A Glükóz-6-foszfát dehidrogenáz hiány ez a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz enzim örökletes hiánya, amely fontos szerepet játszik a cukor anyagcserében. A hiány tünetei nagyon változatosak, súlyos esetekben a vörösvértestek megsemmisülhetnek hemolízis formájában. A betegség bizonyos ételek és gyógyszerek elkerülése révén könnyen kezelhető.
Mi a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány?
© photo4passion.at - stock.adobe.com
A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány jelzi a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz enzim hiányosságát vagy helytelen működését. Ennek a hiánynak a következményei különböznek. A tünetek a tünetek hiányától a hemolitikus krízisekig terjednek. Mivel a betegség az X kromoszómán keresztül örökölhető, a nőket általában kevésbé érinti, mint a férfiakat. Ez az enzimhiány különösen elterjedt a malária területein.
A hemolitikus kríziseket gyakran bab (fava bab) és bizonyos gyógyszerek, például primaquin, nitrofurantoin vagy sulfanilamide kiváltják. Mivel a favabab kiváltja, a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány favism néven is ismert, ha tünetek vannak jelen.
Körülbelül 400 millió embert érint ez az enzimhiány.A legtöbb ember, főleg nők, egyáltalán nem alakul ki tünetek. Az életminőséget és a várható élettartamot általában nem korlátozzák a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány. Csak a hemolízist indukáló ételeket és gyógyszereket kerülni kell súlyos formákban.
okoz
A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány oka a G6PD gén mutációja az X kromoszómán. Ez a gén felelős a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz enzim kódolásáért. A tünetek súlyossága az adott ember mutációjától és nemétől függ. A gén körülbelül 150 mutációja ismert eddig. Az enzim funkcióját nem minden mutáció azonos módon korlátozza.
A lányok és a nők két G6PD alléllel rendelkeznek. A hibás gén általában heterozigóta módon terjed. Tehát van még elég egészséges G6PD gén a másik szülőtől. A második gén hiányzik a férfiaknál, így a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány sokkal kifejezettebb. Ezenkívül a meglévő mutáció meghatározza az enzim maradék aktivitását.
A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz enzim döntő szerepet játszik a szénhidrát-anyagcserében. Feladata az oxidált NADP + átalakítása redukált NADPH-ké. A NADH viszont a glutation-reduktáz enzim kofaktorát képviseli, a glutation-reduktáz redukálja a dimer oxidált glutationot redukált glutation két monomerjévé. A redukált formájában a glutation egy erős antioxidáns, és megszabadítja a szabad gyököket.
Ha hiányzik a redukált glutation, akkor gyakran nincs elegendő kapacitás a szabad gyökök megsemmisítésére. Ez különösen igaz, ha külső anyagok hozzáadása nagyszámú radikális intermediert eredményez. A Fava bab, borsó vagy ribizli tartalmaz bizonyos alkaloidokat, amelyek radikális bomlástermékeket okoznak. Ugyanez vonatkozik bizonyos gyógyszerekre. Ha kevés rendelkezésre álló redukált glutation áll rendelkezésre, akkor a szabad gyökök csak nem eléggé bomlanak le.
Koncentrációjuk annyira emelkedhet, hogy elpusztítják a vörösvértesteket, hemolízist okozva. A redukált glutation hiánya a NADH hiányának eredménye. Mivel a NADH képződését glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz katalizálja, ennek az enzimnek a nem megfelelő aktivitása szintén ahhoz vezet, hogy a NADH nem regenerálódik NAD + -ból.
Tünetek, betegségek és tünetek
A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány különböző módon nyilvánul meg. A kifejezés három különféle formáját nagyjából meg lehet különböztetni. Tehát van egy enzimhiány tünetmentes formája. Ezekben az esetekben továbbra is van elég aktív enzim a hiány kompenzálására.
A második forma az akut hemolitikus vérszegénység, amelyet favabab, szulfonamidok, K-vitamin, naftalin vagy acetil-szalicilsav okoz. A legkevésbé gyakori a krónikus hemolitikus vérszegénység, amelyben a vörösvértestek véglegesen elhalnak. Az új vérsejtek képződése nem képes teljes mértékben kompenzálni ezek lebontását. Ha a tünetek kifejezettek, hidegrázás, láz, gyengeség, sokk, hátfájás vagy hasi fájdalom jelentkezik többek között.
A vizelet feketévé válik. Sárgaság is előfordul. A glükóz-6-foszfát-dehidrogenázhiányos újszülöttek újszülöttkori sárgaságot szenvedhetnek. Ritka esetekben a vesék akár teljesen is kudarcot okozhatnak. Általában a kompenzációs folyamatok zajlanak a testben, így a hemolitikus krízis gyorsan véget ér. A betegség prognózisa jó. Ritka esetekben azonban halálos kimenetel is lehetséges.
diagnózis
A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány diagnosztizálására az orvos először anamnézist készít a kórtörténetből. Ha olyan tünetek, mint vérszegénység, sárgaság és hemolitikus tulajdonságok jelentkeznek, gyanú merül fel a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány bizonyos etnikai csoportokban és azokban az emberekben, akiknél már vannak ilyen betegségük a rokonukban.
Ezenkívül laboratóriumi teszteket végeznek a májenzimek, a retikulocita szám, a laktát dehidrogenáz, a haptoglobin vagy az azonnali antiglobin teszt (Coombs teszt) elvégzésére. Ha a hemolízis immunológiai okát kizárják a Coombs-tesztben, akkor fokozódik a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány gyanúja.
A NADH meghatározható közvetlenül az úgynevezett Beutler-teszt segítségével. Ha a vérsejtek fluoreszcenciáját nem figyeljük meg, akkor pozitív Beutler-teszt. Ily módon a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány diagnosztizálása megerősíthető.
szövődmények
A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiánynak nem mindig kell komplikációkhoz vagy tünetekhez vezetnie. Tehát a hiány akkor is fellép, ha vannak aktív enzimek. Ha nem ez a helyzet, a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány a vörösvértestek halálához is vezethet. Ennek a halálnak viszonylag súlyos következményei és tünetei vannak, amelyek hasonlóak a közös lázas betegséghez.
Ez lázhoz, testfájdalomhoz és hidegrázáshoz vezet. A has és a hát is fájdalommal járhat, így a beteg mindennapi életében súlyosan korlátozott. Az életminőség drasztikusan romlik a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány miatt. A legrosszabb esetben veseelégtelenség fordulhat elő, ami halálhoz is vezethet.
A csecsemőknek a hiány miatt sárgaság is kialakulhat. Ha a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiányt valamely gyógyszer vagy élelmiszer váltja ki, az érintett személynek abba kell hagynia a használatát. A legtöbb esetben nincs további komplikáció. Okozati kezelés nem lehetséges. Ha a hiány kiküszöbölhető, akkor a várható élettartam nem csökken.
Mikor kell orvoshoz menni?
Azoknak a családtagjaiknak, akik glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiányban vannak, genetikai tesztet kell végezni a tisztázás céljából. Ha olyan tünetek jelentkeznek, mint hidegrázás, testfájdalom vagy láz, akkor aggodalomra ad okot.
Az influenza-szerű tüneteket orvosnak kell ellenőriznie. Ha a tünetek néhány napig fennállnak, orvoshoz kell fordulni. Általános gyengeséget, hátfájást vagy hasi fájdalmat kell értékelni és kezelni.
Az orvosnak tisztáznia kell a fokozott fáradtságot, kimerültséget vagy nyugtalanságot. Sokk esetén azonnal orvoshoz kell fordulni. Súlyos esetekben a mentõszolgálatot tájékoztatni kell. A mentőszolgálat utasításait be kell tartani, amíg meg nem érkezik. A vizelet elszíneződése szokatlan. Ha feketévé válik, a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulni.
Az orvos látogatása akkor is szükséges, ha a bőr sárgás. Veseproblémák esetén ajánlott ellenőrző látogatás az orvosnál. Ha vese funkcionális rendellenességek vannak, fájdalom vagy csökkent teljesítmény, orvoshoz kell fordulni. Ha a folyadékbevitelt a tünetek miatt megtagadják, orvos látogatásra van szükség, mivel fennáll a kiszáradás veszélye. Veseelégtelenség esetén sürgősségi orvost kell hívni. Az érintett személy halálos veszélyt jelent.
A környéken lévő orvosok és terapeuták
Kezelés és terápia
Jelenleg nincs okozati kezelés a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány miatt. Akut vérzéses vérzés esetén vérátömlesztésre lehet szükség. Egyébként a terápia abban áll, hogy elkerüljük az ételeket és a hatóanyagokat, amelyek kiválthatják a favismot.
Ide tartoznak a bab (főleg favabab), borsó, ribizli, K-vitamin, acetil-szalicilsav, szulfonamidok, naftalin és anilinszármazékok. Ha ezeket a kiváltókat elkerüljük, akkor nem lépnek fel tünetek. A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány esetén a várható élettartam nem csökken.
Outlook és előrejelzés
A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány genetikai betegség. Mivel az emberi genetikát jogi okokból nem lehet megváltoztatni, nincs lehetőség a rendellenesség gyógyítására. A terápia ezért a tünetek enyhítésére irányul.
Nagyon sok betegnél a diagnosztizált betegség ellenére nem fordul elő károsodás. Életük során nem tapasztal semmilyen rendellenességet vagy panaszt. Ennélfogva számukra nagyon kedvező a prognózis, és a kezelésre nincs szükség.
Az érintett személyt azonban rendszeresen ellenőrizni kell, hogy a változásokra vagy a sajátosságokra a lehető leggyorsabban reagálhassanak. Általában az orvosi ellátás a hiány következtében felmerülő tünetek csökkentésére összpontosít.
A prognózis kedvező, ha a beteg bizonyos irányelveket betart. Egy jól megtervezett kezelési és terápiás terv célja az egészség javítása. Ha a beteg speciális étkezési tervet követ, akkor a tünetek jelentősen enyhülnek. Elsődlegesen kerülni kell bizonyos élelmiszerek bevitelét.
A jó prognózis érdekében különösen a babot, a borsót vagy a ribizlit el kell távolítani az étrendből. Ha elfogyasztják, a szabálytalanságok rövid idő alatt ismét növekednek. Az étrendet egész életben be kell tartani a beteg jólétének javítása és a beteg egészségének javítása érdekében.
megelőzés
Mivel a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány örökletes, ennek megakadályozására nincs mód. Csak a hemolitikus vérszegénység tüneteit lehet megelőzni a kiváltó anyagok elkerülésével.
Utógondozás
A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány esetén a speciális nyomon követési lehetőségek általában nem lehetségesek, és szintén nem szükségesek. Az érintett személy elsősorban a panasz közvetlen kezelésétől függ a további szövődmények megelőzése érdekében. Különösen a korai diagnózis nagyon pozitív hatással van a további lefolyásra, és segíthet a tünetek enyhítésében.
Ez a betegség gyakran nincs negatív hatással a várható élettartamra. A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány hiányában a betegnek gyógyszerekre és más kiegészítőkre kell támaszkodnia a tünetek enyhítésére. A test védelme érdekében a tüneteket kiváltó hatóanyagokat is amennyire csak lehet, kerülni kell. A gyógyszer szedésekor ügyeljen arra, hogy azt rendszeresen szedje.
A más gyógyszerekkel való esetleges kölcsönhatásokat szintén figyelembe kell venni, és ezzel az orvoshoz is kérhet tanácsot. Az orvos táplálkozási tervet is készíthet a személy számára a megfelelő étrend garantálása érdekében.
Ha a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány tünetei súlyossá válnak, jobb sürgősségi orvost hívni, vagy közvetlenül kórházba menni. Hasznos lehet a kapcsolat a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány által érintett más emberekkel is, mivel ez olyan információcseréhez vezet, amely a mindennapi életben hasznos lehet.
Ezt megteheted magad is
A legtöbb esetben a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiányt bizonyos ételek elkerülésével viszonylag jól lehet kezelni. Ez korlátozhatja a legtöbb panaszt, így a közvetlen orvosi kezelésre nem mindig van szükség. A táplálkozási terv, amelyet a táplálkozási szakemberrel is el lehet készíteni, mindig megfelelő.
Akut vészhelyzetben a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiányt általában vérátömlesztés kompenzálja. A továbbiakban az érintett személynek kerülnie kell a babot és a borsót az ételeikben. A ribizli vagy a K-vitamin szintén negatív hatással jár, és elősegítheti a betegséget. A beteg nem szedhet aszpirint vagy anilinszármazékokat. Ezen összetevők és ételek elkerülése esetén a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány tünetei teljes mértékben gyógyíthatók.
Sok esetben a betegség más betegeivel való kapcsolattartás is nagyon pozitív hatással van a további lefolyásra, ami információcseréhez vezethet. Szigorú diéta esetén a tünetek nem fordulnak elő, ezért a vérátömlesztés nem szükséges. A kiváltó ételek elkerülése általában nem jár különösebben negatív hatással a beteg életminőségére.
.jpg)
.jpg)
