Macskaszem-szindróma

Mint Macskaszem-szindróma ritka örökletes betegségnek hívják. Ez többek között a szem változásához vezet.

Mi a macskaszem-szindróma?

A macskaszem-szindróma autoszomális domináns módon öröklődik és már veleszületett. A betegség oka a 22. kromoszóma rendellenessége.
© imagenavi - stock.adobe.com

A gyógyászatban az Macskaszem-szindróma a nevek alatt is Coloboma Anal Atresia szindróma vagy Schmid-Fraccaro szindróma ismert. Ez az örökletes betegség magában foglalja a szem megváltozását (kolobóma) és a végbél rendellenességeit (anális atrezia).

A macskaszem-szindróma kifejezés a tipikus betegségmintára vezethető vissza. A szem íriszén vertikális-ovális hasadék van, amely már veleszületett. A betegek szeme tehát macskaszerű megjelenésű. Az anális atrezia és az iris coloboma szindrómát már 1878-ban Otto Haab (1850-1931) svájci szemész ismertette.

Ez a koloboma anális atrezia szindróma elnevezését eredményezte. A macskaszem-szindrómát csak önálló betegségnek tekintik 1969 óta. Egy extra kromoszóma létezése 1965 óta ismert. Werner Schmid (1930-2002) svájci genetikus és Marco Fraccaro olasz tudós (1926-2008) fontos szerepet játszottak ebben a felfedezésben. A Schmid-Fraccaro szindróma nevére visszavezethető.

Erica Bühler 1972-ben fedezte fel, hogy az extra kromoszóma őse a 22. kromoszómából származik. Ez világossá tette, hogy a 22. részleges triszómia fennáll. A macskaszem-szindróma nagyon ritka. Az örökletes betegség gyakorisága 100 000 emberre 1,35 eset. Összesen körülbelül 105 eset ismert.

okoz

A macskaszem-szindróma autoszomális domináns módon öröklődik és már veleszületett. A betegség oka a 22. kromoszóma rendellenessége. Az összes beteg ember körülbelül 83% -ánál kicsi felesleges extra kromoszóma alakul ki az összes testsejtben. Ez az extra kromoszóma a 22. kromoszóma genetikai információinak egy részét tartalmazza.

Egyes orvosok azt gyanítják, hogy az extra kromoszómát inverziós duplikáció okozza. Emiatt bicentrikus, és mindkét végén műholdak vannak. Az érintett területeken a genetikai információ több mint kétszer elérhető az érintett személy genomjában. Ezért az orvosok a macskaszem-szindrómára is triszómiát vagy tetrasómiát utalnak. Nem minden betegnél van extra kromoszóma. Ezekben az esetekben feltételezik, hogy a génmutáció vagy a felismerhetetlen transzlokációk oka.

Tünetek, betegségek és tünetek

A macskaszem-szindróma genetikai tünetei személyenként eltérőek. Az írisz veleszületett függőleges-ovális repedései nem fordulnak elő automatikusan minden betegnél. A legfontosabb tünetek kombinációja az összes beteg csak 40% -ánál fordul elő.

A macskaszem-szindróma tipikus panaszai az anális atresia, amelyben az anális fossa nem behatol a végbél felé, és más anorektális rendellenességek. Ezenkívül egyoldalú vagy kétoldalú iriskolobómák és preaurularis függelékek alakulnak ki. Ez azt jelenti, hogy a csonkaszerű függelékek közvetlenül az auricle előtt vannak. Bőrből vagy kötőszövetből állnak.

Az örökletes betegség másik jellemzője a ferde szemhéj tengelye külső és alsó irányban, sok esetben szellemi fogyatékosság is. Néhány betegnél a húgyúti és a nemi rendszer rendellenességei is előfordulnak. Ez lehet a húgycső áthelyezése, egy vizes zsákvese vagy egy kettős húgycső.

A betegek vázrendszerét is befolyásolja, amelyet észrevehető hiányzó hüvelykujj, rövid testtartás, spina bifida (idegi cső rendellenesség), hableány szindróma (szirenomélia) vagy deformált bordák jelentkeznek. Ezenkívül a szem különféle tüneteket mutat, mint például mongol redő, strabismus, nagy távolság a szem között, patológiás szemgolyó-csökkentés, retina diszplázia és szürkehályog.

Egyes esetekben szívelégtelenség, például a pitvar és kamra izolált septumhatása vagy Fallot-tetralogia lehetséges. Ezenkívül az epevezetékrendszert az epehólyag atrezia, a vastagbél Hirschsprung-betegség és az agy befolyásolhatja az oligofrénia által.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A macskaszem-szindróma diagnosztizálását általában a jellegzetes fő tünetek, például az iris coloboma és az anális atrezia alapján lehet elvégezni genetikai elemzés nélkül. Ezen felül kromoszóma-elemzés is lehetséges. A macskaszem-szindróma diagnosztizálásának legbiztosabb kritériuma az extra kromoszóma kimutatása.

A diagnózist olyan betegekben is lehet végezni, akiknél nem észlelhető genetikai változás, de tipikus tüneteik vannak. A rendellenes kéz- és lábpozíciókat, vagy szokatlanul hosszú hüvelykujjukat ezután fontos tippeknek tekintik.

A macskaszem-szindróma lefolyása az örökletes betegség súlyosságától és a vesék, a szív és a végbél rendellenességeinek mértékétől függ. A pszichomotoros fejlõdés szintje szintén meghatározó szerepet játszik. Ha a tünetek csak enyhe, a várható élettartam nincs korlátozva.

szövődmények

A macskaszem-szindróma elsősorban különféle panaszokat okoz, amelyek a beteg szemében fordulnak elő. Az érintett személyeket az írisz változásai szenvedik. Ez a végbél különféle rendellenességeihez is vezethet, így a legrosszabb esetben teljes áttörés is előfordulhat.

A legtöbb beteg továbbra is szenved szellemi fogyatékosságból, és többé már nem tud megtenni a mindennapi életben. Leggyakrabban más emberek segítségére van szüksége. A húgycsövet vagy a nemi szerveket is rendellenes rendellenességek befolyásolhatják. A beteg életminőségét őszintén korlátozza és csökkenti a macskaszem-szindróma.

Ezen túlmenően az érintett személyeket strabismus és később a szürkehályog okozza. A legtöbb betegnek rövid terhessége is van. A szívelégtelenség csökkentheti a várható élettartamot. A macskaszem-szindróma kezelése csak tünetileg lehetséges.

Számos panasz javítható vagy korlátozható, bár a betegség lefolyása nem lesz teljesen pozitív. Sok esetben a betegek és hozzátartozóik vagy szüleik pszichológiai kezelést igényelnek.

Mikor kell orvoshoz menni?

Azoknak, akik szemükben optikai változást észlelnek, orvoshoz kell fordulniuk az ok tisztázása érdekében. A szemhéj kialakulását szokatlannak tekintik, és egy genetikai rendellenesség jele. Az első szabálytalanságok már születés után észrevehetők. Mivel az újszülötteket szülészek és gyermekgyógyászok azonnal születésüket követően intenzíven vizsgálják, a szabálytalanságok gyakran észlelhetők az élet ezen szakaszában.

Ha otthoni szülés szülésznő nélkül jelenik meg, a gyermek egészségének általános vizsgálatához azonnal a születés után orvoshoz kell fordulni. Alternatív megoldásként felismerhető a gyermek növekedési és fejlődési fázisában bekövetkező látásbeli változások, amelyeket orvosnak azonnal meg kell vizsgálnia. Mivel a macskaszem-szindróma a végbél rendellenességéhez is vezet, tartós emésztési rendellenességek esetén orvos látogatására van szükség.

Ha a gyermek fejlődési problémáit észlelik, akkor a megfigyeléseket orvossal is meg kell beszélni. Ha a gyermek - összehasonlítva a társaikkal - csökkent mentális teljesítményt, tanulási fogyatékosságot vagy memória rendellenességeket mutat, orvos látogatása szükséges. Ha a vázrendszer sajátosságai felmerülnek, orvoshoz kell fordulni az ok tisztázása érdekében. Az orvosnak meg kell vizsgálnia a rövid testet, a csontváz deformációját vagy a természetes mozgási lehetőségek zavarásait.

Kezelés és terápia

A macskaszem-szindróma kezelésére műtéti beavatkozásokat végeznek a lehető legtöbb rendellenesség kijavítása érdekében. Ide tartoznak a végbélnyílás és a vesék rendellenességei, valamint a veleszületett szívhibák. Az anális atrezia sebészi korrekciója különösen fontos, mivel egyébként ez a gyermek korai halálához vezetne.

Ha a rendellenességeket nem lehet korrigálni, ez jelentős hatással van a beteg várható élettartamára. Ezen felül fizikoterápiára és gyógyító oktatási intézkedésekre is sor kerülhet. A gyermekek következetes korai támogatása és az érintett szülőknek nyújtott átfogó tanácsadás szintén fontosak. További kezelési lehetőségek jelenleg még a kutatási szakaszban vannak.

Outlook és előrejelzés

Sok érintett számára a mindennapi élet azt jelenti, hogy gyakran a családjuk támogatásától függnek. Szerencsére vannak módok a mindennapi élet és ezáltal az életminőség javítására hosszú távon.

Mindenekelőtt az urogenitális traktus és a végbélnyílás rendellenességeinek korai műtéti korrekciói vannak. A szakembernél történő rendszeres látogatások optimális támogatást nyújtanak. Terápiás masszázsokat és fizioterápiát lehet végezni a pszichomotoros fejlődés érdekében, ezek közül néhányat a otthoni környezetben lévő rokonok is elmélyíthetnek.

A szemész látogatása lehetővé teszi a látás romlásának korai felismerését és a megfelelő kezelés felírását. Ha ez műtéti eljárást igényel, a betegnek figyelembe kell vennie néhány pontot a követő ellátás során. Az első hetekben kerülni kell a közvetlen napfényt, valamint minden irritáló arckrémet vagy más bőrápoló terméket. A jó kézhigiénia csökkenti a baktériumok szembe jutásának veszélyét is. Ha gyulladásos reakció lép fel, azonnal értesíteni kell az orvost.

Mivel minden sebészeti eljárásnál hegek maradnak, ez gyakran mentális szenvedést okoz. A korán elkezdett pszichoterápia azonban általában gyors eredményeket hoz. Más érintett személyekkel való kapcsolattartás a rokonok és a beteg számára is segíthet a tapasztalatcsere révén.

megelőzés

A macskaszem-szindróma az egyik öröklött örökletes betegség. Ezért nem lehetséges hatékony megelőzés. A kromoszóma-elemzést követően zajló családi tanácsadás hasznosnak tekinthető.

Utógondozás

A legtöbb esetben azoknál, akiket macskaszem-szindróma szenved, nagyon kevés vagy egyáltalán nem állnak rendelkezésre különleges nyomon követési lehetőségek. Elsősorban a gyors diagnosztizáláson és a későbbi kezeléssel függnek, így további szövődmények vagy panaszok nem merülnek fel. A macskaszem-szindróma első jelein vagy tüneteinél orvoshoz kell fordulni, hogy a tünetek ne súlyosbodjanak.

A macskaszem-szindróma nem képes gyógyulni önmagában. Mivel ez örökletes betegség, nem gyógyítható teljes mértékben. Ha gyermeket szeretne, a genetikai tesztelést és a tanácsadást mindig el kell végezni a betegség megismétlődésének megakadályozása érdekében. A különféle rendellenességeket a műtéti beavatkozások enyhítik.

A műtét után az érintett személyeknek feltétlenül pihenniük kell és gondoskodniuk kell testükről. Tartózkodjon a fárasztó vagy fizikai tevékenységektől, hogy a test ne kerüljön felesleges stresszbe. Hasonlóképpen, azok, akiket a macskaszem-szindróma érint, a szülők és rokonok segítségétől és gondozásától függnek. A szindrómás betegekkel való kapcsolattartás szintén nagyon hasznos lehet, mivel ez információcseréhez vezethet.

Ezt megteheted magad is

A macskaszem-szindrómás embereknek gyakran szükségük van a családtagok és a barátok támogatására. Egyes intézkedések megkönnyítik a mindennapi életet az érintettek számára, és hosszú távon javítják az életminőséget és a jólétet.

Mindenekelőtt az átfogó orvosi kezelést indokolt a macskaszem-szindróma esetén. A betegeknek rendszeresen meg kell látogatniuk a szemészüket, és tájékoztatniuk kell őket a szokatlan tünetekről. Ilyen módon a terápia azonnal alkalmazható a látás romlásához és az új tünetekhez. Számos problémát műtéten lehet kezelni. Mivel a szemműtét mindig bonyolult eljárás, elengedhetetlen, hogy a beteg tartsa be az orvos előzetes műtéti utasításokat. Az orvost kellő időben tájékoztatni kell a gyógyszerek beviteléről, minden allergiáról és egyéb tényezőkről, ha ez még nem történt meg.

A műtét után pihenjen és ágyon pihenjen. A szemet az eljárás után néhány naptól hétig nem szabad kitéve nagy stressznek. Kerülni kell a közvetlen napfényt és a potenciálisan irritáló ápolószerekkel való érintkezést. Ha az érintett szem megfertőződik, azonnal értesíteni kell a felelős orvosot. Még pozitív eredmény esetén is vannak külső rendellenességek, amelyeket meg kell beszélni a terapeutával. Ily módon megelőzhetők a lehetséges pszichológiai problémák.