Schöpf-Schulz-Passarge-szindróma

A Schöpf-Schulz-Passarge-szindróma bőrbetegség. Nagyon ritka, és örökletes betegség. A beteg tünetei elsősorban a fejet és az arcot érintik.

Mi a Schöpf-Schulz-Passarge szindróma?

Az arc közepén a Schöpf-Schulz-Passarge szindróma megnagyobbodott kapilláris erekhez vezet a bőrben.
© Yevhenii - stock.adobe.com

A Schöpf-Schulz-Passarge-szindróma felfedezőiknek nevezték el. A német orvosok és bőrgyógyászok, Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz és Eberhard Passarge 1971-ben jelentették először ezt a nagyon ritka betegséget. A szindróma egy genetikai hiba okozta bőrbetegség.

Az örökletes betegség elsősorban jóindulatú daganatokat és cisztákat okoz az arcon. Ezenkívül a fogrendszerek és a testszőr rendellenességei is részei a Schöpf-Schulz-Passarge szindróma megjelenésének. A bőr változásai általában a páciens szemhéjain jelennek meg. Ezenkívül a bőrön a kéz vagy a láb is kialakulhat.

Az érintett régiók elsősorban a tenyér és a talp. A Schöpf-Schulz-Passarge-szindrómát 1: 1 milliónál kevesebb gyakorisággal diagnosztizálják. Ez egy nagyon ritka betegséget jelent, amely röviddel a születés után, gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezik.

okoz

A Schöpf-Schulz-Passarge szindróma oka egy örökletes genetikai hiba. A WNT10A-GEN mutáció különféle tünetekhez és végül a betegség diagnosztizálásához vezet. A WNT gének fontosak az embrió fejlődésének fázisában. A génváltozást autoszomálisan recesszív módon a szülõktõl öröklik.

Ennek eredményeként a genetikai hibát nem feltétlenül adja át a gyermekeknek. A betegség kitörését automatikusan megakadályozzuk, ha egy domináns allél prediktív egy recesszív alléllel szemben az embrió kifejlődésének fázisában, jellegzetes expressziójában. Nem világos, hogy a genetikai hibát autoszomális domináns módon örökölték-e. A tudomány jelenlegi állása szerint ezt még nem határozták meg véglegesen.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Schöpf-Schulz-Passarge-szindrómás betegekben a szemhéjon ciszták vannak. Ezeket leginkább hengeresnek és apokrin mirigy cisztának nevezik. A betegekben jóindulatú új szöveti képződmények alakulnak ki, hidroditómák néven.

Az arc közepén a Schöpf-Schulz-Passarge szindróma megnagyobbodott kapilláris erekhez vezet a bőrben. Az úgynevezett telangiektatikus rosacea visszafordíthatatlan értágításhoz vezet, amelyet szabad szemmel könnyen megnézni. A szindróma egyéb tünetei között szerepel a hypotrichosis, valamint a hypodontia.

A hiptrichózis a szőrszám csökkent száma a betegben. A Schöpf-Schulz-Passarge szindrómában hiányozhat a szempilla és a szemöldök hajja is. A hipodontia a fogak kisebbsége a betegekben. Ez lehet egy vagy több fog, amelyet általában nem alkalmaznak a betegre.

Egyes esetekben a Schöpf-Schulz-Passarge-szindróma körömdisztrófiához vezet.Ezek a körmök vagy a körmök növekedési rendellenességei. A betegek életkorukkor szintén diagnosztizáltak palmoplantáris keratózist. Ezek a tenyér és a láb talpának kukoricasodási területei.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A Schöpf-Schulz-Passarge-szindróma legtöbb tünete általában röviddel a születés után vagy az élet első heteiben felismerhető. Megfigyelési időszak után különféle vizsgálatokat végeznek. A szindrómát végül genetikai teszttel diagnosztizálják.

Mivel egyes tünetek, például a fogak hiánya, valamint a kezek és a lábak keratinizálása csak az élet első néhány évében válnak nyilvánvalóvá, a betegség előrehaladtával további tünetek jelentkeznek a betegben.

szövődmények

Mindenekelőtt azok, akiket a Schöpf-Schulz-Passarge szindróma sújt, súlyos bőrpanaszoktól szenvednek. Ezek elsősorban az arcon fordulnak elő, és nagyon negatív hatással lehetnek az esztétikára, és így az érintett személy életminőségére is. Sok esetben a betegek a tünetek miatt kényelmetlenül érzik magukat, és szenvedhetnek alacsonyabbrendű komplexumoktól vagy jelentősen csökkent önértékeléstől.

Gyermekek vagy serdülőknél a Schöpf-Schulz-Passarge-szindróma zaklatáshoz vagy ugratáshoz is vezethet, így pszichológiai panaszok vagy depresszió szenvednek. Ez a szindróma a körmeket és a fogakat is gyakran negatívan befolyásolja. A kezek belső felületein a Schöpf-Schulz-Passarge szindróma korai és súlyos kukoricasodáshoz vezet, amely fájdalommal is társulhat.

A Schöpf-Schulz-Passarge-szindróma kezelése általában a tünetek mértékén alapul. A bőrpanaszok enyhíthetők műtéti beavatkozások vagy lézersugárzás segítségével. A körmökkel vagy a fogakkal kapcsolatos további panaszokat orvos is eltávolítja. A legtöbb esetben nincsenek szövődmények, és a betegség pozitív előrehaladással jár. A Schöpf-Schulz-Passarge szindróma a beteg várható élettartamát nem befolyásolja negatívan.

Mikor kell orvoshoz menni?

Schöpf-Schulz-Passarge szindróma esetén orvoshoz kell fordulni. A szindróma nagyon negatív hatással van az érintett személy életminőségére, és jelentősen csökkentheti azt. A további szövődmények megelőzése érdekében ezért a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulni. Az öngyógyulás nem fordulhat elő Schöpf-Schulz-Passarge szindróma esetén, mivel ez örökletes betegség. Orvoshoz kell fordulni, ha a szemhéjon ciszták vannak. Ezek a születéstől kezdve megjelennek, és önmagukban nem mennek el.

Az érintett személy arca deformációi és különféle rendellenességei szintén a Schöpf-Schulz-Passarge szindrómára utalnak, amit orvosnak mindig meg kell vizsgálnia. Egyes esetekben a szempillák vagy a szemöldök hiánya szintén ezt a betegséget jelzi, ezért ezt orvosnak is meg kell vizsgálnia.

Schöpf-Schulz-Passarge-szindróma esetén elsősorban és a háziorvos látható. A további kezelést ezután a megfelelő szakember végzi. A Schöpf-Schulz-Passarge szindróma általában nem csökkenti az érintettek várható élettartamát. Mivel a betegség pszichológiai panaszokhoz is vezethet, pszichológussal is konzultálni kell.

Kezelés és terápia

A Schöpf-Schulz-Passarge-szindróma kezelése jelenleg kevés lehetőséget kínál. Nincs genetikai hiba gyógyszeres kezelés vagy más terápiás módszer alkalmazása. A kezelés tehát a ciszták kozmetikai eltávolítását foglalja magában az arc területén, vagy a kezek és lábak durván kialakulását.

Körömdisztrófia esetén a körmök és a körmök kozmetikai műtéten is javíthatók. A bőrváltozások mértékétől függően a betegnek kivágást vagy lézeres besugárzást kínálnak. Az ürítés sebészeti eljárás, amely eltávolítja a nem kívánt szövetet.

A műtéti eljárást általában helyi érzéstelenítéssel végzik. Ha mérlegeljük a lézeres besugárzást, a cisztákat általában több szekcióban lézerrel távolítják el. A lézer által kibocsátott sugárzás a cisztákat termikus megsemmisítés révén gondosan elválasztja az egészséges szövettől.

Hipotricózis esetén a hiányzó hajat kozmetikai eljárással implantálhatják, ha szükséges. Itt is általában több ülést kell megtervezni. Ha a beteget hypodontia szenved, ellenőrizni kell, hogy a fogrések kitölthetők fogpótlással, vagy nyújthatók-e fogszabályozással gyógymódok. A legtöbb esetben a fogak helyzetének javítása javasolt egy készülékkel. Ily módon az eltérő fogak általános optimalizálására kerül sor.

Itt megtalálja gyógyszereit

Red bőrpír és ekcéma elleni gyógyszerek

megelőzés

Schöpf-Schulz-Passarge-szindróma esetén nem hozhatók meg speciális megelőző intézkedések. Örökletes betegség, amelyben a jelenlegi tudományos helyzet szerint nem világos, hogy a mutált gént szükségszerűen átadják-e a gyermeknek. A szülőknek genetikai tesztet kellett elvégezniük előre, különösen, ha gyermeket akarnak.

Ezt felhasználhatják annak meghatározására, hogy maguk viselik-e a hibás gént. Összegezve, az orvos információkat szolgáltathat arról, hogy mekkora az öröklés valószínűsége.

Utógondozás

A Schöpf-Schulz-Passarge-szindróma utókezelése kezdetben magában foglalja az orvosi és kozmetikai intézkedések végső kezelését. Ezt gyakran pszichológiai terápia követi, amelynek célja a depresszió kockázatának csökkentése. Még mindig nincsenek specifikus megelőző intézkedések az örökletes betegség ellen, de egy genetikai teszt feltárhatja, hogy mekkora a szindróma kockázata egy gyermeken.

Az érintett betegek gyakran alsóbbrendűségi komplexumokban szenvednek, és nehezen tudnak társadalmi kapcsolatokat létesíteni. Éppen ezért olyan fontos a pszichológiai támogatás az orvosi kezelést követően. Az orvoshoz fűződő bizalmi kapcsolat és a család szerető támogatása révén a betegek jobban érzik magukat. Ez a bizalom gyakran a hosszú távú kezelés előtt kezdődik.

Az életminőség javítása érdekében érdemes ellátogatni egy önsegítő csoportba is. Az érintett emberekkel való kapcsolat pozitív hatással van a önbizalmára és az általános hangulatra. Ugyanazon problémával rendelkező emberekkel való kapcsolattartás során a betegek elfogadottnak érzik magukat, és magabiztosabbak lehetnek. A bőrbetegség iránti szellemi hozzáállás ezért nagy szerepet játszik az utógondozásban. Ha az érintettek egy idő után megbeszélik a betegséget, életminőségük automatikusan javul.

Ezt megteheted magad is

A Schöpf-Schulz-Passarge-szindróma esetében csak olyan kozmetikai kezelési módszerek léteznek, amelyeket nem lehet beépíteni a mindennapi életbe. Az érintettek gyakran alacsonyabbrendűnek érzik magukat, és megpróbálják elkerülni a társadalmi kapcsolatot. Nagyon fontos, hogy a betegek mentális egészségügyi ellátást kapjanak a depresszió kockázatának csökkentése érdekében.

Az önkezelés nem lehetséges, és a spontán gyógyulás nem várható. Ezért kell a betegeknek bizalmi kapcsolatot létesíteniük kezelőorvosukkal. A hosszú távú terápia részeként az orvos a kezelés minden lépését megvitatja a beteggel. Az arc cisztáját és a végtagok kukoricaságát kozmetikai úton, intenzív konzultációt követően távolítják el.

A jobb életminőség érdekében az érintetteknek önsegítő csoportot kell keresniük. Itt lehetősége van eszmecserére és nagyobb önbizalom megszerzésére. Nincs közvetlen terápia. Ezért annyira fontos, hogy mentálisan alkalmazkodjunk az örökletes bőrbetegséghez. Az emberek, akik ezt szenvedik, gyakran kényelmesebben érzik magukat, miután megbékéltek a problémával. A barátok és a családtagok bevonása szintén fontos szerepet játszik. Még a gyermekeket is támogatni kell ilyen módon, hogy a megjelenésüknél fontosabb dolgokra összpontosítsanak.