Gollop-Wolfgang-szindróma

A Gollop-Wolfgang-szindróma ez egy rendellenesség olyan komplexe, amelyet olyan tünetek jellemeznek, mint például a tibiális aplasia vagy a jellegzetes hasadék. Úgy gondolják, hogy a szindróma örökletes alapot mutat. Az ortopédiai, rekonstrukciós és protetikai lépések terápiának tekinthetők.

Mi a Gollop-Wolfgang szindróma?

A Gollop-Wolfgang szindróma a végtagok veleszületett rendellenessége. A tünetek komplexumát először Thomaz Rafael Gollop orvos írta le a 20. század vége felé. Néhány évvel később, az amerikai ortopéd sebész, Gary L. Wolfgang folytatta és kiegészítette ezt a leírást. A tünetkomplexet a két első leírás tiszteletére nevezték el.

A betegség egy csontváz-rendellenesség, amely mind a felső, mind az alsó végtagban nyilvánul meg. A szindrómát a sípcsont veleszületett hiánya jellemzi. Ez a jelenség rendkívül ritka. Az összes betegség esetében egy millióból kevesebbet érint a tünet. A Gollop-Wolfgang szindróma gyakorisága ennek megfelelően alacsony.

Összességében a szindróma megnyilvánulása rendkívül változatos, és különféle tünetek széles skálájává válhat. A szindróma általában egy rés kialakulását jeleníti meg a kézben vagy a lábban, amelyet ökológiaként is ismertek. Az egyoldalú osztott kéz gyakran társul a combcsont egyoldalú villájához.

okoz

A Gollop-Wolfgang szindróma oka és etiológiája eddig nem volt tisztázva. Ennek oka elsősorban az alacsony prevalencia, amely alig ad kutatásnak kiindulási pontot. Ennek ellenére az orvostudományban már többé-kevésbé megállapodtak a szindróma közti összefüggésekben. A rendellenességeknek ritkán kell fordulni szórványosan. Elképzelhető egy családi felhalmozódás és így genetikai alap.

Az autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív örökség megléte még kétségtelenül nem került meghatározásra. Egy bizonyos génmutációval való kapcsolat kérdésére, és különösen a kórokozó gén kérdésére eddig nem sikerült válaszolni. Az okozati tényezők, amelyek a genetikai tényezők mellett elősegíthetik a rendellenességet, szintén nem ismertek.

Itt megtalálja gyógyszereit

Tünetek, betegségek és tünetek

Gallop-Wolfgang-szindrómában szenvedő betegek a tünetek komplexének teljes megnyilvánulását mutatják közvetlenül a születés után. A legtöbb esetben a klinikai jellemzők a csontváz rendellenességei, amelyek mind az alsó, mind a felső végtagokat érintik. A kézben vagy a lábban rés kialakulása mellett például a combcsontban gyakran egyoldalú villa is található.

Az ökodiaktivitáson kívül a femur bifurkációja az üreges szervek bifurkációja szempontjából is felismerhető. Ezenkívül gyakran vannak a sípcsont fejletlen vagy teljesen hiányos függelékei. Az oligodactyly részeként az érintett személyeknek általában hiányzik az ujja vagy a lábujja. Ez az alkalmazás nem érinti a kéz vagy a láb több végtagját.

Bizonyos esetekben a Gollop-Wolfgang szindrómában szenvedő betegek esetében ez a jelenség a kezek vagy a lábak szerves részének értelmében monodaktiiába is kiterjed. A combcsont elágazása általában egyoldalas. A szindróma összefüggésében valószínűleg szignifikánsan több rendellenesség elképzelhető, amelyet eddig csak néhány eset miatt nem lehetett dokumentálni.

diagnózis

A Gollop-Wolfgang szindróma diagnosztizálását az orvos legkésőbb a szülés után, vizuális diagnosztika segítségével végzi. A diagnózis megerősítéséhez elvégezhető a végtagok képalkotó vizsgálata, amely bizonyítja a többszörös működési zavarokat. A szindróma prenatális diagnosztizálása szintén elképzelhető.

Például a modern szonográfia képes rendellenességeket, például csontváz-rendellenességeket kimutatni a születés előtt, a rendellenes ultrahang vagy a finom ultrahang összefüggésében. A Gollop-Wolfgang szindrómában szenvedő betegek prognózisa a jelenlegi protézisek hátterében viszonylag kedvező. A differenciáldiagnózisnak ki kell terjednie a hipoplasztikus tibialis polydactyly szindrómára és a tibialis aplasia-ectrodactyly szindrómára.

szövődmények

A Gollop-Wolfgang szindróma különböző rendellenességekhez vezet, amelyek a test különböző régióit érinthetik. A legtöbb esetben azonban a csontváz rendellenessége. Nem ritka, hogy a kézben és a lábakban rés alakul ki.

Ezenkívül a beteg gyakran hiányzik a lábujjakról vagy az ujjakról a végtagokon, ami sok esetben a mindennapi élet korlátozásához vezet. Az életminőséget jelentősen csökkenti a Gollop-Wolfgang szindróma. Mivel a tünetek közvetlenül a születés után felismerhetők, a korai diagnózis és így a korai kezelés lehetséges.

A hiányzó lábujjak és ujjak azonban nem rekonstruálhatók, így az érintett személy egész életében szenved e panaszoktól. Ezért a kezelés csak tünetmentes. Ha a végtagok nagyon súlyos rendellenességeket mutatnak, amputálhatók is. Nem ritka, hogy a beteg a mindennapi életben más emberek segítségére támaszkodik.

Gyakran is szükség van pszichológiai támogatásra a depresszió és az öngyilkossági gondolatok elkerülése érdekében. Az intelligenciát általában nem befolyásolja a Gollop-Wolfgang szindróma. A szindróma következtében a várható élettartam nem csökken.

Mikor kell orvoshoz menni?

Fekvőbeteg szülés esetén az ápoló és az orvos automatikusan elvégzi a különféle vizsgálatokat, hogy közvetlenül a születés után ellenőrizze a gyermek egészségi állapotát. Az orvosok észlelik a vázrendszer rendellenességeit, és további vizsgálatokat kezdenek a diagnózis felállításához.

Otthoni szülés esetén a szülésznő észreveszi a gyermek csontszerkezetének változásait és rendellenességeit. Ezenkívül automatikusan átveszi a következő lépéseket és konzultál az orvossal. Együtt tisztázjuk, mely részletesebb vizsgálatokra van szükség.

Ha a rendellenességet diagnosztizálják a méhben, az orvos automatikusan elkészíti a fekvőbeteg-szülést. Ezekben az esetekben az anya és a gyermek jólétére vonatkozó egyedi szülési tervezésre jóval a határidő előtt kerül sor.

Ha szövődmények lépnek fel, és hirtelen szülés történik szülésznő vagy orvos jelenléte nélkül, azonnal orvoshoz kell hívni a szülést követően. Amint a rendellenességet észlelik, mentőt kell hívni, hogy a lehető leggyorsabban és simábban kórházba lehessen szállítani.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A Gollop-Wolfgang szindrómában szenvedő betegek esetében nincs okozati kezelés. Ennek oka az a tény, hogy a szindróma konkrét okait nem sikerült egyértelműen tisztázni. Még ha az okokat tisztáznák is, valószínűleg az egyetlen lehetséges okozati kezelés a génterápia, amelyet még nem hagytak jóvá.

A beteg kezelése ezért tisztán tüneti. Ennek a tüneti kezelésnek a legfontosabb célja a függetlenség megteremtése, a kezelési intézkedések befejezése után az érintetteknek a lehető legnagyobb mértékben függetlenül kell élniük. A mindennapi tevékenységeket a lehető legkevésbé akadályozzák a még mindig fennálló tünetek. E célkitűzéssel összefüggésben különösen fontos a betegek mobilitásának javítása.

Ha például az érintett személy rendellenesség miatt nem járhat vagy megfoghat, szélsőséges esetekben mérlegelni lehet a deformált végtag amputációját. Az ilyen amputációt egy protézis illesztés követi, ami annál is sikeresebb, ha megfelelő edzéssel jár. Ideális esetben a protézisbe illesztés, beleértve a rehabilitációs képzési intézkedéseket, egy olyan rehabilitációs központban történik, amely a protézisekre specializálódott.

A fizioterápiával együtt az érintett személyek megtanulják a protézisek kezelését és a mindennapi életben történő helyes használatát. Az amputáció és az azt követő intézkedések hónapokat vagy éveket vehetnek igénybe. Számos okból tanácsos a kezelést a lehető legkorábban elindítani. Egyrészt a fiatalabb emberek sokkal gyorsabban tanulják meg a protézisek használatát, mint az idősebbek.

Másrészt a protézisekkel való korai ápolás javíthatja az érintettek pszichológiai helyzetét. Egyes esetekben a protéziskezelési lépések nem kötelezőek. Az ortopédiai és rekonstruktív intézkedések enyhe formákban is gyakran kellően sikeresek.

Outlook és előrejelzés

Mivel a Gollop-Wolfgang szindróma genetikai betegség, nem lehet teljes vagy okozati kezelés. Az érintett személy tisztán tüneti kezeléstől függ, amely részben korlátozhatja a tüneteket. Általában a végtagok rendellenességei kijavíthatók annak érdekében, hogy a beteg normális mindennapi életét elvégezhesse.

Súlyos esetekben ezeket azonban amputálni kell, ha a korrekció nem lehetséges. A protéziseket gyakran használják a mindennapi élet megkönnyítésére is. A mozgások részben helyreállíthatók fizikoterápiás gyakorlatok segítségével, de az érintett személy gyakran más emberek segítségétől függ az életében.

A Gollop-Wolfgang szindróma a beteg várható élettartamát általában nem befolyásolja negatívan. Minél korábban diagnosztizálják és kezelik a betegséget, annál nagyobb a valószínűsége a betegség pozitív lefolyásának.

Egyes esetekben a Gollop-Wolfgang szindróma pszichológiai panaszokhoz vagy depresszióhoz is vezethet. Zaklatás vagy ugratás fordulhat elő, különösen gyermekek esetén, így a gyermekeknek gyakran pszichológiai kezelésre van szükségük. Mivel a Gollop-Wolfgang szindróma genetikai betegség, örökölhető is.

Itt megtalálja gyógyszereit

megelőzés

A Gollop-Wolfgang szindróma eddig nem volt megakadályozható, mert az okokat nem sikerült egyértelműen tisztázni.

Utógondozás

Gollop-Wolfgang szindróma esetén a nyomonkövetési lehetőségek nagyon korlátozottak. Mindenekelőtt az érintett személyek a rendellenességek kezelésétől függnek a további szövődmények megelőzése érdekében. Ez a szindróma nem gyógyítható teljes mértékben, így az érintettek többnyire az egész életen át tartó terápiától függenek.

Ez jelentősen csökkentheti az érintettek várható élettartamát is. A Gollop-Wolfgang szindrómában sok esetben hasznos a kapcsolat a szindrómás betegekkel. Ez gyakran olyan információcseréhez vezet, amely sokkal könnyebbé teheti az életet és általában a mindennapi életet.

Ha az érintettek gyermeket akarnak, a genetikai tanácsadás hasznos lehet. Ez megakadályozhatja a szindróma átadását az leszármazottaknak. A legtöbb rendellenességet a műtéti beavatkozások enyhítik. Ezen eljárások után az érintetteknek pihenniük kell és testükről gondoskodniuk kell.

Mindig tartózkodjon a fárasztó tevékenységektől. Gyakori fizioterápia is szükséges. A terápia számos gyakorlását a saját otthonában is elvégezheti, hogy felgyorsítsa a gyógyulást. A család és a barátok támogatása pozitív hatással lehet a Gollop-Wolfgang szindróma további lefolyására.

Ezt megteheted magad is

Mivel a Gollop-Wolfgang szindróma genetikai betegség, ezért önsegítséggel nem kezelhető. Csak a terápia támogatása és az érintett személy mobilitásának elősegítése lehetséges. Ez azonban nem érinti el a teljes gyógyulást.

A Gollop-Wolfgang-szindróma miatt a betegek általában állandó segítségre szorulnak mindennapi életükben. Ezt melegen kell megtennie a saját családjának vagy barátainak. Ha a végtagokat amputálták, az érintett személy mozgását különféle terápiák ösztönzik.

A fizioterápiás vagy fizioterápiás gyakorlatokat gyakran a saját otthonában is elvégezhetik a kezelés felgyorsítása érdekében. A terápia korai megkezdése általában pozitív hatást gyakorol a betegség további lefolyására.

A gyermekeket vagy fiatalokat mindig teljes körűen tájékoztatni kell a Gollop-Wolfgang szindróma kockázatairól és szövődményeiről a pszichológiai panaszok vagy a depresszió elkerülése érdekében. A szindróma más betegeivel való kapcsolattartás szintén hasznos, mivel ez olyan információcseréhez vezethet, amely megkönnyíti a mindennapi életet.