Aarskog-Scott szindróma

A Aarskog szindróma vagy Aarskog-Scott szindróma Jr. Scott Charles pedáter és Dagfinn Aarskog emberi genetikus elnevezést kapta. Ez egy nagyon ritka X-kapcsolt szindróma. Ezt a rendellenesség-szindrómát nagyon gyakran társul a rövid testtartás.

Mi az Aarskog-Scott szindróma?

Az Aarskog-Scott szindróma egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség, amelyet az X kromoszómában lévő mutáció okoz. Különösen a test mérete, a csontok, az izmok, az arcvonások és a nemi szervek vannak érintettek.

A betegség általában csak a férfiaknál fordul elő, a nők gyakran csak a szindróma enyhébb formáját mutatják ki. A tünetek általában három éves korig jelentkeznek.

okoz

Az Aarskog-Scott szindrómát az úgynevezett faciogenitalis diszplázia gén (FGD1 gén) mutációja okozza, amely az X kromoszómához kapcsolódik. A szülők X kromoszómákat adnak át a gyermekeknek. Mivel a férfi gyermekeknek csak egy X kromoszóma van, a genetikai hiba valószínűleg az anyától örököl.

A női gyermekek viszont két X kromoszómával rendelkeznek. Tehát ha egy kromoszómában van genetikai hiba, akkor a második kromoszóma kompenzálja azt. Emiatt a női betegek a szindróma enyhébb formáját idézik elő.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az Aarskog-szindrómát a nemi szervek, az arcvonások, a lábak és a kezek rendellenessége vagy rövid testtartás jellemzi. Az érintettek orrának széles orrhídja, széles homlokja és kerek arca van, általában a szem szaruhártya is megváltozik. A kezek gyakran viszonylag szélesek és rövidek, és a csípőcsontokon csontosodás vagy tapadás látható.

Az ujjak túl össze vannak kötve, és a középső ujj csontja túlhosszabbítható, amelyet hipermobilitási szindrómának is neveznek. Ezen felül úgynevezett klinodactyly látható, ami azt jelenti, hogy a phalanx oldalra hajlik. Ugyanez vonatkozik a lábakra. A tarsális csontok csontozottak, a lábujjak ferdeek, a lábak vastagok és rövidek. Az arc rendellenessége idővel visszaállhat.

Ezen felül a motoros fejlődés és a szexuális érés gyakran késik. Sok betegnél észlelhetőség és strabismus tapasztalható, de összetettebb szemváltozásokat is észlelni kell. A száj is súlyosan csontozódhat, és leírják az eltérő fogakat, vagy az úgynevezett "elmosódást". A felső állkapocs is gyakran fejletlen, ezt "maxillary hypoplasia" -nak hívják.

Egyéb tünetek lehetnek egy hegyes hajvonal, előre irányított orrlyukak, mandula alakú és / vagy széles távolságra fekvő szem. A füleket gyakran lehajtják, a felső ajak fölött van egy gödör, leeső szemhéjak és késleltetett fognövekedés is előfordulhat.

Ezen felül a csontok és az izmok hibásan formálódhatnak. Ezeknek a rendellenességeknek a jelei: tölcsér alakú mellkas, hevederrel heveder és lábujjak, valamint a tenyérben lévő ráncok.

A nemi rendellenességek magukban foglalják a herék visszatartását, az ágyékban vagy a herezacskóban lévő dagadást, a késleltetett nemi érettséget vagy a here-rendellenességet.

Ezenkívül az agy fejlődési rendellenességei is előfordulhatnak. Ennek eredményeként a kognitív teljesítmény lelassul, az érintett személyeket gyakran szenvednek figyelemhiányos rendellenességek (ADHD / ADD), és a kognitív fejlődés szintén késik. Ezek a rendellenességek általában pubertás után javulnak, vagy felnőttkorban gyakran teljesen eltűnnek.

A legtöbb esetben enyhe mértékű retardáció is megfigyelhető, ezért néha intelligenciatesztre is sor kerül. Az eredmények gyakran átlagos vagy alacsony tartományban vannak, a magas IQ-pontokat ritkán rögzítik az érintettek.

Diagnózis és természetesen

Leggyakrabban az orvos először megvizsgálja a gyermek arcvonásait, amely megállapítja, hogy vannak-e Aarskog-Scott szindróma. Ezt egy családtörténet és fizikai vizsga követi. Ha az orvos Aarskog-Scott szindrómát gyanítja, genetikai tesztet is elrendelhet. A röntgenfelvétel szintén hasznos, hogy meg lehessen határozni a szindróma által okozott rendellenességek súlyosságát.

szövődmények

Az Aarskog-Scott szindróma számos különféle komplikációval jár. A tünet teljes gyógyulása sajnos nem lehetséges. Az eltéréseket azonban műtéti beavatkozással lehet kiküszöbölni. Maga a szindróma mellett a beteg gyakran rövid testtartástól szenved.

Az áldozat keze és lába, nemi szervei és szája rendellenes. A kezek tágra néznek. A kicsi és kövér lábak viszonylag megnehezítik a betegek járását, így a mindennapi életben csak korlátozott mértékben tudnak mozogni. Látási problémák fordulnak elő az Aarskog-Scott szindrómás betegekben is.

A szexuális aktivitást szintén negatívan befolyásolja a tünet. Az érintett személyeket ritkán jellemzik az eltérő fogak és az eltérő fogak. Sok esetben maguk a rendellenességek javíthatók úgy, hogy ne legyenek további komplikációk.

Ez különösen igaz a herékre, a fogakra és a csontokra. A betegek azonban a késleltetett fejlõdésben is szenvednek, ami fogyatékossághoz és kirekesztéshez vezethet az életben. Nem ritka, ha pszichológiai problémák merülnek fel. Az érintett személyek legtöbbje más emberek mindennapi segítségétől függ. A fiúk nagyobb valószínűséggel születnek, mint a lányok, mint a lányok.

Mikor kell orvoshoz menni?

Az Aarskog-Scott szindróma gyakran észlelhető az ultrahangvizsgálat során az észrevehető tünetek alapján. Legkésőbb a gyermek születésekor a genetikai hibát az orvos felismerheti és diagnosztizálhatja Aarskog-Scott szindrómaként. Világos diagnosztizálás lehetséges családtörténet vagy genetikai teszt segítségével. Ezen felül a szülőknek rendszeresen orvoshoz kell fordulniuk.

Az eltérések számos szövődményt okozhatnak, amelyeket mindenképpen orvosi kezeléssel kell kezelni. A figyelemhiányos rendellenesség tüneteinek észlelése esetén viselkedési terapeutát kell keresni. Látás- vagy hallássérültség esetén azonnal kérjen tanácsot a megfelelő szakembertől. Az átfogó terápia nem szűnik meg, de könnyebbé teszi az életüket velük.

Az érintetteknek később is orvoshoz kell fordulniuk. Információkat nyújthatnak az Aarskog-Scott szindrómával kapcsolatos tünetekről és panaszokról, és tippeket adhatnak a kezelésükhöz. Mivel a rendellenességek gyakran kirekesztéshez és csökkent önértékeléshez vezetnek, a pszichoterápiás tanácsadás szintén hasznos.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Az Aarskog-Scott szindróma nem gyógyítható. A kezelés részeként az érintett személy szövetén, csontain vagy fogain előforduló rendellenességek javíthatók. Sok esetben műtéti beavatkozásra van szükség. Ezek tartalmazzák:

• fogászati ​​műtét vagy fogszabályozó beavatkozás a rendellenes csontszerkezetek vagy görbe fogak kijavításához

• Egészségügyi sérv műtét a herecsontban vagy az ágyékban lévő csomó eltávolítására

• Műtét a herezacskóban a herék mozgatásához

Más kezelések olyan intézkedéseket tartalmaznak, amelyek támogatják a kognitív fejlődési késleltetéseket. Különleges terápiákra is szükség van, ha a gyermek figyelemhiányos rendellenességben szenved. A viselkedési terapeuta támogathatja a szülõket.

Outlook és előrejelzés

Az Aarskog-Scott szindróma általában eltérő rendellenességeket és rövid testtartást eredményez a betegben. A rendellenességek miatt a gyermekeket gyakran ugratás és zaklatás érinti. A szindróma súlyos rendellenességeket okoz a lábakban és a kezekben, amelyek megnehezítik a beteg mindennapi életét. A tünetek mentális kellemetlenséget és depressziót is okozhatnak.

Az Aarskog-Scott szindróma korlátozza a beteg látását és hallását is, a fogak deformálódtak és fájdalmat okoznak. Ezek a deformációk általában műtéten kezelhetők. A gyermek mentális és motoros fejlődése késleltethető, így a beteg mindennapi támogatástól függ. A felnőttkorban azonban az érintett személyek általában úgy kerülnek körül, hogy később ne legyen több korlátozás.

A legtöbb esetben a kezelés során nincs további panasz, sok rendellenességet orvosolhatunk műtétek segítségével.

megelőzés

Az Aarskog-Scott szindróma kialakulásának valószínűségét két tényező növelheti: örökletes hajlam és nem. Ha egy gyermek férfi, akkor a genetikai hiba kialakulásának valószínűsége nagyobb, mivel csak egy X kromoszóma rendelkezik. Ha az anya hordozza a hibás gént, akkor fokozódik annak kockázata a gyermek számára, hogy ez a hiba kialakul.

Az Aarskog-Scott szindróma elvileg nem megelőzhető. A nőknek lehetősége van genetikai teszt elvégzésére a mutált FGD-1 gén azonosítására. Ha hordozza a mutált gént, akkor eldöntheti, hogy gyermeket szeretne-e vagy sem.

Ezt megteheted magad is

A genetikai hiba által okozott rendellenességek némelyikét sebészi úton lehet helyrehozni. Ennek ellenére az érintett személyeknek egész életükben korlátozásokkal kell élniük. Legtöbbjük azonban felnőttkorban is képes megbirkózni mindennapi életével.

Különösen a gyermekkorban a fiatal betegek szenvednek zaklatástól. A stabil családi környezet a legfontosabb támogatás: a szülőknek nem kell félniük maguk és gyermekeik pszichológiai támogatásának igénybevételétől. Csak magabiztos és stabil szülők közvetíthetik ezt gyermekének. Az oktatási szakirodalom módszereket is kínál a gyermek önértékelésének játékos erősítésére. Az önsegítő csoportok nagyon jó platform a tapasztalatok cseréjéhez. Figyelemhiányos rendellenesség előfordulhat az iskola idején. A speciális viselkedésterápia támogató hatással lehet.

A mindennapi életben a szülőknek gondoskodniuk kell arról, hogy a motoros és logopédiai gyakorlatokat következetesen végezzék. Ez a terapeuta kezelésével együtt fontos. A betegség súlyosságától függően élethosszig tartó támogatásra lehet szükség az érintett személyek számára. Ha a szülők már nem tudják ezt megtenni - mivel lehet, hogy több gyermeket kell gondozni, vagy ha a fizikai és pszichológiai stressz túl nagy -, gondozót kell felhívni. A támogatott nappali létesítményben való szállást habozás nélkül is meg lehet vitatni. A szülőknek nem szabad figyelmen kívül hagyniuk saját egészségüket.