A több endokrin daganat (MEN) az együttes kifejezés az endokrin mirigyek, azaz a hormontermelő mirigyek, például a hasnyálmirigy, mellékpajzsmirigy és az agyalapi mirigy különböző rákjaira - genetikai rendellenességek alapján -. A fenntartható kezelés általában csak a megfelelő mirigy teljes eltávolításával lehetséges.
Mi a multiplex endokrin daganat?
A több endokrin daganat fiziológiai tulajdonságaitól és egyéb sajátosságaitól függően az 1. típusra (MEN 1, Wermer szindróma), a 2A típusra (MEN 2A, a Sipple szindróma) és a 2B típusra (MEN 2B, William szindróma és Gorlin szindróma) osztható. válik.
A MEN 1 elsősorban mellékpajzsmirigy, hasnyálmirigy és hypophysis. Az érintett endokrin mirigyek daganatai általában nem reagálnak a szabályozó hormonok szabályozására, így általában a túlzott hormontermelés lép fel a mirigyekben. A pajzsmirigy, mellékpajzsmirigy és mellékvese medulla képes kialakítani a MEN 2A és 2B daganatokat.
A 2B típusban a daganatok más szervekben is kialakulhatnak egyszerre. Szigorúan véve, vannak még a 3A, 3B és 3C típusú alcsoportok is, amelyek elsősorban a mellékpajzsmirigyekre, a szimpatikus idegrendszerre és az emésztőrendszerre hatnak.
okoz
Az 1. típusú többszörös endokrin daganatokat "jóváhagyják" - például nem okozzák a 11. kromoszómán lévő mutált tumorszuppresszor gén. A gén, amely általában az ilyen növekedések leküzdésére szolgál, a mutáció eredményeként elveszíti hatékonyságát, így endokrin rendszert károsító daganatok és más daganatok képezhetnek az érintett endokrin mirigyekben anélkül, hogy a test saját eszközeivel elnyomnák azokat.
A 2. típusú MEN-t egy másik gén mutációja okozza, amely a proto-onkogének funkciójának elvesztését okozza. Amikor a sejtek megoszlanak az érintett szervekben, a növekedési folyamat már nem szabályozható, így a daganatok fejlődését a test saját eszközeivel nem lehet ellenőrizni és lelassítani.
Mindkét génmutáció kimutatható génanalízissel, és mindkét génmutáció autoszómális domináns öröklésként öröklődik, ami azt jelenti, hogy a szülő, akit az egyik genetikai hiba befolyásol, minden gyermeknek átadja a genetikai hibát, és 50% -os kockázatával rendelkezik a betegség kialakulásának .
Tünetek, betegségek és tünetek
A több endokrin daganat tünetei a betegség formájától függenek. A 1. típusú MEN (Wermer-szindróma) esetében a mellékpajzsmirigy, a hasnyálmirigy és az agyalapi mirigy különösen érintett. A mellékpajzsmirigy hiperplázia alakul ki, amelyet az úgynevezett hiperparatireoidizmus társít.
A betegek vérében túl sok mellékpajzsmirigy-hormon van. Ez elsősorban csontvesztéshez vezet. A túlzott hormontermeléssel és -felszabadulással járó hasnyálmirigy-daganatok különösen az anyagcserére negatívan befolyásolják. Ennek a daganatoknak az egyik következménye a Zollinger-Ellison szindróma, amelyet a gyomorban és a vékonybélben fekélyek jellemeznek.
Több endokrin daganat esetén a prolaktinómák különösen az agyalapi mirigyben fordulnak elő. Ezek olyan daganatok, amelyek a prolaktint termelik. Ennek eredményeként a nők nem ovulálnak vagy menstruálnak. Egyes betegekben galaktorrhea is kialakul, ami azt jelenti, hogy az anyatejben terhesek az anyatejben a terhesség ideje alatt és szoptatás közben.
A férfiak esetében azonban az erekciós zavar és a libidó elvesztése áll az előtérben. A galaktorrhea ritkán fordul elő itt. A pajzsmirigy és a mellékvese medulla is számos endokrin daganat befolyásolhatja. Idegesség, fokozott vérnyomás vagy hasmenés a tünetek között.
Diagnózis és természetesen
Elvileg genetikai elemzéssel meg lehet határozni az 1. és 2. típusú többszörös daganatok kitörésére való készséget, ami különösen akkor hasznos, ha a családban már léteznek MEN-ek, és az etikai okok nem ütköznek a genetikai elemzéssel.
A MEN 1 jelenlétének korai indikátorai az endokrin mirigyek által termelt bizonyos hormonok megnövekedett szintjei. A megnövekedett értékek jelzik a már kifejlesztett endokrin zavarokat okozó daganatokat, amelyek nem reagálnak a kontrollhormonokra.
Ha a daganatok már a 3 érintett szerv közül legalább kettőben kifejlődtek egyidejűleg, akkor a MEN 1 gyanúja megerősítést nyer. A MEN 1-es és 2-es betegség progressziója kezelés nélkül nagyon nehéz. Az endokrin rendszert károsító daganatok a legtöbb esetben a specifikus hormonok jelentős túlkoncentrációjához vezetnek az érintett mirigyekben, másrészt a rosszindulatú karcinómák életveszélyesek.
szövődmények
Ennek a betegségnek az eredményeként az érintettek általában különböző rákos betegségekben szenvednek. A betegség további lefolyása nagyon függ az adott betegségtől, így a betegség lefolyásának általános előrejelzése általában nem lehetséges.A legtöbb esetben az érintett embereket a has és a gyomor fájdalma szenved, és ezzel együtt gyakran étvágytalanságok vannak.
Ez alultápláltsághoz és általában fogyáshoz is vezet. A betegek hányhatnak, hányhatnak és fájhatnak az izmok. Általános szabály, hogy ez a betegség jelentősen csökkenti az életminőséget és az érintett személy mindennapi életének különböző korlátozásait.
Általános szabály, hogy a beteg kezelés nélkül idő előtt meghal. Az öngyógyulás ebben az esetben nem fordul elő. A kezelés szempontjából a betegek a daganatok eltávolítását célzó műtéti beavatkozástól függenek. Nincs további komplikáció. A további lefolyás azonban erősen függ a daganat súlyosságától. A betegség csökkentheti a beteg várható élettartamát.
Mikor kell orvoshoz menni?
Ha olyan jellegzetes tüneteket észlel, mint például hormonális egyensúlyhiány vagy károsodott csontszerkezet, orvoshoz kell fordulni. A multiplex endokrin daganat súlyos betegség, amelyet a lehető legkorábban kell diagnosztizálni és kezelni. Ellenkező esetben súlyos fizikai problémák alakulhatnak ki, amelyek tartósan rontják a beteg életminőségét és jólétét. Ezért orvosi tanácsot kell kérni a betegség első jeleinél.
Ha az idegrendszer rendellenességeit, szervfájdalmakat vagy olyan pszichológiai panaszokat észlel, mint például a depresszió és a hangulat, a legjobb, ha erről értesíti a háziorvosát. Ez diagnosztizálhat bármilyen daganatot és további kezelési intézkedéseket kezdeményezhet. A háziorvoson kívül internista vagy neurológus is konzultálhat, ha több endokrin daganat gyanúja merül fel. A daganatok helyétől függően gastroenterológusokkal és nefrológusokkal is konzultálni kell. A tényleges kezelés fekvőbetegként történik a belső betegségek kezelésére szakosodott klinikán. A kezelés során a szakembernek szoros figyelemmel kell kísérnie, mivel a tünetek, amelyek általában előrehaladtak, súlyos szövődmények kockázatát jelentik.
Kezelés és terápia
A több endokrin daganat kezelése nagymértékben függ az érintett szervtől és a rák stádiumától. Ha z. Ha például a genetikai elemzés során mutáns géneket észlelnek egy gyermekben, amely a legmagasabb valószínűséggel előre jelezte a betegséget a MEN 2-sel, akkor sürgősen javasolt a pajzsmirigy azonnali műtéti eltávolítása (tiroidektómia), ideértve az összes nyirokcsomó eltávolítását a nyak területén a potenciális lehetőségek elkerülése érdekében. Távolítsa el a metasztázisokat a pajzsmirigy melletti nyirok területén.
Az elemzett génmutációk súlyosságától függően ezt a teljes műtétet 6 és 12 év közötti gyermekeknél kell elvégezni. Bizonyos esetekben az úgynevezett pentagastrin-teszt elvégezhető rendszeres időközönként, ami jelzi a pajzsmirigy vagy mellékpajzsmirigy endokrin rendszert károsító karcinóma kialakulását. Ha z. Ha például mind a 4 mellékpajzsmirigy érintett, akkor a mellékpajzsmirigy hormonjának (mellékpajzsmirigy hormonja) természetes termelésének fenntartása érdekében szinte az összes szövetet el kell távolítani, kivéve egy kis maradványt, amely nagyon fontos szerepet játszik a kalcium egyensúlyában.
Speciális klinikákon az eltávolított mellékpajzsmirigy-szövetek egy részét fagyasztják, hogy szükség esetén újra beültessék a betegbe, ha a testben maradt mellékpajzsmirigy-szövet nem "indul el", és nem termel mellékpajzsmirigy-hormont.
Outlook és előrejelzés
A több endokrin daganat prognózisa rossz. Azok a betegek, akik ilyen diagnózist kapnak, genetikai hibát szenvednek. A jelenlegi jogszabályok megtiltják a kutatók és a tudósok számára az emberi genetika módosítását. Ezért a kezelési intézkedések a meglévő és egyénileg kifejezett panaszok enyhítésére korlátozódnak.
Bár számos terápiás megközelítés enyhíti a számos tünetet, a jelenlegi állapot alapján nincs kilátás a gyógyulásra. Hosszú távú terápiára és rendszeres ellenőrzésre van szükség annak érdekében, hogy szabálytalanságok esetén a lehető leggyorsabban meg lehessen reagálni. Megfelelő és átfogó orvosi ellátás nélkül jelentősen megnő a várható élettartam lerövidítésének kockázata.
A betegek különböző rákos betegségekben szenvednek, amelyek hozzájárulnak az általános életminőség jelentős romlásához. A mindennapi élet tervezési lehetőségei csökkennek, így a kezelt kezelés nem csak a fizikai lehetőségek javítását, hanem a jólét optimalizálását is jelenti. Sok betegnél az érintett mirigyeket eltávolítják. Ez csökkenti a rák újbóli valószínűségét. Ugyanakkor ennek a megközelítésnek számos mellékhatása és következménye van a beteg számára. A betegség kezelése tehát különös kihívás az érintettek számára.
megelőzés
Nincs közvetlen megelőzés a férfiak különböző formáinak előfordulása ellen. Ha egy genetikai elemzés megerősíti a MEN formák gyanúját a családi genezis alapján, a folyamatos szűrést 10 éves kortól ajánlják.
A laboratóriumi vizsgálatok során bizonyos hormonszinteket ellenőriznek annak meghatározására, hogy már kialakultak-e az endokrin rendszert károsító daganatok. Ezen felül diagnosztikai képalkotó módszerek, például ultrahang, CT, MRT és fMRI alkalmazása szükséges a szakember előírásainak megfelelően. Még a veszélyeztetett endokrin szerv profilaktikus eltávolítása életmentő is lehet.
Utógondozás
A több endokrin daganatban szenvedő betegek sokkal gyakrabban szenvednek olyan szervek karcinómáitól, amelyek kapcsolatban vannak a szervezet hormonális egyensúlyával. Az érintett személyeknél nem csak a daganatok gyakrabban alakulnak ki, hanem átlagosan fiatalabb korban is kialakul a rák. Ezért a több endokrin daganatban szenvedő emberek utókezelése elsősorban a posztoperatív állapotra vonatkozik.
Ha lehetséges, a diagnosztizált karcinómákat műtéti úton kell eltávolítani vagy más típusú terápiával kezelni. A műtét után a beteget meghatározott ideig orvosi megfigyelés alatt kell tartani. Ez csökkenti a posztoperatív komplikációk valószínűségét és lehetővé teszi a gyors beavatkozást.
A több endokrin daganatosodással járó rák bizonyos formáinak azonban megismétlődése van. A követõ ellátás tehát a kontroll vizsgálatokra összpontosít, amelyek rendszeresen ellenõrzik a beteg egészségi állapotát, és megvizsgálják, hogy megismétlik-e új típusú rákot vagy nem. Ilyen módon gyors orvosi beavatkozás lehetséges, ha az érintett személy újból megbetegszik.
Általában véve a több endokrin daganatban szenvedő betegek egészségi állapotukat egészséges életmód kialakításával támogatják, különös tekintettel bizonyos karcinómákra való hajlamukra. Mivel azonban genetikai betegség, a rák kockázatát csak kismértékben befolyásolhatja.
Ezt megteheted magad is
A több endokrin daganat tünetei a mindennapi életben célzott intézkedésekkel ellensúlyozhatók. A betegség általában több szervet érint. Ezért fontos a genetikai hibák azonosítása és a családtagok vizsgálata. A betegeknek feltétlenül elvégezniük a szűrővizsgálatokat.
A megnövekedett savszinttel járó problémák elkerülése érdekében érdemes megváltoztatni étrendjét. Ezenkívül a MEN betegség befolyásolja a vércukorszintet, és itt erőteljes ingadozásokhoz vezet. Az érintetteknek ezért figyelemmel kell kísérniük a gyomor-bélrendszer minden változását. Ez segít csökkenteni az olyan problémákat, mint a székrekedés és a hasmenés. A bőrben változások is előfordulhatnak. Fokozott tudatosság szükséges itt ahhoz, hogy szükség esetén időben aktívvá váljon.
Az orvosok gyakran javasolják a pajzsmirigy műtéti eltávolítását megelőző intézkedésként, a multiplex endokrin daganatok súlyosságától függően. Fontos, hogy kövesse az orvos ajánlásait és megismerje a következő gyógyszeres kezelést. A pajzsmirigy eltávolítása után a pajzsmirigyhormonok bevitele nem kerülhető el. Tehát nagy figyelmet és fokozott figyelmet igényel a gyógyszer megfelelő használata és a test megfigyelése.
.jpg)
