Β-oxidációs hiba

Mint β-oxidációs hiba vagy Zsírsav-oxidációs hiba a veleszületett anyagcsere-rendellenességnek a neve, amely Közép-Európában gyakran előfordul. Ha a β-oxidáció zavart, nem termel elegendő energiát. Ha a glükózfogyasztás növekszik, és ennek eredményeként csökken a vércukorszint, akkor a ketonok szintézise szintén csökken. Az olyan tünetek mellett, mint az izomgyengeség és a szívritmuszavarok, az ebből eredő energiahiány az agy elégtelen ellátását is eredményezi. Kezelés nélkül agykárosodáshoz vagy a legrosszabb esetben halálhoz vezethet.

Mi a β-oxidációs hiba?

Annak érdekében, hogy az organizmusok éljenek, energiát kell felvenniük és feldolgozniuk a testben. A szénhidrátok, zsírok és fehérjék metabolizmusa különböző módon zajlik. Az energiagazdag étrendi zsírok először az emésztőrendszerben bomlanak, és a vér útján a testsejtekbe szállítják, és ott tárolódnak.

A test ezeket a lerakódásokat főként akkor használja, amikor az energiát már nem lehet szénhidrátokból szolgáltatni, például éhség vagy fokozott energiaigény esetén. Annak érdekében, hogy az energia felszabaduljon és felhasználható legyen, a szabad zsírsavakat transzporterek (például L-karnitin) útján szállítják a sejtek erőműveihez, a mitokondriumokba. A többlépcsős lebontási folyamatot β-oxidációnak nevezzük.

A zsírsavakat különféle enzimek segítségével lépésről lépésre lebontják, és végül beviszik a citrátciklusba annak érdekében, hogy a test végső eredményeként az univerzális és azonnal rendelkezésre álló energiaforrást biztosítsa a test számára. A zsírsav típusától (közepes vagy hosszú láncú) függően az enzimek különböző enzimek felelősek.

Ha a szervezetben jelenleg hiányzik ennek a speciális enzimnek, akkor a zsírsav lebontása zavart - az egyik β-oxidációs hiba. A metabolikus közbenső termékek a sejtekben maradnak, nem dolgozhatók tovább vagy szállíthatók el, és így rövid időn belül mérgező hatást fejtenek ki az agyra, az izmokra és a májra.

okoz

Ezeknek az anyagcsere-rendellenességeknek a oka a veleszületett enzim vagy transzporter hiány vagy az úgynevezett másodlagos karnitin hiány. Ezt a hiányt viszont elsődleges betegségek (aminosavak anyagcseréjének rendellenességei) okozhatják, vagy epilepsziának bizonyos kezelési formáiban is előfordulhatnak, dialízis során manifesztálódhatnak, vagy tartós alultápláltság révén alakulhatnak ki.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az enzimhiánytól függően különböző tünetek jelentkezhetnek. Ezeket anyagcserék váltják ki az energiaellátás hiánya miatt. A zsír anyagcsere általában a teljes anyagcsere-energia 80% -át adja. Különösen a szív és a vázizmok függnek a zsírsav-oxidációtól.

Hiba esetén több glükóz bontódik le, ez hatalmas hypoglykaemiahoz és kómához vezethet körülbelül tizenkét óra elteltével ebben az állapotban. A tünetek gyakran az élet első néhány hónapjában jelentkeznek. Az érintett csecsemők megnövekedett májban és időszakosan alacsony vérnyomásban, szívműködési rendellenességekben, beleértve a szív- és szervkárosodást (beleértve).

Kezelés nélkül nagy a halál kockázata. Hipoglikémia és májbetegségek későbbi formákban megfigyelhetők gyermekeknél és serdülőknél. A késői betegségben szenvedőket általában izomfájdalom és görcsök, valamint időszakos veseelégtelenség szenvedik.

Gyakran előfordul egy kifejezett gyakorlati intolerancia is. Ha megzavarják a hosszú láncú zsírsavak béta-oxidációját, az omega-3 zsírsavak hiánya csökkenti a látási és kognitív funkciókat.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Az anyagcsere-rendellenességek diagnosztizálására a tandem tömegspektrometria szilárdan beépült az újszülöttek szűrésével összefüggésben, és nem invazív diagnosztikai módszerként a jelenlegi vizsgálati szabvány is. Ha a tünetek csak gyermekeken és serdülőknél jelentkeznek, a diagnózist gyakran megnehezíti az a tény, hogy a beteg korábban klinikailag teljesen normális volt.

Mivel az anyagcsere-krízis kómássá alakul, ha nem kezelik, akkor nagy a halálozási kockázata, ha az ok nem ismert. Ha viszont a betegséget korán felfedezik, a legtöbb esetet nagyon jól lehet kezelni. Kivételt képez néhány nehéz eset, amikor a várható élettartam a szívizom állandó betegsége miatt viszonylag alacsonyabb.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ebben a betegségben az érintett személy az orvos látogatásától függ. Általános szabály, hogy önmagában nem gyógyul, ezért feltétlenül szükséges az orvos kezelése. Minél korábban fordulnak orvoshoz Β-oxidációs hiba esetén, annál jobb a betegség további lefolyása, így orvoshoz kell fordulni, amint az első tünetek és panaszok megjelennek. Ha az érintett személynek nagyon súlyos szívproblémái vannak, orvoshoz kell fordulni.

A legtöbb esetben a betegség többször eszméletlenné teszi az embereket és alacsony vérnyomásuk van. Különösen a fárasztó vagy stresszes tevékenységek és tevékenységek eszméletvesztést vagy akár kómát okozhatnak, ezért ezeket mindig orvosnak kell megvizsgálnia. Még az izmok súlyos fájdalma gyakran egy Β-oxidációs hibára utal, ha hosszabb ideig jelentkezik, és önmagában nem megy el. Általános szabály, hogy a betegséget a háziorvos könnyen felismerheti.

Kezelés és terápia

Akut anyagcsere-krízis esetén az azonnali orvosi kezelés elengedhetetlen. A kezelést glükóz-infúzióval hajtják végre, primer karnitinhiány esetén nagy dózisú L-karnitin esetén gyermekeknél. Súlyos esetekben a nagy dózisú szénhidrátok folyamatos etetése gyomorcsövön keresztül lehetséges.

megelőzés

Mivel a betegség veleszületett, nincs megelőző intézkedés. A célzott étrend azonban jelentősen hozzájárulhat az anyagcsere-krízis elkerüléséhez, így a hypoglykaemia elkerüléséhez és a gyorsan kiváltott kóma megelőzéséhez. Ehhez biztosítania kell, hogy rendszeresen étkezzen magas szénhidráttartalmú étrenddel.

A szénhidrátok arányának az energiafelvétel 55–60% -ának kell lennie, attól függően, hogy az oxidációs rendellenesség milyen formában jelenik meg 20–25% zsírtartalommal. Rizspehely ajánlott idősebb csecsemők számára, főtt kukoricakeményítő pedig kisgyermekek számára élelmiszer-adalékanyag. Kerülni kell a hosszú éhgyomri periódusokat, az úgynevezett éhségfázisokat, és serdülőknél legfeljebb tíz-tizenkét óra lehet.

Ha hiányzik az omega-3 zsírsav, ami befolyásolja a látás és a kognitív funkciók kialakulását, akkor javasolt a helyettesítés halolajkészítményekkel. Általában, ha önmagában vagy harmadik félénél észleli a hypoglykaemia első jeleit, tanácsos cukrot, lehetőleg glükózt vagy édes italokat tartalmazó ételeket adni. Azonban kerülni kell a magas zsírtartalmú ételeket. Kétség esetén orvoshoz kell fordulni.

Ezt megteheted magad is

Az e betegségben szenvedő betegeket először meg kell vizsgálni, hogy az Β-oxidációs hiba alapja egy kezelhető betegség. Az anyagcsere-rendellenesség azonban legtöbbször veleszületett és jelentős terhet jelenthet, mivel a hiányos helyzetek anyagcserét okoznak és halálos lehet.

Ezért fontos elkerülni az esetleges hipoglikémiát. Táplálkozásuk során a betegeknek biztosítaniuk kell, hogy nagyon magas szénhidráttartalmú ételeket - például kenyeret, tésztát, burgonyát, rizst, rizspehelyet, kukoricakeményítőt, gyümölcsöt, glükózt, édes italokat - egyenek. Ezen felül a betegeknek nagyon rendszeresen kell enniük. A böjt állapotának elkerülése érdekében néhány óránként magas szénhidráttartalmú embert kell enni. Az étrendben a zsírmennyiséget ugyanakkor a kezelõ orvos határozza meg, az Β-oxidációs hiba súlyosságától függõen.

Az orvos azt is ajánlhatja, hogy a betegek helyettesítsék az omega-3 zsírsavakat, ha ezek hiányosak. Jelenleg meglehetősen olcsó halolaj kapszulák vannak a piacon. Az Β-oxidációs hiba nem nagyon gyakori betegség, ezért itt nem alakultak ki speciális önsegítő csoportok. Van azonban a veleszületett anyagcsere-rendellenességek társulásának szövetsége (VfASS) Berlinben (www.vfass.de), amelyen keresztül a tagok kicserélhetik egymást és tájékozódhatnak egymással. Egy ilyen információcsere hasznosnak bizonyult az érintett személyek számára, különösen olyan ritka és ugyanakkor életveszélyes betegségek esetén, mint az Β-oxidációs hiba.