Alatt teljes androgénrezisztencia Az orvosok megértik egy olyan mutációt, amely női fenotípusokat készít a férfi karotípusokból. A betegek vak hüvelyben vannak, és a heréküket a herék dystopia sújtja. A herék 20 éves kor előtt eltávolítják a degeneráció kockázatának csökkentése érdekében.
Mi az a teljes androgénrezisztencia?
© MQ-Illustrations - stock.adobe.com
A teljes androgénrezisztencia más néven Goldberg-Maxwell-Morris szindróma és az interszexualitás egyik formája, amelyet perifériás hormon receptor zavar okoz. A receptorhiány genetikai jellegű, és az androgénreceptorok teljes rezisztenciájának felel meg. A tesztoszteron tehát nincs hatással a testre.
Ez a jelenség abszolút nőies alakban nyilvánul meg, bár a genetikai gyémánt megegyezik egy emberéval. A betegek vakvakú vaginával rendelkeznek, és a heréküket általában herék dystopia sújtja. Szinte minden esetben az érintett nem nem nő. 20 000 emberből körülbelül egy teljes androgénrezisztenciával született.
okoz
Teljes androgénrezisztencia esetén a hibát az adott X kromoszóma hosszú karján (Xq11) lokalizálják. Ez a hiba az androgénreceptorokat kódoló gén mutációjának felel meg. A mutáció általában egy pontmutációnak felel meg, amely megváltoztatja az aminosav-szekvenciát. Ez megváltoztatja az androgénreceptorok molekuláris szerkezetét, így a hormonkötés már nem lehetséges. A tesztoszteron kötődésének hiánya miatt ál-női fenotípus alakul ki.
Egyes betegeknél a pontmutáció helyett egy mozaikmutáció is, így az érintett személy sejtpopulációi mutáns és hibátlan androgénreceptorokkal egyidejűleg vannak. A mutáció okaként jelenleg a környezeti toxinokat, például a biszfenol A-t tárgyalják. A hiba X-kapcsolt recesszív örökségként továbbadható.
Tünetek, betegségek és tünetek
A teljes androgénrezisztenciájú betegek többségét kétségtelenül lányoknak ítélik meg születéskor. Néha a betegek születéskor magasabbak az átlagnál. A herék gyakran a hasban vagy az ágyék területén helyezkednek el. Ez azt jelenti, hogy herék dystopia áll fenn, amelyet szükség esetén röviddel a születés után tapintással lehet kimutatni. A létrehozott hüvely továbbra is lerövidül és vak vége van.
Sem a beteg méhe, sem a petevezetékek nem alakulnak ki az élet során. Ellenkező esetben a női fejlődés nem zavart. Mell fejlődik. A hónalj és a szépségszőr azonban megmarad, így az érintett személyeket gyakran szőrtelen nőknek nevezik. A pubertás ideje alatt azoknak az embereknek, akik teljesen androgén-rezisztensek, nincs nemi szervhiány miatt menstruációs vérzés.
Diagnózis és a betegség lefolyása
A teljes androgénrezisztencia diagnosztizálására gyakran nem kerül sor pubertás előtt. Általában csak a menstruáció hiánya kelti a kezdeti gyanút. Időnként az érintett személy csak akkor költözött orvoshoz, ha nem akarták gyermeket. Ha a diagnózist közvetlenül a születés után készítik, akkor általában az ágyék vagy a labia majora elhalványulása miatt.
Ez a kiemelkedés nem leereszkedett heréknek felel meg, és ultrahang segítségével ilyenként felismerhető. A diagnózis megerősítésére egy laboratórium kariogramot készít a beteg szérumából. A diagnózis felállításakor az orvosnak érzékenynek kell lennie, és ha szükséges, pszichoterápiás segítséget kell nyújtania az érintett személy számára.
szövődmények
A teljes androgénrezisztenciával számos panasz merül fel.Általános szabály, hogy nemcsak fizikai, hanem súlyos pszichológiai panaszok is vannak. A betegek nagyon kényelmetlenül érzik magukat testükkel és szégyellni tudják. Nem ritka, hogy depresszió vagy más pszichológiai zavarok fordulnak elő.
Van egy nő erős tulajdonsága, amely hangulatváltozásokhoz és alacsonyabbrendű komplexumokhoz vezethet egy férfiban. Szintén nem ritka, hogy a nemi szervek hiányoznak, és a pubertás vagy nem fordul elő, vagy nagyon késleltetett. A beteg életminőségét súlyosan korlátozza és csökkenti a teljes androgénrezisztencia. A hererák kockázata is óriási mértékben növekszik, így csökkenthet a beteg várható élettartama.
A teljes androgénrezisztencia kezelése általában nem vezet különös szövődményekhez vagy panaszokhoz. A herék operációval eltávolíthatók. Vaginát is lehet létrehozni, hogy az érintett is részt vehessen a nemi közösülésben. Nem ritka, hogy a beteg pszichológiai kezelésben részesül, bár ezt a betegséget a szülők vagy rokonok is érintik.
Mikor kell orvoshoz menni?
A teljes androgénrezisztencia gyanúja esetén a nőgyógyászhoz vagy urológushoz kell fordulni. Azoknak a fiatal nőknek, akiknél a pubertás kezdetén nincs menstruáció vagy késik a menstruáció, orvoshoz kell fordulniuk. Ugyanez vonatkozik a fiatal férfiakra, akiknél nem fejlődik ki a herék, vagy akiknek a növekedési szakaszában kicsi herék alakulnak ki. A teljes androgénrezisztencia nem mindig okoz tüneteket vagy szövődményeket, ezért az orvosi vizsgálat nem minden esetben szükséges.
Általában azonban vannak fizikai és pszichológiai panaszok, amelyeket kezelni kell. A teljes szexuális élet csak korai és általában elhúzódó terápiával érhető el. A legjobb esetben a betegséget a pubertás kezdete előtt felismerik. Ezután a hormonterápiát időben meg lehet kezdeni, és a nők fejlődését optimálisan elő lehet mozdítani. Különböző mellékhatások jelentkezhetnek a kezelés során, ezért a betegnek szorosan konzultálnia kell orvosával. Az egészségügyi szakembert tájékoztatni kell a szokatlan tünetekről. A kezdeti kezelés után is a nőgyógyász rendszeres ellenőrzése szükséges.
Kezelés és terápia
A nem leereszkedett herék a degeneráció kockázatával járnak. Az érintetteknél a malignus hererák kockázata általában 32-szer nagyobb, mint az egészséges embereknél. Ezért a herék dystopiat a legtöbb esetben sebészi módon kell korrigálni. Különösen a hasban lévő herék, mivel ezek leggyakrabban az androgén-rezisztens emberekben, 25% valószínűséggel degenerálódnak, mivel a környezeti hőmérséklet ezen a ponton kedvez a degenerációnak.
Általában a helytelenül helyezett herék eltávolításra kerülnek, vagy a megfelelő helyre kerülnek az élet első néhány évében. Ez általában nem vonatkozik azokra, akik teljesen androgén-rezisztensek. A kasztrálás és ezzel együtt a herék eltávolítása általában a pubertás előtt nem történik meg. Orvosilag azonban ajánlott a 20 éves kor előtt történő eltávolítás. A pubertást csak akkor kell mesterségesen indukálni, ha a herék a lehető leghosszabb ideig megmaradnak.
A termelt tesztoszteron átalakul ösztrogénné pubertás ideje alatt, és a nők fejlődése természetes módon megtörténhet. Ezen túlmenően az ösztrogének támogató adagolását gyakran alkalmazzák terápiásán. Ez biztosítja a nők felé mutató egyértelmű fejlődést. A herék eltávolítása után gyakran tanácsos ösztradiolt adni, amely szintén csökkenti az oszteoporózis kockázatát, megvédi a hajat és a bőrt, és elősegíti a nőies megjelenést.
Néhány teljes androgénrezisztenciájú embernél a rövidített hüvelyt az élet bizonyos pontjain meg kell bővíteni. Néhány beteg számára a fájdalommentes szexuális kapcsolat a műtéti hüvelyi megnövekedése lehet.
Itt megtalálja gyógyszereit
Pot Hatékonysági és erekciós problémákra szolgáló gyógyszerekOutlook és előrejelzés
A ritka, örökletes teljes androgénrezisztencia - más néven Goldberg-Maxwell-Morris szindróma - előrejelzése nehéz. Az érintett nők alapvetően két nemből állnak. De kívülről csak egy dolog látható.
Az ellenkező nem szexuális tulajdonságai rejtettek. ez potenciálisan veszélyes. A férfi szexuális tulajdonságokat ezért fiatalkorban gyakran sebészi úton eltávolítják. Ha ez nem történik meg, sok egészségügyi szakember rosszabb előrejelzést lát. A testben elhelyezkedő herékről vagy a férfi szexuális tulajdonságokról azt mondják, hogy hajlamosak degenerálódni melegítés útján egy bizonyos toleranciahatáron túl.
Nem ismeretes, hogy a teljes androgénrezisztenciával rendelkező férfiak férfiasabbak-e a férfias nemi tulajdonságok miatt. Ezért a nőként való boldog élet előrejelzése nem feltétlenül rosszabb. Egyes nők számára azonban a méh hiánya nagyon stresszes. A gyermekek iránti vágy nem fog valóra válni. Néhány teljes androgénrezisztenciájú nő szenved az ösztrogénekkel végzett hormonterápián. A tesztoszteron készítmények beadása tilos.
Hat orvosi központ jelenleg jobb hormonterápiát és kezelést keres a teljes androgénrezisztencia érdekében. Ennek a kettős vak vizsgálatnak javítania kell az érintettek életminőségét. Az orvosi prognózis manapság jó, de a társadalmi nem. Az intersex emberek továbbra is megkülönböztetettnek érzik magukat, még akkor is, ha bevezetésre került egy harmadik nem.
megelőzés
A teljes androgénrezisztencia nem akadályozható meg, mivel ez a betegség mutáció. A megelőzés nehéz, mivel még nem véglegesen vizsgálták, mely tényezők relevánsak ennek a mutációnak. A várandós szülők azonban a prenatális molekuláris genetikai diagnosztika részeként bizonyosságot kaphatnak a magzat mutációjáról.
Utógondozás
E betegség esetében a nyomon követési intézkedések nagyon korlátozottak. Sok esetben általában nem állnak rendelkezésre az érintett személyek, így maga a betegséget először is megfelelő módon kell kezelni. Csak a megfelelő kezelés és a korai diagnosztizálás révén lehet megelőzni a további panaszokat és szövődményeket, így az érintett személynek ideális esetben orvoshoz kell fordulnia a betegség első jeleinél és tüneteinél.
Mivel a betegséget általában egy tumor okozza, az első lépés a teljes eltávolítása. Az érintett személyt még a sikeres eltávolítás után is rendszeresen meg kell vizsgálni az orvosnak, hogy elkerülje a degenerációt és a daganatok megismétlődését.
Hasonlóképpen, ezzel a betegséggel általában különféle gyógyszereket kell szedni, ilyenkor ügyelni kell a helyes adagolás és a helyes bevitel biztosítására. Ha valami nem tisztázott, vagy ha bármilyen kérdése van, mindig forduljon orvoshoz. A szülőknek megfelelően ellenőrizniük kell a gyógyszer alkalmazását és a kezelés előrehaladását, és rendszeresen konzultálniuk kell orvosukkal, különösen a pubertás ideje alatt.
Ezt megteheted magad is
A teljes androgénrezisztenciával rendelkező betegek korai életkorukban folyamatos orvosi ellátásban részesülhetnek, egy vagy több nemi átváltási műtétet végeztek és / vagy folyamatosan hormonokat kell szedniük. Mindez nemcsak a terápia nagy betartását, hanem a pszichológiai stabilitást is megköveteli. A folyamatos „eltérés” érzés hosszú távon elhasználódhat. Gyakran a depresszió és a szorongás eredménye.
Ezért ezeknek a betegeknek még orvosi ellátáson túl is szükségük van pszichológiai támogatásra. Hasznos az önsegítő csoportokba való belépés, és így kapcsolattartás az azonos sorsú nőkkel. Például az „XY nők” önsegítő csoport és annak megfelelő alcsoportjai az „SHG XY nők” és az “SHG szülők XY nők”. Csak a weboldalon közzétett személyes történetek csökkenthetik a küszöbötől való lehetséges félelmet. Az "Intersexuelle Menschen e.V." ernyőszervezete úgynevezett peer tanácsadást is kínál. Ez azt jelenti, hogy "ugyanazok az emberek tanácsot adnak", vagyis az érintettek segítenek másoknak. Ez a szolgáltatás ingyenes. Az egyesület tagjai azt is felajánlják, hogy felkeresik a lakóhelyüket keresõket, és tanácsot adnak nekik a helyszínen.
Egyes nők számára ez segít a smink felállításában vagy a ruházatban különösen nőies módon, hogy már nem érzik magukat abban, hogy különböznek másoktól. Ajánlott a jólét kicsi szigeteit beépíteni a mindennapi életbe.
.jpg)
