Turner-szindróma

A Turner-szindróma vagy. Ullrich-Turner szindróma X kromoszómális rendellenesség miatt alakul ki, amely elsősorban rövid test formájában és a pubertás hiányában jelentkezik. A Turner-szindróma szinte kizárólag a lányokat érinti (3000-ből kb. 1-nél).

Mi a Turner-szindróma?

Mint Turner-szindróma "gondaodális diszgenezis (funkcionális csírasejtek hiánya) kifejezés, amelyet általában hiányzó X kromoszóma (X monoszómia) vagy kromoszóma rendellenességek okoznak, és amely szinte kizárólag a nőket érinti.

A Turner-szindróma kromoszóma-rendellenességei növekedési és nemi hormonok hiányát okozzák. A betegség külsőleg korai kezdetű lymphedema, rövid termetű, pterygium colli (kétoldalú bőrráncok a nyak területén), pajzsmirigy mellkasi mellbimbókkal, amelyek messze vannak egymástól.

Ezenkívül a Turner-szindrómára a menstruáció hiánya (primer amenorrhea), az emlő és petefészek alulfejlettsége (gondacsíkok vagy kötőszövetek zsinórjai) és meddőség (sterilitás) az alulfejlett petefészek (petefészek) miatt.

Ezenkívül a Turner-szindróma által érintett lányok akadálytalan intelligencia fejlődést mutatnak.

okoz

A Turner-szindróma specifikus genetikai változások miatt. Az egészséges embereknek 23 pár kromoszóma van, az egyik kromoszómát a nemi kromoszómák alkotják (XX vagy XY).

A Turner-szindróma egy olyan rendellenesség, amely a kromoszómák ezen párja miatt különféle módon manifesztálódik. Egyrészt hiányzik egy X-kromoszóma (X-monoszómia), tehát a test minden egyes sejtje csak egy X-kromoszómával rendelkezik. Másrészt a második X kromoszóma részlegesen hiányzik, így a teljes és hiányos genetikai információval rendelkező sejtek egyidejűleg vannak jelen (mozaik). Harmadszor, a második X-kromoszóma negatív szerkezeti változásokkal lehet jelen, amelyek Turner-szindrómát okozzák.

Az említett kromoszóma-rendellenességek az első sejtosztódási fázisokban vagy a csírasejtek megtermékenyítés utáni kialakulása során zavart kromoszómaeloszlásnak következnek be, amelyben az eloszlás pontos kiváltója még nem ismert. Ennek a megoszlásnak az öröklése azonban kizárt.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Turner-szindróma számos olyan tünethez vezet, amelyek különböző formákban jelentkeznek és a beteg életkorától függően fordulnak elő. Jellemző jel a rövid méret, amely már születésekor is megmutatkozik. A lányok súlya és magassága a normák alatt van. Egy másik jellegzetes tünet az alulfejlett petefészek, amelyek csökkent női nemi hormonok termelését eredményezik.

Ez megakadályozza a pubertást, és a menstruációra nem kerül sor. A mell és a nemi szervek fejletlen és még felnőttkorban is gyermekszerűnek tűnnek. A termékenység korlátozott, és a terhesség gyakran lehetetlen. Más szervek is rendellenesen kialakulhatnak. Sok esetben van egy patkó vese, ahol mindkét vese össze van kötve.

Az aorta szelepről gyakran hiányzik egy szeleptájékoztató, ami az aorta aneurizma kialakulásához vezethet. Újszülötteknél folyadékfelhalmozás (ödéma) fordul elő a kezek és a lábak esetében. A hajszál különösen mélyen van a nyakban. A nyak mindkét oldalán szárnyaszerű bőrránc az ideiglenes csont alsó végétől a lapockaig terjed.

A fül rendellenességei és hallásvesztés lépnek fel. A mellkas deformálódott, mint egy pajzs, és a kisebb mellbimbók széles távolságra vannak egymástól. Számos anyajegy található a bőrön. A rossz formájú könyökízületek az alkar rendellenes helyzetébe kerülnek. A mentális fejlődés nem romlik Turner-szindróma esetén.

Diagnózis és természetesen

A Turner-szindróma általában a jellegzetes külsőleg felismerhető tünetek alapján közvetlenül a gyermek születése után diagnosztizálják. A Turner-szindróma által érintett újszülötteknél lymphedema és pterygium colli (bőrráncok vannak a nyak mindkét oldalán).

Az alacsonyabb súly és magasság rövid testtartást is jelezhet. A diagnózist egy kromoszóma-elemzés erősíti meg, amelyben meghatározható a mögöttes genetikai rendellenesség. Ez a prenatális diagnosztikai eljárások részeként is lehetséges. A betegség lefolyása Turner-szindrómában attól függ, hogy a nemi és növekedési hormonok hiányát mennyiben lehet kompenzálni terápiásán.

Ha a terápia sikeres, akkor az érintett gyermek nagyrészt normálisan fejlõdik, bár steril marad és botrányos. A Turner-szindrómás emberek normális várható élettartama van.

szövődmények

A Turner-szindróma különféle komplikációkhoz és panaszokhoz vezet az érintettek számára. Mindenekelőtt a szindróma jelentős rövid testtartást eredményez. Ez nagyon negatív hatással van az érintett személy életminőségére, és jelentősen csökkentheti azt. Ezenkívül a Turner-szindróma menstruációs rendellenességekhez és a vérzés hiányához vezet nőkben.

Irritálhatóság vagy súlyos hangulati ingadozás szintén nyilvánvalóvá válhat. A lányok sem érik el a pubertást, és meddőségben szenvednek. Különösen fiatalkorban a Turner-szindróma tünetei zaklatáshoz vagy ugratáshoz vezethetnek, így az érintett személyeknek pszichológiai panaszok vagy depresszió is kialakulhat.

A láb vagy a kéz kellemetlensége szintén előfordulhat ezzel a betegséggel. A májfoltok nagy száma miatt a beteg csökkent esztétikája is lehet. A Turner-szindróma kezelése mindig a pontos tüneteken alapul. Ezek korlátozhatók, de nem gyógyíthatók teljesen.

Nincsenek komplikációk. Általános szabály, hogy az érintettek rendes mindennapi életet is élhetnek. A Turner-szindróma nincs negatív hatással az érintettek várható élettartamára. A szülők vagy rokonok szintén szenvedhetnek pszichológiai panaszoktól vagy depressziótól, ezért pszichológiai ellátásra is szükségük van.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Turner-szindróma esetén az érintett személy mindig függ az orvosi kezeléstől a további szövődmények és tünetek megelőzése érdekében. Csak a korai diagnózis és az azt követő kezelés révén lehet megelőzni a tünetek további súlyosbodását. Mivel ez genetikai betegség, nincs teljes gyógymód. Ha gyermeket szeretne, genetikai tanácsadást kell végezni a betegség megújulásának megelőzése érdekében. Orvoshoz kell fordulni, ha a gyermek rövid testtartástól szenved. Ez általában a szemmel látható.

A Turner-szindróma általában csökkenti az érintett gyermekek súlyát is. Egyes betegek a betegség miatt csökkent termékenységet is szenvednek, amely csak az élet későbbi szakaszában jelentkezik. Mivel a Turner-szindróma a szív rendellenességéhez is vezethet, ezért a szívet rendszeresen orvosnak kell megvizsgálnia. Ezenkívül az arc különböző rendellenességei is ezt a szindrómát jelzik, és orvosnak meg kell vizsgálnia. A Turner-szindrómát leggyakrabban gyermekorvos vagy háziorvos diagnosztizálhatja. A további kezelés nagyban függ a panaszok pontos súlyosságától és jellegétől.

Kezelés és terápia

A terápiás intézkedések egyre irányulnak Turner-szindróma elsősorban a növekedés és a nemi hormonok jelenlegi hiányának kompenzálására. Például az érintettek hat éves kortól kapnak bioszintetikusan termelt növekedési hormonokat, hogy pozitívan befolyásolják testméretüket.

Az ilyen növekedési terápia sikere azonban személyenként változik. Tizenkét éves kortól a nemi hormonokat, például az ösztrogént szintén használják a Turner-szindróma egyébként hiányzó pubertásának indukálására gyógyászati ​​hormonok segítségével, így az elsődleges (méh vagy méh) és a másodlagos szexuális jellemzők (emlő, labia, hüvely) nagyrészt normálisak. edzhet.

A petefészek alulfejlettsége (petefészek elégtelenség) nem kompenzálható a hormonterápiával összefüggésben, ezért az érintett nők termékenyek (steril). Egyes esetekben azonban megpróbáltak mesterséges megtermékenyítést végezni in vitro megtermékenyítés keretében oltott sejtekkel, mielőtt a petefészek elvesztették funkciójukat. Ezek azonban még a klinikai tesztelés korai szakaszában vannak.

Ezenkívül a növekedési és nemi hormonokkal történő kezelés a csontritkulás megelőzésére szolgál. Ezenkívül a kísérő tünetek, például a lymphedema nyirokcsatorna útján kezelhetők. Ha olyan belső szervek rendellenes rendellenességei vannak, mint például a szív vagy a vesék, műtét indokolt lehet. Bizonyos esetekben a Turner-szindrómás lányok és szüleik számára pszichoterápiás ellátás ajánlott.

Itt megtalálja gyógyszereit

megelőzés

Mivel a kromoszóma rendellenesség mögöttes okai a Turner-szindróma nem ismertek, nincsenek megbízható megelőző intézkedések. A prenatális diagnosztikai eljárások részeként a születendő gyermeket már meg lehet vizsgálni a Turner-szindrómára utaló kromoszóma rendellenesség szempontjából.

Utógondozás

A Turner-szindróma genetikai kromoszóma-rendellenesség. Ezért a betegség nem gyógyítható. Az érintett személyek élettartama végén gyógykezeléstől függnek, mivel más egészségügyi problémák gyakran felmerülhetnek. Ezért nincs szükség vagy lehetséges klasszikus nyomon követési intézkedésre.

A pubertás ideje alatt az átmeneti időszakban a legtöbb beteg intenzív hormonterápiát kap. A kezelés befejezése után az érintett személyeket rendszeresen ellenőrizni kell szakember, endokrinológus és családorvos mellett. Különösen, ha szív- vagy vesebetegsége van, vagy más betegség van, rendszeresen orvoshoz kell fordulnia.

Ha nincsenek egészségügyi problémák, az ilyen ellenőrzéseket a klinikai képetól és a beteg korától függően legalább egy-öt évente kell elvégezni. A kezelõ klinika dönt errõl. A gyógyászatban eddig még nincs kifejlesztett és általánosan érvényes koncepció Turner-szindrómás felnőtt betegek kezelésére.

Ennek eredményeként a nyomonkövetési eljárások nagyban változhatnak. Sok, Turner-szindrómában szenvedő nő is súlyos pszichológiai problémákat szenved. Ezért tanácsos pszichoterápiás segítséget kérni, függetlenül a testi állapotától, vagy rendszeresen ellátogatni az önsegítő csoportba az érintett személyek számára.

Ezt megteheted magad is

A Turner-szindrómás gyermekeknek mindennapi munkához segítségre van szükségük. A szülőknek gondoskodniuk kell arról, hogy a gyermek a lehető legjobb kezelést kapja, és az utasítások szerint használja a gyógyszert. A megfelelő orvosi felügyelet különösen fontos a pubertás előtt, hogy a hormonális változások orvosilag optimálisan szabályozhatók legyenek.

Ha oszteoporózis, keringési rendellenességek vagy a Turners-szindróma más tipikus társbetegségei fordulnak elő, orvos látogatását kell indítani. Maguknak a betegeknek biztosítaniuk kell az egészséges és kiegyensúlyozott étrendet a betegségek, például a diabetes mellitus vagy a Crohn-betegség megelőzése érdekében. Beteg csecsemők esetében a szülőknek gondosan oda kell figyelniük a gyermek táplálékfelvételére, mivel a betegség következtében hányás és étvágytalanság fordul elő.

A magasság növekedését a testmozgás és az egészséges étrend támaszthatja alá. A fehérjék, vitaminok és ásványi anyagok különösen fontosak a gyomor-bélrendszer enyhítésében, a csontok egészségének javításában, valamint az elegendő zsír- és izomtömeg felépítésében. Szükség lehet étrend-kiegészítők bevételére és hormonális kezelések elvégzésére. A legjobb a szülőknek és később az érintetteknek egy betegség naplót vezetni, amelyben minden tünet és rendellenesség fel van tüntetve.