Andersen-kór

A Andersen-kór A glikogén tároló betegség különösen súlyos formája, ez egy örökletes állapot, amelyet a rendellenes glikogén képződése jellemez. A betegség előrejelzése nagyon rossz.

Mi az Andersen-kór?

Ebben az értelemben Andersen-kór egy szokatlan formában tárolja a glikogént. Ennek a glikogénnek az amilopektinnel hasonló szerkezete van, amelynek nagy százaléka megtalálható a növényi keményítőben. A glikogén általában nagyon elágazó. Andersen-kórban azonban csak gyengén elágazó poliszacharid van jelen.

A betegséget a máj gyors megnövekedése jellemzi, amely gyorsan májcirrózishoz vezet. A rendellenes poliszacharid már nem bontható le, és tovább halmozódik fel. Az amilo-1,4-1,6-transz-glükozidáz enzim hiánya vagy akár hiánya felelős a hibás glikogén képződésért. Biztosítja az elágazást ebben a poliszacharid-molekulaban.

A betegség nagyon ritka, mégis különféle formákban vagy formákban fordul elő. Rendkívül súlyos formájában a gyermek gyakran halva született. A későbbiekben kezdődő könnyebb formákat szintén leírták. Mindenesetre van mutáció a génben (GBE1), amely a 3. kromoszómán található.

okoz

Andersen-kór oka a 3. kromoszóma GBE1 génjének genetikai hibája, amely autoszomális recesszív tulajdonságként örökölhető. Ez a gén felelős az amilo-1,4-1,6-transz-glükozidáz enzim szintéziséért. Ha ez az enzim hiányzik, vagy csak korlátozott funkcionalitással rendelkezik, a normál glikogént már nem lehet szintetizálni. Az enzim felelős a poliszacharóz molekula elágazásáért.

Ha ez az elágazás nem történik meg, vagy ha csak hiányosan hajtják végre, akkor glikogént hoz létre, amelyet már nem lehet lebontani a gyors energiaellátás érdekében. Éppen ellenkezőleg, nagyon gyorsan felhalmozódik a májban, lépben és nyirokcsomókban. Minden étkezés után a fel nem használt glükóz egy részét a májba szállítják, hogy tartalékként, glikogénként tárolja.

Ez a tartalék anyag azonban a jelenlegi formájában nem használható fel. A rendellenes glikogén folyamatos felhalmozódása egyre inkább megnöveli a májat és a lépt, és elkerülhetetlenül mindkét szerv megsemmisítéséhez vezet.

Tünetek, betegségek és tünetek

Andersen-kór rendkívüli variabilitással nyilvánul meg. A rendellenes glikogén állandó tárolásáról van szó, amelyet már nem lehet lebontani. De a betegség súlyossága eltérő lehet. Ennek ellenére Andersen-kór előrejelzése összességében nagyon rossz. A legjelentősebb tünet a folyamatosan növekvő máj, amelyből gyorsan kialakul a májcirrózis.

A legsúlyosabb forma a születés előtti hiányzó vagy csökkent mozgások révén mutatkozik meg. A magzatban ízületi merevség és tüdő hypoplasia mutatkozik. Általában ezekben az esetekben a gyermek halottan született. A klasszikus esetekben a gyermek még mindig születésekor fejlett. Az élet első néhány hónapjában azonban hepatomegalia (megnövekedett máj) és hypotonia (izomfeszültség hiánya) alakul ki.

Összességében a gyermek fejlődése késik. A betegség gyorsan előrehalad. A májban cirrózis alakul ki. Emelkedett a portálnyomás és a lép megnő. A máj cirrhosis miatt varocusok alakulnak ki a nyelőcsőben, megfelelő vérzéssel és asciteszel. A halál általában a korai gyermekkorban következik be. Ritkabb esetekben a betegség később kezdődik, izomgyengeség és szívelégtelenség tüneteit mutatja. Itt neurológiai tünetek is előfordulnak.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A diagnózist a klinikai kép alapján lehet elvégezni, laboratóriumi vizsgálatokkal, májbiopsziákkal és molekuláris genetikai tesztekkel együtt. A szövettani vizsgálatok során észrevehető a tartós amylopectin-szerű struktúrák intracelluláris felhalmozódása. A felelős enzimet a májsejtekben, a fibroblasztokban és a leukocitákban vizsgálják. Az amilo-1,4-1,6-transz-glükozidáz bizonyított hiánya megerősíti a diagnózist.

szövődmények

Általános szabály, hogy a gyermek várható élettartamát jelentősen csökkenti Andersen-kór vagy a gyermek halottan született. Ez súlyos pszichológiai panaszokhoz vagy depresszióhoz vezethet, különösen rokonok vagy szülők esetén. A legtöbb esetben akkor függnek a pszichológiai kezeléstől.

Az érintett gyermekeket májcirrosisban szenvedik, ami végül halálhoz vezet. Ezenkívül az ízületek is merevülnek, és a panasz miatt már nem lehetséges a mozgás. A gyermek szellemi fejlődését szintén súlyosan rontja az Andersen-kór, így az érintett személyek általában mindig mások segítségétől függenek. Nem ritka, ha szívelégtelenség vagy izomgyengeség fordul elő.

A betegek szívhalálban is meghalhatnak. Sajnos Andersen-kór nem gyógyítható. A májátültetés csak rövid ideig enyhíti a tüneteket, mivel az új máj károsodása is előfordulhat. Ez végül a gyermek halálához vezet. Addig azonban a panaszokat és a tüneteket orvosi intézkedésekkel lehet korlátozni.

Mikor kell orvoshoz menni?

Andersen-kór genetikai betegség, amely súlyos esetekben a magzat halálához vezethet méhben. Ezért a terhes nőknek orvoshoz kell fordulniuk, amint terhesség alatt szabálytalanságokat vagy rendellenességeket észlelnek. Ha a várandós anyának bizonytalan érzése van arról, hogy valami baj lehet a születendő gyermekkel, konzultáljon orvosával. Ha az újszülött túlél a születés utáni első napokban és hetekben, orvosra van szükség, amint a sajátosságok a későbbi fejlődés során nyilvánvalóvá válnak. Ha izomgyengesége vagy mozgási rendellenessége van, orvoshoz kell fordulni.

A növekedés zavarai egy meglévő betegség jelei, amelyeket tisztázni kell. Meg kell vizsgálni és kezelni a szív rendellenességeit, a test deformációit és a gyermek viselkedésében mutatkozó eltéréseket. Sok esetben a betegség a szervek megnagyobbodásához vezet. Ezekben az esetekben különösen a máj vagy a lép érintett.

Ezért orvosra van szükség, amint a felsőtest szokatlan alakja megjelenik, közvetlenül összehasonlítva az azonos korú csecsemőkkel vagy gyermekekkel. A bőr elszíneződése vagy a bőr megjelenésében fellépő egyéb rendellenességek az egészségkárosodás további jelei. A sárgás arcot vagy a szemet orvosnak kell értékelnie.

Terápia és kezelés

Mivel a betegség genetikai, okozati kezelés nem adható. A kezelés csak tüneti. A kezelés részeként az orvosok elsősorban a felmerülő szövődményekre koncentrálnak. Ez csökkenti a nyomást a portális véna körében. Albumin és véralvadási faktorok is helyettesíthetők.

Májelégtelenség esetén májátültetés meghosszabbíthatja az életet. A betegséget azonban még a májátültetés sem gyógyítja meg. A genetikai hiba jelen van, és a rendellenes glikogén lerakódásához is vezet az új májban. A hibás poliszacharid tárolása a lép és a nyirokcsomók úgynevezett retikulohiszocitikus rendszerének többi szervében folytatódik, így súlyos szövődmények még a sikeres májátültetés után is előfordulhatnak.

A retikulohisocitikus rendszer az immunrendszer része és magában foglalja a retikuláris kötőszövet sejtjeit. Ezek a sejtek tárolják a részecskéket és anyagokat annak érdekében, hogy lebontják őket, és aztán kihozzák azokat a testből. Ugyanakkor itt a hibás poliszacharóz-molekulák lebontása sem lehetséges.

Outlook és előrejelzés

Andersen-kór prognózisa viszonylag rossz. A metabolikus betegség eddig nem volt gyógyítható és súlyos májkárosodást okoz. Bizonyos esetekben izompanaszok és társbetegségek fordulnak elő, amelyek kezelés nélkül fokozatosan előrehaladnak. A várható élettartamot súlyosan korlátozza a betegség. A beteg gyermekek átlagosan két-öt éves kortól érkeznek. A korai májátültetés javítja a prognózist. A prognózis rossz, különösen a betegség klasszikus formáira, különösen akkor, ha az élet első néhány hónapjában nincs májátültetés.

A hosszú távú előrejelzés általában a betegség mértékén, súlyosságán és előrehaladásán alapul. Andersen-kór az egyik legsúlyosabb glikogenózis. Az életminőség általában nagymértékben romlik a májproblémák és más tünetek miatt. A fájdalomcsillapítás és az átfogó terápia javítja a gyermek jólétét, de kockázatokkal is jár. A prognózist az illetékes máj szakember biztosítja.

A várható élettartamot súlyosan korlátozza a betegség. A prognózisba beletartoznak minden olyan betegség, amely észlelhetetlen betegségekkel előfordulhat. Az Andersen-kór tehát összességében rossz prognózist kínál. Az új kezelési módszerek javulást hozhatnak a jövőben.

megelőzés

Az Andersen-kór megelőzése csak arra utalhat, hogy az utódok nem öröklik ezt a betegséget. Mivel Andersen-kór autoszomális recesszív módon terjed, több generáció átugorható az öröklés során.Ha a családban és rokonaiban már volt Andersen-betegség esete, ezért humán genetikai tesztet kell elvégezni.

Ha a gén mindkét szülőben található, genetikai tanácsadás ajánlott. Ebben az esetben az utódoknak 25% esélyük van Andersen-kór kialakulására.

Utógondozás

Mivel Andersen-kór nem gyógyítható, a tünetek kezelése és a lehetséges szövődmények kezelése a fő hangsúly a kezelés ideje alatt. A kezelés utáni ápolásra van szükség a terápia részeként végrehajtott beavatkozások után. Májátültetés esetén a professzionális utánkövetés nagyon fontos.

A műtét után ez biztosítja, hogy a test az új májat nem visszautasítja. Speciális gyógyszerek elnyomják a test immunválaszát. Ennek eredményeként azonban a szervezet kórokozókkal szembeni ellenállása gyengült, amelyet figyelembe kell venni a további terápia során. Ezen idő alatt a betegnek rendszeres vérvizsgálatot kell végeznie. Gondoskodni kell arról, hogy ne forduljanak elő kilökődéses reakciók vagy egyéb súlyos szövődmények, például veseműködési zavarok, amelyek mellékhatásokként jelentkezhetnek.

Míg az Andersen-kór tünetei közvetlenül a májátültetés után javíthatók, a hibás glikogén lerakódása folytatódik, így komplikációk és progresszív tünetek várhatók még az átültetés után is. A felelős májszakértő részletesebb információt nyújthat a prognózisról és a kezelés további menetéről.

Ezt megteheted magad is

Az Andersen-kórban szenvedő betegek önsegélyező intézkedései korlátozottak. Mivel a betegségnek genetikai okai vannak, és a tüneti kezelés ellenére sem kezelhető, az érintett személy lehetőségei gyorsan kimerülnek. Javasoljuk, hogy minden kezelőorvosa táplálkozással és életmóddal kapcsolatos tanácsát vegye komolyan, és hajtsa végre.

Ezenkívül a májátültetés után az érintett személynek mérlegelnie kell a szelíd viselkedést. Kerülni kell az alkoholt, a zsíros ételeket és az erőfeszítést. Ez megkönnyíti a test számára az új szerv tényleges elfogadását. A sikeres átültetés, beleértve a sikeres utókezelést, önmagában nem képes megállítani a 4. típusú glikogenózist.

Mivel ez egy autoszomális recesszív öröklött betegség (több generációt kihagyhat), ezért érdemes egy genetikai profilt elkészíteni egy család tervezésekor. Míg az Andersen-betegségben szenvedők már tudják a génüket, e tekintetben elemezni kell különösen a családtagokat. Ilyen módon a kiváltó gén átvitelét megakadályozhatjuk a megfelelő családtervezés révén. Legalábbis bizonyosságot lehet szerezni a saját utódok betegségének kockázatáról.