2. típusú myotonic disztrófia

Ha az izomgyengeség növekszik a felnőttkorban, akkor neurológushoz kell fordulni a 2. típusú myotonikus disztrófia kihagyni. Ez különösen igaz, ha vannak további panaszok, például szívritmuszavarok vagy pajzsmirigy rendellenességek. A betegség további szinonimái: PROMM, DM2 és Ricker-kór.

Mi a 2. típusú myotonic disztrófia?

A 2. típusú myotonikus disztrófia számos alternatív névvel rendelkezik, de ugyanazon betegségre vonatkoznak. A rövidítés mellett DM2 a szakirodalomban szereplő kifejezések proximális myotonic myopathia (PROMM) vagy Ricker-kór használt.

Ez egy ritka betegség, amelyet Németországban ismertek körülbelül 12 éve, és először Kenneth Ricker professzor írta le. A betegséget az izomgyengeség jellemzi, amely a comb és a kézizmok későbbi relaxációjával jelentkezik az előző feszültség után.

Az izomgyengeség lassan halad előre, és különösen a medenceöv és a váll területén van kifejező. Sok betegnél húzó izomfájdalom tapasztalható, különösen lépcsőn történő felmászáskor vagy felkeléskor. Számos egyéb panasz is előfordulhat a 2. típusú myotonic disztrófiával kapcsolatban. Ide tartoznak a szürkehályog és a szívizom betegségei, de a pajzsmirigy működésének rendellenességei, valamint a cukorbetegség és a csökkent termékenység.

okoz

A betegség oka 2. típusú myotonic disztrófia a genetikai hiba a harmadik kromoszómában. A négy bázis szekvenciáit itt erősebben megismételjük, mint a normál esetben. Az öröklés autoszomális domináns, amikor az érintett szülő gyermekeinek fele örökli a genetikai hibát, míg a másik fele az egészséges genetikai felépítést kapja.

A betegség 16-50 év között jelentkezik. E betegség 1. típusával ellentétben a 2. típusú myotonic disztrófia nem növeli a tüneteket generációnként.

Tünetek, betegségek és tünetek

A 2. típusú myotonic disztrófiát az 1. típusú myotonic disztrófiához hasonló tünetek jellemzik. A fő jellemző az időskorban jelentősen késleltetett izomlazulás. Ez növekvő [[ízületek merevsége (ízületi merevség)) és az izmok gyengeségében nyilvánul meg. Zavart mozgások és izomfájdalmak vannak.

A szürkehályog nagyon gyakori a betegség részeként. A diabetes mellitus kialakulásának kockázata jelentősen megnő. Szívritmuszavarokat is gyakran figyelnek meg. Mivel a tesztoszteron szintje túl alacsony, herék atrófiája is előfordulhat. A járásképesség általában csak időskorban romlik. #

Összességében a 2. típusú myotonic disztrófia lefolyása sokkal jóindulatúbb, mint az 1. típusú myotonic disztrofia lefolyása. Noha genetikailag meghatározott betegség, az első tünetek csak felnőttkorban jelentkeznek. A betegségnek nincs veleszületett formája, mint az 1. típusú myotonic disztrófia esetén. Mentális és fizikai fejlődési rendellenességek nem fordulnak elő.

A lencse átlátszatlanságát és a cukorbetegséget gyakran korai szakaszban lehet diagnosztizálni. Az 1. típusú myotonic disztrófiával ellentétben itt sem várható. Ez azt jelenti, hogy a betegség öröklődése nem vezet a tünetek elmozdulásához a korábbi évekre. A betegség gyógyítása helyett azonban csak a tüneteket lehet enyhíteni.

Diagnózis és természetesen

A diagnózis 2. típusú myotonic disztrófia nehéz, ezért tapasztalt neurológus szükséges.

Kórtörténet és fizikai vizsgálat elvégzése után az elektromiogram (EMG) a betegség kezdeti bizonyítékait szolgáltathatja. Ha az első tünet szürkehályog vagy szívritmuszavar, a szemésznek vagy az orvosnak a diagnosztikára a beteget a neurológushoz kell irányítania.

A célzott genetikai teszt megerősítheti a 2. típusú myotonic disztrófia diagnózisát, különösen, ha van megfelelő családi anamnézis, a tünetek megjelenése előtt. Ez egy vérvizsgálat, amelyet az egészségbiztosítás fizeti. A betegség lefolyása nagyon eltérő. Minél később jelennek meg az érintett tüneten az első tünetek, annál lassabban várható el a 2. típusú myotonic disztrofia progressziója.

szövődmények

Ennek a betegségnek az eredményeként az érintett személyek különböző betegségeket szenvednek, amelyek jelentősen megnehezíthetik a mindennapi életet. Első és legfontosabb az izmok súlyos pazarlása és fájdalma. Ezek a fájdalmak pihenő fájdalmak formájában is megjelenhetnek, és éjszaka alvászavarokhoz vezethetnek, ezáltal depresszióhoz vagy más pszichológiai panaszokhoz vezethetnek.

Ezenkívül jelentősen csökkent a beteg ellenálló képessége, és a szemlencse elhomályosodik, és ezáltal esetleg szürkehályogot okozhat. A beteg mindennapi életét negatívan befolyásolják a látási problémák. Ezenkívül a betegség szívproblémákhoz vezet, így a legrosszabb esetben a beteg szívhalálban halhat meg. Ez a betegség jelentősen csökkenti az érintett személy várható élettartamát.

Általában nincs további komplikáció a kezeléssel. A szem kellemetlensége viszonylag jól és egyszerűen oldható meg, hogy az érintett személyek ismét normálisan láthassák. Más panaszokat műtéti beavatkozások vagy különféle terápiák segítségével kezelnek. Általános szabály, hogy nincs különös panasz sem.

Mikor kell orvoshoz menni?

Orvoslátogatást kell végrehajtani, amint az izomerősség gyengül. Az alacsony fizikai teljesítmény vagy a testmozgás képességének csökkenése jelei a meglévő betegség testében. Azonnal orvoshoz kell fordulni, amint a tünetek hosszú ideig fennállnak vagy az intenzitás növekszik. Az izomfájdalmat, amely nem rövid távú túlhasználaton vagy egyoldalú testtartáson alapszik, orvosának tisztáznia kell.

Ha az érintett személy mozgásszervi rendellenességeket szenved, vagy ha rendellenességek vannak az általános mozgási sorrendben, orvoshoz van szükség. A serdülőkori fejlődés késése vagy sajátosságai aggodalomra adnak okot. Orvoslátogatásra van szükség, amint jelentős eltérések mutatkoznak az érintett személy között a társak lehetőségeivel való közvetlen összehasonlításban. Az orvossal meg kell beszélni a csökkent járóképességről, az instabil járásról vagy a megnövekedett esési és balesetveszélyről.

A rendellenes szívverés és a látás romlása a meglévő egészségi állapot további jelei, amelyeket meg kell vizsgálni és kezelni. Ha a szokásos sporttevékenységeket már nem lehet elvégezni, orvoshoz kell fordulni. Ha a fizikai eltérések mellett érzelmi stressz is fennáll, akkor tanácsos az orvos látogatása. Magatartási problémák, hangulati ingadozások vagy depressziós tendenciák esetén az érintett személynek orvosi segítségre van szüksége.

Kezelés és terápia

A 2. típusú myotonic disztrófia jelenleg nincs közvetlen gyógyszeres kezelés. A kezelés ezért a felmerülő tüneteken alapul, és célja a felmerülő károsodások enyhítése.

Ez magában foglalja elsősorban az izompanaszok elleni fizioterápiát és más fizioterápiás alkalmazásokat, valamint a cukorbetegség és az esetleges pajzsmirigybetegségek és szívritmuszavarok kezelésére szolgáló gyógyszereket.

A legtöbb beteg izmosan korlátozott, mivel a végtagok finom motoros képességei és érzései nem romlanak ezzel a betegséggel. Rágás és nyelés esetén semmi nem romlik. A szürkehályog műtéttel kiküszöbölhető, amelyet általában járóbeteg-alapon végeznek.

A helyi érzéstelenítés nem jelent problémát a beteg számára: A tervezett általános érzéstelenítés esetén az aneszteziológust tájékoztatni kell a meglévő 2. típusú myotonic disztrofiaról annak érdekében, hogy az anesthesia alatt választhassák meg a gyógyszert.

Itt megtalálja gyógyszereit

Outlook és előrejelzés

A 2. típusú myotonic disztrófia előrejelzése vegyes. Úgy tűnik, hogy a fő probléma az, hogy a betegséget nem lehet meggyógyítani. Ennek oka genetikai hiba. Az orvosok csak a felmerülő tüneteket enyhíthetik. Ezzel szemben a betegség csak időskorban jelentkezik. Az izomgyengeség általában kevésbé kifejezett, mint az 1. típusú myotonic disztrófia esetén.

A jelenlegi ismeretek szerint ez szintén nem kapcsolódik mentális korlátozásokhoz. A finom motoros készségek megmaradnak. A legtöbb tünet megfelelő terápiával és fizioterápiával kikapcsolható. A 2. típusú myotonic disztrófia hozzájárulhat az élettartam lerövidüléséhez. Gyakran egy szívprobléma okozza a korai halált.

A betegség nagyon ritka. 100 000 ember közül egy szenved rajta. A családok általában felhalmozódnak. A 2. típusú myotonic disztrófia öröklődik. Idősebb esetleges betegség valószínűsége növekszik, ha az izomgyengeség más családtagoknál is fennállt. A tünetekkel szembeni hosszú távú mentesség legnagyobb esélye akkor fordul elő, ha a 2. típusú myotonic disztrófiát korábban megfelelő kezeléssel kezelik.

megelőzés

Óta 2. típusú myotonic disztrófia Ha genetikai betegség, akkor nincs közvetlen megelőző intézkedés. Ha családtagja van, akkor ennek a betegségnek a genetikai vizsgálatát mérlegelni kell, mivel örökölhető. A 2. típusú myotonic disztrófia lehetséges panaszai megbízható diagnózis segítségével célzott módon azonosíthatók és kezelhetők. A világos diagnosztizálásnak köszönhetően a beteg jobban meg tudja birkózni a néha diffúz tünetekkel.

Utógondozás

A 2. típusú myotonic disztrófia utánkövetés nem lehetséges. A betegséget nem lehet kezelni, és az érintettek csak fekvőbeteg-kezelésben részesülhetnek. A fekvőbeteg-tartózkodás alatt a betegeknek meg kell tanulniuk, hogy fizikai korlátai ellenére megőrizzék a lehető legnagyobb mértékben függetlenséget.

A járóbeteg-terápia és a fekvőbeteg-rehabilitáció a beteg egyedi tüneteihez igazodik. A betegterápiával és a foglalkozási terápiás gyakorlatokkal a betegek kiképzik az izmaikat, hogy a lehető leghosszabb ideig fenntarthassák mozgásukat. A logopédusoknak segíteniük kell az érintett személyeket nyelvük fejlesztésében vagy újbóli elsajátításában. Mivel a betegség sok esetben mentális betegségeket is kiválthat, például depressziót, pszichológusok és szociális munkások állnak a betegek rendelkezésére.

A gyakorlatok terjedelme a fizikai és szellemi állapottól függ. Nehéz pontosan megfelelni a helyes fizikai terhelésnek. Egyrészt az izmokat és az ízületeket edzeni kell. Másrészt azonban a betegeknek nem szabad túlzott mértékűnek lenniük annak érdekében, hogy ne súlyosbítsák a tüneteket.

A fekvőbeteg-tartózkodás általában négy és hat hét között tart. Ezután a betegek rendszeres fizioterápiát vagy foglalkozási terápiát kaphatnak a környéken. Ugyanakkor meg lehet ismételni a fekvőbeteg-tartózkodást.

Ezt megteheted magad is

A betegség esetében az önsegítés elsősorban a meglévő életminőség javítására irányul. Ez elsősorban a mobilitás, a függetlenség és a munkaerő fenntartását jelenti. A fizioterápián keresztül az érintettek fenntarthatják és javíthatják az egyes izmok funkcióit, és kifejezetten erősítik az izmokat. Nyelési vagy beszédzavarok esetén a logopéd célzott gyakorlatokat használhat a tünetek enyhítésére és a szenvedés enyhítésére. A finom motoros képességekkel kapcsolatos problémák esetén a foglalkozási terapeuták célzott gyakorlatokkal segítenek, hogy ismét javítsák őket vagy helyettesítő mozgásokkal kompenzálják őket.

Mivel ez genetikai betegség, fontos, hogy tájékoztassa a rokonokat a lehetséges tünetekről, amelyek genetikai teszt segítségével kizárhatók vagy diagnosztizálhatók

Egyes gyógyszerek súlyosbíthatják az állapotot. Ezért hasznos, ha magaddal van egy izomhelyzeti kártya. Ezt például a Német Izombetegségek Társaságától lehet kérni. Ezt aktívan meg lehet mutatni az új orvosoknak, és passzív módon segíthet baleset esetén, mivel a mentőszolgálat megkapja az összes szükséges információt és tájékoztatja a kezelő orvosokat. Különösen általános érzéstelenítés esetén az altatóorvosnak óvatosnak kell lennie, és kompatibilis terápiás szereket kell használnia.

A betegség progressziója hangulati ingadozásokhoz vagy akár depresszióhoz vezethet, amelyet a pszichoterápia részeként lehet kezelni.