Klippel-Trenaunay-Weber szindróma

Mint Klippel-Trenaunay-Weber szindróma az erek veleszületett rendellenessége. Az érintett személyek végtagjaik hatalmas növekedésétől szenvednek.

Mi a Klippel-Trenaunay-Weber szindróma?

A Klippel-Trenaunay-Weber szindróma diagnosztizálása összetett. Fontos megvizsgálni a test összes érét, hogy meghatározzuk a betegség pontos mértékét.
© serhiibobyk - stock.adobe.com

A Klippel-Trenaunay-Weber szindróma veleszületett tünetkomplexum. A rendellenes rendellenességek az érrendszerben fordulnak elő. Egy másik jellemző a karokon és a lábakban mutatkozó szignifikáns növekedés. A betegség nevét is viseli Klippel-Trenaunay-szindróma, angiektatikus óriásnövekedés vagy Angio-osteohypertrofikus szindróma.

A Klippel-Trenaunay-Weber szindróma veleszületett és csak nagyon ritkán jelentkezik. Eddig csak mintegy 1000 betegség esete dokumentáltak. A szindrómát a francia orvosok, Maurice Klippel (1858-1942) és Paul Trenaunay (1875-1938) elnevezése alapján kapta, akik először írták le a betegséget. Frederik Parkes Weber (1863-1962) angol orvos szintén hozzájárult ehhez a leíráshoz.

okoz

A Klippel-Trenaunay-Weber szindróma pontos okait még nem sikerült tisztázni. Ismert, hogy a terhesség első két hónapjában érrendszeri rendellenesség lép fel, amely a vért és a nyirokokat érinti. Ez érett erek képződéséhez vezet, amelyek nem teljes mértékben működőképesek. A nemkívánatos fejlődés mértéke személyenként változik. Tehát mindig vannak egyedi klinikai képek.

A vérkeringés és a vérkeringés zavara növekedési zavarokat okozhat az érintett testrészekben. Ezen kívül különféle egyidejű betegségek, például a medence dőlésszöge, skoliozis, a medenceszelepek funkcionális károsodása vagy térdízületi gyulladás lehetséges gyermekeknél.

Nem volt egyértelműen megállapítható, hogy a túl magas erek kialakulása oka-e a Klippel-Trenaunay-Weber szindróma hatalmas növekedésének. Más, még ismeretlen okok is felmerülhetnek.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Klippel-Trenaunay-Weber szindróma tipikus tünetei közé tartozik az érrendszeri rendellenességek. Ezen felül óriási növekedés van, amely általában az egyik oldalon történik. Bizonyos esetekben azonban ellentétes hatás, azaz rövid testtartás figyelhető meg. Az erek deformációi lymphangiómák révén észlelhetők. Ezek jóindulatú daganatok a nyirokokon. Ezenkívül tűznyomok alakulnak ki a bőrön, amelyek meglepő méretűek.

A hatalmas növekedés hipoplaziához vagy aplasiahoz vezet a lábszénákban és a varikoosák kialakulásához is. A lágyrész hypertrophia is előfordul. Néhány embernél arteriovenosus fistulák lehetnek a karjukon és a lábaikon. Mivel a betegek lábai különböző hosszúságúak, az érintett személyek gyakran járnak járási rendellenességekkel.

Ugyanakkor a Klippel-Trenaunay-Weber szindróma által okozott egyéb problémák is vannak a lehetséges területeken. Ide tartoznak többek között a vérzés. Noha gyermekeknél csak sérülések eredményeként fordulnak elő, amelyek szintén kisebb jelentőségűek, az idősebb embereket a tágult edények spontán vérzése szenvedheti. A vérrög (trombózis) a végtagok fájdalmas duzzanatának kockázatát jelenti. A legrosszabb esetben a trombózis életveszélyes tüdőembólia kialakulását okozhatja.

Mivel az érintett végtag vérében bőségesebbé válik, fokozott izzadás fordulhat elő ott. A betegek ezeket gyakran rendkívül kényelmetlennek találják. Egy másik általános tünet az érintett kar vagy láb fájdalma. Úgy gondolják, hogy a tüneteket a vér felhalmozódása okozza. Nyomást gyakorol az ízületi kapszulákra, az izmokra vagy az idegekre.

Diagnózis és terápia

A Klippel-Trenaunay-Weber szindróma diagnosztizálása összetett. Fontos megvizsgálni a test összes érét, hogy meghatározzuk a betegség pontos mértékét. Ezért az artériákon ultrahangvizsgálatot, nyomásmérést és angiográfiát végeznek. A vénák ultrahang vizsgálatára is sor kerül.

Ezen felül fényreflex-reográfiát, flebográfiát és okklúzív plethysmográfiát végeznek velük. A nyirokok megvizsgálására direkt limfográfia és nyirokszcintigráfia alkalmazható. Az orvosok röntgen, számítógépes tomográfia (CT) vagy mágneses rezonancia képalkotás (MRI) segítségével megvizsgálják a csontokat és a lágy szöveteket.

A végső soron elvégzendő vizsgálat betegenként eltér. Az érrendszeri rendellenességek bonyolultsága miatt a Klippel-Trenaunay-Weber szindróma nem gyógyítható. Ezen túlmenően az edények teljes normalizálása lehetetlennek tekinthető.

szövődmények

A legtöbb esetben a Klippel-Trenaunay-Weber szindróma különféle rendellenességekhez vezet, amelyek elsősorban az érintettek erekben fordulnak elő. Nem ritka, ha óriási növekedés történik, amely elsősorban a beteg végtagjait érinti. Azonban az érintett személyt is szenvedheti rövid testtartás.

Az erek deformálódtak és daganatok alakulnak ki rajtuk. Általános szabály azonban, hogy a daganatok jóindulatúak, és foltok tovább fejlődhetnek a bőr alatt. Nem ritka, ha a betegek járási rendellenességeket vagy egyéb panaszokat szenvednek járás vagy futás közben. A lábak különböző hosszúságúak is lehetnek.

A Klippel-Trenaunay-Weber szindróma fokozott vérzéshez és vérrögökhez vezet. A betegség további folyamatában a beteg tüdőembólia kialakulását is elősegítheti, amely kezelés nélkül elhalálhoz vezethet. Az ízületeket fájdalom sújtja, és általában csökken a beteg ellenálló képessége.

A Klippel-Trenaunay-Weber szindróma kezelésére műtéti beavatkozások segítségével kerül sor, és számos panaszt korlátozhat. Bizonyos esetekben pszichológiai kezelés is szükséges, de ez nem okoz különösebb komplikációkat.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Klippel-Trenaunay-Weber szindrómát gyakran közvetlenül a gyermek születése után diagnosztizálják. Ha nem erről van szó, a szülőknek értesíteniük kell az orvosot, amint bármilyen szokatlan tünet vagy panasz észlelhető. A rövid vagy túlnőtt termet jeleit mindig szakembernek kell tisztáznia. A fistulák, járási rendellenességek vagy vérzés egyértelmű figyelmeztető jelek is. Az érintett gyermekek szüleinek a lehető leghamarabb beszélniük kell gyermekorvosukkal, ha az említett tünetek közül egy vagy több jelentkezik. Ez megvizsgálhatja a gyermeket és kizárhatja vagy diagnosztizálhatja a Klippel-Trenaunay-Weber szindrómát.

Ha az alapja a KTWS, a szülõket genetikai betegségekkel foglalkozó szakorvoshoz irányítja. Az egyes tüneteket a különböző szakembereknek meg kell vizsgálniuk és kezelniük. A járási rendellenességek esetén az ortopéd sebész látogatása szükséges, míg a bőrváltozásokat be kell mutatni a bőrgyógyásznak. Az érintett személyek általában kevésbé rugalmasak és hajlamosabbak a vérzésre és a vérrögökre. A szoros orvosi felügyelet megakadályozza az orvosi vészhelyzeteket és hozzájárul a gyermek gyors gyógyulásához. Az orvosi terápia terápiás tanácsokkal támogatható.

Terápia és kezelés

A Klippel-Trenaunay-Weber szindróma kezelése nem egyszerű. Ily módon sem az érrendszer gyógyulása, sem helyreállítása nem érhető el. Az élet első néhány évében a korai felismerés azonban fontos szerepet játszik. Ily módon elkerülhető a betegség súlyos lefolyása vagy a hosszú távú hatások időben történő kezelés révén.

Bizonyos esetekben az érrendszer túlzottan lefeküdött részeinek eltávolítását végzik. Ezek többnyire nagyobb hemangiómák (vér szivacsok) vagy varikozusok. Lehetséges a kar vagy a láb hosszának növekedését is befolyásolni.

Az egyes edényeket katéter segítségével lehet bezárni. A túl nagy vénák vagy artériák célzott inaktiválása szintén lehetséges. E célból egy kis mesterséges dugót vagy folyékony műanyagot fecskendeznek be. Ezen felül különféle lézerek használhatók az edények lezárására a felszínen vagy a mélyebb területeken.

A fizioterápiás intézkedések, például a nyirokkeringés vagy a fizioterápiás gyakorlatok egy másik terápiás lehetőség, amelyek hasznosak az ízületek vagy a végtagok mozgásának javítására. A megnövekedett sarok, rövidített lábakkal, vagy kompressziós harisnya vagy kompressziós hüvelyek javítják az életminőséget. A pszichoterápia is fontos lehet, mivel segít a betegeknek jobban megbirkózni betegségükkel.

Outlook és előrejelzés

A Klippel-Trenaunay-Weber szindróma okát még nem fejtették ki teljesen. Ennek eredményeként a kezelési intézkedések egyedi, és nem alkalmaznak egységes terápiát. Bár a kutatók és tudósok továbbra is intenzíven dolgoznak az okok kutatásán, a döntő áttörést még nem történt meg. Az orvosok megkapják az egészségügyi szakemberek jelenlegi ismereteit, és megpróbálják azokat a lehető legjobb módon integrálni, amikor a kezelési tervet készítik. Az erek rendellenességeit a körülményeknek megfelelően kezelik, és gyakran a tünetek enyhítésére törekszenek. A teljes gyógyulást gyakran nem érik el.

Az első kezelés kezdete a diagnózistól függ, és meghatározó a betegség további lefolyása szempontjából. Minél előbb intézkedéseket lehet tenni, annál jobb a hosszú távú eredmények. Egyes betegeknek egy vagy több műtéti eljárásuk van. Ezek a szokásos kockázatokkal és mellékhatásokkal vannak összekapcsolva. Ha nincs további szövődmény, az általános helyzet általában műtét után javul.

A Klippel-Trenaunay-Weber szindrómában szenvedő betegeknek az egész élettartam alatt hosszú távú kezelést kell kapniuk. Rendszeres ellenőrzésekre van szükség a változások korai felismerése és a megfelelő reagálás érdekében. A betegség által okozott különféle stresszpszichológiai tünetek okozzák az érintettek egy részét. Ezek tovább rontják az általános helyzetet, és ezeket figyelembe kell venni az előrejelzés készítésekor.

megelőzés

A Klippel-Trenaunay-Weber szindróma megelőzése nem lehetséges. Tehát ez egy veleszületett betegség. Ezenkívül a szindróma pontos okait nem lehetett meghatározni.

Utógondozás

Klippel-Trenaunay-Weber szindróma esetén elsősorban a betegség korai diagnosztizálását kell elvégezni, hogy a tünetek ne tovább romjanak. A korai diagnózis általában nagyon pozitív hatással van a további lefolyásra, így az érintett személynek a betegség első jeleinél orvoshoz kell fordulnia.

Mivel ez a szindróma genetikai betegség, genetikai tesztelést és tanácsadást kell biztosítani, ha gyermeket szeretne szülni a szindróma megismétlődésének megakadályozása érdekében. Az érintett személyek többsége a fizioterápia és a fizioterápia intézkedéseitől függ. Az ezekből a terápiákból származó néhány gyakorlatot megismételhetik otthon, ami felgyorsítja a gyógyulást.

Más emberek vagy szülők támogatása és segítsége az érintett mindennapi életében szintén nagyon fontos. Ez megakadályozhatja a lehetséges pszichológiai panaszokat vagy depressziót is. A Klippel-Trenaunay-Weber szindróma esetén az orvos rendszeres vizsgálata szintén nagyon fontos, hogy az erek további károsodása korán felismerhető legyen. Ez a betegség általában nem csökkenti az érintettek várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

Az önsegély lehetőségei nagyon korlátozottak a Klippel-Trenaunay-Weber szindróma esetén. Fontos szempont itt a szindróma korai felismerése és diagnosztizálása, mivel ez megakadályozhatja a további komplikációkat és a súlyos panaszokat.

A kezelést ezért az élet korai éveiben kell kezdeni. A panaszok nagy részét általában műtéti beavatkozások útján javítják és enyhítik. A műtéti beavatkozás után a betegek a végtagok mobilitásának helyreállítása érdekében a fizioterápia és a fizioterápia intézkedéseitől függnek. A különféle gyakorlatokat általában a saját otthonában hajthatják végre, ami felgyorsíthatja a gyógyulást. Ezenkívül a kompressziós harisnya pozitív hatást gyakorolhat a betegség lefolyására és enyhítheti a mindennapi élet lehetséges korlátozásait.

Általában azonban a betegek a mindennapi élet segítségétől függnek. Közeli barátok, vagy a saját szüleitek és rokonai segítségének pozitív hatása van a betegség lefolyására. Pszichológiai panaszok esetén az empátikus beszélgetések az önbizalommal bíró emberekkel szintén hasznosak. Gyakran előfordulhat, hogy a Klippel-Trenaunay-Weber szindrómában szenvedő emberekkel való kapcsolattartás is hasznos lehet, mivel ez olyan információcseréhez vezet, amely javíthatja az életminőséget. A betegség korai felismerése azonban még mindig az előtérben van.