Változó immunhiányos szindróma

A változó immunhiányos szindróma, szintén mint Gyakori változó immunhiány - CVID - ismert, hogy veleszületett immunhiány. A hiba kapcsán az immunoglobulin szintézise, ​​különösen az immunoglobulin G szintje rendkívül alacsony.

Mi a változó immunhiányos szindróma?

CVID vagy az változó immunhiányos rendszer egy veleszületett betegség, amelyben az érintetteknek nagyon kevés antitestük van vagy nincs ilyen. Az antitestek hiánya fokozottan érzékeny a fertőzésre. Mindenekelőtt az érintettek emésztőrendszeri panaszokat és légúti fertőzéseket szenvednek; a kiváltók baktériumok.

A hibát "változó" -nak nevezzük, mert a hibáknak nem mindig kell az immunrendszer ugyanazon részén megjelenniük. Ezért a CVID klinikai képe változhat, ami egyrészt megnehezíti a kezelést, másrészt megnehezíti a diagnózist. Sok esetben a CVID csak 16-25 év között jelenik meg; a betegség viszonylag ritka, 1: 25 000-nél.

okoz

A változó immunhiányos szindróma összefüggésében a B-sejtek gyakran jelen vannak, de működőképesek. Ezért nem alakulhat ki annyi antitest, hogy megvédje a testet a lehetséges fertőzésektől. A betegek sajnos az IgA, IgM és IgG antitest osztályok (néha nagyobb, néha kevesebb) csökkenésétől szenvednek.

A genetikai okok és a hiba oka eddig nem volt tisztázható. Az orvosok azonban azon a véleményen vannak, hogy a változó immunhiányos szindróma a nőket és a férfiakat egyaránt érinti. A családi klasztereket már megfigyelték, bár az orvosok továbbra is azon a véleményen vannak, hogy a CVID nem öröklődik.

Tünetek, betegségek és tünetek

A tüneteket a következő csoportokba soroljuk: gyomor-bélrendszeri rendellenességek vagy problémák, fertőzések, bőr tünetei, granulómák, krónikus légúti fertőzések, nyirokszövet változásai, valamint daganatok és autoimmun jelenségek.

A fertőzések között szerepelnek a baktériumok (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis) által okozott légzőszervi fertőzések, enterovírusok által okozott agyi gyulladások (encephalitis) és a húgyúti fertőzések (mycoplasma). A hasmenés és a tápanyagok elégtelen felszívódása ugyanolyan lehetséges, mint krónikus légúti megbetegedések (hörgőcsökés).

A nyirokszövet változásainak részeként a lép megnövekedését és a megnövekedett májat dokumentálták (hepato-splenomegalia). A granulomák a CVID tünetei és jelei is; ezek expresszálják magukat a test gyulladásos fókuszán keresztül, amelyek elsősorban a szerveket (tüdőt, lépt, májat) és a csontvelőt érintik.

Az orvos az autoimmun jelenségek kifejezést használja a reaktív ízületi gyulladásokra, valamint a vérlemezkék immunológiailag kiváltott hiányára; az érintett személyek mintegy 20% -a panaszkodik immunhiányos thrombocytopenia-ra. Időnként immunológiai úton kiváltott és ártalmas vérszegénység is előfordulhat. További tünetek a hajhullás, a bőr granulómái és a fehér folt betegsége. Tumorok (timomák, gyomorrák, rosszindulatú limfómák) is kialakulhatnak.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Az ismétlődő légúti fertőzések miatt az orvos valószínűleg kifejezi a gyanúját, hogy ez néha változó immunhiányos szindróma lehet. Ugyanakkor az úgynevezett véletlenszerű megállapítások az orvoshoz is vezethetik a diagnózist. A gyanús diagnózis után az orvos meghatározza a vérben található immunoglobulinokat.

A CVID összefüggésében az immunoglobulin G mindig alacsony; Az érték általában 3 g / l alatt van. Sok esetben azonban az A és M immunoglobulin szintén csökkent. Az antitesthiány elengedhetetlen összetevője, és azt is jelzi, hogy változó immunhiányos szindróma van jelen. Annak érdekében, hogy a végleges diagnózis valóban megtörténjen, az orvosnak ki kell zárnia minden olyan betegséget, amely minden bizonnyal antitesthiányt okozhat.

Ide tartoznak például az úgynevezett immunoglobulin könnyű láncok (más néven Bence Jones mielóma) monoklonális reprodukciója. A nephotikus szindrómát (fehérjevesztés a vesén keresztül) és az exudatív enteropathiát (a fehérje veszteséget a bélön keresztül) szintén előre kell teljes mértékben kizárni. Ezen felül speciális immunológiai teszteket végeznek; például megmérjük az immunglobulin B értékek alosztályait.

A betegség előrejelzését és lefolyását viszonylag nehéz felbecsülni. Az IVIG terápia miatt, amelyet egy ideje kínáltak, a prognózis jelentősen javult. Idővel azonban a változó immunhiányos szindrómában szenvedő emberek súlyos betegségeket (például autoimmun jelenségeket vagy daganatokat) fejtenek ki, amelyek időnként drasztikusan csökkenthetik a várható élettartamot.

szövődmények

Különféle komplikációk fordulhatnak elő a változó immunhiányos szindróma összefüggésében, amelyek mindegyike hozzájárul a várható élettartam csökkenéséhez. Pontos statisztikai információk nem állnak rendelkezésre. Megfigyelték azonban, hogy az immunglobulinok rendszeres infúziója javítja a prognózist.

A legfontosabb szövődmények a légúti súlyos bakteriális gyulladások, a vírusos agyi fertőzések, a lamblia által okozott hasmenési betegségek vagy az alsó húgyúti mikoplazmák által okozott fertőzések. A krónikus légúti megbetegedések hörgőcsont kialakulásához vezethetnek, amelyet a hörgők visszafordíthatatlan kiterjedése jellemez a hörgőfal krónikus rohamos bakteriális fertőzéseivel.

A szövethalál (nekrózis) folyamatosan előfordul a hörgő falán. Megfelelő antibiotikus kezelés nélkül ezek a fertőzések gyakran idő előtti halálhoz vezetnek. További szövődményeket az immunrendszer különböző autoimmun reakciói okozzák. Ez reaktív ízületi gyulladáshoz, vérlemezkék hiányához, hemolitikus vérszegénységhez, ártalmas vérszegénységhez vagy a belső szervek számosféle gyulladásforrásához vezethet.

A vérlemezkék hiánya (trombocitopénia) gátolja a véralvadást és gyakori vérzést okoz. A hemolitikus és ártalmas vérszegénységet súlyos vérhiány jellemzi, amely a fokozott vérbontásnak vagy a vérképzés elégtelenségének tulajdonítható. Mind a thrombocytopenia, mind a vérszegénység súlyos esetekben halálhoz vezethet.

A májban, a tüdőben, a lépben vagy a csontvelőben a gyulladás gócai granulómákként észlelhetők. Végül, a változó immunhiányos szindróma kapcsán bizonyos esetekben rosszindulatú limfómák, thymómák vagy gyomorrák alakulhat ki.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ez a betegség általában mindig orvos kezelését igényli. Csak a korai diagnózis és az azt követő kezelés révén lehet megelőzni a további komplikációkat vagy panaszokat. Ezért az érintett személynek az első tüneteknél forduljon orvoshoz, és elvégezze a vizsgálatot. Ha az érintett személy krónikus légzési nehézségeket szenved, orvoshoz kell fordulni. Általános szabály, hogy erős köhögés és így nagyon alacsony ellenálló képesség van. A megnövekedett máj is jelezheti ezt a betegséget.

Sok betegnél hajhullás vagy fehér foltok is szenvednek, amelyek az egész testben elterjednek a bőrön. Ha ezek a tünetek továbbra is fennállnak, orvoshoz kell fordulni. Mivel a betegség jelentősen növeli a daganatok valószínűségét, rendszeresen meg kell vizsgálni a belső szerveket is a korai szakaszban történő felismerés érdekében.

A betegséget általában orvos vagy internista diagnosztizálhatja. A további kezelés azonban a tünetek pontos súlyosságától függ, így általános előrejelzés nem lehetséges. Sok esetben azonban a személy várható élettartama csökken.

Terápia és kezelés

A kezelést csak akkor adják meg, ha szükséges, vagy ha a beteg tüneteket szenved, vagy ha más betegségek fordultak elő, amelyek a változó immunhiányos szindróma miatt merültek fel. Azonban a tünetektől és panaszoktól mentes betegeket nem kezelik.

Nemrégiben találtak egy új kezelési módszert, amely immunoglobulinok szubkután vagy intravénás infúzióján alapul. Az orvos az IVIG terápiáról beszél a kezelés részeként. Az IVIG terápiával az orvos két-hat hétenként a testtömegétől függően 200-600 mg-os adagot ad. Ha az orvos a szubkután infúzióról dönt, alacsonyabb adagot alkalmaz, amelyet hetente kell beadni.

Az IVIG terápia célja az immunoglobulin G szint 5 g / l felett tartása. Ha vannak olyan betegségek, amelyek jellemzőek a változó immunhiányos szindrómára, a bakteriális fertőzéseket antibiotikumokkal kezelik. Az adagolás magasabb; a bevitel sokkal hosszabb ideig tart, mint egészséges embereknél.

Itt megtalálja gyógyszereit

megelőzés

Mivel eddig nem találtak okokat, amelyek az immunhiány kitörését okozták, nem ismertek megelőző intézkedéseket.

Utógondozás

A változó immunhiányos szindróma az egyik ritka immunhiány. Örökletes és mutált kromoszómák okozza. A hiba különböző másodlagos betegségeket vált ki, amelyek kezelését igénylik. Ezért szükség van utókezelésre. Az immunhiányos szindróma önmagában nem kezelhető. Ezért a kezelés és az utógondozás kiterjed az ebből eredő betegségekre is.

A cél egyrészt a jelenlegi betegség gyógyulása, másrészt a visszaesés elkerülése és a további fizikai panaszok megelőzése. A hangsúly az érintett személy életminőségére koncentrál. Ha a beteg nem mutat tüneteket, sem kezelésre, sem utóellenőrzésre nincs szükség. Az utógondozás formája az érintett szervek betegségétől függ. A beteget megfelelő gyógyszeres kezeléssel kezelik, a toleranciát és a gyógyulást ellenőrzik az utógondozás részeként.

Az utógondozás a tünetek sikeres megszüntetésével ér véget. Különös óvatosság szükséges az antibiotikumok adásakor, mivel azokat nem szabad bizonyos ideig átvenni. Ha az immunhiányos szindróma jelentős érzelmi terhet jelent az érintett személy számára, az orvosi ellátás mellett pszichoterápia is ajánlott. A depressziót vagy az érzelmi rendellenességeket el kell kerülni, a beteg életminőségét a krónikus örökletes betegség ellenére is fenn kell tartani.

Ezt megteheted magad is

Az immunrendszer gyengülése miatt, különösen a vírusos és bakteriális fertőzések ellen, az immunhiányos szindróma mindig kihívást jelent a beteg életében. Az érintettek gamma-globulinjai a vérplazmában az összes ellenanyag legnagyobb részét teszik ki. Ezek mindegyike egy nagyon specifikus kórokozóra irányul, amely által az immunrendszert már megtámadták, és az M immunglobulinokon keresztül megmutatja a megfelelő immunválaszt. A mindennapi viselkedés adaptálása és a hatékony önsegítő intézkedések megkövetelik, hogy a betegség okozó tényezői már ismertek legyenek. A betegséget genetikailag okozhatják vagy kiválthatják bizonyos körülmények, például súlyos fehérjehiány vagy kemoterápia.

Ha a betegséget genetikai tényezők okozzák, akkor az önsegítő intézkedések abban állnak, hogy a lehető legtávolabb tartsák az összes fertőzés forrásától. Ez azt jelenti, hogy kerülni kell a kontaktust például a megfázott emberekkel, mivel az immunrendszer nem képes megszabadulni az általa kiválasztott fertőző baktériumoktól. Ugyanez a viselkedés hatékony a szerzett immunhiányos szindrómában is, hogy ne rontja a betegség állapotát.

Azokban az esetekben, amikor más súlyos egészségügyi rendellenességek, például autoimmun betegségek vagy rák lehetnek az immunhiányos szindróma oka, ezeket a lehető leghamarabb tisztázni kell. Csak akkor lehet a lehető legkorábban megkezdeni az immunhiányos szindróma hatékony kezelését.