Ban,-ben progresszív izombénulás a trigeminális, arc-, glossopharyngealis, vagus és hypoglossal idegek motoros cranialis idegei meghalnak. Ez a veszteség az arc és a nyelőcső bénulásához vezet. Az ALS-nek hasonló tünetei vannak, így a progresszív gömbbénulást néha ALS-alakra hivatkoznak.
Mi az a progresszív izzó bénulás?
© Werner - stock.adobe.com
A progresszív izombénulás A szisztémásan progresszív atrófia, amely a motoros idegmagok szöveti atrófiájához kapcsolódik. A szövet zsugorodásakor a medulla oblongata van a központba, és onnan terjed. A felnőtteknél a betegség egyik formája mellett van egy infantilis változat is, amelynek gyermeke manifesztációs korú.
A betegség mindkét formája neurológiai betegség, és elsősorban a motoros idegsejteket érinti. A progresszív bulbárbénulást a gerinc izom atrófiáinak rendelik, amelyek egy speciális eloszlási mintázattal társulnak. A betegség gyermekkorban történő megjelenésével a betegség néha is válik Fazio-Londe szindróma hívott.
Néhány forrás a felnőttkorban jelentkező progresszív bulbárbénulást a degeneratív betegség, az ALS speciális formájaként írja le. Ha a progresszív bulbar-bénulással a süket tüneteivel járnak, akkor ezt is nevezik Brown-Vialetto-van-Laere szindróma jelölték ki.
okoz
A progresszív gömbbénulás egyes formáinak pontos okai eddig nem ismertek. Egyes esetekben a tudomány be tudta bizonyítani az úgynevezett Cu-Zn szuperoxid diszmutáz mutációját. Ez az anyag egy enzim, amely a testben átalakulási folyamatokat hajt végre és katalizálja a termék hidrogén-peroxiddal való reakcióit.
Az ALS degeneratív betegséggel való kapcsolata elsősorban a SOD gén felfedezett mutációja miatt gyanúja, amely a leírt enzimet kódolja. Ez a mutáció nem csak a progresszív bulbárbénulás sok esetben bizonyítható. A legfrissebb kutatások szerint az SOD gén hibái az ALS örökletes családi formájú emberekben is kimutathatók.
A hiba a nem stabilizált SOD citotoxikus hatásait eredményezi. A mutáció támogatja a megfelelő fehérje nagy hajlandóságát a felhalmozódásra, amely felelős a sejthalálért. Csak a koponya idegi magjának nukleáris sérülései okoznak bulbárbénulást. A szupranukleáris elváltozás viszont pszeudobuláris bénulást okoz.
Tünetek, betegségek és tünetek
A progresszív bulbárbénulás lépésről lépésre lehetővé teszi a motoros magterületek szövetét. A betegek egyre nagyobb nehézségeket tapasztalnak a mindennapi és életfontosságú mozgásokkal, például rágással, nyeléssel vagy beszéddel. Az érintettek többségének gag reflexe nagyon rövid idő alatt jelentősen csökken.
Csak az arc területén mozoghatnak kissé. Az ALS-szel ellentétben a degeneratív változások nem érintik a teljes motor motorterületét. Ehelyett a betegség elsősorban a V, VII, IX, X és XII koponya idegeire, valamint a beidegzett izmok kortikocsibarát útjaira koncentrál. A betegség elsősorban a motoros idegsejteket érinti a hármas ideg, az arcideg, a glossopharyngeális ideg, a hüvely és a hypoglossus központi területein.
Ezért, eltérően az ALS-ben szenvedő betegektől, a betegek általában nem szenvednek a végtagok görcsös vagy pelyhes bénulásától. A tüdőt és a szívet sem érinti. A progresszív izzóbénulás tünetmentesen az arcra összpontosul, megőrizve a szemizommagokat.
Diagnózis és a betegség lefolyása
A progresszív bulbar-bénulás diagnosztizálását képalkotó technikákkal végezzük. A megfelelő magterületek nukleáris léziói MRI-n vagy CT-n mutatkoznak. A betegséget differenciáldiagnosztikával kell megkülönböztetni az ALS-től. A fokozatosan növekvő dysphagia miatt a betegség minden formájára kedvezőtlen a prognózis.
Gyakori szövődmény az étel vagy nyál elszívása, amely gyakran tüdőgyulladást okoz, és egy-három éven belül gyakran a beteg halálához vezet. A legtöbb esetben a betegség gyorsan előrehalad. A gyors progresszió rontja a prognózist.
szövődmények
A progresszív gömbbénulás nagyon rossz prognózissal rendelkezik. A tisztán tüneti kezelés megkönnyíti a komplikációk kialakulásának kockázatát. A progresszív bulbárbénulás fő tünete a fokozódó dysphagia. A nyelési folyamat akadálya miatt a beteg már nem tud bevenni élelmet, és mesterséges táplálkozás nélkül halálra éhezik.
Ezen túlmenően mindig fennáll az étel elszívásának veszélye, ami halálos szövődményekhez vezethet. Az aspiráció az élelmiszerek, folyadékok vagy idegen tárgyak véletlen belélegzése, amelyek azután belépnek a hörgőkbe. Ott súlyos fertőzésekhez vezethetnek, mivel a test önmagában nem képes eltávolítani az idegen testeket a hörgőkből. Élelmi vagy nyálszívás eredményeként gyakran súlyos tüdőgyulladás (tüdőgyulladás) alakul ki.
Infantilis progresszív gömbbénulás esetén ezek a szövődmények gyakran halálhoz vezetnek az élet első és harmadik éve között. Felnőttkorban a progresszív bulbárbénulás gyakran fordul elő az amyotrophicus laterális sclerosis (ALS) összefüggésében. A nyelési izmok bénulása az ALS különös szövődménye, és felelős e betegség rossz előrejelzéséért.
A progresszív bulbárbénulás süket (Brown-Vialetto-van-Laere-szindróma) esetén a legjobb prognózis. A betegség gyorsan előrehaladódó, haláláig történő progressziója mellett a betegség legalább a betegek egyharmadánál átmenetileg megállítható.
Mikor kell orvoshoz menni?
A nyelési korlátozásokat, a rágási folyamat problémáit, valamint az arc és a nyaki látászavarokat be kell mutatni orvosnak. Ha az élelmiszer-bevitelt megtagadják, súlycsökkenés vagy a szervezet alulellátása esetén az érintett személynek orvosi segítségre van szüksége. A gag reflex zavarát vagy a légzés rendellenességeit meg kell vizsgálni és kezelni.
Orvoshoz kell fordulni, ha a tünetek fokozatosan növekednek több héten vagy hónapon keresztül. Súlyos esetekben a fogyatékosság miatt az élelmiszer már nem fogyasztható. Ez azt jelenti, hogy az érintett személy életveszélyes állapotban van. A korai diagnosztizálás lehetővé tétele érdekében az első tünetek megjelenése után orvoshoz kell fordulni.
Ha az érintett személy többször lenyel, vagy ha fulladástól tart, orvoshoz kell fordulni. A hiperventilációt, az izomerő elvesztését és a bénulás tüneteit a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordítani. Ha a nyelv megváltozik, ha az érintett visszavonul, vagy ha teljesítményük csökken, akkor az érintett személynek segítségre van szüksége. A gyermekek zavaros beszédét vagy a beszéd megtagadását figyelmeztetésnek kell tekinteni. Ha a megértő környezet ellenére nincs változás, orvosra van szükség. Hiány, belső szárazság vagy fogak tisztítása esetén orvoshoz kell fordulni.
Terápia és kezelés
Az okozati kezelés ugyanúgy nem érhető el progresszív bulbárbénulásban szenvedő betegek esetében, mint az ALS-ben szenvedő betegek esetében. Ezért a kezelés tisztán tüneti, és elsősorban aspirációs megelőzésből és nyálcsökkentésből áll. A táplálkozást szonda segítségével végzik, hogy kizárjuk az élelmiszer-összetevők aspirációját.
A legtöbb beteg túlérzékenyítésben szenved. A tünetek előrehaladtával nem tudják lenyelni a nyálot, és nem nyelhetik be. Ezen tünetek konzervatív terápiája antikolinerg gyógyszerek, például amitriptilin vagy metionin beadását jelenti. Alternatív megoldásként botox injekció adható, amely megbénítja a nyálmirigyeket.
Mivel az érintettek közül sokan szorongástól szenvednek, a gyors hatású benzodiazepinek beadása szintén lehetősége a terápia részeként. E gyógyszerek nagy részét cseppként adják be, mert a beteg már nem tud nyelni. A kezelés egyik legfontosabb eleme a betegek és hozzátartozóik pszichológiai gondozása.
Mivel a felnőttkorban érintett személyeknek teljes mértékben tisztában kell lenniük a betegség előrehaladásával, a pszichoterápiának lehetővé kell tennie a beteg számára, hogy megbirkózzon és jobban megbirkózzon a betegséggel. A glutamát antagonista riluzolt 1996 óta engedélyezik az ALS késleltetésére. Nem egyértelmű, hogy ez a gyógyszer késleltetheti-e a progresszív gömbbénulást is.
Az ALS-t őssejt-terápiával is kezelik az Egyesült Államokban. Ezt a terápiát Németországban nem hagyták jóvá. Ezenkívül a progresszív bulbárbénulás terápiájának hatékonyságát nem tekintik megerősítettnek.
Itt megtalálja gyógyszereit
Muscle izombénulás kezelésére szolgáló gyógyszerekmegelőzés
A progresszív gömbbénulást jelenleg nem lehet megakadályozni, mivel a betegség okait még nem határozták meg egyértelműen.
Utógondozás
A progresszív gömbbénulás jelenleg gyógyíthatatlan betegség, ezért a nyomon követés nagyon korlátozott. A fő cél itt a tünetek csökkentése szimptómás utókezelés segítségével. Mivel ebben a betegségben magas a progresszív dysphagia (nyelési rendellenesség) kockázata, ezt be kell tartani.
Az élelmiszerek belélegzése, valamint a légutak esetleges fulladása vagy gyulladása is nagy a veszélye. Itt a beteget általában profilaktikusan etetik csövek segítségével. Ezen túlmenően megkíséreljük csökkenteni a túlérülést, a fokozott nyáltermelést. Ez általában olyan gyógyszerek beadásával történik, mint amilyen az amitriptilin vagy a metionin. Egy másik alternatíva a botox injekció a nyálmirigyekbe.
A pszichológiai támogatás is fontos, mivel az érintett személyeket gyakran depresszió vagy szorongás érinti. Bizonyos esetekben további gyógyszeres kezelés is szükséges. Progresszív gördülékenyedéssel járó betegség után rendszeres vizsgálatok ajánlottak a betegség előrehaladásának nyomon követése és szükség esetén a gyógyszeres kezelés kiigazítása érdekében.
A progresszív gömbbénulás rossz prognózissal rendelkezik. A betegség gyors halálos előrehaladása csak a betegek egyharmadánál késleltethető. Már léteznek különféle terápiás megközelítések, például az őssejtterápia, ám ezek még mindig a tesztelési szakaszban vannak.
Ezt megteheted magad is
Az önsegély lehetőségei nagyon korlátozottak a progresszív gömbbénulás esetén. A betegség kedvezőtlen előrejelzéssel és nehéz betegség-előrejelzéssel rendelkezik. A mindennapi életben fontos, hogy a beteg szorosan együttműködjön az orvosi és ápolói csapattal. Közvetlenül a diagnózis után teljes mértékben tájékozódnia kell a betegségről és annak további fejlődéséről. A mindennapi élet átszervezése és a megfelelő ellátás megszervezése létfontosságú. Ezeket időben kell elvégezni, hogy elkerülhető legyen a további komplikációk.
Annak érdekében, hogy a betegség hátrányait jól kezelni lehessen, mentális erősítésre van szükség. A különféle relaxációs módszerek és mentális technikák alkalmazása mellett tanácsos a pszichoterápiás támogatás. Támogatni kell az élet örömét és a jólétet. A betegség kezelését meg kell tanulni. Ezen felül a mentális betegségek megelőzése érdekében.
Az ötletek cseréje más érintett emberekkel hasznos lehet. Lehetőség van más betegekkel való kommunikációra önsegítő csoportokon vagy zárt internetes fórumokon keresztül. Ott él az önsegély kölcsönös segítése.
Mivel a progresszív gömbbénulás súlyos terhet jelent a rokonok számára, őket kellő időben teljes körűen tájékoztatni kell a további fejleményekről. A családon belüli kohézió fontos a beteg egészségének fenntartása szempontjából, és ezt ápolni kell.
