokat és halláscsökkenést szenved.

Egy harmadik fontanel gyakran megfigyelhető postnatálisan. Ezenkívül a szem belső szemének bőrráncával van ellátva, és kissé mandula alakú. A Down-szindrómás betegek izomfeszültsége általában alacsonyabb, ami gyengén mozgékony nyelvet, orr légzést és szívási problémákat okozhat.

Az érintett személyek mentális és motoros fejlődése károsodott, bár különböző mértékben. Szellemi értelemben a fogyatékosság foka súlyos és alig létezik - a támogatástól és az egyéni esetetől függően. Noha a Down-szindrómás emberek általában megértik, amit mondanak, az artikuláció képessége gyakran korlátozott.

A reakcióképesség általában csökkent, ami már az élet első néhány évében nyilvánvaló. Az érzelmek kifejezhetők, de maga a kifejezés kevésbé szabályozható. A várható élettartam kissé csökken a számos lehetséges komplikáció miatt. A Down-szindróma tünetei azonban nem feltétlenül jelentik tehetetlenséget. Inkább az érintettek közül sok olyan hétköznapi életet él, amely kevés segítséggel jár.

tanfolyam

A Down-szindrómás emberek általában számos veleszületett rendellenességgel rendelkeznek, például szívhibákkal. A korábbi időkben ez azt jelentette, hogy az érintett személyek körülbelül háromnegyede meghalt pubertás előtt; legfeljebb 90 százalék 25 éves kor előtt. Az előrejelzés azóta jelentősen javult.

A rendellenességek egyéni kezelésével és célzott támogatással Down-szindróma esetén 50 évesnél idősebbek lehetnek. Az orvosi fejlődés különösen kedvező azoknak a betegeknek, akiknek mozaik-trisómiája van, és magas az egészséges sejtek aránya. Ugyanakkor csak a Down-szindróma mellékhatásait lehet kezelni.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Down-kóros gyermekeknek mindig orvosi ellátásra és felügyeletre van szükségük. A 21-es triszómiában szenvedő gyermekek szüleinek korai szakaszban meg kell próbálniuk támogató intézkedéseket és pszichológiai támogatást találni. Az orvos látogatása szintén javasolt, ha bármilyen kérdés vagy kérdés merül fel a fogyatékossággal kapcsolatban.

Ehhez a felelős orvoshoz vagy a legközelebbi mentő segélyhívószámához lehet fordulni. A DS-InfoCenter további lehetőségeket kínál az érintett szülők számára orvosi és pszichológiai tanácsadáshoz. Ha a Down-szindrómával kapcsolatban szokatlan tünetek vagy kellemetlenségek lépnek fel, mindig orvoshoz kell fordulni.

Azoknak a szülőknek, akik hallásproblémákat vagy gyakori gyomor-bélrendszeri fertőzéseket észlelnek, ezt feltétlenül tisztázni kell. Ha a pajzsmirigy károsodása vagy a veleszületett szívhibák jeleit észleljük, akkor a legjobb, ha közvetlenül beszélünk a felelős orvossal. Ízületi szövődmények, például térd- vagy csípőproblémák, rándulások vagy törések esetén a sürgősségi orvosi szolgálathoz kell fordulni. A későbbi életben az Alzheimer-kór tünetei néha felbukkannak - akkor beszéljen orvossal.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Maga a Down-szindróma nem gyógyítható vagy nem gyógyítható, és egy többé-kevésbé súlyos szellemi fogyatékosság nem fordítható vissza. Lehetőség van azonban az érintettek egyéni támogatására és a személyes fejlődés lehetőségének biztosítására. Ez történik például védett műhelyekben, ahol fejlesztik a készségeket és támogatják a meglévő tehetségeket.

Az érintett emberek sokat tanulnak a "normális" életről a kézi tevékenység és az érzelmi szeretet révén, fejlesztik a motoros és mentális képességeket, és gyakorolják a társadalmi készségeket. A jó családi környezet szintén előnyös ehhez. Orvosi szempontból a meglévő rendellenességeket (szív, emésztés stb.) Kell kezelni. Kedvező feltételek mellett a Down-szindrómás emberek szinte önállóan élhetnek.

Outlook és előrejelzés

Veleszületett genetikai rendellenességként a Down-szindróma önmagában sem javítható, sem gyógyítható. Az érintett személy mentális fejlõdése valóban elõrehalad, de a Down-szindrómás ember soha nem fogja elérni társainak szintjét a 21. trisomia nélkül, vagy ugyanolyan készségeket fejleszteni. A Down-szindrómával kapcsolatos fizikai rendellenességek az egész életen át érintett személyeknél is fennállnak.

Ez nem azt jelenti, hogy a Down-szindrómás emberek egyáltalán nem képesek lelki fejlődésre. Célzott és adaptált mentális és fizikai támogatással képességeik és lehetőségeik szerint fejlődhetnek, képességeiket megtanulhatják, tapasztalatokat szerezhetnek és megtanulhatnak, érzelmeket fejezhetnek ki, és integrálhatják magukat a fogyatékkal élők barátságos mindennapi életébe.

Sok Down-szindrómás ember felnőttkori munkát vesz, amelyet meg tud tenni, ha lehetséges, néhány partner fel, és sokan barátságokat kötnek. A Down-szindrómás személy fejlődésének kilátásai természetesen erősen függnek a környezet által nyújtott támogatástól.

Azok a szülők, akik már korán megtanulják kezelni a Down-szindrómás gyermeket, erősen kedvező hatással lehetnek gyermeke fejlődésére. Még a későbbi felnőttkorban is a 21-es triszómiában szenvedő embereknek rendszeresen fejleszteniük kell képességeiket, és egészséges emberhez hasonlóan rendszeresen gyakorolniuk és képezniük kell őket.

Ezt megteheted magad is

Azon terápiás módszereken túl, amelyek megfékezik a 21. trizóma negatív hatásait az érintett testén, az érintett személyeknek széles lehetősége van a mindennapi élet javítására. Ez magában foglalja különösen társadalmi környezetüket.

A fejlődés korai éveiben fontos, hogy a Down-szindrómás gyermekek számára megfelelő hozzáférést biztosítsanak minden olyan lehetőséghez, amely társaiknak is megvan. Előfordulhat, hogy egyes feladatokat támogatással kell elvégezni.

A nyelvjátékok és ajakgyakorlatok rendszeres gyakorlása (szappanbuborékok fújása stb.) Kis előnye van a későbbi nyelvfejlesztésben. A finom motoros kézműves feladatok mindkét kezével elősegítik az okozati összefüggések érzését és gyakorolják a motoros készségeket. A bruttó motoros készségek előmozdítását célzó mozgási játékokat az érintett személyekkel kell elvégezni.

A későbbi években a feladatok relevánsabbak. A 21-es triszómiában szenvedő emberek is meg akarják tenni a részüket a társadalomban. Ők is felnőnek és érdeklődésüket fejlesztik, és megtanulhatnak dolgokat. Itt való komolyan vétele és kísérése segít nekik jól érezni magukat az életben. A legtöbb Down-szindrómás ember tisztában van korlátaival. A saját lehetőségeinek és azoknak a dolgoknak a kommunikációjára, amelyekkel az érintett személy szeretne foglalkozni, feltétlenül a környezettel kell történnie. Ily módon olyan utak hozhatók létre, amelyek sikerhez vezetnek.

Ellenkező esetben az érintett személyek jóléte érdekében az is szükséges, hogy minden más személyhez hasonlóan bánjanak velük, ápolási és támogatási intézkedéseken kívül.