Segítségével Purin szintézis az összes élőlény purint eredményez. A purin a guanint és az adenint tartalmazó DNS-bázis egyik alkotóeleme, valamint a fontos energiahordozó ATP.
Mi a purin-szintézis?
A purinszintézis biokémiai folyamat, amelynek végén purinok képződnek. A purinek olyan szerves vegyületek, amelyek minden élőlényben előfordulnak. A purineket α-D-ribóz-5-foszfát alapanyagából állítják elő. Az emberi sejt az anyagot több lépésben átalakítja. Az enzimek katalizálják ezt a folyamatot, és elősegítik az egyik közbenső termék átalakulását a másikvá.
Először, egy enzim az α-D-ribóz-5-foszfátot átalakítja α-D-5-foszforibozil-1-pirofoszfáttá (PRPP) a molekula kibővítésével. Ezt követi a PRPP és a glutamin 5-foszforiboszil-amin- és glutamát-átalakulása. Ezután a test már nem tudja felhasználni ezeket az anyagokat más termékek szintéziséhez, hanem csak a purin szintézishez.
A glicin hozzáadásával glicin-amid ribonukleotidot állít elő, amely egy enzimet formil-glicin-amid-ribonukleotiddá alakít, majd foszforiboszil-formil-glicin-amidinné és glutaminsavvá alakítja. Az inozin-monofoszfátot (IMP) végül az 5-aminoimidazol-ribonukleotid, az 5-aminoimodazol-4-karboxilatribonukleotid, a SAICAR, az AICAR és a FAICAR köztitermékek útján képezik. A sejtek közvetlenül felhasználhatják az IMP-t az adenozin, guanin és xanthosin előállítására.
A purinek nem léteznek szabad molekulákként, hanem nukleotidok formájában mindig kapcsolódnak más molekulákhoz. A kész purin-molekula szén-dioxidból, glicinből, kétszer 10-formil-tetrahidrofolsavból, glutaminból és aszparaginsavból áll.
Funkció és feladat
A dezoxiribonukleinsavban (DNS) tárolt genetikai információ egy része purinokból áll. A DNS építőelemekből, a nukleotidokból áll. Ezek cukormolekulából (dezoxiribóz), foszforsavból és négy bázis egyikéből állnak. Az adenin és guanin bázisok purin bázisok: alapvető szerkezetük purin, amelyhez más molekulák kapcsolódnak.
Ezenkívül a purin az adenozin-trifoszfát (ATP) alkotóeleme. Ez az emberi szervezet elsődleges energiaforrása. Az energiát kémiailag ATP formájában tárolják, és számos feladathoz rendelkezésre állnak. Az izmok az ATP-t használják mozgáshoz, csakúgy, mint néhány szintézis és más folyamat. Az izmokban az ATP lágyító hatású is: Biztosítja, hogy az izmok filamentái elválaszthassák egymástól. Az ATP halál utáni hiánya tehát szigorú halálozáshoz vezet.
A megkötött energia felszabadítása érdekében a sejtek és az organellák megosztják az ATP-t adenozin-difoszfáttá és adenozin-monofoszfáttá. A hasítás kb. 32 kJ / mol kibocsátást eredményez. Ezenkívül az ATP-t jelek továbbítására használják. A sejteken belül az anyagcserét szabályozza. Például kinázok kozubsztrátjaként szolgál, beleértve az inzulin-stimulált protein-kinázt is, amely szerepet játszik a vércukorszint kapcsán. A sejteken kívül az ATP agonistaként hat a purinerg receptorokra, és segíti a jelek továbbítását az idegsejtekbe. Az ATP többek között a szignál átvitelében jelenik meg a véráramlás szabályozása és a gyulladásos reakció során.
Betegségek és betegségek
A purin szintézis egy összetett biokémiai folyamat, amelyben hibák könnyen előfordulhatnak. A purin létrehozásához a speciális enzimeknek fokozatosan átalakítaniuk kell a különféle anyagokat. A mutációk azt jelenthetik, hogy ezeket az enzimeket nem kódolják megfelelően. A genetikai anyag információkat tartalmaz arról, hogyan kell a sejteknek az enzimeket szintetizálniuk. Az enzimek fehérjéből állnak, amelyek viszont hosszú aminosavakból állnak. Minden aminosavnak a megfelelő helyen kell lennie, hogy az enzim a megfelelő formában legyen, és megfelelően működjön.
Hibák nemcsak az enzimek előállításában, hanem a genetikai kódban is előfordulhatnak.A mutációk biztosítják, hogy a tárolt információk hibás vagy hiányos aminosavláncokhoz vezetjenek. Az ilyen mutációk a purinszintézisben részt vevő enzimeket is befolyásolhatják. Az ebből eredő betegségek az anyagcsere-betegségek kategóriájába tartoznak és örökletesek.
Például a PRPS1 gén mutációja megszakítja a purinszintézist. A PRPS1 a ribóz-foszfát-difoszfokináz enzimet kódolja. A mutáció miatt az enzim túl aktív. Különböző folyamatok révén ez a túlműködés növeli a köszvény kockázatát. A köszvény (urikopátia) időszakos betegség. A krónikus köszvény több akut kitörés után alakul ki. A betegség elpusztítja az ízületeket; A kéz és a láb változása gyakran különösen jól látható. Az ízületek fájdalma, gyulladás és láz szintén a köszvény tünetei. Ezenkívül az ízületek deformációi, csökkent teljesítmény, vesekő és veseelégtelenség hosszú távon jelentkezhetnek.
A hiányos purinszintézis azonban nemcsak köszvényben nyilvánulhat meg. Egy másik mutáció a PRPS1 génben a ribóz-foszfát-difoszfokináz enzim aktivitásának csökkenését okozza. Ennek eredményeként Rosenberg-Chutorian szindróma fordul elő. Ez a mutáció a süket bizonyos formáinak lehetséges oka.
Más gének a purinszintézisben részt vevő enzimeket is kódolják. Az ADSL gén is ezek egyike. Az ADSL gén mutációi az adenyoszukcinát-láz-hiányhoz vezetnek. Ez a hiány ritka örökletes betegség, és autoszomális recesszív tulajdonságként öröklik. A betegség újszülötteknél jelentkezik, de csak gyermekkorban jelentkezhet. A betegség meglehetősen nem specifikus, például szellemi fogyatékosság, epilepszia és viselkedési rendellenességek formájában, amelyek hasonlóak az autizmushoz.
Az ATIC gén mutációi a purin szintézist is megzavarhatják. A genetikai információ ezen szakasza a bifunkciós purinszintézis fehérjét kódolja, ami az AICA ribosiduria kialakulásához vezet. Az irodalomban csak egy csökkent intelligencia, veleszületett vakság, valamint a térd, könyök és vállak alakváltozásának egyetlen esetét írják le.
