A Ráncos bőr szindróma valószínűleg a kogenitális cutis laxa típusú Debré egyik formája, és összefüggésben áll a ráncos bőr, csontváz-rendellenességek és az arc rendellenességekkel. Ennek okaként egy örökletes mutációt azonosítottak, amelyet szintén a cutis laxa okainak tekintnek. Eddig csak a tüneti kezelések képesek voltak a terápia lehetőségei.
Mi a ráncos bőr szindróma?
A kötőszövet különböző betegségeit cutis laxa szindrómákként foglalják össze, amelyek különböző kísérő tünetekkel társulnak, és eltérő mutációkkal járnak. Az úgynevezett Ráncos bőr szindróma szignifikáns hasonlóságot mutat a Debré típusú cutis laxa-val, ami súlyosabb szöveti változásokkal, növekedési retardációval és csontváz rendellenességekkel jár együtt.
Ezért a ráncos bőr szindróma jelenleg a cutis laxa különleges formája. Egyes tudósok úgy vélik, hogy a Cutis laxa Debré és a Ráncos bőr szindróma ugyanazon állapot két megnyilvánulása. Eddig csak 30 esetet írt le a WSS. A tünetkomplexet az örökletes betegségekhez rendelik. A Cutis laxa-val való kapcsolat jelenleg az egyik fő kutatási terület.
okoz
A ráncos bőr szindróma nem tűnik szórványosan. Az eddig leírt 30 esetben egy családi klasztert figyeltünk meg, amely nyilvánvalóan egy autoszomális recesszív öröklésen alapul. Ez az öröklés az öröklés egyik formája a Debré típusú cutis laxa szindróma esetén is. Ami a cutis laxa szindrómát illeti, a mutációkat is a ráncos bőr szindróma tényleges kiváltójának tekintik.
A kórokozó géneket még nem sikerült azonosítani minden betegnél. Néhány WSS-ben szenvedő betegnél az ATP6V0A2 génben a 12q24.31 génlokuszon mutációkat találtak. A Cutis laxa Debré ugyanazon gén mutációira is visszavezethető. Más betegek mutációkat mutattak a PYCR1 génben a 17q25.3 lókuszban, ami az ARCL2, GO vagy DBS tipikus oka.
Az eddig dokumentált csekély számú eset miatt még nem sikerült egyértelműen meghatározni, hogy a mutáció milyen kapcsolatokkal jár. A mutáció például a toxinoknak a terhesség alatt történő kitettségéből, valamint a kiegyensúlyozatlan étrendből vagy hasonló összefüggésekből származhat.
Tünetek, betegségek és tünetek
A ráncos bőr szindróma klinikai tünetei általában újszülötteknél jelentkeznek. A tünetek legkésőbb korai gyermekkorban elérik teljes mértéküket. A cutis laxa-hoz hasonlóan a ráncos bőr szindrómát is elsősorban a kéz és a láb hátsó részén lévő ráncos bőr jellemzi, amely előzetesen megjelenik. Az érintetteknél az átlagnál nagyobb a pálmafák és a lombkoronák száma.
A has bőr is ráncos lehet. A dermális megnyilvánulásokon kívül csontos manifesztációk is vannak, többszörös váz rendellenességek formájában. Például a beteg ízületei túlzottan meghosszabbíthatók. A veleszületett csípő dislokáció gyakori. A koponya elülső fontanelje későn bezáródik, ami gyakran társul a mikrocefaliahoz. A növekedés még a prenatális szakaszban is késik.
A növekedés lassulása postnatálisan folytatódik, és késleltetett fejlődéssel jár együtt. Gyakran előfordul, hogy az arcban a dysmorphism kísérő tünetei vannak. Ezek a diszmorfizmusok tartalmazzák az orr széles hidat, lefelé mutató szemhéjat és hypertelorizmust. A tünetkomplex klinikai képe kissé enyhébb, mint a cutis laxa-ban szenvedő betegek esetében, ennek ellenére jelentős átfedések mutatkoznak. Klinikai szempontból a Ráncos bőr szindróma hasonló lehet a jólderma osteodysplastica tüneteihez vagy a De Barsy-szindrómában szenvedő betegekhez.
Diagnózis és a betegség lefolyása
A ráncos bőr szindróma diagnosztizálása molekuláris genetikai tesztekkel történhet. A gyanús diagnózis vizuális diagnosztika révén már felülmúlja az orvost. Ha az ATP6V0A2 génben mutáció mutatkozik a 12q24.31 génlokuszon, akkor a diagnózist bebizonyítottnak kell tekinteni.
Mivel a WSS nem kapcsolódik olyan patognómikus szövettani eredményekhez, mint például a rugalmas rostok súlyos rendellenességei, viszonylag könnyű megkülönböztetni az ARCL2 és az ARCL1 között. Ha a PYCR1 gén a 17q25.3 lókuszban mutálódott, nehezebb megkülönböztetni más betegségektől. Az oksági mutáció határozza meg a prognózist. A prognózis az ATP6V0A2 gén mutációira van a legkedvezőbb.
szövődmények
A ráncos bőr szindróma azokat a személyeket érinti, akiket számos különféle bőrbetegség érint. Ezért gyakran csökken az önbizalom és néha alacsonyabbrendűségi komplexumok vannak. Ez mentális rendellenességekhez vagy depresszióhoz vezethet, ha a betegek elégedetlenek megjelenésükkel vagy szégyellik testüket.
A ráncos bőr szindróma miatt az érintett személy életminősége jelentősen csökken és korlátozott. Ezenkívül hegek is kialakulhatnak a bőrön, amelyeket csak korlátozott mértékben lehet kezelni. Ezek a hegek általában az érintett személy egész életében megmaradnak. Különösen gyermekeknél a ráncos bőr szindróma súlyos depresszióhoz, megfélemlítéshez és ugratáshoz vezethet.
Maga a bőr nagyon könnyen megsérülhet, így az érintett személyek szenvedhetnek a csökkentett élettartamtól. A szindróma jelentősen növeli a rák kialakulásának valószínűségét. Mivel a szindróma okozati kezelése általában nem lehetséges, csak az egyes tünetek kezelhetők. Nincsenek komplikációk. A teljes gyógyulás azonban nem lehetséges.
Mikor kell orvoshoz menni?
Az ember születése általában egy orvosi szakember társaságában történik. A rutin eljárás során a szülészek azonnal a születés után veszik át a gyermek első vizsgálatát. A rendellenességeket és a szabálytalanságokat dokumentálják. Ezután orvosi kezeléseket indítanak, ha vannak speciális tulajdonságok. A szülőknek és a rokonoknak ezért gyakran nem kell semmilyen lépést tenniük ebben a szakaszban, mivel ez egy előre meghatározott folyamat. Ha az újszülött egészségi állapotának különös tulajdonságait nem észlelik közvetlenül a születés után, akkor az első rendellenességek legkésőbb a következő hetekben vagy hónapokban jelentkeznek.
Ha optikai eltéréseket észlel, orvoshoz kell fordulni. Ha a csecsemő megjelenése szokatlan, vagy a bőr rendellenességei láthatók, orvoshoz kell fordulni. A betegségre előzetes megjelenés jellemző. Ezért a szülőknek orvoslátogatást kell kezdeményezniük, amint látászavarokat észlelnek utódaikban. Intézkedésre van szükség, amint a csecsemő rendellenességeket mutat a társaikhoz viszonyítva.
Ha a növekedés késik, akkor orvoshoz kell fordulni. A mozgási sorrend és a mozgás rendellenességeit meg kell vizsgálni és kezelni kell. Mivel ez a genetikai betegség egész életen át tartó károsodás, a lehető leghamarabb megfelelő egészségügyi ellátást kell kezdeményezni.
Terápia és kezelés
A ráncos bőr szindrómás betegek esetében nincs okozati kezelés. A génterápiás megközelítések jelenleg orvosi kutatások tárgyát képezik, de ezek még nem alkalmasak élő emberekben történő alkalmazásra. Ezért a tünetkomplex betegeinek jelenleg elégedetteknek kell lenniük panaszuk tüneti kezelésével, amelyet a génterápia áttörése után a jövőben esetleg okozati terápiával lehet helyettesíteni.
A szindróma tüneti kezelése hasonló a cutis laxa kezeléséhez. Kozmetikai műtét nem javasolt a szindróma esetén. A feszesítő intézkedések, például torna, forró és hideg zuhanyok vagy kötőszöveti masszázsok javíthatják az arcbőrét. Az arc dysmorfizmusait nem feltétlenül kell műtéten korrigálni. Elméletben azonban ezen a területen műtéti beavatkozások is elképzelhetők.
A fejlődési késések ellensúlyozására javasolt a fizioterápiás ellátás és a korai támogatás. A fizioterápiás intézkedések segítik elkerülni az ízületek túlzott megfeszítését célzott izomépítés útján. Ilyen módon az izmok bizonyos körülmények között stabilizálhatják az ízületeket. Lehet, hogy a csontváz rendellenességeit műtéten kell korrigálni.
Ez vonatkozik például a csípő-diszlokációra, amelyet kompenzálni kell egy műtét során. Ily módon elkerülhetőek a másodlagos betegségek. A csontrendszeri rendellenességek például sebész beavatkozása nélkül elősegíthetik az osteoarthritist, amelyet általában a helytelen betöltés és rosszindulatú betegségek okoznak.
Itt megtalálja gyógyszereit
Red bőrpír és ekcéma elleni gyógyszerekmegelőzés
A ráncos bőr szindrómát eddig nem lehetett megakadályozni, mivel a kiváltó génmutáció mellett számos okozati összefüggést még nem sikerült tisztázni. Mindenekelőtt a dokumentált esetek kis száma nem nyújt elegendő kutatást az ok-okozati tényezők vagy akár a megelőző intézkedések azonosításához.
Utógondozás
Mivel a ráncos bőr szindróma veleszületett és ezért genetikailag meghatározott betegség, általában nem képes gyógyulni önmagában, így az érintett személy mindig függ az orvos által végzett vizsgálattól és kezeléstől. A nyomonkövetési intézkedések és lehetőségek általában jelentősen korlátozottak.
Mindenekelőtt gyors diagnosztizálást kell végezni a további tünetek és szövődmények kialakulásának megelőzése érdekében. Ha az érintett személy vagy a szülők gyermeket szeretnének, genetikai tesztelés és tanácsadás tanácsos lehet a betegség megismétlődésének megakadályozása érdekében. A ráncos bőr szindrómát általában fizioterápiával vagy fizioterápiával kezelik.
Az érintett személyek számos gyakorlatot megismételhetnek a saját otthonukban, és így felgyorsíthatják a gyógyulást. Az orvos által végzett rendszeres ellenőrzések és vizsgálatok szintén nagyon hasznosak a tünetek állandó ellenőrzéséhez. A ráncos bőr szindróma általában nem korlátozza az érintettek várható élettartamát. A betegség által érintett más emberekkel való kapcsolattartás szintén nagyon hasznos lehet, mivel információcseréhez vezethet, amely megkönnyíti a mindennapi életet az érintett személy számára.
Ezt megteheted magad is
A ráncos bőr szindrómát néha saját maguk is kezelhetik. A karok és a lábak, valamint az arc észrevehető bőrfelületei megfelelő krémek és jó bőrápolás révén csökkenthetők. Fontos az is, hogy elegendő mennyiségű folyadékot igyon a ráncos bőr csökkentésére. Az étrendnek gazdag vitaminokban és rostban kell lennie, és optimálisan támogatnia kell a már gyengült bőrt.
A különféle rendellenességeket sebészi úton és fizioterápiával kezelik. A fizioterápiát támogathatja a rendszeres otthoni edzés. Kerülni kell az erőteljes fizikai tevékenységeket, különösen olyan súlyos csontváz rendellenességek esetén, mint például a tipikus csípő-diszlokáció. Ezenkívül a beteg gyermekeknek különféle gyógyszerekre van szükségük, amelyek bevitelét szorosan ellenőrizni kell. Később a terápiás támogatás is hasznos lehet.
Gyermekek és serdülők esetében a külső rendellenességek és a korlátozott mozgás növekvő érzelmi terheket jelentenek, és a betegeknek kapcsolattartóra van szükségük. Ez lehet a szakember vagy az önsegítő csoport. Fontos, hogy a korai szakaszban információkat nyújtsunk a ráncos bőr szindróma kezelésére szolgáló, gyermekbarát brosúrák segítségével. A ritka betegséget tartósan kell kezelni, és a kísérő intézkedéseket hosszú távon meg kell tervezni.
