Li Fraumeni szindróma

A Li Fraumeni szindróma egy örökletes betegség, amely fiatal korban megnövekedett tumorképződéshez vezet. A kialakult daganatok többnyire rosszindulatúak, és a szerveket és a test régióit nagyon sokféle módon érinthetik. A betegség nagyon ritkán fordul elő.

Mi a Li Fraumeni szindróma?

Alatt Li Fraumeni szindróma A szakértők megértik azt a genetikai hibát, amelyet autoszomális domináns módon örökölnek. A rosszindulatú daganatok az érintett emberekben gyakran fejlődnek ki gyermekkorban vagy pubertáskor.

Ezek hatással lehetnek a test különféle részeire. A mellékvese daganatok, emlőrák, csontrák és leukémia azonban különösen gyakoriak a Li Fraumeni-szindrómával kapcsolatban. A Li Fraumeni-szindrómás betegek esetében a rák kockázata jelentősen megnő:

Míg a 30 év alatti egészséges embereknél statisztikailag csak 1% -os a rák kialakulásának kockázata, addig a genetikai hiba valószínűsége 50%. A betegség nagyon ritkán fordul elő.

okoz

Ennek okai Li Fraumeni szindróma genetikai hibában rejlik. Itt vannak az úgynevezett autoszómák (azokat a kromoszómákat, amelyek nem tartoznak a nemi kromoszómákhoz).

A Li-Fraumeni szindróma összes esetének 70% -ában a TP53 gén mutációja van, amely döntő jelentőséggel bír a tumor szuppressziójában (azaz a tumornövekedés megelőzésében). Ennek eredményeként megnövekszik a tumor kialakulása. Ha a génben nem észlelhető mutáció, akkor a betegség a szignálátviteli zavarok miatt is kialakulhat a daganatok szuppressziója során.

A legtöbb Li Fraumeni-szindrómás család olyan családból származik, akiknél már volt a betegség. Másrészt az érintett személyek csaknem egynegyede spontán génmutáció következtében megbetegedik.

Tünetek, betegségek és tünetek

A test régiójától függően, ahol a daganat található, a Li-Fraumeni szindróma nagyon különböző tüneteket és panaszokat okozhat. A mellékveseket érintő hormonális egyensúlyhiányok alakulhatnak ki, amelyek többek között magas vérnyomás, izomgörcsök, külső változások és depresszió formájában jelentkezhetnek. Vérnyomás esetén tapintható metasztázisok alakulnak ki, amelyek hormonális rendellenességeket is okozhatnak.

A csontrák fájdalom, korlátozott mozgékonyság és duzzanat útján jelentkezhet. Az ilyen porc-szarkóma jellemző a súlyos lefolyás is - az érintettek több mint 50% -a meghal a következő öt évben. A központi idegrendszeri daganatok prognózisa szintén rossz. Kifejezik magukat bénulás, kudarc tünetek, idegfájdalom és számos egyéb tünet és panasz révén.

A leukémia kívülről is felismerhető, és a betegség során olyan tüneteket okozhat, mint émelygés és hányás, fáradtság és csökkent fizikai és mentális teljesítmény. Tehát a Li Fraumeni-szindróma tünetei az egész testet érinthetik és sokféle egészségügyi problémát okozhatnak. A daganat általában fiatal korban jelentkezik és gyorsan fejlődik. Elsősorban a rosszindulatú daganatok súlyosak és sok esetben halálosak is.

Diagnózis és természetesen

A jelenléte Li Fraumeni szindróma sok esetben (kb. 70%) azonosítható a TP53 génben kimutatható mutáció alapján. Ha van ilyen változás, a betegség fennállása gyakorlatilag bizonyított.

Az érintettek fennmaradó 30% -ában azonban nincs látható genetikai változás. Itt a diagnózis az úgynevezett klinikai megjelenés alapján történik. Bárki, aki 45 éves kor előtt rendelkezik szarkómával, és legalább egy első vagy második fokozatú rokonnal rendelkezik, akiknél 45 éves kor előtt általában rák vagy szarkóma, nagy valószínűséggel szenved Li Fraumeni szindrómában. Mivel a betegség rosszindulatú daganatos képződményekkel jár, alapvetően életveszélyesnek kell minősíteni.

szövődmények

A Li Fraumeni szindróma miatt rosszindulatú daganatok alakulnak ki. Hosszú távon ezek a beteg halálához vezethetnek. A legtöbb esetben ezek a daganatok a beteg korai éveiben alakulnak ki. A betegség további lefolyása azonban erősen függ az érintett szervektől, így a betegség általános lefolyása általában nem jósolható meg.

Ez általában fáradtsághoz és az érintett személy csökkent ellenálló képességéhez vezet. A betegek fájdalmat vagy különböző rendellenességeket és korlátozásokat szenvedhetnek a mindennapi életben. A Li Fraumeni szindróma miatt az érintettek életminősége jelentősen romlik.A szülők és a rokonok szintén súlyosan szenvednek a szindróma tüneteitől, és pszichológiai panaszokat és depressziót okozhatnak.

Minél korábban észlelik a daganatokat, annál jobban eltávolíthatók és kezelhetők. A teljes gyógyulás azonban nem garantálható. Egyes esetekben a Li Fraumeni-szindróma tünetei az érintett személy halálához vagy a várható élettartam jelentős csökkenéséhez vezetnek. A kemoterápia segítségével néhány tünet korlátozható. Maga a terápia azonban különféle mellékhatásokkal jár.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Li-Fraumeni szindróma kezdetben olyan általános tünetekkel nyilvánul meg, mint a fáradtság, a fogyás és a rossz közérzet. Ezek a tünetek általában súlyos állapotra utalnak, különösen, ha hosszú ideig jelentkeznek, ezért orvosuknak tisztáznia kell. Az érintett embereknek gyorsan értesíteniük kell háziorvosukat, ha fájdalmat vagy akár bőrváltozást tapasztalnak. A duzzanat vagy a csomók egyértelmű figyelmeztető jelek, amelyeket azonnal meg kell vizsgálni.

A kockázati csoportokba beletartoznak a rákos betegek és az emberek, akik közeli rokonaiban vannak ritka szindróma vagy más rákos betegség esetei. A betegség 45 éves kor előtt jelentkezik, általában gyermekkorban és serdülőkorban, és fokozatosan előrehalad. A Li Fraumeni szindrómát háziorvos vagy bőrgyógyász kezeli. Szükség lehet súlyos betegségek kezelésére egy speciális klinikán. Az örökletes betegség elvben súlyos állapot, amelyet egy szakember szoros megfigyelése megkövetel. Fokozott a megismétlődés kockázata is, ezért indokolt további orvosi vizsgálatok indítása még a daganat eltávolítása után is.

Kezelés és terápia

Volt az Li Fraumeni szindróma A kezelőorvos által diagnosztizált egyedi terápia a beteg egészségi állapotától függ. A legtöbb esetben a rák már jelen van, ami orvos látogatást és diagnózist eredményezett.

Természetesen ezt prioritással kell kezelni, hogy ne veszélyeztessék az érintett személy életét. A rák típusától és annak stádiumától függően nagy a valószínűsége annak, hogy kemoterápiára kerül sor. Ez elpusztítja a rákos sejteket a testben és megakadályozza, hogy tovább terjedjenek a szervezetben. Bizonyos körülmények között műtét is javasolható a már kialakult daganatok eltávolítására.

Ezt széles körű nyomon követéssel és későbbi rendszeres rutinvizsgálattal kell követni annak érdekében, hogy a korai szakaszban felismerjék a további tumorképződést. Még mindig nincs hatékony kezelés a Li Fraumeni szindróma kezelésére. A legfrissebb kutatás azonban egészséges DNS bevitelével kísérli a rákos sejteket az egészséges genetikai anyag későbbi előállítása és a további tumorképződés megakadályozása érdekében.

Kívánság szerint a Li Fraumeni-szindrómában szenvedő betegek kaphatják a még nem jóváhagyott Advexin gyógyszert, ha más kezelési módszerek nem eredményesek, és életüket a betegség progressziója súlyosan fenyegeti.

Outlook és előrejelzés

A Li Fraumeni szindrómát kedvezőtlen előrejelzés jellemzi. A szindróma eredményeként a betegek rosszindulatú daganatokban szenvednek az élet első néhány évében. Kezelés nélkül a korai halál viszonylag gyorsan bekövetkezik. A várható élettartamot gyakran körülbelül öt évre becsülik.

Mivel ez genetikai rendellenesség, az okozati terápia nem alkalmazható. A jelenlegi jogi helyzet miatt a kutatóknak és a tudósoknak tilos az emberi genetika megváltoztatása. Ezért a kezelő orvosok megpróbálják a lehető legkorábban felismerni a betegség tüneteit és kezelni azokat. Ennek ellenére alapvetően egy verseny az idővel. A gének mutációjával különböző tumorok alakulnak ki a szervezetben. A rákos sejtek megoszlanak, és a véráramon keresztül a test más részeire szállítják őket. Az áttétek gyakran ott alakulnak ki, bár egy daganatos rákterápiára egyidejűleg a test másik részén kerül sor.

Az összes daganat, amely alapvetõen kialakul, rosszindulatú növekedést mutat. Az életminőség súlyosan korlátozott, mivel a betegség következményei miatt az ember életének során több daganatos rákot fog tapasztalni. Minden erőfeszítés ellenére a várható élettartam összességében jelentősen csökken. A fertőzötteknek csak körülbelül a felében egy későbbi daganatos betegség kockázata egészséges ember szintjén áll.

megelőzés

Óta Li Fraumeni szindróma A legtöbb esetben öröklődik egy genetikai mutáció, a szigorú értelemben vett megelőzés nem lehetséges. Ha a rák első tünetei megjelennek, természetesen mindig gyors orvoshoz kell fordulni. Különösen fiatalkorban és családi anamnézisben kialakuló daganatok esetén ebben az összefüggésben is javasolt a Li-Fraumeni-szindrómával kapcsolatos vizsgálat, hogy további megfelelő lépéseket meg lehessen kezdeni.

Utógondozás

A tényleges rákkezelés után az érintett személyeknek folyamatos ellátásra van szükségük. A rendszeres orvosi vizsgálatok és más terápiák alkalmazása mellett az életmód megváltoztatása a követő ellátás részét képezi. Az érintetteknek újból meg kell építeniük az életminőséget.

Fontos a felelős orvosok, valamint a rokonok és a barátok támogatása a betegség kezelésének jó módja érdekében. Az önsegítő csoport látogatása az utógondozás fontos szempontja is lehet. A rák típusától függően az utógondozási tervet az orvossal együtt kell kidolgozni. A rák típusának, a betegség általános lefolyásának és a prognózisnak a tüneteit vezeti. A követő ellátás különösen az első szakaszban fontos, amikor a betegek még mindig kezelik a betegség következményeit és a kezelést. Alapvető fontosságú a páciens támogatása, amíg a remissziót el nem érik.

Ezt megteheted magad is

Általános szabály, hogy a Li-Fraumeni-szindrómával kapcsolatos önsegély lehetőségei nagyon korlátozottak. A szindróma lefolyása és kezelése szintén nagyon függ a tumor kialakulásának pontos régiójától, így a prognózist nehéz megjósolni. Ennek ellenére a szindróma esetén a betegeknek orvosi kezelésre lesz szükségük annak eltávolításához.

A rendszeres vizsgálatok hozzájárulnak a daganatok korai felismeréséhez és kezeléséhez a Li Fraumeni-szindróma esetén. Ez növelheti az érintett személy várható élettartamát. Különösen a belső szerveket kell rendszeresen megvizsgálni. Ezenkívül a betegnek egészséges életmódot kell folytatnia, és kerülnie kell a függőséget okozó anyagokat, hogy ne ösztönözze tovább a tumor kialakulását.

Közeli barátokkal vagy családtagokkal való beszélgetés nagyon gyakran segít a mentális egészség problémáinál. A Li Fraumeni-szindróma más betegeivel való kapcsolattartás pozitív hatással lehet a betegségre, és továbbra is enyhíti a pszichológiai panaszokat. Információcserére is sor kerülhet, amely javíthatja az érintett személy életminőségét. Az állandó kezelés és a rendszeres vizsgálatok ellenére a Li-Fraumeni szindróma végül csökkenti az érintett személy várható élettartamát.