Osteomyelofibrosis

A Osteomyelofibrosis A csontvelő nagyon ritka, krónikus és gyógyíthatatlan betegsége. Ez a vérsejtek képződésének fokozódó korlátozásával jár, amely különféle szövődményekhez vezet, például vérszegénységhez, vérzéshez és a fertőzés fokozott kockázatához.

Mi az osteomyelofibrosis?

Klinikailag a betegség a magas fokú rendellenes kötőszöveti proliferáció (csontvelőfibrózis) jellegzetes hármasainak köszönhetően jelentkezik, a vérképző csontvelő szövetek megsemmisítésével, a lépben és a májban elmozdult vérképződésgel (extrameduláris vérképzés) és a lép megnövekedésével (lép lépése).
© freshidea - stock.adobe.com

A Osteomyelofibrosis (szintén krónikus idiopátiás myelofibrosis, Osteomyelosclerosis vagy primer myelofibrosis) az úgynevezett krónikus myleoproliferatív betegségekhez tartozik. Ezeket a vérsejtek túltermelése jellemzi a csontvelőben lévő vérképző sejtek, az úgynevezett hematopoietikus őssejtek által.

Osteomyelofibrosisban a leukociták és a trombociták száma fokozódik a betegség korai szakaszában. A betegség további folyamatában egyre több szálas kötőszövet képződik a csontvelőben, ami hosszú távon a vérképző csontvelő szöveti skleroterápiához vezet. A vérképződés a lépben és a májban eltolódik, ezért jelentősen megnövekszik.

Mivel ezek nem képesek teljes mértékben kompenzálni a csontvelőben a normál vérképződést, kifejezett vérszegénység (anaemia) alakul ki. Az osteomyelofibrosis nagyon ritka betegség, előfordulási gyakorisága 0,6–1,5 / 100 000 népesség, vagy évente 1200 új eset. A nőket gyakrabban érinti, mint a férfiakat. A kezdeti életkor 60 és 65 év.

okoz

Az osteomyelofibrosis okait és etiológiáját még nem sikerült tisztázni. A betegség elsődleges vagy idiopátiás formában jelentkezik, függetlenül vagy a csontvelőt megváltoztató másik betegség másodlagos következményeként. Elsődleges osteomyelofibrosis esetén feltételezzük, hogy szerzett genetikai hibát észlelnek.

Az esetek 50% -ában kimutatható a krónikus mieloproliferatív betegségekre jellemző mutáció - az úgynevezett JAK2 mutáció. Ezenkívül olyan tényezőket, mint például az ionizáló sugárzás vagy kémiai anyagoknak való kitettség, valamint más, eddig megmagyarázhatatlan befolyásoló tényezőket tárgyalnak a lehetséges okokként.

A másodlagos forma mögöttes betegségei különösen az esszenciális thrombocythemia (a vérlemezkék számának megnövekedett növekedése) és a polycythemia vera (a vörösvértestek jelentősen megnövekedett képződése).

Tünetek, betegségek és tünetek

Az osteomyelofibrosist a tünetek fokozatos kialakulása és lassú kialakulása jellemzi. Klinikailag a betegség a magas fokú rendellenes kötőszöveti proliferáció (csontvelőfibrózis) jellegzetes hármasainak köszönhetően jelentkezik, a vérképző csontvelő szövet megsemmisítésével, a lépben és a májban elmozdult vérképződésgel (extrameduláris vérképzés) és a lép megnövekedésével (lép lépése).

A nagymértékben megnövekedett lép eredményeként a szomszédos szervek, különösen a bél területei is elmozdulnak. A bélmozgás (perisztaltika) akadályozva van. Különböző, néha változó tünetek lehetnek, mint például a bal felső hasnyomás érzése, a hasi környékének növekedése és a gyomorégés. A hasnyomás növekedése törésekhez (az ágyék, a köldök vagy a gyomor sérvjei), valamint az epevezetékre és az erekre gyakorolt ​​nyomáshoz vezet.

A túlzottan megnövekedett lép túl sok vérsejtet kiszűr a perifériás vérből (hipersplenism). Mivel a lép és a máj nem képes teljes mértékben pótolni a csontvelőt, a vérsejtek képződése a későbbiekben korlátozott. Mindkét folyamat az összes vérsejt hirtelen csökkenéséhez (pancitopenia), valamint fokozott vérzési hajlamhoz és fertőzésre való hajlamához vezet. Egyes esetekben a máj is kissé megnagyobbodott. Általános tünetek gyakran étvágytalanság, súlycsökkenés, csökkent teljesítmény, esetenként láz és éjszakai izzadás.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A diagnózist gyakran véletlenszerűen teszik ki a megnagyobbodott és ezért fájdalmas lép miatt, vagy egy rutin vérvizsgálat részeként. A korai szakaszban a vérszám jelentősen megnövekedett fehérvérsejtek számát (leukocitózis) és fokozott vérlemezke-képződést (trombocitózist) mutat, míg a vörösvértestek (vörösvértestek) többnyire normálisak.

A késői szakaszban a pancitopenia, amelyben a vérképződés mindhárom sejtsorban csökken, kimutatható a vérképben. Ezenkívül az extrameduláris vérképződés eredményeként a fehérvérsejtek és a vörösvértestek éretlen prekurzorai jelennek meg (ún. Leukoerythroblasztikus vérkép). Ezenkívül a JAK2 jellegzetes mutációja is kimutatható.

Diagnosztikai szempontból döntő a csontvelő-punkció, amellyel nem vagy csak nagyon kevés csontvelőt kapnak (úgynevezett punctio sicca vagy "száraz csontvelő"). Az ezt követő szövetvizsgálat megmutatja a csontvelő fibrosist. A szonográfia felmérheti a lép és a máj megnagyobbodását.

A röntgen kimutathatja a meszes csont anyag túlzott felhalmozódását (szklerózis) a gerinc területén. A gyógyíthatatlan betegség lefolyása és előrejelzése nagyon változó, és ezeket külön-külön kell értékelni. Az elsődleges forma előrejelzése jobb, mint a másodlagos. Összességében a túlélési idő átlagosan öt év.

szövődmények

Az osteomyelofibrosis a vérképző rendszer rosszindulatú betegsége. Prognózisuk azonban nagyon eltérő. A halál a betegség bármely szakaszában súlyos szövődmények miatt fordulhat elő. A terápia részeként azonban a szövődmények kockázatának jelentős csökkentése lehetséges. A betegség korai szakaszában gyakran trombózisok alakulnak ki, amelyek halálos következményekkel járó embolizmusokhoz vezethetnek.

Ennek oka a vérképző sejtek nagyon magas megoszlása. Később a különböző vérsejtek számának hirtelen csökkenése dominál, amelyet pancytopenia néven ismernek. A vérképződés ezután már nem a csontvelőben, hanem a lépben és a májban zajlik. Ezért splenomegalia és hepatomegalia fordul elő az osteomyelofibrosis késői szakaszában. Tehát a lép és a máj nagyon megnő.

A splenomegália szövődményeként hypersplenism állandó anémiával, fokozott vérzési hajlammal és megnövekedett fertőzések kockázatával jár. Ezenkívül a hipersplenismus nagyon fájdalmas, mivel a lép mérete kiszoríthatja a szomszédos szerveket. Kezelés nélkül ez az állapot néha halálos kimenetelű. Ezenkívül a késői stádiumban ún. Robbanásveszély léphet fel.

Ez agresszív leukémiához vezet, halálos kimenetelű, az éretlen myolytikus és nyiroksejtek fokozódó képződése miatt. A leukémia mellett az osteomyelofibrosis leggyakoribb halálos szövődményei a fertőzések.

Mikor kell orvoshoz menni?

Azoknak az embereknek, akiknek általános betegségérzetük növekvő tendenciájú, orvoshoz kell fordulniuk. Ha a felső test területén duzzanat jelentkezik, növekszik a hasi kerület vagy gyomorégés, orvosnak kell tisztáznia a tüneteket. A teljesítmény csökkenése, láz, belső gyengeség és étvágytalanság az egészségügyi rendellenesség jelei. Orvos látogatása szükséges, ha nyomást éreznek vagy törés van a köldök vagy a gyomor területén.

A bélfájdalom vagy az ismételt zaj a gyomor-bélrendszerben szokatlannak tekinthető. Orvoshoz kell fordulni, hogy megindíthassák az okát. Az osteomyelofibrosist a tünetek lassú növekedése és az életminőség egyidejű romlása jellemzi. A folyamatot a betegek kúszónak írják le, és több hónapon át zajlanak le. Ha a napi kötelezettségek már nem teljesíthetők, csökken a társadalmi és társadalmi életben való részvétel és a jó közérzet, akkor az orvosot tájékoztatni kell a fejleményekről.

Az éjszakai izzadást, a kötőszövet megváltozását, a szívritmus rendellenességeit és a keringési rendellenességeket orvosnak kell bemutatni. Ha trombózis alakul ki, az érintett személy veszélyben van. A lehető leggyorsabban orvosi ellátásra van szükség annak érdekében, hogy ne szenvedjen tartós egészségkárosodás vagy korai halál.

Kezelés és terápia

Okozati kezelés nem lehetséges osteomyelofibrosis esetén. Mivel a vérképző csontvelőt egyre inkább elpusztítják, csak egy allogén vér őssejtátültetés képes hosszú távon gyógyítani a betegséget. A magas kockázatú transzplantációt azonban csak 60 év alatti gyermekeknél hajtják végre, akiknek nincs jelentős komorbiditása.

A siker esélye szintén alacsonyabb, mivel az átültetett vér őssejtek nem helyezkednek el jól a sclerosed csontvelőben. Ezen túlmenően a kezelést csak tünetekkel végzik. A korai szakaszban az alfa-interferont vagy a hidroxi-karbamidot alkalmazzák a vérlemezkék és a leukociták számának csökkentésére gyógyszeres kezeléssel.

Talidomid és lenalidomid segítségével - valószínűleg prediszolonnal kombinálva - csökken a vérszegénység által okozott transzfúziók szükségessége. Ha az eritrociták és a vérlemezkék száma túl alacsony, akkor a késői fázisban vörösvértestek vagy fehérvérsejtek koncentrátumai adhatók hozzá (vörösvértestek vagy vérlemezkék helyettesítése). Az eritrociták koncentrátumai nagy mennyiségű vas-tartalommal látják el a testet.

Ez felhalmozódik a testben és károsíthatja a szívet és a májat (másodlagos hemochromatosis). A felesleges vas speciális gyógyszeres kezelés útján kiüríthető. A vörösvértestek képződésének stimulálása céljából olyan növekedési faktorokat is alkalmaznak, mint az eritropoetin, vagy nagyon ritka esetekben az androgének, például a winobanin vagy a metenol.

Ha a trombocitózis miatt fokozott a trombózis kockázata, ASA-t (100 / dl) vagy anagrelidet használnak tartalék gyógyszerként. A lép lépést (a lép eltávolítását) általában a korai szakaszban végzik, és csak mechanikus elmozdulási tünetek és hipersplenismus esetén, mivel a lépben helyettesítő vérképződés zajlik. A késői stádiumokban a lép méretének csökkentése érdekében enyhe sugárzást lehet jelezni.

Itt megtalálja gyógyszereit

Pain fájdalomcsillapítók

Outlook és előrejelzés

Az osteomyelofibrosis előrejelzése számos tényezőtől függ, mivel ez nagyon eltérő. Ide tartozik, hogy ez elsődleges vagy másodlagos betegség, vagy hogy a szabadalomban vannak-e további betegségek.

Primer osteomyelofibrosis esetén alacsonyabb élettartamot kell várni. Az érintett emberek kb. 50% -a várhatóan további öt évet él. A várható élettartam az összes beteg 20% ​​-ánál több mint tíz év. A ritka betegség azonban elsősorban az idősebb embereknél fordul elő. Az oszteomyelofibrosis kontextusában a halál leggyakoribb okai a kardiovaszkuláris elégtelenség és a csontvelő gyengeségéből fakadó fertőzések. Időnként agresszív akut myeloid leukémia is előfordulhat. A prognózis azonban a betegség alapjául szolgáló genetikai hibától is függ. A prognózis szempontjából kedvezőtlen tényezőnek tekintik a leukocitózist, a leukopéniát, a neoangiogenezist, a trombocitopéniát és a súlyos vérszegénységet (vérszegénységet).

A különböző előrejelzések miatt van egy speciális kockázati pontszám. Ez megkülönbözteti négy betegkockázati csoportot. Az értékelésnek hatása van a terápiás intézkedésekre is. A prognózis negatív tényezőinek tekintik a 65 év feletti életkorot, valamint az olyan tüneteket, mint a fogyás, az éjszakai izzadás és a láz.

Az osteomyelofibrosis tartós gyógyítása csak allogén csontvelő-átültetéssel lehetséges. Magas kockázata miatt azonban csak 50 évesnél fiatalabb betegeknél alkalmazzák.

megelőzés

Az osteomyelofibrosis nem akadályozható meg.

Utógondozás

Az osteomyelofibrosis legtöbb esetben az érintetteknek csak nagyon kevés és általában csak korlátozott közvetlen nyomon követési intézkedése van. Ezért a betegségben szenvedőknek nagyon korán kell konzultálniuk orvosukkal, hogy a továbblépésben ne legyenek szövődmények vagy egyéb panaszok. Minél korábban orvoshoz fordulnak, annál jobb a betegség további lefolyása.

Maguk az érintettek többnyire különféle gyógyszerek szedésétől függenek. A tünetek megfelelő és tartós enyhítésére mindig ügyelni kell a helyes adagolásra és a rendszeres bevitelre. Az orvos által végzett rendszeres ellenőrzés szintén nagyon hasznos, és megelőzheti a további károkat.

A legtöbb beteg mindennapi életében saját családjának segítségétől és támogatásától függ. A pszichológiai támogatás pozitív hatással van az osteomyelofibrosis további lefolyására is, és megakadályozhatja a depresszió és más pszichológiai panaszok kialakulását. A betegség az érintett személy várható élettartamának csökkenéséhez is vezethet, amelynek további menete nagyon függ a diagnózis időpontjától.

Ezt megteheted magad is

A gyógykezelés mellett a pozitív hozzáállás pozitív hatással van a betegség további lefolyására. A terapeutaval folytatott beszélgetések gyakran hasznos támogatást nyújtanak, mivel az éberség és a nyugalom sok élethelyzetben átadódik.

Annak érdekében, hogy hatékonyan adaptálhassa az orvosnál a terápiát a saját igényeihez, tanácsos minden héten feljegyezni a fájdalmat, viszketést, fáradtságot, fogyást stb., És a következő orvos kinevezésekor bemutatni a jegyzeteket.

A saját teljesítményéhez igazított fizikai aktivitás segít csökkenteni a stresszt, erősíti a testet és javítja az általános jólétet. Az utazásnak is lehet ennek a hatása, de az érintett személyeknek mindig ügyelniük kell arra, hogy csomagoljanak értelmes orvosi dokumentumokat, hogy a helyszínen lévő orvosok szükség esetén gyorsan elolvashassák az esetet. Ezenkívül a megfelelő oltásokat megfelelő időben el kell végezni a megfelelő oltásvédelem felépítése érdekében.

Az étrend megváltoztatása a táplálkozási szakemberrel és a kezelő orvossal csökkentheti az olyan problémákat, mint a vérszegénység, a fáradtság és a súlyproblémák, és ha saját igényeihez igazítja őket, jelentősen javíthatja az életminőséget. Ez magában foglalja a tápanyagokban, keményítőkben és vitaminokban gazdag étrendet, valamint a megfelelő folyadékbevitelt. A reggeli, ebéd és vacsora felosztása több kisebb adagra és snackre, amelyeket egész nap esznek, lehetővé teszi a tápanyagok felszívódását és ezáltal a súlygyarapodást, még akkor is, ha gyorsan megtel.