Greig-szindróma

Alatt Greig-szindróma Az orvostudomány megérti a veleszületett rendellenességek szindrómáját, amely elsősorban az arc deformációival és többszörös ujjak és lábujjakkal kapcsolatos. Az örökletes szindróma nem gyógyítható, de műtéten is kezelhető. A mutációval kapcsolatos betegségben szenvedő betegek előrejelzése kiváló.

Mi a Greig-szindróma?

A Greig-szindróma is Greig cephalopolyndactyly szindróma és egy veleszületett rendellenesség szindróma, amely veleszületett rendellenességekkel, arc rendellenességekkel és ujj rendellenességekkel jár. Kapcsolódó klinikai képek az acrocallosal szindróma és a Pallister Hall szindróma. A tünet komplex szinonimái Cephalopolysyndactyly vagy Hoodnick-Holmes-szindróma.

A szindrómát először a 20. század elején írták le, és külön tünetkomplexként dokumentálták. Az első leírás szerzője, a skót orvos, David Middleton Greig volt, aki a szindrómának a nevét adta. 1972-ben David Randall Hootnick amerikai ortopéd és Levis B. Holmes gyermekgyógyász közzétette Greig-szindrómát, amely a Hoodnick-Holmes-szindróma szinonimáját közismerte a betegség jelölésére. Időközben, a betegség ritkasága ellenére, a kórokozó gént már elkülönítették.

okoz

A Greig-szindróma oka egy genetikai rendellenesség, amely feltételezhetően génmutáció. Ez a mutáció befolyásolja a GLI3 gént, amely a 7. kromoszóma rövid karján található (7p13). Ugyanazon gén mutációi vannak jelen acrocallosal szindrómában és Pallister Hall szindrómában. Mivel a szindróma genetikai okát már bebizonyították, feltételezhető, hogy örökletes. Az okozati gén transzkripciós faktort kódol, és mutáció esetén elveszíti funkcióját.

A Greig-szindróma egy allélbetegség, amelyet autoszomális domináns öröklési módban terjesztnek át. A gén homológ kromoszóma-párból áll. Autoszomális domináns örökletes betegségek esetén elegendő egy hibás allél a jellemző kifejezéséhez. Az egészséges allél nem tudja kompenzálni a hibás allél hibáit ezekben a betegségekben. A Greig-szindróma prevalenciája becslések szerint 1–9 között van 1 000 000-ből.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Greig-szindróma fő tünetei a hipertelorizmus, makrocephalya, homlokzat és a polysyndactyly. Az érintettek koponyája az átlagnál nagyobb a test többi részéhez képest. Az átlag feletti távolság van a beteg szeme, valamint a lábak és a kezek több végtagja között. Ezen túlmenően, membrán szindiátia jelentkezik kísérő tünetekként.

A szomszédos ujjak vagy lábujjak egymással együtt nőttek fel ennek a jelenségnek a részeként. Egyes esetekben az érintett személy központi idegrendszere rendellenességeket is mutat. Elképzelhető a sérv és a kognitív károsodás, ám a tünetek rendkívül ritkák.

A rendellenes rendellenességek általában nem rontják a beteg kognitív és fizikai fejlődését. Szerves rendellenességek vagy rendellenességek nem tipikus tünetei a betegségnek. Mivel a Greig-szindróma tünetei viszonylag nem specifikusak, a diagnózis nehéz.

Diagnózis és természetesen

A nem specifikus tünetek és az érzékeny diagnosztikai kritériumok hiánya miatt a Greig-szindróma diagnosztizálása nehéz lehet mind prenatálisan, mind a gyermek születése után. A preaxialis polydactyly hármas hármasának bizonyítása membrán syndactyly, hypertelorism és macrocephaly esetén elegendő a feltételezett diagnózishoz.

Ha ez a trais hiányos, akkor ellenőrizhető a páciens fenotípusa. Ha a fenotípus összeegyeztethető a Greig-szindróma jellemzőivel és van GLI3 mutáció, akkor a betegséget véglegesen diagnosztizáltnak tekintik akkor is, ha a trais hiányos. A diagnosztizált beteg autoszomális domináns rokonai szintén véglegesen diagnosztizálhatók, feltéve hogy fenotípusuk megegyezik a Greig-szindróma jellemzőivel.

A prognózist kiválónak tekintik. Fizikai és szellemi fogyatékos fejlődés ritkán fordul elő.A mutált gén nagyobb területeinek deléciója kissé ronthatja a prognózist.

szövődmények

A Greig-szindróma különféle rendellenességeket és deformációkat okoz a betegben. Ezek elsősorban az arcán, valamint a kezén és a lábán fordulnak elő. A betegek száma megnövekedett a falon és a lábujjon, ami zaklatáshoz vagy ugratáshoz vezethet, különösen gyermekeknél. Az arccal szembeni panaszok negatív hatással lehetnek az esztétikára is, alsóbbrendűségi komplexumokhoz vagy csökkent önértékeléshez vezethetnek.

A Greig-szindróma azonban általában nem vezet egészségügyi korlátozásokhoz. A szindróma sem érinti a belső szerveket, így nincs további panasz vagy szövődmény. Ez a szindróma sem csökkenti, sem korlátozza a várható élettartamot. A Greig-szindróma nem okozati összefüggésben kezelhető. A legtöbb rendellenesség és rendellenesség azonban a műtéti beavatkozások révén csökkenthető és kiküszöbölhető.

Egyes esetekben a kezelést teljesen el kell hagyni, ha a Greig-szindróma nem vezet korlátozásokhoz a beteg mindennapi életében. A műtéti beavatkozásoknál általában nincs különösebb szövődmény. A felnőttkori másodlagos károsodások elkerülése érdekében ezeket a beavatkozásokat általában néhány hónappal a születés után hajtják végre.

Mikor kell orvoshoz menni?

Mivel a Greig-szindróma nem mindig jár súlyos tünetekkel, csak akkor kell orvoshoz fordulni, ha a tünetek a beteg mindennapi életében korlátozásokhoz vezetnek. A szindróma diagnosztizálásakor azonban mindig javasolt a rendszeres ellenőrzés, hogy elkerüljék a további gyermekkori szövődményeket.

Orvoshoz kell látogatni, ha a koponya átlagnál nagyobb, és ha a beteg több ujját szenved. A szervek vagy az idegrendszer rendellenességei is felléphetnek Greig-szindróma miatt, ezért mindig orvosnak kell megvizsgálnia.

A beteg gyakran függ a speciális támogatástól az iskolában és a mindennapi életében, különös tekintettel a kognitív és motoros képességek korlátozására. Mivel a Greig-szindróma által érintett sok ember pszichológiai panaszokat vagy depressziót is szenved, a pszichológiai kezelés szintén nagyon hasznos.

Gyakran az érintett személy szülei vagy rokonai is függnek a kezeléstől. Greig szindrómát általában a kórházban a szülés után vagy egy általános orvos diagnosztizálja. A további kezelés azonban a tünetek pontos súlyosságától függ, és a megfelelő szakember végzi.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Okozati terápia nem áll rendelkezésre Greig-szindróma esetén. A tüneti kezelés egyenértékű a műtéti beavatkozással. A Greig-szindróma rendellenességeinek nagy részét korrekciós műtéttel lehet korrigálni. A poliaktilikusan és elsősorban a szindaktivitást műtéten lehet helyesbíteni. További sugárirányban elhelyezkedő ujj vagy láb kapcsok esetén a radiális összeköttetést eltávolítják.

Szükség lehet olyan módosításokra, mint a csont szűkítése vagy a szalagok korrekciója. Javító osteotomia történik, ha a kezekben vagy a lábakban axiális eltérések vannak. Ha az ujjak közötti távolság túl szűk, akkor Z-műanyagok, forgó- vagy forgócsapok javító intézkedésnek tekinthetők. A rendkívül bonyolult polidaktilok megkövetelik a csontok összeolvadását.

A plasztikai sebészet mellett a Greig-szindróma többszörös rendellenességei ortopédiai műtétekkel vagy beavatkozásokkal is kezelhetők. Ha a rendellenességek nem szignifikánsak, és a beteget sem fizikailag nem korlátozzák, sem pszichológiailag nem terheli a rendellenességek, akkor a betegség további kezelésére nincs szükség.

Ha a műtét jelentős rendellenesség miatt dönt, a korrekcióra általában hat hónapos kor előtt nem kerül sor. A korrekciós műtét nehezebb, különösen a poliaktil és szinaktil csoport esetében, minél kisebb a beteg ujjai és lábujjai.

Outlook és előrejelzés

A Greig-szindróma előrejelzését rendkívül kedvezőnek tekintik. Annak ellenére, hogy a génmutációt jogi és tudományos okokból nem lehet meggyógyítani, a rendellenességek kijavítását még mindig meg lehet indítani a rendelkezésre álló lehetőségekkel.

Egy műtéti eljárás során a lábujjak és az ujjak több végtagját megváltoztatják és a normális természetes igényekhez igazítják. A méhben történő fejlődés során a túlzottan kialakult végtagokat eltávolítják. Ez kiküszöböli a látási hibát, és a szindróma gyógyultnak tekinthető.

A sebészeti kezelés a szokásos kockázatokkal és mellékhatásokkal jár. Ennek ellenére ezek viszonylag alacsonyak. Ha az eljárás sikeres, akkor az érintett területeken hegek maradnak, amelyeket szükség esetén kozmetikai úton lehet kezelni. Orvosi szempontból azonban nincs betegségérték.

Ritka esetekben a Greig-szindrómás betegeket fizikai vagy mentális retardációval is diagnosztizálják. Rövid testtartás fordulhat elő, vagy a mentális károsodás nehézségeket okozhat a mindennapi életben való megbirkózásban.

Ez rontja az egyébként kedvező előrejelzést, mivel az élet folyamán további zavarok és rendellenességek várhatók. Érzelmi és pszichológiai problémák merülhetnek fel, amelyek mentális betegséghez vezethetnek az élettartam során. Ezekben a betegekben a prognózis az általános helyzet értékelésétől függ.

megelőzés

A Greig-szindrómát még nem lehet megelőzni, mivel a mutáció okát még nem sikerült meghatározni. A környezeti toxinok és más káros hatások a terhesség alatt lehetséges okok. Az öröklődés azonban e tézis ellen szól.

Utógondozás

Greig-szindrómában a nyomonkövetési lehetőségek általában nagyon korlátozottak és aligha lehetséges. Ezért a betegségben szenvedők elsősorban az orvos közvetlen és orvosi kezelésétől függnek, bár az öngyógyulás nem fordulhat elő. Mivel a Greig-szindróma örökletes betegség, ezért nem lehet teljes mértékben kezelni.

Ha gyermeket szeretne, a genetikai tanácsadás hasznos lehet annak megakadályozása érdekében, hogy a szindróma átadódjon leszármazottainak. Ennek a betegségnek a kezelése többnyire műtéti beavatkozások révén történik. A betegnek mindig pihennie kell az ilyen eljárások után, és gondoskodnia kell a testéről.

Tartózkodjon a fárasztó vagy sportos tevékenységektől, hogy ne terhelje feleslegesen a testét. A stresszes tevékenységeket szintén mindig kerülni kell. Ezenkívül rendellenes rendellenességek esetén gyakran szükség van pszichológiai kezelésre. Saját családja vagy barátai által nyújtott támogatás nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására. Nem lehet egyértelműen megjósolni, hogy a Greig-szindróma csökkenti-e az érintett személy várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

A Greig-szindróma esetében a kezelés az egyes tünetek enyhítésére összpontosít. Az érintett gyermek szülei néhány intézkedéssel, esetleg háztartási és természetvédelmi eszközökkel is támogathatják a gyógyszeres és műtéti terápiát.

Először azonban konzultálni kell egy ortopéd orvossal. Ez különösen az ujjak vagy a lábak súlyos rendellenessége esetén szükséges, mivel ezeket gyakran el kell távolítani és cserélni. Attól függően, hogy milyen súlyos a rendellenesség, időközben mankók, kerekes szék és egyéb segédeszközök használhatók. Hosszú távon protézist kell készíteni.

Komplex polidaktilok esetén általában súlyos fájdalom is jelentkezik. Az orvos különféle fájdalomcsillapítókat és nyugtatókat ír fel itt. A szülőknek elsősorban figyelniük kell a szokatlan tünetekre, és be kell jelenteniük orvosuknak.

Ily módon az adott gyógyszer optimálisan beállítható mellékhatások és egyéb szövődmények nélkül. Mivel a Greig-szindrómában mindig vannak vizuális változások, a terápiás tanácsok a gyermek számára is hasznosak. Legkésőbb az érzelmi panaszok felmerülésekor konzultálni kell pszichológussal.