Canavan-kór

A Canavan-kór egy kromoszómális mutáció miatt kialakuló mielinhiány. Az érintett személyek neurológiai hiányt mutatnak, és általában tizenévesekben halnak meg. Eddig a betegség gyógyíthatatlan volt a génterápiás megközelítések ellenére.

Mi a Canavan-kór?

A kifejezés alatt Canavan-kór genetikai leukodystrophia ismert. Myrtelle Canavan először 1931-ben írta le a jelenséget. Az autoszomális recesszív öröklött betegség gyakoribb az arab és askenazi zsidókban, mint a világ többi részén. Mint minden lucodystrophia, a Canavan-kór hiányos az agy fehérjében.

A leukodisztrófiák olyan anyagcsere-betegségek, amelyek befolyásolják az idegrendszerre vonatkozó mielint. Az érintettek progresszív demielinizációtól szenvednek. A mielin lebontása befolyásolja az idegrendszert. Neurológiai hiányok merülnek fel. A Canavan-kór gyakran az idegrendszer pusztító degenerációjára hivatkozik, mivel az agy megduzzad és a mielin szivacsos lesz.

A genetikai tároló betegségeket, például Krabbe-kórt meg kell különböztetni a leukodisztrófiáktól, mint például a Canavan-kór. A Krabbe-kór az idegrendszert demielinizálja, és mindkét tünet kromoszómális mutáció okozza. Az érintett kromoszómák azonban különböznek.

okoz

A biológiai transzkripció során képződnek a DNS-szálakról, más néven mRNS-nek. A biológiai transzláció során ez az mRNS fehérje szekvenciákká transzlálódik. Canavan-kórban mutáció lép fel ezen folyamatok során. Ezek az ASPA gén mutációi. Ez a gén a 17. kromoszóma rövid karján található és az aszpartoaciláz enzimet kódolja. Az aszpartoaciláz csak az agyban található, ahol lebontja az N-acetil-partilátot.

A kódoló gén mutációja az enzim hiányához vezet. Ennek eredményeként az agyban kevesebb N-acetil-részecské bomlik. Az anyagot ezért tárolják. Ez a felhalmozódás visszatérő változásokban nyilvánul meg, és az agy megduzzad. Ennek részeként az agyban lévő mielin károsodik, részben elveszik. A mielin táplálja, megvédi és elszigeteli az idegszövetet. A sérült mielin csak idegimpulzusokat továbbít késéssel, vagy egyáltalán nem. Canavan-kór esetén az információ továbbítása az agyi régiók között a leírt folyamatok miatt már nem működik. A mielin veszteség másodlagos idegrendszeri károsodással jár.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Canavan-kórban szenvedő gyermekek általában a születés után azonnal normál állapotban vannak. Az örökletes betegség infantilis formáinak első tünetei az élet harmadik hónapjától jelentkeznek. Az első tünetek általában a pszichomotoros fejlődésre vonatkoznak. Megzavarodott a fej irányítása, és gyakran túlméretes koponya alakul ki. Az érintett személyeknél általában nincs feszültség az izmokban.

A betegség további lefolyását olyan motoros rendellenességek jellemzik, mint például a járás, ülés és álló helyzet lehetetlensége. Nyelési zavarok vagy rohamok szintén szerepelnek a klinikai képen. Spasztikus bénulás gyakran fordul elő. Az agy érzékelési központjait a demielinizáció is befolyásolhatja.

Az észlelés korlátozottsága általában a látást érinti. A teljes vakságnak nem feltétlenül jelentkeznie kell. A Canavan-kór infantilis formája a leggyakoribb. Különbséget kell tenni a veleszületett és a fiatalkorú formák között. A fiatalkori formában az első tünetek csak az élet első néhány éve után jelentkeznek.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Az orvos a Caravan-kór diagnosztizálását elsősorban az agy mágneses rezonancia képalkotásával végzi. Ebben a képalkotásban a betegség viszonylag tipikus képet mutat. Az agy és a kisa subkortikális anyaga sérüléseket mutat. Ez a kár centrifugálisan terjed a folyamat során. A szimmetrikusan fellépő léziók különösen a globus pallidusra és a talamuszra vonatkoznak, de a putamenre vagy a magdaganatra nem. A megnövekedett N-acetil-partilát kimutatása a vizeletben megerősíti a diagnózist.

A génmutáció kimutatására szolgáló molekuláris genetikai vizsgálatok szintén lehetséges. Ezekre a komplex eljárásokra azonban nem feltétlenül szükség van, mivel a megnövekedett N-acetil-partilát tartalma a vizeletben specifikus a Canavan-kórra. A veleszületett forma előrejelzése kedvezőtlen. A várható élettartam néhány nap vagy hét. Az infantilis betegek általában a tizenéves korba kerülnek. A fiatalkori formában a betegség lefolyása lelassul, és a betegek gyakran 20 évesnél idősebbeknek élnek.

szövődmények

A Canavan-kór jelentősen csökkenti az élettartamot az érintettek többségében, így a beteg fiatal korban tinédzserként hal meg. A betegségnek erős hatása van a rokonokra és a szülőkre is, így súlyos pszichológiai panaszok vagy depresszió szenvednek. Sok esetben pszichológus általi kezelésre van szükség, különösen halál után.

A betegek többségét bénulás és súlyos érzékenységi korlátok sújtják. Az érintetteknek mindennapi életükben szüleik segítségére is szükségük lehet, hogy megbirkózzanak vele. A mozgás korlátozott, és a beteg életminősége jelentősen romlik. Spasticitás és rohamok is előfordulnak ezzel a betegséggel.

Nem ritka, hogy az érintett személyeket látási vagy hallási problémák szenvedik. Külön segítségre van szükségük, és fejlesztésük során jelentősen korlátozottak. A Canavan-kór különféle kezelésekkel korlátozható, de a teljes és mindenekelőtt okozati kezelés nem lehetséges. Maga a kezelés nem okoz további komplikációkat. A betegek várható élettartamát azonban a betegségek jelentősen csökkentik.

Mikor kell orvoshoz menni?

Canavan-kórban a rendellenesség első jelei általában az élet első hat hónapjában jelentkeznek, de ritkán észrevehetők közvetlenül a születés után. Ha a gyermek növekedési és fejlődési folyamatában zavarok vannak a mozgásban és az általános motoros képességekben, akkor tanácsos orvoshoz látogatni. Ha megragadásakor gyenge izmok mutatkoznak, ez aggasztó, ezért orvosnak meg kell vizsgálnia. Ha az azonos korú gyermekekkel való közvetlen összehasonlításban jelentős késések vannak a fejlődésben, orvoshoz kell fordulni. Célzott tesztekkel meg lehet határozni az egészségi állapot objektív értékelését és meg lehet kezdeni a kezelést.

Ha a gyermek nem tanul meg járni, ülni vagy állni önállóan, akkor ezt szokatlannak tekintik. Orvosra van szükség az ok kivizsgálásához. A görcsöket, görcsrohamokat és a görcsöket orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Ha a test megbénul, azonnal orvoshoz kell fordulni.

A gyermeknek orvosi ellátásra van szüksége a tünetek enyhítéséhez. Az szenzoros ingerek késleltetett észlelését és feldolgozását az orvosnak tisztáznia kell. A csökkent látás vagy hallás a betegségre jellemző, ezért kezelni kell. Súlyos esetekben a beteg vak lesz. Ezért az első rendellenességek vagy feltételezett zavarok előfordulása esetén mielőbb orvoshoz kell fordulni.

Kezelés és terápia

Canavan-kór gyógyíthatatlan. Eddig a kauzális terápiák helyett csak támogató terápiás lehetőségek voltak. A betegség késleltetése és az élet biztos meghosszabbítása még nem lehetséges. A támogató terápiás megközelítés a tüneteken alapszik. A nyugtalanság, a fájdalom és a rohamok enyhíthetők például gyógyszeres kezeléssel. Ha a légzőrendszer nem működik megfelelően, fontolóra kell venni a légzőkészüléket.

Az érintettek rokonai gyakran további terápiás ellátást kapnak. Általában pszichoterapeuta van. Néhány éve folyamatban vannak a betegség gyógyítására szolgáló génterápiás megközelítések. A génterápiás kezelés részeként az ASPA-gént adenovírusokból álló vírusgén-komp útján kell bejuttatni a beteg agyába.

Az állati modellben az N-acetil-partilát koncentrációját a vizeletben ez az intézkedés csökkentette. A részleges siker ellenére a mielin szivacsos maradt. Ennek ellenére az orvosi kutatás jelenleg folytatja az okozati terápia fejlesztését. A génkompok fejlesztése már megtörtént, de még mindig nem hozott úttörő sikert.

Outlook és előrejelzés

Canavan-kór előrejelzése a betegség formáján alapul. Az infantilis forma végzetes. A legtöbb gyermek a második életévében meghal. A tanfolyam más formái várható élettartamuk öt-tíz év. A mutáció pontos meghatározása döntő a prognózishoz.

Canavan-kór progresszív. Ezzel összefüggésben csökken a testi és szellemi képességek, a gyermek életminősége folyamatosan csökken. A rokonokat szintén súlyosan terheli a szenvedés. Általában terápiás tanácsra és átfogó támogatásra van szükségük. Nincs lehetőség a Canavan-kór gyógyítására. A tünetek azonban a tüneti kezeléssel enyhíthetők. Néhány éve génterápia is rendelkezésre áll, amelyen keresztül a gént be kell vezetni az agyba. Eddig ezt a kezelést nem engedélyezték az embereknél.

Korai diagnózissal a beteg gyermekek rövid, de viszonylag tünetmentesek lehetnek. A betegség enyhe formájában normális élettartam normális. Az utóbbi években különféle terápiás megközelítéseket fejlesztettek ki, amelyek jelentősen javítják az előrejelzést. Ennek eredményeként az enyhe Canavan-betegség prognózisa kedvező, de a súlyos formában szignifikánsan rosszabb.

megelőzés

A genetikai betegségeket, például a Canavan-kórt nem lehet megelőzni. A családtervezésben részt vevő párok azonban kockázatát molekuláris genetikai tesztekkel felbecsülhetik.

Utógondozás

A legtöbb esetben az érintett személyeknek nagyon kevés vagy korlátozott számú követő intézkedése van a Canavan-betegség kezelésére. Ezért a betegségben szenvedő személynek ideális esetben nagyon korán kell orvoshoz fordulnia, hogy elkerülje a további szövődményeket és panaszokat. Mivel ez genetikai betegség, általában nem gyógyítható teljesen.

Ezért ha az érintett gyermek gyermeket akar, genetikai vizsgálatot és tanácsadást kell végeznie annak megakadályozása érdekében, hogy a betegség utódaikban megismétlődjön. A legtöbb beteg különféle gyógyszereken támaszkodik a tünetek enyhítésére. Mindig fontos biztosítani, hogy rendszeresen szedjük, és hogy az adagolás helyes-e.

Ha valami nem világos, vagy ha bármilyen kérdése van, először orvoshoz kell fordulnia. Ezenkívül a legtöbb érintett személy a mindennapi életében saját családjának segítségétől és támogatásától függ. A szerető beszélgetések pozitív hatást gyakorolnak a betegség további lefolyására, és megakadályozzák a depressziót és más pszichológiai zavarokat.

Ezt megteheted magad is

Canavan-kór szinte mindig halálos kimenetelű. Sok szülő számára a legfontosabb önsegítő intézkedés az, ha kapcsolatba lép más szeretteivel. Megfelelő kapcsolattartó pontok az internetes önsegítő csoportok és fórumok. A gyermek betegségükkel kapcsolatos oktatása érdekében idegbetegségekkel foglalkozó szakközpontot kell felkeresni. Ennek során a szülők megismerhetik az új kezelési lehetőségeket, például a génterápiát, amelyeknek a Canavan-kór a jövőben gyógyíthatóvá válik.

Pozitív eredmény esetén a szükséges gondozókat és a ház felújítását korai szakaszban meg kell szervezni, hogy a gyermek könnyen kezelhető legyen. Az adaptált étrend és a mérsékelt testmozgás tovább javíthatja az életminőséget. Ennek ellenére a Canavan-kór mindig súlyos. A rokonoknak beszélniük kell a felelős orvossal a palliatív kezelés lehetőségeiről.

A szükséges genetikai tesztet olyan családokban kell elvégezni, amelyekben a Canavan-betegség eseteit észlelték. Az ultrahangvizsgálat segítségével megállapítható, hogy a gyermeknek van-e Canavan-kór. A diagnosztizálás után megtehetik a szükséges intézkedéseket annak érdekében, hogy a beteg viszonylag tünetektől mentes életet élhessen.