Bourneville-Pringle szindróma

Mint Bourneville-Pringle szindróma ismeretes az agydaganatok hármas epilepsziája és fejlődési késleltetése, a bőr sérülései és más szervrendszerek növekedése. A betegséget a két TSC1 és TSC2 gén mutációja okozza. A kezelés tüneti, az epilepsziára összpontosítva.

Mi a Bourneville-Pringle szindróma?

A Bourneville-Pringle szindróma orvosi kifejezése a gumós szklerózis. Ez a kóros jelenség az örökletes betegségek csoportjába tartozik, és főként az arc, az agy és a szervrendszer jóindulatú daganatait, értelmi fogyatékosságát és epilepsziás rohamaikat jellemzi.

Az újszülötteknél a tuberous sclerosis prevalenciája kb. Egy eset 8000 csecsemőnél. A francia neurológusok, Désiré-Magloire Bourneville és Édouard Brissaud először a 19. században, John James Pringle-rel együtt ismertették a betegséget. A Bourneville-Pringle szindróma nevét az ő kedvükre hozták létre.

Az angol nyelvű világban a tünetkomplexet nevezik Gumás szklerózis komplex. Klinikailag a komplexet egy szimptómás triád jellemzi, amelyben a fent említett tünetek vannak. A szindróma különleges formája a szomszédos génszindróma.

okoz

Bourneville-Pringle szindrómával kapcsolatban családok klasztereit figyelték meg, amelyek nyilvánvalóan egy autoszomális domináns öröklésen alapulnak. Az esetek felében azonban a betegség nyilvánvalóan új genetikai mutáción alapul. A spontán mutációk aránya tehát legalább olyan magas, mint az örökölt mutációk aránya.

Családi esetekben a TSC1 gén mutációját megfigyelték a Chr.9q34 lokuszon és a TSC2 génnél a Chr.16p13 lokuszon azonos gyakorisággal. A szórványos előfordulás szinte kizárólag a TSC2 gén új mutációira korlátozódik. Mindkét gén tumor szuppresszor gének, ezért részt vesznek a sejtnövekedés szuppressziójában. Géntermékeik a hamartin és a tuberin, amelyeknek funkcióit nem határozták meg egyértelműen.

A Bourneville-Pringle szindróma összefüggésében a mutációk az említett gének összes exonjára eloszlanak, és bármilyen típusú mutációnak megfelelhetnek. Csak egy vagy több exonon a TSC2 génben csak nagy deléciókat nem figyeltünk meg. A szomszédos génszindróma különleges formája mind a TSC2, mind a PKD1 gént befolyásolja.

Tünetek, betegségek és tünetek

A gumó szklerózist a rendellenes szövetek differenciálódásának több olyan területe jellemzi, úgynevezett hamartiae, amelyek elhelyezkedése a szervrendszer szempontjából eltérő. A betegség fő kritériumai közé tartoznak az arc angiofibrómák és a homlok körüli kötőszöveti nevi, a nem traumás angiofibrómák, legalább három hipomelanotikus folt, a sacrum kötőszöveti nevi és a retina számos hamartoma.

A corticalis dysplasia mellett vannak még subependimális csomók, subependymal óriás sejtek tünetei és a szív rabdomiómái. Ezen túlmenően a pulmonáris limfangiomyomatózisokat és a vesék angiomyolipómáját nevezhetjük fő kritériumnak. Kísérő tünetek esetén a betegek általában fogzománc-rendellenességekkel, végbélpolipokkal vagy csontozatos cisztás képződményekkel rendelkeznek.

Ezenkívül a tünetekhez társulhat az agy fehérje szokatlan merevítése. Ugyanez vonatkozik az ínyérrétegekre, a depigmentációra és a vesék cisztáira. A szindróma triádját tüneti bőrváltozásokra, az agy rendellenességeire, fejlődési rendellenességekkel és epilepsziára, valamint más szervrendszerek tüneteire osztják.

Diagnózis és természetesen

A tuberous sclerosis diagnosztizálására az orvos megmutatja a betegnek a betegség két fő kritériumát vagy egy fő tünetét két másodlagos kritériummal. Az agyban bekövetkező változásokat általában a legkorábban észlelik, és általában képalkotó eljárásokkal, például MRI-vel mutatják be. A molekuláris genetikai elemzés megerősítheti a szindróma feltételezett diagnózisát, és kizárhatja a hasonló szindrómákat a differenciáldiagnózisból.

A prognózis jó az enyhe Bourneville-Pringle szindrómában szenvedő betegek számára. Sok enyhe BPD-ben szenvedő beteg többnyire normális életet él. A súlyos BPD-vel és így súlyos epilepsziával, szélsőséges kognitív károsodásokkal és számos daganatos betegnél rosszabb a prognózisuk, és lehet, hogy életük rövidítésére számíthatnak.

szövődmények

Bourneville-Pringle szindróma vagy tuberous sclerosis esetén a különböző szervrendszerek érintettek és különböző komplikációkkal járhatnak. Egyrészt ez a betegség elsősorban a központi idegrendszert és az agyat érinti. Az érintett személyek epilepsziában szenvednek, különösen gyermekkorban. A részleges rohamok a leggyakoribbak, de ezek is általánosíthatók.

Kezelés nélkül a gyermekkori epilepszia Lennox-Gausaut szindrómá alakulhat ki. Az érintett személy leginkább tónusos rohamot szenved, és naponta többször hiányzik, ami a legrosszabb esetben epileptikussá válhat, orvosi sürgőssé válhat. Időnként mentális fejlődési rendellenességeket is megfigyelhetnek a gyermekben.

Ezenkívül egy betegnél fokozott intrakraniális nyomás alakulhat ki a betegség során. Ez súlyos fejfájáshoz és tudatzavarhoz vezet. A legrosszabb esetekben a fontos kontrollközpontok csapdába eshetnek a hosszúkás medulla (medulla oblongata) területén, ami légzési elégtelenséghez vezethet.

A gumás szklerózis a vese ciszták vagy rosszindulatú daganatok oka is lehet, amelyek felelősek lehetnek a veseelégtelenségben (veseelégtelenség). Ez súlyosan korlátozza az életminőséget, és a betegnek dialízist vagy átültetést kell végeznie. Az intrakardiális rabdomioma kialakulhat a szívben, ami felelős a szívritmuszavarokért vagy akár a szív haláláért.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha az epilepsziás rohamok és a kognitív zavarok továbbra is fennállnak, orvoshoz kell fordulni. Ultrahangvizsgálattal meghatározhatja, hogy a Bourneville-Pringle szindróma oka-e. A daganatos betegség célzott diagnosztizálása csak átfogó anamnézis után lehetséges. A jellegzetes epilepsziát már az élet első hónapjaiban meg lehet határozni.

A gyermekorvos ezután rutinszerű vizsgálatot készít és gyorsan diagnosztizálja a Bourneville-Pringle szindrómát. Ha az epilepsziás rohamok nem fordulnak elő, a diagnózis nehezebb. Bármely fejlődési rendellenesség és viselkedési probléma gyakran csak gyermekkorban vagy serdülőkorban alakul ki. Alapvetően: ha a gyermek rendellenesen viselkedik, nehezen tud tanulni, vagy egyéb rendellenességeket mutat, akkor konzultálni kell a gyermekorvossal.

Egyéb, orvosi tisztázást igénylő figyelmeztető jelek a növekvő bőrváltozások, például a vöröses nyárfa vagy a jellegzetes levél alakú foltok a bőrön. Ezenkívül bőrdaganatok, dagadások és egyéb rendellenességek jelentkezhetnek. Ha az egyik vagy mindkét szülő Bourneville-Pringle szindrómában szenved, tanácsos orvosi vizsgálat elvégzése terhesség alatt.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Eddig a Bourneville-Pringle-szindróma nem okozati összefüggésben kezelhető, mivel csak a génterápiás megközelítések tekinthetők ok-okozó terápiának, és ezeket a megközelítéseket jelenleg kutatás tárgya, de még nem engedélyezték használatra. Ezért jelenleg csak tüneti kezelések állnak rendelkezésre kezelésre.

A kezelés középpontjában az epilepszia kezelése áll, mivel éppen ez a tünet súlyosan rontja az érintettek életminőségét, és a legrosszabb esetben az egészségi állapot súlyos romlását okozza haláláig. Az epilepsziás kezelést vagy gyógyszeresen, vagy súlyos esetekben, amennyire csak lehetséges, sebészi módon végezzék.

Például a két agyfélteke elválasztása a corpus callosum műtéti eltávolításával a múltban sikert mutatott az epilepsziában. Enyhebb formák esetén az epilepsziás szerek adása gyakran elegendő. Ezeken a kezelési lépéseken kívül a daganatokat el kell távolítani a szervrendszerből. Mivel ezek többnyire jóindulatú daganatok, az ezt követő besugárzást általában nem javallják.

A daganatok nagy száma esetén azonban szoros monitorozásra van szükség a rosszindulatú daganatokhoz vezető lehetséges változások időben történő azonosítása érdekében. Mivel az érintettek gyakran mentálisan lassú fejlődésben szenvednek, az olyan intézkedések, mint például a korai beavatkozás szintén megfelelő terápiás lépések lehetnek. A beszédfejlesztést a logopédia támogathatja.

A motoros fejlődés késéseit fizioterápiás és foglalkozási terápiás intézkedésekkel lehet ellensúlyozni. Ha a betegség pszichológiai stresszt okoz a beteg számára, akkor a pszichoterápia is hasznos lehet.

Outlook és előrejelzés

Jelenleg nincs gyógyító kezelés a Bourneville-Pringle szindróma ellen. Csak tüneti kezelés lehetséges. A betegség súlyossága minden betegnél eltérő. Általános szabály, hogy a várható élettartam normális. Ezt azonban csökkenthetik a gyakori epilepsziás rohamok, súlyos mentális retardáció és a meglévő daganatok malignus degenerációja.

A terápia különösen az epilepsziás rohamok kezelésére korlátozódik. A betegség részeként az epilepsziában mindenféle roham előfordul. Megfigyelték a kapcsolatot a kognitív fejlődés és a rohamok gyakorisága között. A felnőttek főként másodlagos generalizált fokális rohamokat tapasztalnak.

Összességében vannak olyan fejlődési rendellenességek, amelyek nyelvi, mozgási és tanulási rendellenességekben nyilvánulnak meg. Az érintett személy intelligencia hányadosa eltérően alakulhat ki. Noha ez a betegek felében normális, a betegek mintegy 31 százaléka eléri a maximum 21 hányadosot.

A bőrváltozások szintén eltérőek, és életkoruktól függnek. Ezek faggyú adenómák. Az adenoma kozmetikai kezelését műtéti eltávolítással vagy lézeres besugárzással hajtják végre. Gyakran van egy angiomyolipoma is, jóindulatú daganat a veseszövetben. Jóindulatú daganatok is kialakulhatnak a szív húros izmain. Más szerveket, például a tüdőt is befolyásolhatják a daganatok. A rosszindulatú degeneráció nagyon ritka.

megelőzés

A Bourneville-Pringle-szindróma eddig csak akkor kerülhetõ elõ, ha a párok a családtervezés során molekuláris genetikai teszteket használhatnak felbecsülni a betegekkel kapcsolatos kockázatokat, és ha megnövekszik a kockázat, úgy dönthetnek, hogy gyermekeikkel nem rendelkeznek.

Ezt megteheted magad is

A tubularis sclerosis, más néven Bourneville-Pringle szindróma, genetikai betegség, amelyet még nem lehet okozatileg kezelni. A terápiás intézkedések ezért a tünetekkel kezdődnek.

Az epilepszia az egyik legproblémásabb mellékhatás, amely általában súlyosan rontja az érintettek életminőségét. Az epilepsziás gyógyszerekkel végzett gyógyszeres kezelés mellett az érintett személyek gyakran hozzájárulhatnak ahhoz, hogy a rohamok ritkábban fordulnak elő, vagy életmódjuk kevésbé súlyosak. A betegeknek epilepsziás naplót kell vezetniük, hogy kiderítsék, a mindennapi élet tényezői kiváltják-e a rohamokat.

Az ilyen tényezők természetükben teljesen eltérőek lehetnek. Bizonyos ételek, alkohol, gondolkodást módosító gyógyszerek, valamint alváshiány, stressz, súlyos szorongásérzékelés vagy nőkben menstruációs időszakok. A kritikus tényezőket amennyire csak lehet, kerülni kell. Számos szenvedőnek és rokonuknak az is előnye, hogy csatlakozik az epileptikumok önsegítő csoportjához, amely ma már számos német városban létezik.

Nagyon gyakran azok, akiket a tuberous sclerosis szenved, szintén szenvednek a retard intellektuális fejlődéstől. A negatív következményekkel a megfelelő korai beavatkozás ellensúlyozható. A szülők tanácsot kérhetnek gyermekorvosoktól vagy az ifjúsági jóléti hivataltól. Ha a motoros készségek fejlődése is romlik, a foglalkozási és fizioterápiás intézkedések segítenek. Késleltetett nyelvfejlesztés esetén konzultáljunk logopeussal.