Spina bifida (nyitott vissza)

A Spina bifida vagy németül nyisd vissza egy veleszületett idegcső-hiba, amely a gerinc és a gerincvelő rendellenességében nyilvánul meg. Szívkárosodások után a spina bifida a második leggyakoribb veleszületett rendellenesség, amelyből a nőstények valamivel gyakoribb betegségben szenvednek, mint a férfiak.

Mi a spina bifida?

Mint Spina bifida vagy. nyisd vissza egy veleszületett idegcső-hiba, amely a gerincvelő és a gerinc rendellenességeként nyilvánul meg, amely az idegcsőből fejlődik ki.

Az embrionális fejlődés során a medullary horony (idegi cső) nem záródik be teljesen, így rés alakul ki az alsó gerinc területén (főleg az ágyéki csigolyákban és a sacrum területén). A spina bifida esetében két formát különböznek egymástól a különféle súlyossági fokok alapján.

A spina bifida aperta (nyitott spina bifida) esetén a gerinc kialakulása során mind a gerincív, mind a gerincvelő, mind a gerincvelő membránjai (meninges) részt vesznek, míg a gyakoribb spina bifida occulta (rejtett spina bifida) esetében a gerincvelő nem vesz részt, és nagyrészt általában képzett és funkcionális.

okoz

A Spina bifida akkor jelentkezik, amikor az embrionális medullary horony (idegcső) nem záródik be teljesen a terhesség harmadik-negyedik hetében, így rés figyelhető meg a gerinc alsó részén, a gerincvelő bevonásával vagy anélkül.

A spina bifida ezen elzáródási rendellenességeinek okait még nem sikerült tisztázni. Mivel a spina bifida kockázata a családon belül növekszik, ha a betegség fennáll, genetikai tényezőket kell feltételezni.

Ezenkívül bizonyított, hogy az örökletes folsavhiány (B-vitaminhiány) vagy a terhesség alatt zavart folsav-metabolizmus fontos szerepet játszik a spina bifida kialakulásában.

Bizonyos környezeti tényezők, például az epilepsziás gyógyszerek használata vagy a rosszul szabályozott diabetes mellitus a terhesség korai szakaszában, növelik a spina bifida kockázatát.

Tünetek, betegségek és tünetek

A spina bifida tünetei nagyon különbözőek lehetnek, mind típusukban, mind súlyosságukban. A felmerülő tünetek attól függnek, hogy a gerinc melyik részén található a rendellenesség, és hogy a gerincvelő milyen súlyosan befolyásolja. Ha a csigolyák csak részlegesen vannak bezárva, vagy egyáltalán nem vannak bezárva, és sem a gerincvelő, sem a gerincvelő membránja nincs kinyomva, akkor a betegeknek általában nincs tünete.

Ha a gerincoszlop nyitott rése nagyobb, úgy, hogy a gerincvelő és a gerincvelő membránjai kifelé húzódnak, különféle hatások léphetnek fel. A rendellenesség helyétől függően izombénulás, gyomor és bél funkcionális rendellenességei vagy érzékelési zavarok fordulhatnak elő. A fájdalom érzése csökkenthet, vagy egyáltalán nem létezik. Érzékenységi rendellenességek is előfordulnak.

Az izombénulás a csontváz rendellenességeit, például az ízületek elrendezésének elváltozását, a gerinc görbületét (skoliozis), vagy a lábak rendezetlenségét, mint például a lábszár vagy a fenék. Ha a húgyhólyag működése is zavart, gyakori húgyúti fertőzés, inkontinencia vagy túlfolyó hólyag léphet fel. Ez utóbbi nem vagy nem lehet teljesen kiüríteni.

Ha a gerincvelő kifelé húzódik, hogy lefelé húzza a kisajt és az agyat, akkor az agy folyadék (folyadék) keringése károsodik. Ez hidrocephaluszt (vízfejet) okoz, amely részleges mentális teljesítményzavarokat vagy epilepsziás rohamokat válthat ki.

Diagnózis és természetesen

Általában a Spina bifida már kimutatták a terhesség alatt a szonográfia részeként (ultrahang vizsgálat). A spina bifida valószínűsége az úgynevezett hármas teszttel becsülhető meg, amelyben a terhesség 16. hetében a terhes nő szérumában levő három specifikus hormon koncentrációja alapján következtetéseket vonnak le a gyermek esetleges fejlődési rendellenességeiről, a rendellenességek mértékéről csak születés után további tesztekkel meghatározható.

A spina bifida occulta-val ellentétben, amelyet gyakran véletlenszerűen diagnosztizálnak, a spina bifida aperta posztnatálisan is diagnosztizálható a gerincoszlop környékén jól látható rendellenességek miatt. A betegség lefolyása nagyban függ az idegi cső rendellenességeinek mértékétől. A Spina bifida occulta-nak általában csak enyhe tünetei vannak (rendellenes haj, pigmentáció). A nyitott spina bifida esetében viszont a lefolyás súlyosabb, és jelentősen súlyosabb szövődményekkel társulhat (gerincvelő és / vagy a gerincvelő membránjainak gyulladása, vesefertőzések, vízfej, osteoarthritis).

szövődmények

A súlyos spina bifida számos komplikációt okozhat. Időnként a hatásokat ortopédiai-sebészeti terápiás intézkedésekkel sem lehet megakadályozni. A nyitott hát leggyakoribb tünetei a gerincvelő vagy a gerincvelő membránjainak gyulladása. Ezen felül fennáll a vesegyulladás vagy az osteoarthritis kockázata az ízületek korai kopása miatt.

A következmények mértéke végső soron attól függ, hogy hány idegszálat érintnek a gerincvelőben. Az idegrostok sérülése esetén, mint a spina bifida aperta esetében, fennáll a súlyos fogyatékosság veszélye, míg a spina bifida occulta általában nem okoz komoly panaszokat. Mivel a spina bifida aperta többnyire az alsó rész területén található, gyakran szenzoros zavarokhoz és a lábak bénulásához vezet.

Még a fájdalomérzet károsodása is elképzelhető. Nem ritka, hogy az érintett gyermekek klubkluboktól szenvednek, és kerekes székre van szükségük, mert nem tudnak járni. Egy másik súlyos következmény a kezeletlen vízfej. Fennáll annak a veszélye, hogy az intrakraniális nyomás kiszorítja az agyszövetét és károsítja az olyan létfontosságú területeket, mint például a hallás vagy a látás képessége. Az agy helyrehozhatatlan károsodása esetén az élet veszélyeztetett.

A skoliozis (a gerinc görbülése) a spina bifida egyik hatása. Időnként a végbél és a húgyhólyag is kihatással van, ami széklet- vagy húgyúti inkontinenciához vezet. Ezt gyakran húgyúti fertőzések kísérik.

Mikor kell orvoshoz menni?

A spina bifida kezeléssel mindig orvoshoz kell fordulni. Csak a panasz korai felismerése és kezelése révén lehet megelőzni a további komplikációkat. Ezért a korai felismerés nagyon fontos, és a kezelés középpontjában áll. A spina bifida esetében orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy súlyos hátproblémákat szenved. Általános szabály, hogy a különféle izmok is megbénulnak, így a beteg mindennapi élete jelentősen korlátozott. Az észlelés szintén romlik, mivel az érintettek többsége szenzoros rendellenességeket is szenved.

Súlyos esetekben bizonyos végtagokat már nem lehet mozgatni. Ha ezek a tünetek jelentkeznek, a spina bifida-t feltétlenül orvosnak kell megvizsgálnia. Inkontinencia vagy a gerinc éles görbülete szintén a spina bifida-ra utalhat, amelyet orvosnak is meg kell vizsgálnia. Az érintettek közül sokan epilepsziás rohamokat mutatnak. Általános szabály, hogy a spina bifida általános orvos megvizsgálhatja és kezelheti. Teljes körű gyógyulást nem lehet egyetemesen megjósolni. Epilepsziás rohamok esetén azonban azonnal sürgősségi orvost kell hívni, vagy közvetlenül a kórházba kell látogatni.

Kezelés és terápia

A terápia egyre irányul Spina bifida a rendellenességek mértékének és típusának megfelelően. A Spina bifida occulta, mint a betegség enyhe formája, sok esetben klinikailag vagy tünetileg nem észrevehető, és nem igényel speciális terápiás intézkedéseket. Ezzel szemben egy kifejezett idegcső-hibát (nyitott spina bifida) általában műtéten kezelnek 24–48 órán belül, és szükség esetén bezárják annak érdekében, hogy minimalizálják a gyulladás kockázatát és növeljék az érintett gyermek túlélési esélyeit.

Ennek ellenére a neurológiai károsodások (érzékenységi rendellenességek, bénulás, trófás rendellenességek) és későbbi szövődmények nem mindig zárhatók ki. A lehetséges ízületi és lábdeformációk ortopédiai, fizioterápiás és / vagy műtéti módon korrigálhatók. Ha van még hidrocephalus (vízfej) is, egy sönt (katétert) helyeznek műtéti úton, amelynek segítségével a felesleges agyi folyadék (folyadék) kiszivárogtatható és az agyi nyomás minimalizálható.

Ha a spina bifida korrelál a húgyhólyag kiürülési rendellenességével, akkor fontolóra lehet venni gyógyszeres kezelést, katétert vagy műtétet a lehetséges fertőzések (beleértve a vesegyulladást) megelőzésére. Ezenkívül az érintett személyek családtagjait és az érintett gyermekeket, különösen a spina bifida súlyos formáiban, pszichológiai gondozásban kell részesíteni, és mentális képességek károsodása esetén megfelelő támogatási programokkal kell támogatni.

megelőzés

Mivel az a Spina bifida mivel nem egyértelműen tisztázva, a megelőző intézkedések elsősorban a folsav (B-vitamin) kiegészítő bevitelére korlátozódnak előre és terhesség alatt. Általában feltételezik, hogy a spina bifida kockázatát kb. 50 százalékkal lehet csökkenteni további B-vitamin bevételével.

Utógondozás

A spina bifida esetében a nyomonkövetési lehetőségek és intézkedések általában jelentősen korlátozottak, és csak az érintett személynek nagyon kevés esetben állnak azok rendelkezésére. Ezért az érintett személynek ideális esetben egy korai szakaszban konzultálnia orvosával, és meg kell kezdenie a kezelést, hogy ne legyenek olyan egyéb szövődmények vagy panaszok, amelyek megnehezíthetik az érintett személy mindennapi életét.

Mivel a spina bifida veleszületett betegség, általában nem gyógyítható teljes mértékben. Ha gyermeket szeretne, tanácsos genetikai vizsgálat és tanácsadás elvégzése annak érdekében, hogy megakadályozzák a betegség visszatérését az leszármazottakban. A tünetek enyhítésére általában különféle beavatkozásokra van szükség.

Az érintett személynek mindenképpen pihennie kell, és egy ilyen műtét után nyugodtan el kell engednie. Ha lehetséges, kerülje az erőfeszítést vagy a stresszes fizikai tevékenységeket. Egyes esetekben a spina bifida csökkenti az érintettek várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

A betegséget azonnal kezelik, amikor a személy születik. Természetesen a csecsemő nem vállalhat olyan önsegélynyújtási intézkedéseket, amelyek javíthatják helyzetét. A terhes nőnek részt kell vennie a terhesség alatt kínált minden megelőző vizsgálatban. Az ultrahangvizsgálat során az orvos már észlelheti a magzat egészségi rendellenességét. Ebben a szakaszban fontos, hogy széles körű információkat szerezzenek a betegségről és a lehetséges terápiás intézkedésekről.

A szülést fekvőbeteg-helyiségben kell lefolytatni, hogy a lehető legjobb orvosi lépéseket azonnal meg lehessen tenni. A várandós anyának ezért a kiszámított esedékesség időpontja előtt korán meg kell látogatnia egy klinikát. Mivel az utódok túlélési esélyei ezzel a betegséggel csökkennek, feltétlenül együtt kell dolgozni az orvossal. Már meg lehet tudni, hogy milyen lehetséges fejlemények várhatók. A leendő szülőknek orvosuktól és önállóan kellő módon fel kell készülniük az új helyzetre.

Annak érdekében, hogy megbirkózzon a betegséggel a mindennapi életben, érzelmi stabilitásra és megfelelő támogatásra van szüksége a családtagok vagy a barátok részéről. Ezeket a lépéseket figyelembe kell venni és a határidő előtt meg kell tervezni, hogy ne kerüljön sor mentális túlterhelésre. Szükség esetén terápiás segítséget kell nyújtani.