Köröm hypoplasia

A Köröm hypoplasia egy vagy több köröm vagy köröm fejletlensége, és főként szindrómák és embriopathiák összefüggésében fordul elő. A kisebb köröm hypoplasia nem feltétlenül betegségértékű, és nem igényel kezelést. A zavaró köröm hypoplasia kompenzálható a körömágy-átültetésekkel.

Mi a köröm hypoplasia?

A hipoplasiák olyan rendellenességek, amelyek a test bármely szövetét befolyásolhatják. Az orvostudományban a hypoplasia a szövet fejletlensége. Ettől meg kell különböztetni a teljes nem rendszert, és aplaziának nevezzük. A hipoplazia például a körmöket is érinti.

A köröm hypoplasia a rendellenességek csoportjába tartozik, ezért dysplasias. A körmök fejletlensége tünetileg jelentkezik különféle rendellenességek szindrómáinak összefüggésében, majd születéstől kezdve. A köröm hypoplasia egyetlen körömre vagy körömre is hatással lehet, de a páciens összes körmét is érinti, és általában rendellenesen kicsi méretben nyilvánul meg.

Az onychohypoplasia, microonychia és hypoonychia kifejezéseket a köröm hypoplasia szinonimáiként használják. A köröm hypoplasia szinte soha nem fordul elő a körömszerkezet megszerzett változásának formájában. Ha a köröm rágással megsérül, akkor nem nevezik hypoplasia-nak.

okoz

A legtöbb esetben a genetika oka a köröm hipoplaziajának. Az alulfejlettséget gyakran rendellenességek szindrómáival és ebben az esetben további dysplasiasákkal társítják. A köröm hypoplasia leggyakrabban Huriez-szindróma, osteoonychodysplasia, alkohol-embriopathia, epilepszió-ellenes embriopathia és Ellis van Creveld-szindróma összefüggésében fordul elő.

A koporsó-Siris szindróma, a rendkívül ritka DOOR szindróma, a Maroteaux-Lamy szindróma és az oto-onycho-peroneal szindróma vagy a Zimmermann-Laband szindróma szintén a körmök fejletlenségével jár. Ezen szindrómák elsődleges oka egy genetikai mutáció, amelyet néha öröklhetnek.

A helyzet kissé eltér az alkohol-embriopathia és az epilepsziás embriopathia esetében. Ezekben az esetekben a külső tényezők okozzák az elmaradottságot. Az embriopathiákban a születendő gyermeket károsítja az anya toxinoknak való kitettség a terhesség alatt. A megszerzett hipoplazia csak időskorban jelentkezik, és főként a vashiány okozza.

Betegségek ezzel a tünettel

• Ellis van Creveld-szindróma
• Alkohol embriopathia
• Osteoonychodysplasia

• Coffin-Siris szindróma
• Vashiány
• Magzati alkohol szindróma

• DOOR szindróma
• Maroteaux-Lamy szindróma
• Huriez-szindróma

Diagnózis és természetesen

A köröm hypoplasia kicsi, szokatlanul keskeny körmök formájában jelentkezik. Ha a köröm súlyos, akkor csak maradványok vannak jelen. A hipoplazija minden körmön, vagy csak az egyes körmökön lehet. A körmök állagát gyakran a hypoplasia változtatja meg.

A köröm hypoplasia-val kapcsolatos egyéb tünetek és rendellenességek a fejletlenség elsődleges okától függenek. A Huries-szindróma részeként a tünetek, például a kezek és a lábak diffúz szkleró atrófiája, hiperkeratózis, szklerózisos és száraz bőr vagy hipoidózis járnak együtt tünetekkel. A körmök mellett a szerveket és a csontokat az osteoonychodysplasia is érinti.

Az Ellis van Creveld szindróma elsősorban a bordákat és a szívet érinti. Ráadásul a rövid testtartás jellemzi. A rövid testtartás szintén jelen van a Coffin-Siris szindrómában, amely szintén összefügg a szellemi fogyatékossággal és a kezek és a lábak általános hipopláziájával. A köröm hypoplaziával járó tünetek ennek megfelelően változnak.

Amikor a köröm hypoplasia a kéz vagy a láb összes körmét érinti, ez általában az első ujjától vagy lábujjától csökken. Az orvos első pillantásra felismeri a köröm hypoplasia-ját. Az érintett lábujjak vagy ujjak körömszerkezete nyilvánvalóan fejletlen, és néha nem takarja el a körömágyat kellően. A legtöbb esetben a diagnózist közvetlenül a születés után hozzák meg, mivel a hypoplasia szinte minden esetben veleszületett.

A köröm hypoplasia diagnosztizálását általában egy adott szindróma diagnosztizálása előzi meg, vagy a két diagnózis átfedésben van. A beteg általános megjelenésétől függően az orvosnak fel kell tüntetnie az említett tünetek egyikének kezdeti gyanúját. A feltételezett diagnózist képalkotó eljárásokkal és szükség esetén a DNS molekuláris genetikai elemzésével igazolják.

Kiváló a köröm hipoplāziájával rendelkező betegek előrejelzése. Mivel a körmök fejletlensége csak ritkán fordul elő elszigetelten, ezt az állítást összefüggésben kell tekinteni. Egy szindróma kapcsán a prognózis elsősorban bármilyen szerv diszplázia jelenlététől, súlyosságától és kezelhetőségétől függ. A körmök rendkívül gyenge és tünetmentes hipoplaziasát nem tekintik kórosnak.

szövődmények

A köröm hypoplasia, vagyis a kezek és lábak körmének fejletlensége elsősorban egy genetikai betegség összefüggésében fordul elő, a megfelelő komplikációkkal. Az egyik példa a Huriez-szindróma. A rágott körmök mellett az érintett személynek csökkent a verejték szekréciója (hypohidrosis) ebben a ritka betegségben. A beteg bőre nagyon száraz és gyorsan túlmeleged.

A száraz bőr miatt ez súlyos stressz és túlzott kukoricasodás lép fel (hiperkeratózis). Ezen túlmenően ezeknek a betegeknek fokozott kockázata van laphámsejtes karcinóma kialakulásának. Az alkoholfogyasztás a terhesség alatt a köröm hypoplasia-t is okozhatja. Attól függően, hogy az alkoholt mikor fogyasztották terhesség alatt, jellemző következmények merülnek fel a csecsemőre.

Az első trimeszterben elsősorban a belső szervek rendellenes rendellenességei vannak, mint például a szív vagy a vese. Kisebb koponya (mikrocephalya) és kisebb agy (microencephaly) szintén hozzáadható. Nem ritka, hogy a gyermek megszakítja. A vetélés legnagyobb kockázata a második trimeszterben merül fel. Fejlődési rendellenességek itt is megfigyelhetők.

A harmadik és az utolsó trimesztert főként a testi és szellemi fejlődés jellemzi, így az alkoholfogyasztás súlyos mentális fejlődési rendellenességeket és növekedési zavarokat okozhat a gyermekben.

Mikor kell orvoshoz menni?

A köröm hypoplasia esetén az orvos kezelése nem mindig szükséges. Általános szabály, hogy az érintett személy maga döntheti el, hogy a köröm hypoplasia tüneteit kezelni kell-e vagy sem. Az esztétikai panaszok sok esetben depresszióhoz vagy csökkent önértékeléshez vezethetnek. Ebben az esetben a köröm hypoplasia kezelhető. Szükség lehet tanácsot kérni egy pszichológustól is, hogy ne kerülhessenek tovább alsóbbrendűségi komplexek.

Ezenkívül az orvos által végzett vizsgálatnak akkor van értelme, ha a bőr nagyon száraz és kevesebb az izzadás. A köröm hypoplasia más komplikációkkal, például a szív vagy a vesék rendellenességeivel is társítható. Az ilyen panaszokat mindig orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Növekedési rendellenességek gyerekeknél is előfordulhatnak, ezeket orvosnak ellenőriznie kell. Ha a köröm hipoplazia csak a körmök és a bőr panaszaival kapcsolatos, akkor az átültetés megkönnyíti ezeket a panaszokat.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Az enyhe, tünetmentes köröm hypoplasia nem igényel kezelést. Mivel a körömváltozások általában egy szindróma részeként fordulnak elő, elsőbbséget kell adni a szindróma többi tünetének, még a súlyos köröm hypoplasia esetén is. Ez különösen igaz a létfontosságú szervek kezelésére. Ha a körömágy teljesen használhatatlan, akkor a dysplasia kijavítható.

A legtöbb esetben ez a korrekció körömágy-átültetés formájában történik. A deformált körömágyat kimetszik a művelet során. A legtöbb esetben a képződött lyukat bőr-graft borítja. Ha a bőr együtt nőtt, akkor a műköröm is használható.

Mivel a köröm hypoplasia kezelésében elsősorban a kozmetikai javításra helyezik a hangsúlyt, a körömágy-átültetés ilyen típusa kellően sikeres. Más emberek alig tudják azonosítani a rendellenességet, vagy egyáltalán nem tudják azonosítani. Az érintett személyek életminősége javul, és a kozmetikai hiányból adódó pszichológiai problémák megelőzhetők.

Outlook és előrejelzés

A köröm hypoplasia a legtöbb esetben nem okoz semmiféle szövődményt vagy kellemetlenséget. Ha a tünet csekély, közvetlen kezelésre nincs szükség. A tünet következtében a betegek elsősorban nagyon kicsi és keskeny körmökben szenvednek. Az eredmény nagyon száraz bőr és repedezett körmök. Ezek kezelhetők kozmetikai termékek vagy körömátültetés segítségével.

Sok esetben azonban nem csak a körmöket érinti. A legtöbb beteg a szív rendellenességeitől vagy értelmi fogyatékosságától is szenved, ha a köröm hypoplaziatát Ellis-van-Creveld szindróma okozta.

Ha a köröm rendellenességei nem zavarják tovább a beteget, akkor nincs szükség kezelésre. Nincs fájdalom vagy kellemetlen érzés. Ugyanakkor meg kell vizsgálni a többi szervet is, hogy kizárható legyen a súlyos szindróma. Ha a körmök nem látványosak, akkor a körömágy átültetését is elvégezhetjük. További panaszok sem voltak. Különösen a nők esetében a köröm hypoplasia pszichológiai panaszokhoz és csökkent önértékeléshez vezethet, mivel átlagosan a megjelenés számukra fontosabb, mint a férfiak számára.

A szövődmények vagy súlyos kimenetel általában csak akkor jelentkeznek, ha a köröm hypoplasia-ját egy másik szindróma váltja ki.

megelőzés

A várandós anya legalább megakadályozhatja a köröm hypoplasia kialakulását az alkohol-embriopathia kapcsán azáltal, hogy tartózkodó marad a terhesség alatt, és ezzel megóvja a születendő gyermeket az alkohol káros hatásaitól. A szerzett köröm hypoplasia kapcsán a vasfogyasztást megelőző jellegűnek tekintik.

Ezt megteheted magad is

A köröm hypoplasia esetében nem ismertek az önsegély lehetőségei. Ez csak egy olyan tünet, amely néha bizonyos veleszületett betegségekben fordul elő, és amelyet önmagában nem szabad megváltoztatni. A mögöttes betegségek kapcsán azonban ez a tünet általában nem a fő probléma.

A beteg életminőségét nagymértékben korlátozza ezeknek a betegségeknek a más fizikai és egyes esetekben szellemi fogyatékosságai. Ha a köröm hypoplasia gyenge, ennek a tünetnek a kezelésére gyakran nincs szükség kezelésre. Még az észrevehető deformáció sem okoz semmilyen komplikációt, kellemetlenséget vagy fájdalmat, így egészségügyi okokból sem kezelésre, sem öngyógyításra nincs szükség. Mégis előfordulhat, hogy a beteg a köröm hipoplazia miatt alsóbbrendűségi komplexektől szenved, és ennek eredményeként pszichológiai problémák merülnek fel. De ez csak akkor történik meg, ha a köröm és a köröm rendellenességei a fő tünet.

Mivel a saját kezelésére nincs lehetőség, ezekben az esetekben kozmetikai műtétekként elvégezhető a körömágy-átültetés. Intenzív pszichológiai támogatással azonban az is lehetséges, hogy az érintett személyek életminősége javítható még műtéti beavatkozás nélkül is. A sok más lehetséges tünet miatt azonban a köröm hypoplasiaban szenvedő betegek gyakran egész életen át tartó gondozást és támogatást igényelnek.