Azokat a betegségeket, amelyek "a szülõktõl gyermekekre terjednek", általában nevezik Örökletes betegségek. A genetikai betegségeket három csoportra osztják: kromoszóma rendellenességek, monogén betegségek és poligén örökletes betegségek.
Melyek az örökletes betegségek?
© lom123 - stock.adobe.com
Az örökletes betegségek olyan klinikai képek vagy betegségek, amelyek a genetikai felépítés hibáiból, vagy mutációkból származnak (környezeti hatások miatti spontán mutációk, terhesség alatt fellépő fertőzések stb.).
Az örökletes betegségeket mindig az egyes kromoszómák vagy kromoszóma szegmensek (gének) változásai okozzák. A kromoszómák az összes többsejtű élő sejtmagjában megtalálhatók, és genetikai információkat tartalmaznak olyan DNS-szálak formájában, amelyeken az egyes gének találhatók.
Az emberek összesen 46 kromoszómával rendelkeznek minden sejtmagban, ezek közül kettő meghatározza a nemet (XX, XY). A fennmaradó 44 kromoszóma döntő jelentőségű az egyes szervek fejlődésében és működésében, az egyes géneknek meghatározó hatása van.
okoz
Minden kromoszóma és minden gén megsérülhet, és súlyos örökletes betegségeket okozhat. Öröklött kromoszómás betegségek esetén rendellenességek vannak a kromoszómák számában vagy szerkezetében. Ebben a kategóriában a jól ismert örökletes betegségek a 21. trisizomia (Down-szindróma), a Klinefelter-szindróma (XXY) és a Turner-szindróma (csak egy X kromoszóma). Ezek az örökletes betegségek gyakran csökkent intelligenciával, megváltozott fiziognómiával és fizikai károsodásokkal járnak, különböző fokú súlyosságban.
Monogén rendellenesség esetén csak egy gén hibás. Ezek az örökletes betegségek gyakran előfordulnak, komplikálódnak és gátolják pl. enzimek és fehérjék képződését, és felelősek a legtöbb anyagcsere-betegségért. A hemofília, a sarlósejtes vérszegénység és az albinizmus szintén ezen örökletes betegségek közé tartoznak.
A monogén hibák öröklődhetnek, de spontán módon is felmerülhetnek. Poligén vagy multifaktorális örökletes betegségek esetén számos olyan gént befolyásolnak, amelyek helytelenül kölcsönhatásba lépnek egymással. Gyakran a környezeti hatások is meghatározóak. Ez vonatkozik például szájpad, a skizofrénia örökletes formái és bizonyos allergiák.
Tipikus és gyakori örökletes betegségek
- Down-szindróma (21. triszómia)
- Turner-szindróma
- Az ajkak és a szájpadok kitörése (Cheilognathopalatoschisis)
- Vese ciszta (ciszta vesék)
- kreténizmust
- Alfa-1 antitripszin hiány
- Cisztás fibrózis
- Haemophilia (vérbetegség)
- Fenilketonuria (PKU)
- Huntington-kór (Huntington-kór)
Tünetek, betegségek és tünetek
Az örökletes betegségek nagy száma miatt lehetetlen leírni a tüneteket és panaszokat egységes módon. A legtöbb öröklődő betegséget azonban az jellemzi, hogy a kísérő tünetek az élet egy bizonyos pontján megjelennek, és végül súlyosbodnak. Sok esetben az érintett személy egész életen át tartó korlátozását jelentik, és bizonyos esetekben jelentősen lerövidíthetik élettartamukat.
A tünetek között szerepelnek anyagcsere-betegségek, idegdegeneráció és genetikailag vakság. Mivel az egyes betegségek genetikai hajlamát a szélesebb értelemben vett öröklődő betegségként is definiálhatjuk, egyes esetekben a betegségek, például szívroham, a tumorképződés fokozott érzékenysége és az osteoporosis szintén a tünetek csoportjába tartoznak.
Az örökletes betegségek tünetei gyakran az, hogy az utódok olyan tüneteket mutatnak, amelyeket a szüleik vagy a nagyszülők már ismertek. Az örökletes betegség gyanúja nyilvánvaló. Ez azonban csak az autoszomális domináns öröklés esetén feltételezhető gyorsan, mivel az autoszomális recesszív öröklődést egy vagy több generáció örökítheti anélkül, hogy egy betegség nyilvánvaló lenne.
Annak érdekében, hogy áttekintést kapjunk az örökletes betegség tüneteiről és lehetséges jeleiről, érdemes az ilyen gének hordozóinak leszármazottai, valamint maguk a hordozók is megismerkedni a vonatkozó öröklési és előfordulási valószínűségekkel.
Diagnózis és természetesen
A család bizonyos betegségei felhalmozódhatnak Örökletes betegségek jelzik. A monogén rendellenességeket nehéz diagnosztizálni, és gyakran inkább "hajlamosságra" hivatkoznak, mint egy örökletes betegségre. Az, hogy az egyes klinikai képek a relevánsabb kromoszómális örökletes betegségekben és milyen súlyosan alakulnak-e ki, attól függ, hogy a kromoszóma csak egy része sérült-e, hiányzik-e egy kromoszóma, vagy akár kétszer is megtörténik-e.
A nemspecifikus örökletes betegségek (X, XXY) gyakran rossz intelligenciával és / vagy meddőséggel társulnak. A kromoszómális genom legtöbb károsodása nem eredményez életképes szervezetet. A természet segíti ezeket az akut örökletes betegségeket és az embriót elutasítják.
Ezért sok örökletes betegséget nem észleltek. A genetikai hiba hordozóinak nem kell maguknak megmutatniuk a megfelelő klinikai képet, de a hibát recesszíven vagy dominánsan örökölhetik. Az incesztuális társulások gyakran utódokat generálnak örökletes betegségekkel.
szövődmények
A szövődmények nagyban függnek az örökletes betegségtől és annak kezelésétől. Sok esetben lehetséges a tünetek és szövődmények korlátozása és leküzdése a korai kezelés segítségével. Súlyos esetekben a közvetlen kezelés nem lehetséges, így csak a tünetek kezelhetők annak érdekében, hogy a beteg életét és mindennapi életét megkönnyítsék.
A legtöbb esetben az örökletes betegségek problémákat okoznak az intelligencia és a motoros képességek terén. Ez mentális és fizikai retardációhoz vezet. Ez súlyos társadalmi problémákhoz, megfélemlítéshez és ugratáshoz vezet, különösen gyermekeknél. Néhány örökletes betegség esetén a különféle betegségek megnyilvánulása miatt jelentősen csökken a várható élettartam.
Ez különösen akkor fordul elő, amikor az immunrendszer jelentősen gyengült és nem képes állandó védekezést biztosítani. Az örökletes állapot kezdetben nem kezelhető, így a kezelést csak a tünetek enyhítésére tervezték. Sok esetben olyan kezelések is alkalmazhatók, amelyek csökkentik a tüneteket és lehetővé teszik a beteg számára az egészséges életet.
Mikor kell orvoshoz menni?
Az örökletes betegségeket feltétlenül nem szabad enyhén venni, tehát egy megfelelő szakember által végzett vizsgálatnak határozottan meg kell történnie. Néhány örökletes betegség közvetlenül a születés után is azonosítható, így az orvos későbbi ellátása kötelező. Természetesen mindig fontos, hogy milyen örökletes betegség van jelen. Néhány örökletes betegség rendszeres kezelést és orvosi beavatkozást igényel a súlyos következményes károk elkerülése érdekében.
A későbbi kezelés intenzitása természetesen mindig függ az adott örökletes betegségtől. Egyes esetekben csak megelőző vizsgálat szükséges, így a megfelelő orvos általi állandó kezelést nem kell elvégezni. Más esetekben bizonyos örökletes betegségek rendszeres vizsgálatot vagy kezelést igényelnek, mivel egyébként tartós vagy akár halálos következményes károkat okozhatnak. Ezért az alábbiakat kell alkalmazni: mindenki számára mindenképpen el kell végezni az örökletes betegségek vizsgálatát. Egy ilyen korai vizsgálat meghatározhatja az esetleges öröklődő betegségeket, hogy elkerülhető legyen a lehetséges szövődmények.
A környéken lévő orvosok és terapeuták
Kezelés és terápia
A legtöbb kromoszómális örökletes betegség már az embrionális stádiumban kimutatható amniotikus folyadék vizsgálatokkal. Az érintett szülőknek végül maguknak kell dönteniük, akarnak-e életet adni fogyatékossággal élő gyermeknek.
Az örökletes betegségek eredete azonban jelenleg nem kezelhető. Csak gyógyszeres kezelés enyhíti a tüneteket. A 21-es triszómiában szenvedő mentális fogyatékossággal élő gyermekeknek felnőttkorukban nagyrészt önálló életük megengedett, amely többek között az is célzott finanszírozással érhető el. Az örökletes betegségben (például cisztás fibrózisban) szenvedő emberek várható élettartama szintén jelentősen megnőtt az orvostudomány fejlődésének köszönhetően.
A veleszületett, örökletes pajzsmirigy (hypothyreosis) gyermekeket elkerülhetetlenül "gyengéd gondolkodásúnak" sorolták be, és rövid testtartásban szenvedtek. Ennek az örökletes betegségnek a klinikai képét kretinizmusnak nevezték. Ma a betegséget elnyomják mesterséges tiroxin (pajzsmirigyhormon) és jód beadása, és a gyermekek normálisan fejlődhetnek. Számos örökletes betegség elvesztette hibáit és sikeresen kezelhető még akkor is, ha (még) nem gyógyítható.
Outlook és előrejelzés
Az örökletes betegségek prognózisát az egyes betegségeknek megfelelően kell meghatározni. Mivel az emberi genetikát nem szabad beavatkozni, a DNS alapvető megváltoztatása nem lehetséges. Az örökletes betegségek ezért csak tünetekkel kezelhetők. Vannak olyan betegségek, amelyekben a panaszok kezelése jó eredményeket és stabil életminőséget eredményezhet.
A műtéti beavatkozások számtalan korrekciós lehetőséget kínálnak, amelyek elősegítik a helyzet javulását. Gyakran azonban egy élet során több operációt kell elvégezni a beteg túlélésének biztosítása érdekében. Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően a tudósok folyamatosan képesek új kezelési módszereket vagy lehetőségeket találni és sikeresen megvalósítani. Ennek ellenére vannak olyan örökletes betegségek is, amelyekkel az orvostudomány kevés vagy egyáltalán nem alkalmazhat terápiát.
Gyakran a beteg élettartama jelentősen csökken a genetikai rendellenességekkel. Ezen felül várhatóan csökkent fejlődés, látási rendellenességek vagy mentális és motoros károsodások vannak. Az örökletes betegség fizikai jellemzőin kívül ez gyakran mentális betegségekhez is vezet, amelyek tovább ronthatják a prognózist. Egyes esetekben a magzat vagy az újszülött nem képes túlélni. Méhében elpusztul, vagy minden erőfeszítés ellenére, röviddel a születés után.
megelőzés
Fontos a korai stádiumban felismerni az örökletes betegségeket a testre és az elmére gyakorolt hatások, valamint az életminőség romlásának csökkentése érdekében. Az anyagcserét befolyásoló génhibák most már jól kezelhetők. A korai kezelés csökkenti az ilyen örökletes betegségek által okozott klinikai kép súlyosságát, és lehetővé teszi az érintettek számára, hogy nagyrészt normális életet éljenek.
Utógondozás
Az utókezelés sok örökletes betegség esetén nagyon nehéz. A genetikai rendellenességeknek vagy mutációknak olyan súlyos következményei lehetnek, hogy az orvosok csak néhányat enyhíthetnek, helyesbíthetnek vagy kezelhetnek. Az örökletes betegségek sok esetben súlyos fogyatékosságot okoznak. Az érintetteknek életük során harcolniuk kell ezekkel.
Amit az utógondozásban lehet elvégezni, gyakran csak fizioterápiás vagy pszichoterápiás intézkedésekből áll. Sikeres kezelés érhető el azonban a lassan progresszív örökletes betegségek egész sorával. Hogyan néznek ki ezek, a betegségtől függ.
Az örökletes betegségek, például a hemofília, cisztás fibrózis vagy Down-szindróma klinikai képei nagyon eltérőek. Ugyanez vonatkozik a szájpadra és az állkapocsra, a neurofibromatózisra vagy a cisztás vesére. Az utógondozási intézkedéseknek ezen klinikai képeken kell alapulniuk.
A követõ ellátás típusára vonatkozó általános megállapítások csak annyiban megengedettek, amennyire csak lehetséges, az érintett beteg számára. Az örökletes betegségek olyan tüneteket okozhatnak, amelyek növekszik vagy változatlanok maradnak az élet során. Jelentősen csökkenthetik az életminőséget és az élettartamot. Sok öröklődő betegség esetén a műtét nem igazán hasznos. Szükség lehet a posztoperatív nyomon követésre.
Az örökletes betegségek néhány tünete vagy rendellenessége ma sikeresen kezelhető. A pszichoterápiás ellátás örökletes betegségek esetén hasznos, amikor a betegség jellemzői depresszióhoz, alacsonyabbrendű érzéshez vagy más pszichológiai rendellenességekhez vezetnek.
Ezt megteheted magad is
Az örökletes betegségek genetikai jellegűek, és nemzedékről a másikra terjednek. Az érintett személy általában nem hozhat intézkedéseket az örökletes betegségek okai ellen. Még a hagyományos orvoslás sem képes általában genetikai betegség okozati kezelésére.
Sok esetben az érintettek hozzájárulhatnak a kockázatok ellenőrzéséhez vagy a pálya súlyosságának enyhítéséhez. Azonban az, hogy az érintett személy ténylegesen meg tudja-e csinálni magukat, attól függ, hogy melyik örökletes betegséget szenved, vagy melyik örökletes betegség már előfordult a családban.
Számos örökletes betegség esetén a súlyos rendellenesség már a prenatális diagnózis során is azonosítható. A várandós szülőknek, akiknek családjában egy vagy több örökletes betegség gyakori, ezért igénybe kell venniük a kínált megelőző orvosi ellenőrzéseket. Súlyos fogyatékosság esetén eldöntheti, hogy szeretné-e abbahagyni a terhességet korán.
Néhány örökletes betegség viszont csak felnőttkorban jelentkezik. Ebben az esetben a betegség lefolyása és az érintettek előrejelzése gyakran függ a rendellenesség korai felismeréséről és megfelelő kezeléséről. A családjukban az örökletes betegségben szenvedőknek meg kell ismerkedniük a kórel és a kísérő tünetekkel, hogy helyesen tudják értelmezni az első tüneteket, és haladéktalanul orvoshoz forduljanak.
.jpg)
.jpg)
