Szferoid sejtes vérszegénység

A Szferoid sejtes vérszegénység egy genetikai betegség, amelynek fő tünete anémia. A vérszegénység a vörösvértestek csökkent élettartama miatt, a vörösvértest membránjának hiányosságai miatt. A terápia a lép eltávolításából áll.

Mi a gömbsejtes vérszegénység?

A hemolitikus vérszegénység olyan anaemia, amelyben a vörösvértestek élettartama jelentősen lecsökken. A hemolitikus anaemia szintén ez Gömbsejtes vérszegénység. A betegség is örökletes szferocitózis úgynevezett genetikai vérszegénység, amely a vörösvértestek szerkezeti hibáján alapul.

A vérszegénység ezen formája Közép-Európában a leggyakoribb vérszegénység. Az előfordulást egyetlen érintett személyként adják meg, 2000 alatt, és ennek megfelelően magas. A szakértők szerint a be nem jelentett betegségek száma valószínűleg sokkal nagyobb. A legtöbb esetben a labdasejtes anaemia öröklődik. Egyes esetekben azonban ez megfelel bizonyos gének szórványos új mutációjának is.

A sarlósejtes vérszegénységet, amely hemoglobinopathia, és a rendellenes hemoglobin képződése okozza, meg kell különböztetni a gömb sejtes anaemiától. A sarlósejtes vérszegénységhez hasonlóan a gömbsejtes vérszegénység egy corpuscularis hemolitikus anaemia. A vérszegénység ezen formái elsősorban az egyik vörösvértest-komponens genetikai hibáin alapulnak. Gömb alakú vérszegénység esetén a hiba a citoszkeleton spektrénében vagy ankyrinében található.

okoz

Van egy autoszomális recesszív és autoszomális domináns formája a szferoid sejt anaemianak. Autoszomális recesszív öröklés esetén az okozati hiba a membránfehérje-spektrinnel kapcsolatos. Az autoszomális domináns öröklési módban azonban a hiba az ankyrin membránfehérjében rejlik.Az említett fehérjék az eritrociták fő alkotóelemei közé tartoznak, és ennek megfelelően részt vesznek a citoszkeleton szerkezetében, ahol különösen a permeabilitást szabályozzák.

Az örökletes membránhiba miatt a vörösvértestek elveszítik eredetileg tervezett alakjukat. Lapos, kétsávos barlang alakja gömb alakúvá válik, alacsony felületi feszültséggel. Ez csökkenti a mikroszférikus sejtek deformálhatóságát, amely a vér viszkozitásának kritikus eleme. A membrán hibái megnövekedett membránpermeabilitást is okoznak. Ennek eredményeként megnövekszik a glikolízis és az ATP átalakulása.

A változások eredményeként a mikroszferociták élettartama jelentősen lecsökken, mivel azok a lépben megnövekedett fagocitózisnak adják magukat. A szferoid sejtes vérszegénység leggyakoribb formáját a 8. kromoszómán levő genetikai mutáció okozza, amely akár az öröklés részeként, akár új mutációként jelentkezik.

Tünetek, betegségek és tünetek

A globuláris sejtes vérszegénység számos klinikailag jellemző tünetből áll. A szférikus sejtek már anyagcsere során megsérülnek, amikor átjutnak a lépben. Ez a sejtek részleges vagy holisztikus líziséhez vezet. A beteg lépje általában súlyosan duzzadt. A kép egy splenomegalia-nak felel meg. A bilirubin felhalmozódik, amikor a sejtek átjutnak a májon.

A vérsejtek lebontásakor a kiválasztó rendszer túlterhelt és sárgaság alakul ki. Minél súlyosabb a betegség, annál magasabb a vérszegénység és a kísérő sárgaság. A betegek gyakran epekövekben is szenvednek, mivel túl sok az epe pigment. A vas egyre inkább átalakul az eritrociták lebontásának részeként, és ezt követően a vas tárolódhat a májban, ami gyakran társul a szövetek cirrhotikus átalakulásához.

A betegek vérszegénységét általában kimerültség, kimerültség, rossz teljesítmény és bátorság vagy fejfájás okozza. Ezen felül dyspnoe, koncentrációs nehézség vagy erős szívdobogás előfordulhat. A betegség korai megjelenésekor mentális és testi fejlődési rendellenességek is kialakulhatnak.

Bizonyos fertőzésekkel összefüggésben előforduló hemolitikus krízisek életveszélyesek lehetnek a globuláris sejtes vérszegénységben szenvedő betegek számára, mivel az eritrociták replikációja a csontvelőben jelentősen csökken. A hemolitikus krízis elsősorban lázban, hidegrázásban, keringési összeomlásban és fájdalomban jelentkezik.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Az orvos gömbsejtes vérszegénységet diagnosztizál orvosi laboratóriumi vizsgálatok segítségével. A vérkép normochromikus vérszegénységet és hemolízis jeleket mutat, például hiperbilirubinémiát vagy csökkent haptoglobint és megnövekedett LDH értékeket. A hemolobin átlagos corpuscularis koncentrációja növekedést mutat. Ezenkívül elvégezhető a vörösvértestek fénymikroszkópos vizsgálata, amelyben az eritrociták gömb alakjuk miatt nem mutatnak központi megvilágítást.

Ha az orvos csökkenő ozmolaritású oldatokkal teszteli a hemolitikus viselkedést, a kóros vörösvértestek csökkentett ozmotikus ellenállást mutatnak. A szferoid sejtes anaemiaban szenvedő betegek előrejelzése viszonylag kedvező, mivel ígéretes kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre.

szövődmények

A legtöbb esetben a gömbsejtes vérszegénység károsodást és diszkomfortot okoz a lépben. A beteg lép egyértelműen duzzadt és megnagyobbodott, és nem ritkán fájdalmas. A máj tünetei sárgasághoz is vezethetnek a betegben. Epekövek is előfordulnak, amelyek rendkívül súlyos és kellemetlen fájdalmat okoznak a beteg számára.

A betegek kimerültek és kimerültek, és már nem tudnak aktívan részt venni a mindennapi életben. Az érintett személy ellenálló képessége szintén jelentősen csökken a gömbsejtes vérszegénység miatt. Vannak koncentrációzavarok és viszonylag súlyos fejfájások is. A pulzus növekszik, így a szívdobogás nem ritka. A gömbsejtes vérszegénység fejlődési rendellenességeket is okozhat gyermekeknél.

Az érintett személyeket hidegrázás és láz szenvedi, ami keringési összeomláshoz vezethet, amelyben a beteg elveszíti eszméletét. Egy esés sérülést okozhat. A legrosszabb esetben a gömbsejtes vérszegénység számos szerv meghibásodásához, így halálhoz is vezet. A kezelést kábítószerek segítségével végzik. A betegség további lefolyása nagymértékben függ a gömbsejtes vérszegénység okától.

Mikor kell orvoshoz menni?

A gömbsejtes vérszegénységet nem feltétlenül kell kezelni. Szakember diagnosztizálására és kezelésére csak akkor van szükség, ha hemolitikus krízis jelentkezik. Ha olyan nem jellemző tünetek jelentkeznek, amelyek anémiára utalnak, a következő egy-két héten belül orvoshoz kell fordulni. Ha légszomjat, szédülést vagy versenyző szívet tapasztal még könnyű fizikai erőfeszítés során is, akkor a legjobb, ha ugyanazon a héten forduljon orvoshoz. A gömbsejtes vérszegénység egy örökletes betegség, amely gyorsan előrehalad.

Ha a terápiát korán elindítják, elkerülhetők a hosszú távú mentális és fizikai következmények. Kezelés hiányában a betegség keringési problémákhoz, fejlődési rendellenességekhez és a legrosszabb esetben halálhoz vezet. Egyes fertőzések hemolitikus válságot is okozhatnak, amely életveszélyes lehet. Ezért gyanú esetén orvoshoz kell fordulni. Szövődmények esetén az elsősegélynyújtóknak hívniuk kell a polgári mentőszolgálatot. Ugyanakkor elsősegély-nyújtási intézkedéseket kell végrehajtani. A további kezelést a házi orvos, az orvos vagy a kardiológus végzi, a tünetek súlyosságától és formájától függően.

Kezelés és terápia

A globális sejtes vérszegénység nem minden esetben igényel terápiás lépéseket. A kezelés nem feltétlenül szükséges, mindaddig, amíg nem alakul ki hemolitikus krízis. Ha a hemolitikus rohamok megismétlődnek, splenectomia elvégezhető. Ez az eljárás a lép eltávolítását célzó műtéti eljárásnak felel meg. A splenectomia után a vörösvértestek átlagos élettartama általában normalizálódik.

A lép eltávolítását célzó műtéti beavatkozás nem végezhető hat évnél fiatalabb gyermekeken. Ezeknek a gyermekeknek nagy a kockázata az OPSI-szindróma kialakulására, amelyet splenectomia szövődményeként ismernek. A komplikáció súlyos szeptikus klinikai kép, amely több szerv elégtelenségéhez és kómás állapothoz vezethet, és szélsőséges esetekben halálos is lehet.

A szövődmények kockázatának minimalizálása érdekében olyan betegségek, például pneumococcusok, B típusú Haemophilus influenzae és meningococcusok megelőző oltást kell végezni. Szélsőséges esetekben a hat évnél fiatalabb gyermekeket továbbra is műtéten lehet végezni, de akkor csak a lép részleges eltávolítását kell elérni.

A beteg lépének eltávolítása elõtt az orvosnak ki kell zárnia a járulékos lép jelenlétét. Ha kiegészítő lép létezik, és nem lép eltávolításra a splenectomia során, akkor a beteg klinikai tünetei továbbra is fennállnak.

Outlook és előrejelzés

Ha kezelést alkalmaznak, az előforduló egészségügyi szabálytalanságokat általában enyhítik. Összességében a betegség prognózisa jónak mondható. Különböző terápiás megközelítések léteznek, amelyeket az orvosok az egyedi körülményektől függően alkalmazhatnak. Ezenkívül az intenzív és kiterjedt kezelést nem minden esetben kell megkezdeni. Ennek eredményeként nem szükséges további orvosi intézkedések olyan betegeknél, akiknél diagnosztizált gömbsejtes anaemia áll fenn. Lehetőségük van minden probléma nélkül megbirkózni a betegséggel a mindennapi életben.

Orvosi felügyelet nélkül azonban növekszik a felmerült problémák és kellemetlenségek fokozódásának valószínűsége. Ezért a jó előrejelzéshez fontos, hogy a beteg rendszeresen keresse fel orvosát. Csak így lehet reagálni a változásokra időben.

Különösen súlyos esetekben az érintett személy lépét eltávolítják. Ha a műtéti eljárás során nem fordul elő szövődmény, a páciens általában a kezelésből kikerülhet, amint a seb és a gyógyulási folyamat befejeződött. A műtétet azonban általában nem hajtják végre hat év alatti betegeknél. Itt az egészségi állapot csak gyógyszerek szedésével javul. A lép csak akkor érhető el, ha eléri a minimális életkorot.

megelőzés

A gömbös sejtes vérszegénységet szűk értelemben nem lehet megelőzni, mivel ez genetikai betegség.

Utógondozás

A legtöbb esetben a szferoid sejtes vérszegénységben szenvedők nem rendelkeznek nyomonkövetési intézkedésekkel vagy csak nagyon kevés rendelkezésre állnak, bár a legtöbb esetben ezek nagyon korlátozottak. Mindenekelőtt átfogó diagnózist és kezelést kell végezni, hogy ne kerülhessenek további szövődmények vagy egyéb panaszok. Bizonyos esetekben előfordulhat, hogy a gyógyulás nem teljes.

Az érintett személyek többsége különféle műtéti beavatkozásoktól függ, amelyek enyhíthetik a tüneteket. Az érintett személynek ilyen műtét után pihennie kell és ágyban kell maradnia. Mindenesetre kerülni kell a fárasztó vagy stresszes tevékenységeket annak érdekében, hogy ne terheljék feleslegesen a testet.

Hasonlóképpen, sok érintett személynek segítségére és támogatására van szüksége a saját családjából, bár sok esetben pszichológiai támogatásra is szükség van. A lép eltávolítása után az érintett személynek egészséges életmódot és egészséges étrendet kell követnie. Az orvos táplálkozási tervet is készíthet. Sok esetben a globális sejtes anaemia más betegeivel való kapcsolattartás is hasznos lehet, mivel ez információcseréhez vezethet.

Ezt megteheted magad is

A szferoid sejtes vérszegénységgel járó betegeket mindennapi életükben súlyosan korlátozzák a betegség tünetei. Mivel a betegek gyakran gyermekek, a panaszok megfelelő kezelése a szülők felelőssége. A fáradtság és a csökkent teljesítmény korlátozza a beteg jólétét, és gyakran zavarja a munkát vagy az iskolában való részvételt, tehát sürgős fellépésre van szükség.

A betegség lefolyásának monitorozásához elengedhetetlen az orvos általi rendszeres ellenőrzés. Az operatív intézkedések nem minden esetben szükségesek. Mivel az olyan panaszok, mint a fejfájás és a szívdobogás, néha gyógyszerrel kezelhetők, így a betegek szigorúan betartják a szakember előírt adagolási előírásait.

Mivel egyes esetekben a betegséget hemolitikus krízis kíséri, amely akut veszélyt jelent az érintettek életére, a társadalmi környezetet tájékoztatni kell a betegség jelenlétéről és típusáról. Ez biztosítja, hogy vészhelyzetben a beteg megfelelő elsősegélyt kapjon, valamint hogy sürgősségi orvosi kezelést kapjon. Súlyos esetekben a lép eltávolítását kell elvégezni, az orvosokat pedig a fekvőbeteg-tartózkodás során távolítsa el a szervről. A műtét után egy ideig a betegek fizikai teljesítménye továbbra is romlik, és kerüljük az erőfeszítéseket.