Mi az a Goldenhar-szindróma?
© Artemida-psy - stock.adobe.com
A Goldenhar-szindróma egy veleszületett rendellenesség, amely az egyik kopoltyú-ív szindróma, és becslések szerint 3000–5000 újszülött közül egyet érint. Ez az arc deformálódásához vezet, amely leginkább az arc felét érinti. Ezek az aurikuláris diszpláziától a rendellenességek komplexeiig terjednek a szem és a fül területén, az arcban, az állkapocsban és a gerinctestekben. A vesék és a szív is befolyásolhatják.
okoz
A Goldenhar-szindróma okai nem egyértelműek, és annak kutatása folyamatban van. Még nem egyértelmű, hogy az okok milyen mértékben genetikaiak. A legtöbb eset szórványos, egy-két százalék a családon belül. Eddig nem észleltek rendellenességeket a DNS-ben. A méh rendellenességét valószínűleg a vérellátás megszakítása vagy a szövetekben előforduló vérzés okozza.
Ez kombinált fejlődési rendellenességeket eredményez az első és a második kopoltyú ívekben, a kopoltyúhüvelyekben és az ideiglenes csontok függelékeiben. A terhesség negyedik-nyolcadik hetét feltételezzük, hogy ez az idõpont. A Goldenhar-tünet súlyossága mind a károsodás időzítésétől, mind súlyosságától függ. Gondolható, hogy ártalmas anyagok, például drogok, bizonyos gyógyszerek vagy rovarirtók / herbicidek.
De a magzati alkoholszindróma, a terhességi cukorbetegség vagy a hormonális rendellenességek is feltehetően elősegítik a betegség kialakulását. Az is előfordulhat, hogy a kopoltyú ívek területén lévő hematómák felelősek a károsodásért. A hematoma okai különbözőek. A lehetséges tényezők közé tartozik az erek fokozott nyomása, az oxigénellátás elégtelensége vagy a vérnyomást növelő gyógyszerek.
Tünetek, betegségek és tünetek
A Goldenhar-szindróma megnyilvánulása nagyon különbözik. Nem minden tünetnek kell lennie, és a tünetek minden érintett személynél különböznek. A Goldenhar-szindrómában szenvedők többsége egyoldalú arc-aszimmetriával és aurikuláris rendellenességgel rendelkezik. Az alsó állkapocs az arc egyik oldalán lerövidül, az állát pedig a beteg oldal felé tolják. A száj érintett sarka magasabb, az arccsont fejletlen. Az álla visszahúzódik.
Egy másik tünet egy epibulbar dermoid, egy jóindulatú daganat a szem alsó szemhéján és / vagy lipodermoid, egy kötőhártya daganat. Sok betegnek preaurularis függelékei vannak, és az agyhártya előtti függelékek bőrből, porcból vagy kötőszövetből állnak. Sok esetben a szájrés egyik oldalán túl széles (makrostómia). A gerincét a Goldenhar-szindróma is befolyásolja. A rendellenességek gyakran előfordulnak a gerinc felső részén és a nyaki csigolyákban.
További tünetek lehetnek szájpadlás, ajak vagy nyelv, az egyik oldalán kisebb nyelv, fog-rendellenességek, vese-rendellenességek és ankylozes (ízületi merevség). Ezen felül vannak olyan hallási problémák vagy rendellenességek, amelyek hátrányosan érinthetik a nyelvi és intellektuális fejlődést. Az esetek kb. 15% -ában van értelmi fogyatékosság. A Goldenhar-szindrómás betegek kétharmada férfi. A test jobb felét gyakrabban érinti, mint a bal oldalt. Néhány Goldenhar-betegnél (legfeljebb 33 százalék) a tünet a test mindkét oldalán jelentkezik.
Diagnózis és természetesen
A Goldenhar-szindróma diagnosztizálását gyermekorvosok végzik, a klinikai genetika vagy az emberi genetika szakemberével együtt. Az egyedi tünetek egyike sem nélkülözhetetlen a diagnózishoz. A diagnosztizálás során a tünetek megkülönböztethetők többek között a Treacher Collins-szindrómától (dystosis mandibulofacialis) és a Wildervanck-szindrómától.
A halláskárosodás mértékét - a kisebb halláscsökkenéstől az egyoldalú süketig - általában az élet első hat hónapjában diagnosztizálják. A legtöbb Goldenhar-szindrómával született gyermek normál élettartammal rendelkezik.
szövődmények
A Goldenhar-szindróma számos eltérő rendellenességet eredményez, amelyek többsége az arcon fordul elő. Általános szabály, hogy az arcon aszimmetria mutatkozik, amely szinte minden betegnél megtalálható. Ezen túlmenően van az auricle rendellenessége, amely halláskárosodáshoz vezethet. Nem ritka, hogy a Goldenhar-szindróma jóindulatú daganatot alakul ki a szem területén.
A szájpadban megjelenik a szájpad és a fogak rendellenességei fordulnak elő a szájüregben. Ezek súlyos fájdalomhoz vezethetnek. Ezenkívül a szindróma mentális panaszokhoz és fogyatékossághoz vezet, így sok beteg a mindennapi életben mások segítségétől függ. Ha a beteget továbbra sem szenved más panasz vagy betegség, nem csökken a várható élettartam.
A Goldenhar-szindróma okozati kezelése nem lehetséges, ezért csak a tünetek korlátozhatók. Ezt általában műtéti beavatkozások vagy terápiák segítségével hajtják végre, így nincs további szövődmény.
Mikor kell orvoshoz menni?
Ha a várandós anya vérkeringési zavarokat észlel terhesség alatt, konzultáljon orvosával. Ha a várandós nő vérzik, vagy úgy érzi, hogy a test bizonyos részei nem kapnak elegendő vért, orvoshoz kell fordulni. A terhesség alatt ajánlott megelőző vizsgálatokat általában teljes mértékben be kell vonni. Az ellenőrzések során a kifinomult technikai lehetőségeknek köszönhetően a születendő gyermek szabálytalanságai, fejlődési késleltetései vagy rendellenességei már korai szakaszban felfedezhetők.
Általában tanácsos, hogy a terhes nő orvoshoz forduljon, amint azt érezte, hogy valami nem megfelelő. Stacionárius tartózkodás esetén az újszülött széles körű vizsgálatát azonnal megindítják a szülés után. Az ápolók és az anyasági orvosok ellenőrzik a baba egészségét. A rendellenességet úgy diagnosztizálják, hogy a szülőknek és a rokonoknak nem kell további intézkedéseket tenniük.
Ha otthoni szülés zajlik, a szülésznő veszi át a csecsemő első ellenőrzését. Ezenkívül önállóan is megteszi a további intézkedéseket, amikor az arc látásváltozása vizuális kapcsolatot hoz létre. Ha váratlan és hirtelen szülés történik orvosi ápoló nélkül, az anyának és a gyermeknek a szülés után azonnal konzultálnia kell orvosával. Célszerű mentőt hívni, hogy a lehető leghamarabb orvosi ellenőrzésre és kezelésre kerüljön sor.
A környéken lévő orvosok és terapeuták
Kezelés és terápia
A Goldenhar-szindróma rendellenességeit sebészi módon kezelik. A kezelés magában foglalja mind a test működését, mind a megjelenését. Három éves kortól kezdve az állkapocs rendellenessége gyakran szűkíti a légutakat, ami rekonstrukciós műtétet tesz szükségessé. Az állkapocs bordából vagy a csont nyújtásával rekonstruálható. A fogszabályozást a fogszabályozó kijavítja.
Az aurikuláris előtti függelékeket és a nagyobb dermoidokat eltávolítják. A plasztikai sebészet korrigálja a zigomatikus csontot és az alsó állkapocs elülső elmozdulását. A száj sarkait javítják, és az arc érintett felének arcának lágy szöveteit autológ zsírátültetés útján építik fel. Ezenkívül a fül rekonstruálható és a szem kezelhető, a leletektől függően. Beszédterápiát akkor alkalmaznak, ha a Goldenhar-szindróma sükettel jár.
A hallásvizsgálatot már korán elvégzik, és szükség esetén hallókészüléket is adnak. Szívhibák esetén itt is kezelésre van szükség. A Goldenhar-szindrómában szenvedő gyermekeket belsőleg befolyásolja a külső rendellenesség. A sérülések és a deformáció tudatában reaktív rendellenességek formájában jelentkeznek pszichés zavarok. A pszichológiai támogatás tehát a kezelés része, és elősegíti a pszichoszociális stressz kezelését.
A szükséges műtétek hozzáadják a pszichológiailag járó fájdalomélményeket. A pszichológus azt is biztosítja, hogy azok a gyermekek, akiknek műtétük készül, realisztikus elvárásokat alakítsanak ki az eredményekkel szemben. A szülők pszichológiai segítséget is kapnak. Azoknak a gyermekeknek, akiknek mentális fejlődése érintett, már korán szükségük van rehabilitációs intézkedésekre. Ezek serkentik szellemi fejlődésüket, és magukban foglalják a folyamatos gondozást és kezelést.
Outlook és előrejelzés
A Goldenhar-szindróma előrejelzése rossz, bár számos kezelési lehetőség létezik, és a legtöbb esetben a betegség nem eredményezi az újszülött hirtelen halálát. A veleszületett rendellenességet az arc és a csigolyák rendellenességei jellemzik.
Ezek külön-külön fordulnak elő, és minden betegnél eltérő intenzitással mutatkoznak. A rendellenességek kijavíthatók műtéti beavatkozások segítségével. A hangsúly a funkcionalitás helyreállítására irányul, hogy az állkapocs, a torok és a torok ne okozzon életvesztést.
A jelenlegi orvosi lehetőségek ellenére műtét után hegek és rendellenességek maradnak az optikában. Néhány betegnél több beavatkozást kell végrehajtani a fizikai funkcióik optimalizálása érdekében. Ez mentális rendellenességeket eredményezhet. A Goldenhar-szindróma tehát a másodlagos betegségek kockázatát hordozza magában. A rendellenesség teljes regenerálódása csak kivételes esetekben adható meg. Inkább a vese vagy a szív további szervkárosodása várható.
Kezelés nélkül ezek hirtelen halálhoz vezethetnek. Ezen felül a betegek gyakran szenvednek a halláskárosodásból. Ezt meghatározzák és diagnosztizálják az első életévben. Mivel a természetes hallásképesség visszaállítása nem lehetséges, a hallókészülékek általában használhatók a hallásképesség megfelelő korrekciójára.
megelőzés
Nincsenek olyan irányelvek, amelyek sugallják a Goldenhar-szindróma lehetséges megelőzését. A szindróma megelőzésének lehetősége a tényleges okok tisztázásától függ. Eddig azonban nincs erre vonatkozó javaslat.
Utógondozás
Az utógondozás lehetőségei viszonylag korlátozottak a Goldenhar-szindróma esetében. Ez egy veleszületett betegség, amelyet nem lehet okozati, hanem csak tünetileg kezelni.Az érintett személy az egész életen át tartó terápiától függ, hogy enyhítse a tüneteket és elkerülje a további komplikációkat.
Mivel a Goldenhar-szindróma további lefolyása erősen függ annak súlyosságától, általános előrejelzés nem adható. A Goldenhar-szindróma egyedi rendellenességeit és rendellenességeit általában műtéti beavatkozások segítségével kezelik. Az érintett személyeknek pihenniük kell egy ilyen műtét után és gondoskodniuk kell testükről.
Kerülni kell a fárasztó tevékenységeket vagy a sporttevékenységeket, valamint a stresszt is. A beszédzavarok beszédterápiával kezelhetők Goldenhar-szindróma esetén. A különféle gyakorlatokat saját otthonában is el lehet végezni a kezelés felgyorsítása érdekében.
Sok esetben az érintett személyek szintén függnek a pszichológiai kezeléstől. A barátok és a család támogatása nagyon értelmes. Hasznos lehet a kapcsolat más Goldenhar-szindrómás betegekkel is, mivel ez információcseréhez vezet.
Ezt megteheted magad is
Mindenekelőtt az Aranyhar-szindróma által érintett személyeknek szerető és gondozó kezelésre van szükségük, mivel súlyos pszichológiai panaszok és értelmi fogyatékosság miatt szenvednek. Általában a szülők és a rokonok segítségére van szükség a beteg megfelelő ellátása érdekében.
Mivel sok esetben az érintett személyeket alsóbbrendűségi komplexumok vagy csökkent önértékelés is szenved, az arc rendellenességeket kezelni kell. A Goldenhar-szindróma más betegeivel folytatott megbeszélések szintén segítik az információcserét. Ezenkívül a beszédterápia nagyon pozitív hatással lehet a betegség lefolyására és enyhítheti a lehetséges beszédproblémákat. Az érintett személy különféle nyelvi gyakorlatokat is végezhet otthon.
A gyermekeknek a műtét előtt külön bizalmat kell kérniük az orvostól és a szüleitől. Az eredményeket azonban reálisan tisztázni kell a csalódások és a hozzájuk kapcsolódó pszichológiai panaszok későbbi elkerülése érdekében. A mentális fejlődést hosszú távú támogatással is növelni lehet a felnőttkori komplikációk elkerülése érdekében. A Goldenhar-szindróma általában nem befolyásolja negatívan a beteg várható élettartamát.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
