Roberts-szindróma

Az orvos Roberts-szindróma súlyos, autoszomális recesszív öröklött rendellenesség. A Roberts-szindrómát néha hívják Appelt-Gerken-Lenz szindróma, Pszeudothalidomid szindróma és még Roberts SC phocomelia jelölték ki. Ezek a nevek nem írják le a különféle stádiumokat vagy formákat, hanem elsősorban a szindróma felfedezőin alapulnak.

Mi a Roberts-szindróma?

Mint Roberts-szindróma egy nagyon ritkán előforduló rendellenességet ír le, amely genetikai meghatározás vagy mutáció miatt következik be. Különösen jellemző a négy végtag hiánya. Az előrejelzések általában nagyon rosszak; sok esetben a fizikai vagy mentális fejlődés súlyosan korlátozott. Az érintettek többsége szüléskor meghal.

Végül a Roberts-szindróma szenvedői a Contergan áldozatokra is emlékeztetnek, mert hasonló deformációkkal és rendellenességekkel rendelkeznek. Nincs okozati kezelés vagy megelőző intézkedés a Roberts-szindróma megelőzésére. Azok az orvosok, akik a genetikai teszt alapján diagnosztizálták a Roberts-szindrómát, elsősorban a tünetek enyhítésére és az érintettek életminőségének javítására törekednek. A Roberts-szindrómát először 1919-ben írták le.

John Bingham Roberts amerikai sebész írta az első tudományos leírást. 67 évbe telt, amíg a további ismeretek bekerültek. Hans Appelt, Widukind Lenz és Hartmut Gerken, a német genetikusok voltak, akik 1966-ban végezték el első kutatásaikat. Ezért az örökölt rendellenességet Roberts-szindrómának vagy Appelt-Gerken-Lenz-szindrómának is nevezik.

okoz

A Roberts-szindróma az ESCO2 gén mutációinak köszönhető. Az ESCO2 gén a 8. kromoszóma gén lokuszán található. Mindenekelőtt az ESCO2 génterméke alapvető szerepet játszik; végül ez egy úgynevezett N-acetil-transzferáz, amely emberben pontosan 601 aminosavból áll.

Amikor az S fázis belép és a sejtosztódás megkezdődik, a kromatidok megduplázódnak. Ez a megközelítés kiváltja a szindrómát. Mindeddig azonban a mutáció vivőfrekvenciája ismeretlen. Az ESCO2 gén összesen tizenegy exonból áll, 30,3 kb-val; nincs szó arról, hogy milyen vivőfrekvencia van jelen. A mutáció okai nem ismertek.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az olyan emberek, akik Roberts-szindrómában szenvednek, vagy még nem születnek halálos szülésben, vagy nem sokkal születésük után meghalnak, számos tünett mutatnak, amelyek a megfelelő mutációra utalnak. Van mentális retardáció, mikrocephaly (a fej kicsi), phocomelia (úgynevezett "fóka végtag") és brachycephaly (rövid vagy kerek fejfájás) is.

Szinte minden esetben ajkak és szájpadok láthatók; A csikló és a pénisz hiperplázia (nagyítás) is fennáll. Az érintett szaruhártyája zavaros, vagy az orvos a belső szervek (szív vagy vesék) rendellenességeit is kimutathatja.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Az orvos elején állítja fel a gyanús diagnózist. Ezt megteheti minden probléma nélkül - a tünetek alapján. A diagnózist csak akkor lehet megerősíteni, ha a mutációt genetikai teszt segítségével kimutatták. Amíg nincs genetikai bizonyíték arra, hogy a Roberts-szindrómáért felelős mutáció valóban létezik, gyanús diagnosztikát készítenek, függetlenül attól, hogy a személy tünetei egyértelműek-e.

Sok esetben az érintett személyek születése után meghalnak, vagy már halott születettként születnek. De vannak olyan esetek is, amikor a normál mentális fejlődést dokumentálták. Meg kell azonban említeni, hogy ez az abszolút kivétel. A betegség lefolyása és a prognózis többnyire negatív.

A terápiás intézkedések elméletileg csökkenthetik a betegség lefolyását vagy kedvezhetnek a tüneteknek, de itt sem beszélhetünk pozitív lefolyásáról vagy pozitív prognózisról.

szövődmények

A Robert szindrómában szenvedők általában születéskor vagy röviddel utána meghalnak. Ha a beteg gyermek túlél, szinte mindig súlyos mentális és fizikai károkat szenved. A négy végtag hiánya és más jellegzetes rendellenességek jelentős fájdalommal járnak a gyermek számára. A szellemi fogyatékosság számos szövődménnyel jár - a fejlődési rendellenességektől a speciális másodlagos betegségekig és a társadalmi kirekesztésig.

Általában véve az érintett személy különböző panaszoktól és azok késői következményeitől szenved. Ez befolyásolja a gyermek és a szülők mentális állapotát. Ha normális mentális fejlődés alakul ki, akkor az érintett személynek egész életen át támogatásra van szüksége. Az egyéb komplikációk a konkrét tünetektől függnek.

A végtagok hiánya az ágy pihenésével és annak tipikus következményeivel jár, míg az ajkak és a szájpadok beszédzavarokat okoznak. Az egyedi panaszok kezelésekor további komplikációk léphetnek fel. Fertőzések és idegi sérülések gyakran előfordulnak műtét során.

Az érintettek általánosságban rossz testi állapot miatt a kardiovaszkuláris panaszok és a sebgyógyulási rendellenességek nem zárhatók ki. Gyógyszeres kezelés esetén mellékhatások és kölcsönhatások léphetnek fel, vagy allergiás reakciók léphetnek fel.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Roberts-szindrómában szenvedő gyermekek szoros orvosi kezelést igényelnek. A különféle fizikai és mentális rendellenességeket rekonstruktiv módon és kozmetikai módon kezelik a jólét és az életminőség javítása érdekében. A fizioterápiára általában szükség van a kézben és a lábban bekövetkező rendellenességek kompenzálására. Az érintett gyermekek szüleinek beszélniük kell az orvossal a szükséges terápiás intézkedésekről és konzultálniuk kell a megfelelő szakemberrel. A tünetektől függően, többek között, ortopéd, neurológus, sebész, szemész és bőrgyógyász vesz részt a kezelésben.

A gyermekorvos átveheti a rendszeres nyomon követési ellenőrzéseket, feltéve, hogy a gyermeket nem kell fekvőbetegként kezelni. Az érintett gyermek szüleire és rokonaira általában terápiás támogatásra is szükségük van. Ha a gyermek még halva született, vagy a betegség halálos, ez különösen nagy terhet jelent a szülők számára, akiknek korai szakaszban megfelelő pszichológushoz kell fordulniuk, hogy kezeljék és legyőzzék a traumát. Mivel a Roberts-szindróma genetikai betegség, a genetikai tanácsadás akkor hasznos, ha újszülött gyermeket szeretne.

Terápia és kezelés

A Roberts-szindróma esetében nincs okozati terápia. Ez azt jelenti, hogy elsősorban a tüneteket kezelik úgy, hogy az érintett személy életminősége a lehető legnagyobb mértékben javuljon. Meg kell azonban említeni, hogy sok esetben a rendellenességek annyira drasztikusak, hogy csak kis mértékben nyújthatnak segítséget.

Az orvosnak magának kell értékelnie, hogy a kezelés mennyiben segíthet. A Roberts-szindrómát csak egyénileg kell értékelni annak eldöntése érdekében, hogy mely kezelést lehet időről időre elvégezni.

Mindenekelőtt vannak korrekciós intézkedések annak érdekében, hogy javuljon az életminőség. Az orvos dönt a műtéti korrekciókról, amelyek elsősorban kozmetikai és funkcionális jellegűek. Ez lehetőséget ad az érintett személy életminőségének javítására. Az egyik problémamentes korrekció az ajkak és a szájpadok kezelése.

Időnként az úgynevezett kézműtéti beavatkozások megkönnyíthetik a tárgyak tartását vagy megfogását. Mivel a belső szervek rendellenes rendellenességei jellemzőek a Roberts-szindrómára, itt külön kezeléseket végeznek. Az orvos figyelmet fordít a szervek rendellenességeinek és deformációinak mértékére, hogy itt az egyedi terápiákat is elvégezzék.

Az orvosnak is el kell döntenie, ha a Roberts-szindróma annyira kifejezett, hogy az érintett személynek néha csak néhány órája vagy napja van lehetősége élni, és nem indít további kezelést. Végül az orvos csak a beteg természetes halálára vár.

megelőzés

A Roberts-szindrómát nem lehet megelőzni. Ennek oka az is, hogy nem is ismert, hogy miért történik a mutáció, vagy vannak-e kedvező tényezők.

Utógondozás

A Roberts-szindróma utókezelését az érintett személyeken külön-külön kell elvégezni, mivel a tünetek nagyon különbözőek lehetnek. Súlyos rendellenességek esetén a beteget nem lehet segíteni, gyakran születéskor vagy röviddel azt követően meghalnak. Az utógondozás magában foglalja a kábítószer-kezelést vagy a palliatív kezelést.

Ha műtétre van szükség, a legfontosabb intézkedések a jó sebkezelés és a műtéti seb ellenőrzése. Ezt gyakran fizioterápia kíséri. A követő ellátás magában foglalhatja a szakemberek által végzett további vizsgálatokat is, a tünetektől függően, amelyek a szaruhártya átlátszatlanságától a belső szervek rendellenességekig terjedhetnek.

A független nyomonkövetés általában nem történik meg, mivel a Roberts-szindróma krónikus állapot, és az érintett személyeket egész életen át kell kezelni. A felelős szakembernek a rokonokkal közösen kell eldöntenie, hogy mely kezelési lehetőségek vannak hosszú távon lehetséges. Lehetséges, hogy ehhez konzultálni kell a pszichológusokkal is, mivel a betegség jelentős érzelmi terhet jelenthet az érintettek számára. Különösen a gyermek szüleire van szükség érzelmi támogatásra, mivel a legtöbb esetben a betegek röviddel a születés után halnak meg vagy halva születnek.

Ezt megteheted magad is

A Robert szindróma különféle formákban jelentkezhet, amelyek különböző tanfolyamokon vehetnek részt. A kezeléstől függően egyéni terápiát kell kidolgozni az orvossal együtt, amely magában foglalja a rokonok önsegítő intézkedéseit is.

Enyhe betegség esetén az érintett személyeknek először különféle műtétekre és fizioterápiás támogatásra van szükségük. Leginkább mind a négy végtag rendellenessége van, ezért szükséges olyan segédeszközök, mint a mankó vagy a kerekes szék. A rokonoknak korai szakaszban kapcsolatba kell lépniük egy támogatási központtal, hogy a mindennapi életben támogatást kapjanak. Mivel a szenvedés jelentős érzelmi terhet jelent a rokonok számára, a terápiás kezelés a szülők számára is hasznos.

A műtét után a gyermeket folyamatosan ellenőrizni kell. Növekszik a komplikációk kockázata, még a kórházi tartózkodás után is. A szülőknek is kapcsolatba kell lépniük speciális iskolákkal és speciális óvodákkal. Minél korábban indítják el ezeket az intézkedéseket, annál kevésbé lehet stresszes az élet egy beteg gyermeknél. A Roberts-szindrómás gyermekek otthon fizikoterápiát is végezhetnek. Mindenesetre az egészséges életmódnak kell eleget tennie, megfelelő testmozgással és megfelelő étrenddel.