Menkes-szindróma

A Menkes-szindróma A réz anyagcseréjének X-kromoszóma recesszíven öröklött rendellenessége, amelyben a bél nem elégíti fel a nyomelemet. A nem megfelelő rézellátás az izmokban, az idegrendszerben és a csontvázban jelentkezik. A betegség eddig gyógyíthatatlan és rossz prognózisú.

Mi a Menkes-szindróma?

A Menkes-szindróma más néven Menkes-betegség jelölték ki. Ez a betegség egy örökletes anyagcsere-betegségnek felel meg. A betegség elsősorban a réz anyagcseréjének megzavarásával jár. A réz az emberi test harmadik leggyakoribb nyomeleme. A csontváz és az izmok, valamint az agy és a máj rezet tartalmaznak. Ezenkívül az anyag részt vesz a kötőszövet kialakulásában.

Az enzimek, mint például a szuperoxid-diszmutáz alkotóelemeként a nyomelem megvédi a testet a szabad gyököktől és az oxidatív stressztől is. Ezen funkciók mellett a réz az energiatermelés területén is feladatokat lát el. Ennek megfelelően a rézhiány negatív hatással van a testre.

Menkes-kórban krónikus rézhiány van jelen. A szindrómát J. H. Menkesnek nevezték el, aki először írta le és dokumentálta a betegséget a 20. században. Egyéb rézhiányos betegség, mint fő tünet, például a Wilson-kór, amely hasonló tünetekkel jár. A 100 000-ből egynél gyakoribb Menkes-kór valamivel kevésbé gyakori, mint Wilson-kór.

okoz

A Menkes-kórt genetikai hiba okozza, amelyet az ATP7A gén mutációja okoz. Az ATP7A gén intracelluláris fehérjét kódol a réz szállításához. Normál rézfelvétel mellett a mutáció zavart rézkibocsátást eredményez. A réz felszívódása a bélben romlik, és a nyomelem eloszlása ​​helytelen. Csökkent a koncentráció a májban és az agyban, míg a bélsejtekben, a szívben, a hasnyálmirigyben és a vesékben a koncentráció növekszik.

A Menkes-betegség genetikailag az X helyen található. 13.3. és ezért csak a fiúkat érinti. A lányok probléma nélkül viselhetik a hibát. A fiúktól eltérően, második X kromoszómájuk van. A második, egészséges kromoszóma génterméke tehát semlegesítheti az elsõ károsodását. A Menkes-szindróma öröklődése X-kromoszómálisan recesszív.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az élet első nyolc-tíz hetében a Menkes-szindrómás csecsemők általában tünetmentesek. Csak körülbelül két hónap elteltével jelentkezik súlyos izomgyengeség. Táplálkozási problémák és fejlődési rendellenességek fordulnak elő. Az agy rézhiánya epilepsziás rohamokban és korlátozott mozgékonyságban nyilvánulhat meg.

Héjas kiütés gyakran jelentkezik a beteg kevésbé elasztikus bőrén. A haj, a szempillák és a szemöldök görbül, törékenyé válnak, és fehértől ezüstszürkéig élnek. Az arc általában kifejezetlen és elsüllyedt. Ezen felül csontváz megváltozások, például egy tölcsér mell fordulhatnak elő. A királyi sérv és a köldök sérv gyakran kísérik a klinikai képet. A lefolyástól függően ebben az időben már súlyos csonttörések és érrendszeri változások léphetnek fel.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Menkes-betegség gyanúja esetén az orvos vizelet- és plazmamintát vesz. A laboratórium ellenőrzi a plazmában a réz tároló protein ceruloplasmin tartalmát. Az általános rézszintet mindkét mintában meghatározzuk. A röntgen megerősíti a Menkes-betegség gyanúját gerincális rendellenességekkel és csontcsontokkal. A thalamus vagy a kisagy sejtvesztése szintén igazolhatja a gyanút.

Szükség esetén ezek a jelenségek megfigyelhetők MRI segítségével. Az ATP7A gén molekuláris genetikai vizsgálata végül bizonyítékot nyújthat a mutációra. A Menkes-szindrómás betegek előrejelzése általában rossz. A legtöbb ember nem éri el a felnőttkorot. Különösen súlyos esetekben a betegek a csecsemőkorban halnak meg. A prognózist a legnagyobb mértékben befolyásolja a génmutáció típusa és elhelyezkedése. A betegség korai felismerése pozitív prognosztikai hatással lehet.

szövődmények

Sok esetben a Menkes-szindróma első tünetei csak néhány hónappal a szülés után jelentkeznek, így a panasz közvetlen és korai kezelése nem lehetséges. A betegeket elsősorban kifejezett izomgyengeség, és így csökkent ellenálló képesség jellemzi. Különösen gyermekek esetében ez az izomgyengeség a fejlődés jelentős korlátozásaihoz vezethet, és ezáltal jelentősen csökkentheti a beteg életminőségét.

Ezenkívül gyakran epilepsziás rohamok is előfordulnak, amelyek súlyos fájdalmat okozhatnak. Az érintettek bőre vörös és többnyire pelyhes. Az arc izmait sem lehet mozgatni, így az érintett személyek gyakran váratlanok és kimerültek. Nem ritka, hogy a szülõket Menkes szindróma befolyásolja, pszichológiai panaszok vagy depresszió szenvednek.

A szindróma közvetlen és okozati kezelése sajnos nem lehetséges, így a kezelés célja a különféle panaszok korlátozása. További komplikációk azonban nincsenek. Az érintettek gyógyszerektől függnek. Különféle terápiák enyhíthetik a tüneteket. A Menkes szindróma általában nem csökkenti a beteg várható élettartamát.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha rendellenességek fordulnak elő újszülöttben az élet második vagy harmadik hónapjában, orvoshoz kell fordulni. A Menkes-szindrómát súlyos izomgyengeség jellemzi, és vannak problémák az étkezés során is. A tünetek a születés utáni első néhány napban nem fordulnak elő, de az élet első nyolc hetében megjelennek. Ha a szülők rájönnek, hogy utódaik izomereje csökken, a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulni. A mozgáskorlátozások vagy a mozgássorozat rendellenességei a fennálló rendellenesség további jelei. Gyermekorvosnak azonnal meg kell vizsgálnia. Nagyon óvatosan kell eljárni, ha a gyermeket epilepsziás rohamok szenvedik.

A roham zavarát követően orvoshoz kell fordulni, hogy átfogó orvosi vizsgálatot lehessen végezni. Növekedési zavarok vagy rendellenességek esetén a gyermekkel orvoshoz kell fordulni. A csontvázrendszer gyakori törése vagy megváltozása következetlenségeket jelez, ezért ezeket ki kell vizsgálni. A bőr bármilyen rendellenességét, a bőr kihullását vagy a haj, a szemöldök és a szempillák sajátosságait orvoshoz kell adni. Mivel a betegség előrejelzése rossz, tanácsos a lehető leghamarabb orvoshoz fordulni, ha az megváltozik. Minél hamarabb kezelik a tüneteket, annál optimálisabban az orvosok alakíthatják a gyermek életminőségét a megadott lehetőségeken belül.

Kezelés és terápia

A Menkes-szindróma gyógyíthatatlan. Eddig csak tüneti kezelések állnak rendelkezésre. A betegség megakadályozza a réz felszívódását a belekben. Ezért az orális réz beadás nem alkalmazható terápiásán. Ehelyett a réz-t parenterálisan kell beadni, mivel az anyagnak nem kell áthaladnia a gyomor-bélrendszerben. Általában réz hisztidinátot adnak. Ez az anyag bebizonyította, hogy a leginkább kompatibilis és ugyanakkor a leghatékonyabb terápiás forma. A réz hisztidinátot a bőr alatti zsírszövetbe injektálják.

Réz szállítófehérjeként a vérben fordul elő, és áthatol a vér-agy gáton az agyba. Ideális esetben a kezelés az idegrendszer károsodása előtt kezdődik. Ha a kezelést csak később kezdik meg, akkor az anyag általában nem késleltetheti a betegség előrehaladását. Az érintettek idegrendszeri fejlődését a legtöbb esetben a réz-hisztidinát korai beadása befolyásolja.

A betegségnek a kötőszöveten történő megnyilvánulását a terápia ilyen formája nem befolyásolja. Okozati kezelés még nem áll rendelkezésre.A jövőben az orvostudomány kifejlesztheti eredeti kezelését a mutált gén cseréjével. Állatkísérletekben ATP7A gén hozzáadásával a gyógyulást már elérték.

Outlook és előrejelzés

A Menkes-szindróma kedvezőtlen előrejelzéssel rendelkezik. A beteg örökletes anyagcsere-rendellenességben szenved. Mivel a genetika megváltoztatása lehetetlen, az orvosok csak a lehető legjobban tudják kezelni a tüneteket.

Fejlődési rendellenességek és rohami zavarok jellemzőek a betegségre. Az élet első hónapjaiban általában nincs egészségkárosodás. Ez azt jelenti, hogy az örökletes betegség csak akkor jelentkezik, és néhány év után diagnosztizálható. Gyógyszereket adnak a réz felszívódásának megakadályozására a bélben. Orvosi ellátás nélkül súlyos egészségkárosodások várhatók. Izomgyengeség, fájdalom, csökkent életminőség és számos másodlagos rendellenesség fordul elő. A tünetek enyhítése érdekében az érintett személy életében kábítószer-kezeléstől függ. Amint az előírt gyógyszereket abbahagyják, a szabálytalanságok visszaszorítását azonnal dokumentálni kell.

A prognózis szignifikánsan rosszabb, ha az idegrendszert már sértik. Ez különösen akkor érvényes, ha a diagnózist előrehaladott állapotban végzik. Ezekben az esetekben a neurológiai fejlődést már nem lehet befolyásolni. Korai diagnózissal a betegség lefolyása jelentős mértékben támogatható. Jelenleg azonban nincs kezelési lehetőség a kötőszöveti betegség megfelelő kezelésére.

megelőzés

Mivel a Menkes-szindróma egy örökletes génmutációnak felel meg, a betegséget még nem lehet megelőzni. A beteg gyermek kockázata felbecsülhető a gyermek tervezése során egy molekuláris genetikai szekvencia elemzéssel.

Utógondozás

Mivel a Menkes-szindróma kezelése viszonylag összetett és hosszú, a nyomonkövetés a betegség bizalmas kezelésére összpontosít. A szenvedőknek a hátrányok ellenére meg kell próbálniuk fenntartani a pozitív hozzáállást. Ennek felépítéséhez a relaxációs gyakorlatok és a meditáció segíthetnek megnyugtatni és összpontosítani az elmét.

A Menkes-szindróma különféle súlyos komplikációkkal és panaszokkal jár, amelyek mindegyike nagyon negatív hatással lehet az érintett személy életminőségére és mindennapi életére. Ezért orvoshoz kell fordulni a betegség első jeleinél és tüneteinél, hogy a tünetek ne tovább tovább romlanak.

A tartós izomgyengeség és a gyermek fejlődésének zavarai zaklatáshoz vagy ugratáshoz vezethetnek a mindennapi életben. Ha hosszabb ideig tartó pszichológiai hangulatok merülnek fel, pszichológust kell konzultálni és tisztázni. A terápia néha hozzájárulhat a betegség és a kezelési folyamat jobb elfogadásához.

Ezt megteheted magad is

A Menkes-szindróma még nem gyógyítható. A terápia a tünetek és betegségek kezelésére összpontosít. Azoknak a szülőknek, akik gyermekénél fejlődési rendellenességeket és izomgyengeség tüneteket észlelnek, előbb orvoshoz kell fordulniuk. Az orvossal konzultálva ezután meg lehet kezdeni az egyéni terápiát.

Az első lépés, hogy ortopédiai és fizioterápiás intézkedések révén enyhítsék a tüneteket. Az érintett gyermekeknek sok támogatásra és szeretetre van szükségük, különösen az élet első éveiben. Ezenkívül ügyelni kell arra, hogy a beteg sokat mozogjon és egészségesen táplálkozzon. Noha ez nem enyhíti a tüneteket, javítja a gyermek jólétét és életminőségét. Ugyanakkor beszéljen a gyermekkel a betegségről. Ily módon megtanulja megérteni a tüneteket és azok hatásait, és a legtöbb esetben jobban képes kezelni azokat.

Súlyos kúra esetén indokolt a terápiás támogatás, mivel az érintett gyermekek a legtöbb esetben felnőttkor előtt meghalnak. A részletesen meghozandó intézkedéseket tisztázni kell a gyermek állapotát illetően és a felelős orvossal konzultálva.